Περιεχόμενο
- Τι είναι η μυϊκή δυστροφία FSH;
- Συμπτώματα μυϊκής δυστροφίας FSH
- Διάγνωση μυϊκής δυστροφίας FSH
- Θεραπεία μυϊκής δυστροφίας FSH
- Περισσότερες πληροφορίες για τη μυϊκή δυστροφία FSH
Τι είναι η μυϊκή δυστροφία FSH;
Η μυϊκή δυστροφία Facioscapulohumeral (FSH) είναι μια μορφή μυϊκής δυστροφίας που συνήθως προκαλεί προοδευτική αδυναμία του προσώπου, των άνω βραχιόνων και των περιοχών του ώμου, αν και τα συμπτώματα μπορούν επίσης να επηρεάσουν τα πόδια.
Η ασθένεια προκαλείται από εκφυλισμό των μυών λόγω ενός ελλείποντος χρωμοσώματος στα γονίδια του ατόμου. Αυτή η διαγραφή μπορεί να κληρονομηθεί από τη μία γενιά στην άλλη.
Συμπτώματα μυϊκής δυστροφίας FSH
Τα συμπτώματα ποικίλλουν μεταξύ των ατόμων και μπορεί να περιλαμβάνουν σημάδια αδυναμίας του προσώπου, όπως δυσκολία στο κλείσιμο των ματιών, το χαμόγελο ή το ποτό με άχυρο
Όταν τα συμπτώματα της μυϊκής δυστροφίας της FSH εμφανίζονται κατά την παιδική ηλικία, η κατάσταση είναι πιο πιθανό να εξελιχθεί σε σοβαρή αδυναμία του προσώπου και των άκρων. Σε άλλες περιπτώσεις, όταν η έναρξη εμφανίζεται στην εφηβεία ή την ενηλικίωση, τα συμπτώματα είναι πιο πιθανό να αναπτυχθούν αργά και σταδιακά.
Διάγνωση μυϊκής δυστροφίας FSH
Η διάγνωση της μυϊκής δυστροφίας της FSH βασίζεται στο κλινικό ιστορικό, το οικογενειακό ιστορικό, τη φυσική εξέταση και τις γενετικές μελέτες.
Οι γιατροί μπορούν συχνά να επιβεβαιώσουν τη διάγνωση με εξέταση αίματος που δείχνει τη χρωμοσωμική διαγραφή που προκαλεί μυϊκή δυστροφία FSH. Ένας σύμβουλος γενετικής θα εξετάσει προσεκτικά την ιστορία του ατόμου και θα αποσαφηνίσει τις αρχές της κληρονομιάς και πώς επηρεάζουν τον κίνδυνο μυϊκής δυστροφίας της FSH. Αυτές οι πληροφορίες μπορούν να βοηθήσουν τα άτομα και τις οικογένειες να σταθμίσουν τους κινδύνους και τα πιθανά οφέλη των γενετικών δοκιμών και να αποφασίσουν εάν είναι κατάλληλες για αυτά.
Εάν ένα άτομο έχει σημεία και συμπτώματα που δεν είναι τυπικά για μυϊκή δυστροφία FSH, ο νευρολόγος μπορεί να συστήσει άλλες εργαστηριακές μελέτες όπως ηλεκτροδιαγνωστικές δοκιμές (EMG) ή μυϊκή βιοψία για να αποκλείσει άλλες καταστάσεις πριν συστήσει γενετικό έλεγχο.
Μια μυϊκή βιοψία είναι συχνά χρήσιμη για να προσδιοριστεί εάν η μυϊκή αδυναμία προκαλείται από μυϊκή δυστροφία, κληρονομική διαταραχή ή από άλλες, επίκτητες αιτίες εκφυλισμού των μυών, όπως φλεγμονή ή τοξική έκθεση.
Θεραπεία μυϊκής δυστροφίας FSH
Η θεραπεία της μυϊκής δυστροφίας της FSH είναι πιο αποτελεσματική όταν παρέχεται από μια διεπιστημονική ομάδα.
Ένας νευρολόγος επιβλέπει τη διαχείριση της κατάστασης και κατευθύνει τη φροντίδα. Οι ειδικοί στην ιατρική αποκατάστασης μπορούν να συναντηθούν με άτομα για την παροχή προσαρμοσμένων προγραμμάτων άσκησης και διατάσεων για τη θεραπεία της αδυναμίας και των συσπάσεων.
Η ομάδα θα αξιολογήσει επίσης εάν το άτομο μπορεί να ωφεληθεί από νάρθηκες και ορθοτικά για να βοηθήσει στη λειτουργία του χεριού ή του ποδιού.
Τα άτομα με μυϊκή δυστροφία FSH μπορεί να έχουν απώλεια ακοής ή αγγειοπάθεια του αμφιβληστροειδούς, μια κατάσταση που επηρεάζει τα αιμοφόρα αγγεία στο μάτι σας. Ο γιατρός θα εξετάσει αυτές τις σχετικές διαταραχές και θα παραπέμψει το άτομο σε πρόσθετους ειδικούς, όπως απαιτείται.
Περισσότερες πληροφορίες για τη μυϊκή δυστροφία FSH
Διαβάστε για άλλους τύπους νευρομυϊκών παθήσεων στη Βιβλιοθήκη Υγείας