Περιεχόμενο
- Συμπτώματα
- Αιτίες
- Διάγνωση
- Θεραπεία
- Κληρονομικότητα, εύθραυστες συνθήκες που σχετίζονται με το Χ και διαλογή
Συμπτώματα
Τα άτομα με εύθραυστο σύνδρομο Χ μπορεί να έχουν μια ποικιλία συμπτωμάτων που μπορεί να διαφέρουν ως προς τη σοβαρότητα τους. Δεν θα βιώσουν όλοι με εύθραυστο σύνδρομο Χ όλα αυτά τα πιθανά προβλήματα. Τα προβλήματα που υπάρχουν και η σοβαρότητά τους μπορεί επίσης να αλλάξουν κατά τη διάρκεια ζωής ενός ατόμου. Ένα καλό κομμάτι των ειδήσεων είναι ότι τα άτομα με εύθραυστο σύνδρομο X φαίνεται να έχουν φυσιολογική ή σχεδόν φυσιολογική διάρκεια ζωής.
Λόγω της φύσης του γενετικού προβλήματος που προκαλεί εύθραυστο σύνδρομο Χ, τα κορίτσια τείνουν να επηρεάζονται λιγότερο σοβαρά από τα αγόρια.
Εγκεφαλικό και νευρικό σύστημα
Η αναπτυξιακή καθυστέρηση και η διανοητική αναπηρία είναι σημαντικά ζητήματα στο εύθραυστο σύνδρομο Χ. Για παράδειγμα, ένα παιδί μπορεί πρώτα να μάθει να μιλάει ή να περπατά σε πολύ μεταγενέστερη ηλικία από το κανονικό.
Μερικά άτομα με εύθραυστο σύνδρομο Χ έχουν φυσιολογική πνευματική λειτουργία. Στο άλλο άκρο, μερικοί άνθρωποι έχουν σοβαρή διανοητική αναπηρία. Σύμφωνα με εκτιμήσεις, η διανοητική αναπηρία εμφανίζεται σε περίπου 85% των ανδρών και περίπου στο 25% των γυναικών.
Τα ζητήματα συμπεριφοράς είναι μια άλλη μεγάλη κατηγορία. Μερικά από τα πιθανά ζητήματα περιλαμβάνουν:
- Προβλήματα προσοχής
- Υπερκινητικότητα
- Ανησυχία
- Κοινωνική αποφυγή
- Αυτοτραυματική και / ή επιθετική συμπεριφορά
Οι ερευνητές εκτιμούν ότι περίπου το 50% των ανδρών και το 20% των γυναικών με εύθραυστο σύνδρομο Χ έχουν επίσης διαταραχή του φάσματος του αυτισμού. Στην πραγματικότητα, αν και ο αυτισμός έχει πολλές διαφορετικές παραγοντικές αιτίες, το εύθραυστο σύνδρομο Χ είναι η πιο κοινή γνωστή αιτία ο όρος. Αντιπροσωπεύει περίπου το 2-3% όλων των περιπτώσεων αυτισμού.
Γενικά ιατρικά θέματα
Μερικά από τα ιατρικά ζητήματα που μπορεί να εμφανιστούν σε άτομα με εύθραυστο σύνδρομο Χ περιλαμβάνουν:
- Επιληπτικές κρίσεις
- Επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις του αυτιού
- Στραβισμός (σταυρωμένα μάτια)
- Χαλαρές, υπερεκτάσιμες αρθρώσεις
- Σκολίωση
- Γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση
- Διαταραχή ύπνου
- Πλατυποδία
- Ασυνήθιστα μεγάλες όρχεις
- Καρδιακά προβλήματα όπως η πρόπτωση της μιτροειδούς βαλβίδας
Μερικά άτομα με εύθραυστο σύνδρομο Χ διαθέτουν επίσης ορισμένα χαρακτηριστικά χαρακτηριστικά του προσώπου, όπως ένα μακρύ πρόσωπο με φαρδύ μέτωπο, μεγάλα αυτιά και εξέχουσα γνάθο. Ωστόσο, δεν έχουν όλα αυτά τα άτομα με εύθραυστο σύνδρομο Χ και αυτά τα φυσικά χαρακτηριστικά δεν είναι πάντα προφανή κατά τη γέννηση.
Αιτίες
Το σύνδρομο Fragile X προκαλείται από ένα πρόβλημα σε ένα γονίδιο που είναι γνωστό ως εύθραυστη ψυχική καθυστέρηση 1 (FMR1). Αυτό το γονίδιο περιέχει τις γενετικές πληροφορίες για να κάνει μια πρωτεΐνη γνωστή ως εύθραυστη πρωτεΐνη πνευματικής καθυστέρησης X (FMRP).
Λόγω ενός γενετικού σφάλματος, το γονίδιο FMR1 δεν μπορεί να κάνει το FMRP με τον κανονικό τρόπο. Συνήθως, το γενετικό σφάλμα προκαλεί μια μη φυσιολογική επαναλαμβανόμενη σειρά νουκλεοτιδίων (συστατικά του DNA) να εισαχθεί στην κανονική αλληλουχία DNA. Αυτή η συγκεκριμένη μετάλλαξη ονομάζεται επανάληψη CGG. Σε άτομα με εύθραυστο σύνδρομο Χ, αυτή η ακολουθία επαναλαμβάνεται πάνω από 200 φορές (σε σύγκριση με έναν κανονικό αριθμό επανάληψης 5 έως 44).
Εξαιτίας αυτού, το γονίδιο FMR1 δεν μπορεί να παράγει πρωτεΐνη FMRP όπως θα έκανε σε κάποιον χωρίς εύθραυστο σύνδρομο Χ. Σε άτομα με εύθραυστο σύνδρομο Χ, το γονίδιο FRMR1 δεν κάνει καθόλου πρωτεΐνη FMR1 ή το κάνει σε χαμηλότερες ποσότητες τόσο φυσιολογικές. Τα άτομα που μπορούν να κάνουν κάποια FMRP τείνουν να έχουν λιγότερο σοβαρά συμπτώματα από εκείνα που δεν μπορούν να κάνουν κάποια λειτουργική πρωτεΐνη.
Το FMRP είναι μια σημαντική πρωτεΐνη, ειδικά στον εγκέφαλο. Παίζει βασικούς ρόλους στη ρύθμιση της παραγωγής άλλων πρωτεϊνών στα εγκεφαλικά κύτταρα. Το FMRP είναι κρίσιμο για τη συναπτική πλαστικότητα, τη διαδικασία με την οποία οι νευρώνες μαθαίνουν και διατηρούν πληροφορίες με την πάροδο του χρόνου. Οι επιστήμονες μαθαίνουν ακόμα περισσότερα για το πώς ακριβώς η FRMP επηρεάζει την ανάπτυξη του εγκεφάλου και τη λειτουργία του εγκεφάλου.
Το FMRP υπάρχει επίσης σε ορισμένους άλλους τύπους κυττάρων, όπως οι όρχεις, και η έλλειψη πρωτεΐνης σε αυτά τα άλλα μέρη του σώματος μπορεί να οδηγήσει σε άλλα συμπτώματα.
Περισσότερα Γενετική
Το γονίδιο FMR1 βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ. Αυτό είναι το χρωμόσωμα του φύλου, από το οποίο οι γυναίκες έχουν δύο αντίγραφα και οι άνδρες έχουν ένα αντίγραφο. Σε άνδρες με εύθραυστο σύνδρομο Χ, είναι διαθέσιμο μόνο ένα γονίδιο FRMP. Ωστόσο, οι γυναίκες έχουν συνήθως μερικά αντίγραφα του γονιδίου FRMP που λειτουργούν κανονικά, επειδή λαμβάνουν ένα μη επηρεασμένο χρωμόσωμα Χ από έναν από τους γονείς τους. Γι 'αυτό τείνουν να έχουν λιγότερα και λιγότερο σοβαρά συμπτώματα.
Ένας άλλος παράγοντας περιπλέκει την κατανόηση του εύθραυστου συνδρόμου Χ. Μερικοί άνθρωποι έχουν αυτό που ονομάζεται «προμελέτη» του γονιδίου FMR1. Αυτή δεν είναι μια πλήρης μετάλλαξη που προκαλεί εύθραυστο σύνδρομο Χ, αλλά δεν είναι απολύτως φυσιολογικό. (Τα άτομα που έχουν μεταξύ 55 και 200 CGG επαναλήψεις στο γονίδιο FMR1 έχουν μια τέτοια «προπαρασκευή».) Αυτοί οι άνθρωποι μπορεί να μεταδώσουν εύθραυστο Χ στα παιδιά τους και διατρέχουν κίνδυνο ορισμένων ιατρικών παθήσεων.
Διάγνωση
Είναι πιθανό ότι ο γιατρός σας θα πρέπει να διερευνήσει ένα ευρύ φάσμα δυνατοτήτων πριν από τη διάγνωση. Αυτό συμβαίνει επειδή η διανοητική αναπηρία και η αναπτυξιακή καθυστέρηση μπορούν να προκληθούν από πολλά διαφορετικά είδη προβλημάτων. Μερικά από αυτά είναι γενετικά, αλλά άλλα είναι περιβαλλοντικά (π.χ. ορισμένα είδη προγεννητικών λοιμώξεων). Επομένως, μπορεί να χρειαστεί λίγος χρόνος για να περιοριστεί η διάγνωση του εύθραυστου συνδρόμου Χ.
Η διάγνωση του εύθραυστου συνδρόμου Χ ξεκινά με ένα λεπτομερές ιατρικό ιστορικό και μια κλινική εξέταση. Ορισμένα συμπτώματα και χαρακτηριστικά του εύθραυστου συνδρόμου Χ μπορεί να είναι εμφανή κατά τη γέννηση. Ωστόσο, αυτά μπορεί να μην είναι προφανή αμέσως. Αυτό μπορεί να καταστήσει δύσκολη τη διάγνωση του εύθραυστου συνδρόμου Χ στη νεογέννητη περίοδο. Μπορεί να χρειαστεί περισσότερος χρόνος για την εμφάνιση των συμπτωμάτων και για την έναρξη της διαγνωστικής διαδικασίας.
Το οικογενειακό ιστορικό είναι ένα σημαντικό μέρος της διαγνωστικής διαδικασίας, συμπεριλαμβανομένου του ιστορικού της διανοητικής αναπηρίας στην οικογένεια. Ωστόσο, άλλα οικογενειακά προβλήματα ενδέχεται επίσης να δείχνουν ως εύθραυστο σύνδρομο Χ ως πιθανότητα. Για παράδειγμα, ένα ιστορικό τρόμου σε έναν παλαιότερο συγγενή μπορεί να υποδηλώνει ένα πρόβλημα με το γονίδιο FMR1, το οποίο θα μπορούσε να κάνει το εύθραυστο σύνδρομο Χ πιο πιθανό. Ένας συγγενής με προβλήματα πρώιμης εμμηνόπαυσης ή γονιμότητας μπορεί να είναι μια άλλη ένδειξη.
Είναι σημαντικό ο γιατρός σας να έχει μια σαφή ιδέα για όλα τα προβλήματα που εμπλέκονται. Αυτό είναι κρίσιμο, καθώς δεν έχουν όλα τα άτομα με εύθραυστο σύνδρομο Χ τα ίδια συμπτώματα. Μερικές φορές αυτά τα ιατρικά προβλήματα μπορούν να παρέχουν ενδείξεις για την υποκείμενη αιτία του προβλήματος. Άλλες φορές, οι λεπτές φυσικές διαφορές μπορούν να δώσουν ένδειξη για την παρουσία εύθραυστου συνδρόμου Χ.
Μερικές φορές χρησιμοποιούνται διάφορες δοκιμασίες για να περιορίσουν τη διάγνωση. Αυτά θα εξαρτηθούν από τα συγκεκριμένα συμπτώματα που υπάρχουν. Τέτοιες δοκιμές μερικές φορές αποκλείουν άλλες πιθανές αιτίες. Για παράδειγμα, ένα παιδί μπορεί να λάβει δοκιμές όπως τα εξής:
- Απεικόνιση εγκεφάλου
- Δοκιμές λειτουργίας θυρεοειδούς
- Δοκιμές αίματος για μεταβολικές ασθένειες
- Ηλεκτροεγκεφαλογραφία (EEG)
- Ηχοκαρδιογράφημα καρδιάς
Ο γενετικός έλεγχος είναι απαραίτητος για την οριστική διάγνωση. Αυτό γίνεται μέσω ενός εξειδικευμένου γενετικού τεστ του γονιδίου FMR1 που ανιχνεύει την επανάληψη του νουκλεοτιδίου CGG μέσα στο γονίδιο. Είναι σημαντικό οι κλινικοί γιατροί να σκεφτούν την πιθανότητα εύθραυστου συνδρόμου Χ, ώστε να μπορούν να χρησιμοποιήσουν αυτήν τη δοκιμασία για να επιβεβαιώσουν την ασθένεια. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ακόμη πιο εξειδικευμένες γενετικές εξετάσεις μπορεί να είναι απαραίτητες για τη διάγνωση.
Είναι σημαντικό οι φροντιστές ενός παιδιού να παρέχουν πληροφορίες για θέματα ανάπτυξης και συμπεριφοράς. Είναι επίσης σημαντικό να αναζητήσετε συμπτώματα που μπορεί να υποδηλώνουν αυτισμό. Λεπτομερείς δοκιμές πνευματικής λειτουργίας και διάφορες ψυχιατρικές εξετάσεις μπορούν επίσης να παρέχουν πληροφορίες (π.χ. τεστ IQ). Αυτά μπορούν να βοηθήσουν να δώσουν μια ιδέα για τις ανάγκες και τις δυνατότητες του ατόμου, καθώς και για τους τύπους παρεμβάσεων που μπορεί να βοηθήσουν. Συχνά, οι ειδικοί μπορούν να βοηθήσουν σε αυτές τις αξιολογήσεις.
Θεραπεία
Επί του παρόντος, δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για την αντιμετώπιση των βασικών αιτίων του εύθραυστου συνδρόμου Χ. Ωστόσο, μια ομάδα επαγγελματιών του ιατρικού τομέα θα βοηθήσει το αγαπημένο σας άτομο να λάβει την καλύτερη δυνατή υποστήριξη και φροντίδα. Η εργασία με άτομα που έχουν εξειδικευμένη εκπαίδευση σε παιδικές γενετικές ασθένειες όπως το εύθραυστο σύνδρομο Χ μπορεί να είναι εξαιρετικά ευεργετική. Είναι σημαντικό τα βρέφη με εύθραυστο σύνδρομο Χ να παραπέμπουν σε προγράμματα πρώιμης παρέμβασης, τα οποία μπορούν να παρέχουν υποστήριξη στην ανάπτυξη ενός παιδιού.
Η θεραπεία του εύθραυστου συνδρόμου Χ απαιτεί εργασία από μια ποικιλία ειδικών. Για παράδειγμα, ορισμένα από τα παρακάτω είναι συχνά χρήσιμα:
- Φυσική θεραπεία
- Εργοθεραπεία
- Γλωσσική θεραπεία
- Θεραπεία διαχείρισης συμπεριφοράς
Αυτές οι θεραπείες μπορούν να βοηθήσουν ένα άτομο με εύθραυστο Χ να διαχειριστεί ορισμένα από τα συμπτώματά του και να μεγιστοποιήσει την ποιότητα ζωής του.
Καθώς τα παιδιά με εύθραυστο Χ γερνούν αρκετά για να μπουν στο προσχολικό και το σχολείο, θα χρειαστούν επίσημη αξιολόγηση για ειδικά προσαρμοσμένες θεραπείες και υπηρεσίες. Αυτό γράφεται σε κάτι που ονομάζεται εξατομικευμένο εκπαιδευτικό σχέδιο (IEP). Αυτό παρέχει ένα σχέδιο ώστε τα παιδιά με εύθραυστο σύνδρομο x να μπορούν να λάβουν την καλύτερη υποστήριξη, ενώ επίσης συμπεριλαμβάνονται στη γενική εκπαίδευση στο βαθμό που είναι δυνατόν.
Μερικές φορές, τα φάρμακα είναι χρήσιμα για ορισμένα από τα προβλήματα του εύθραυστου συνδρόμου Χ. Για παράδειγμα, ανάλογα με τις περιστάσεις, αυτό μπορεί να περιλαμβάνει:
- Ψυχοδιεγερτικά (όπως μεθυλφαινιδάτη) για συμπτώματα τύπου ADHD
- Αναστολείς επαναπρόσληψης σεροτονίνης για επιθετικότητα, αυτοτραυματισμό ή άγχος
- Φάρμακα κατά της κατάσχεσης
- Αντιβιοτικά για επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις του αυτιού
- Αναστολείς αντλίας πρωτονίων για γαστρεντερικά προβλήματα
Η τακτική παρακολούθηση είναι επίσης ουσιαστικό μέρος της συνεχιζόμενης φροντίδας. Για παράδειγμα, ο γιατρός σας θα πρέπει να παρακολουθεί την ανάπτυξη πιθανών καρδιακών προβλημάτων, όπως η πρόπτωση της μιτροειδούς βαλβίδας.
Επιπλέον, είναι χρήσιμο να συνδεθείτε με άλλες οικογένειες. Το Εθνικό Ίδρυμα Fragile X παρέχει πολύ χρήσιμη υποστήριξη, υπεράσπιση και πληροφορίες για οικογένειες που αντιμετωπίζουν μια εύθραυστη διάγνωση συνδρόμου Χ.
Κληρονομικότητα, εύθραυστες συνθήκες που σχετίζονται με το Χ και διαλογή
Κληρονομία
Η γενετική κληρονομιά του εύθραυστου συνδρόμου Χ είναι αρκετά περίπλοκη και ασυνήθιστη. Είναι πολύ χρήσιμο να μιλήσετε με έναν γενετικό σύμβουλο σχετικά με τη συγκεκριμένη κατάστασή σας και να δείτε εάν ίσως χρειαστεί να κάνετε μόνοι σας γενετικούς ελέγχους. Αυτό είναι ιδιαίτερα σημαντικό επειδή το να έχεις ένα άτομο με εύθραυστο σύνδρομο Χ στην οικογένεια μπορεί να σημαίνει ότι διατρέχεις κίνδυνο για ορισμένες συνθήκες υγείας. Γι 'αυτό μπορεί να χρειαστεί να υποβληθείς σε δοκιμή ακόμη και αν δεν έχεις σχέδια να αποκτήσεις παιδί.
Το σύνδρομο Fragile X ακολουθεί τα περισσότερα από αυτά που ονομάζεται κυρίαρχη διαταραχή που συνδέεται με το Χ. Αυτό σημαίνει ότι η κληρονομιά ενός επηρεασμένου χρωμοσώματος Χ από κάθε γονέα μπορεί να προκαλέσει συμπτώματα εύθραυστου συνδρόμου Χ. Ωστόσο, μια γυναίκα που κληρονόμησε ένα προσβεβλημένο γονίδιο μπορεί να μην έχει εύθραυστο σύνδρομο Χ ή μπορεί να έχει μόνο πολύ ήπια συμπτώματα. Οι άνδρες μπορούν να κληρονομήσουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ από τη μητέρα τους. Ένας άντρας που κληρονομεί ένα προσβεβλημένο χρωμόσωμα Χ σχεδόν σίγουρα θα έχει συμπτώματα.
Fragile X-σχετικές συνθήκες
Κάτι άλλο περιπλέκει την κληρονομιά του εύθραυστου συνδρόμου-προπαρασκευών. Τα άτομα με προληπτικούς λόγους δεν έχουν εύθραυστο σύνδρομο Χ και μπορεί να μην έχουν καθόλου ιατρικά προβλήματα.
Ωστόσο, τα άτομα με προπαρασκευαστικούς κινδύνους κινδυνεύουν να αντιμετωπίσουν ορισμένα άλλα ιατρικά προβλήματα. Για παράδειγμα, ενδέχεται να διατρέχουν κίνδυνο ιατρικής πάθησης που ονομάζεται εύθραυστο σύνδρομο τρόμου / αταξίας που σχετίζεται με το Χ (FXTAS), το οποίο οδηγεί σε τρόμο και δυσκολία με ισορροπία αργότερα στη ζωή. Οι γυναίκες με προπαρασκευαστικούς κινδύνους κινδυνεύουν από μια άλλη ιατρική πάθηση που ονομάζεται πρωτοπαθή ανεπάρκεια ωοθηκών που σχετίζεται με εύθραυστο-Χ (FXPOI). Αυτό μπορεί να προκαλέσει πρόωρη εμμηνόπαυση ή πρόωρη αποτυχία των ωοθηκών.
Επιπλέον, η προπαρασκευή μπορεί να είναι ανησυχητική, διότι μερικές φορές θα μεταδοθεί στα παιδιά ως πλήρη μετάλλαξη. Σε αυτήν την περίπτωση, ένα παιδί μπορεί να πάρει εύθραυστο σύνδρομο Χ από έναν γονέα παρόλο που κανένας γονέας δεν έχει εύθραυστο σύνδρομο Χ.
Διαλογή και Προγεννητική Συμβουλευτική
Το Αμερικανικό Συνέδριο Μαιευτήρων και Γυναικολόγων συνιστά γενετική συμβουλευτική και έλεγχο για εύθραυστο Χ για όλες τις γυναίκες που έχουν προσωπικό ή οικογενειακό ιστορικό της νόσου. Το συνιστούν επίσης για γυναίκες που έχουν προσωπικό ή οικογενειακό ιστορικό ανεξήγητης διανοητικής αναπηρίας, αυτισμού ή ανεπάρκειας των ωοθηκών πριν από την ηλικία των 40 ετών. Είναι σημαντικό να δοκιμάσετε για να κατανοήσετε τους δικούς σας ιατρικούς κινδύνους, καθώς και εκείνους τυχόν δυνητικών απογόνων .
Η προγεννητική διάγνωση μπορεί να είναι δυνατή για γυναίκες που είναι γνωστό ότι είναι φορείς της μετάλλαξης γονιδίου FMR1. Μπορεί επίσης να είναι δυνατή η χρήση in vitro υπηρεσιών γονιμοποίησης και προεμφύτευσης για να διασφαλιστεί η σύλληψη παιδιών χωρίς την πάθηση.
Μια λέξη από το Verywell
Μπορεί να είναι θλιβερό να μάθετε για μια διάγνωση εύθραυστου συνδρόμου Χ στην οικογένειά σας. Αλλά είναι δύσκολο να γνωρίζουμε αμέσως πόσο αυτό θα επηρεάσει τη ζωή ενός ατόμου. Η εκμάθηση όσων μπορείτε για την πάθηση και τη θεραπεία της μπορεί να σας βοηθήσει να νιώσετε πιο ενδυναμωμένοι καθώς υποστηρίζετε το παιδί σας.