Περιεχόμενο
- Γενετικά σύνδρομα που προκαλούν απώλεια ακοής
- Μη συνδρομικές αιτίες γενετικής απώλειας ακοής
- Πώς οι πάροχοι φροντίδας μου επισημαίνουν τη γενετική μου αιτία απώλειας ακοής;
- Πώς μπορεί να αναγνωριστεί μια διαταραχή γενετικής απώλειας ακοής;
Είναι επίσης δυνατό να υπάρχει ένας συνδυασμός γενετικής απώλειας ακοής και επίκτητης απώλειας ακοής. Η επίκτητη απώλεια ακοής είναι απώλεια ακοής που συμβαίνει λόγω περιβαλλοντικής αιτίας όπως παρενέργειες φαρμάκων ή έκθεση σε χημικές ουσίες ή δυνατούς θορύβους.
Γενετικά σύνδρομα που προκαλούν απώλεια ακοής
Δεν είναι όλες οι συγγενείς απώλειες ακοής γενετικές και δεν είναι όλες οι γενετικά σχετικές απώλειες ακοής κατά τη γέννηση. Ενώ η πλειονότητα της κληρονομικής απώλειας ακοής δεν σχετίζεται με ένα συγκεκριμένο σύνδρομο, πολλά γενετικά σύνδρομα (πιθανώς περισσότερα από 300) σχετίζονται με συγγενή απώλεια ακοής, όπως:
- Σύνδρομο Alport: χαρακτηρίζεται από νεφρική ανεπάρκεια και προοδευτική αισθητηριακή νευρική απώλεια ακοής.
- Σύνδρομο Branchio-Oto-Renal
- X-συνδεδεμένο Charcot Marie Tooth (CMT): προκαλεί επίσης περιφερική νευροπάθεια, προβλήματα στα πόδια και μια κατάσταση που ονομάζεται «μοσχάρι μπουκάλι champaign».
- Σύνδρομο Goldenhar: χαρακτηρίζεται από την υποανάπτυξη του αυτιού, της μύτης, του μαλακού ουρανίσκου και της κάτω γνάθου. Αυτό μπορεί να επηρεάσει μόνο τη μία πλευρά του προσώπου και το αυτί μπορεί να φαίνεται μερικώς σχηματισμένο.
- Σύνδρομο Jervell και Lange-Nielsen: εκτός από την απώλεια ακοής της ακουστικής ακτινοβολίας, αυτή η κατάσταση προκαλεί επίσης καρδιακές αρρυθμίες και λιποθυμία.
- Σύνδρομο Mohr-Tranebjaerg (DFN-1): αυτό το σύνδρομο προκαλεί αισθητηριακή ακουστική απώλεια που ξεκινά στην παιδική ηλικία (συνήθως αφού ένα παιδί μάθει πώς να μιλάει) και χειροτερεύει σταδιακά. Προκαλεί επίσης προβλήματα κίνησης (ακούσιες μυϊκές συσπάσεις) και δυσκολία στην κατάποση μεταξύ άλλων συμπτωμάτων.
- Νόσος Norrie: αυτό το σύνδρομο προκαλεί επίσης προβλήματα με την όραση και τις ψυχικές διαταραχές.
- Σύνδρομο σε εκκρεμότητα: Το σύνδρομο σε εκκρεμότητα προκαλεί αισθητηριακή ακουστική απώλεια και στα δύο αυτιά μαζί με προβλήματα θυρεοειδούς (βρογχοκήλη).
- Σύνδρομο Stickler: το σύνδρομο stickler έχει πολλά άλλα χαρακτηριστικά εκτός από την απώλεια ακοής. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν σχισμή στα χείλη και τον ουρανίσκο, προβλήματα στα μάτια (ακόμη και τύφλωση), πόνο στις αρθρώσεις ή άλλα προβλήματα στις αρθρώσεις και συγκεκριμένα χαρακτηριστικά του προσώπου.
- Σύνδρομο Treacher Collins: αυτό το σύνδρομο οδηγεί σε υποανάπτυξη των οστών στο πρόσωπο. Τα άτομα μπορεί να έχουν ανώμαλα χαρακτηριστικά του προσώπου, συμπεριλαμβανομένων των βλεφάρων που τείνουν να γέρνουν προς τα κάτω και λίγο έως καθόλου βλεφαρίδων.
- Σύνδρομο Waardenburg: εκτός από την απώλεια ακοής, αυτό το σύνδρομο μπορεί να προκαλέσει προβλήματα στα μάτια και ανωμαλίες στη χρωστική (χρώμα) των μαλλιών και των ματιών.
- Σύνδρομο Usher: μπορεί να προκαλέσει προβλήματα ακοής και αιθουσαία προβλήματα (ζάλη και απώλεια ισορροπίας).
Μη συνδρομικές αιτίες γενετικής απώλειας ακοής
Όταν η κληρονομική απώλεια ακοής δεν συνοδεύεται από άλλα συγκεκριμένα προβλήματα υγείας, ονομάζεται μη-σύνδρομο. Η πλειονότητα της γενετικής απώλειας ακοής εμπίπτει σε αυτήν την κατηγορία.
Η μη συνδρομική απώλεια ακοής προκαλείται συνήθως από γονίδια που είναι υπολειπόμενα. Αυτό σημαίνει ότι εάν ένας γονέας περάσει το γονίδιο που σχετίζεται με την απώλεια ακοής, δεν θα εκφραστεί ή δεν θα συμβεί στο παιδί. Και οι δύο γονείς πρέπει να μεταδώσουν ένα υπολειπόμενο γονίδιο στο παιδί για να υπάρχει η απώλεια ακοής.
Ενώ η απώλεια ακοής που σχετίζεται με ένα υπολειπόμενο γονίδιο φαίνεται απίθανο να συμβεί, περίπου 70 στις 100 περιπτώσεις απώλειας ακοής είναι μη-συνδρομική και 80 στα 100 από αυτά τα άτομα έχουν απώλεια ακοής που προκλήθηκε από υπολειπόμενα γονίδια. Το υπόλοιπο 20 τοις εκατό εμφανίζεται ως αποτέλεσμα κυρίαρχων γονιδίων, το οποίο απαιτεί μόνο το γονίδιο από έναν γονέα.
Πώς οι πάροχοι φροντίδας μου επισημαίνουν τη γενετική μου αιτία απώλειας ακοής;
Εάν εξετάζετε τις σημειώσεις του γιατρού σας, μπορεί να βρείτε ακρωνύμια που δεν καταλαβαίνετε. Ακολουθεί μια εξήγηση για το πώς μπορεί να σημειωθεί μη συνδρομική απώλεια ακοής στις σημειώσεις γιατρού:
- ονομάστηκε από τη διαταραχή
- ___ σχετική με την κώφωση (όπου ___ είναι το γονίδιο που προκαλεί κώφωση)
- ονομάστηκε από γονιδιακή τοποθεσία
- Το DFN σημαίνει απλώς κώφωση
- Αυτό σημαίνει αυτοσωματικό κυρίαρχο
- Β σημαίνει αυτοσωματική υπολειπόμενη
- X σημαίνει X-συνδεδεμένο (παραδίδεται μέσω των γονέων X χρωμόσωμα)
- ένας αριθμός αντιπροσωπεύει τη σειρά του γονιδίου όταν χαρτογραφείται ή ανακαλύπτεται
Για παράδειγμα, εάν η διαταραχή της ακοής ονομάζεται από το συγκεκριμένο γονίδιο από το γιατρό σας, μπορεί να δείτε κάτι παρόμοιο με την κώφωση που σχετίζεται με το OTOF. Αυτό θα σήμαινε ότι το γονίδιο OTOF ήταν η αιτία της ακοής σας. Ωστόσο, εάν ο γιατρός σας χρησιμοποίησε τη θέση του γονιδίου για να περιγράψει τη διαταραχή της ακοής, θα δείτε έναν συνδυασμό των σημείων που αναφέρονται παραπάνω, όπως το DFNA3. Αυτό θα σήμαινε ότι η κώφωση ήταν ένα αυτοσωμικό κυρίαρχο γονίδιο με 3η σειρά χαρτογράφησης γονιδίων. Το DFNA3 αναφέρεται επίσης ως κώφωση που σχετίζεται με τη συνδεσίνη 26.
Πώς μπορεί να αναγνωριστεί μια διαταραχή γενετικής απώλειας ακοής;
Προσδιορισμός γενετικών αιτιών, που αναφέρονται επίσης από τους γιατρούς ως αιτιολογία, μπορεί να είναι πολύ απογοητευτικό. Για να ελαχιστοποιήσετε τη δυσκολία στον εντοπισμό της αιτίας, θα πρέπει να έχετε μια ομαδική προσέγγιση. Η ομάδα σας θα πρέπει να αποτελείται από έναν ωτορινολαρυγγολόγο, έναν ακουολόγο, έναν γενετιστή και έναν σύμβουλο γενετικής. Αυτό φαίνεται σαν μια μεγάλη ομάδα, ωστόσο με περισσότερες από 65 γενετικές παραλλαγές που μπορούν να προκαλέσουν απώλεια ακοής, θα θελήσετε να ελαχιστοποιήσετε το ποσό των δοκιμών εάν απαιτείται.
Ο ωτορινολαρυγγολόγος σας, ή ο ΩΡΛ, μπορεί να είναι ο πρώτος γιατρός που βλέπετε προσπαθώντας να προσδιορίσει την αιτία της γενετικής απώλειας ακοής. Θα κάνουν ένα λεπτομερές ιστορικό, θα ολοκληρώσουν μια φυσική εξέταση και, εάν είναι απαραίτητο, θα σας παραπέμψουν σε έναν ακουολόγο για μια διεξοδική επεξεργασία ακτινολογίας.
Άλλες εργαστηριακές εργασίες μπορεί να περιλαμβάνουν τοξοπλάσμωση και κυτταρομεγαλοϊό, καθώς αυτές είναι συχνές προγεννητικές λοιμώξεις που μπορούν να προκαλέσουν απώλεια ακοής στα βρέφη. Σε αυτό το σημείο, μπορεί να εντοπιστούν κοινές σύνδρομες αιτίες απώλειας ακοής και μπορείτε να παραπέμψετε σε γενετιστή για να ελέγξετε τα συγκεκριμένα γονίδια που σχετίζονται με το ύποπτο σύνδρομο.
Μόλις εντοπιστούν ή εξαλειφθούν κοινά σύνδρομα, ο ΩΡΛ σας θα σας συστήσει σε έναν γενετιστή και έναν γενετικό σύμβουλο. Εάν υπάρχουν υποψίες γενετικών παραλλαγών που είναι ύποπτες, οι δοκιμές θα περιορίζονται σε αυτά τα γονίδια. Εάν δεν υπάρχει υποψία γενετικής παραλλαγής, τότε ο γενετιστής σας θα συζητήσει ποιες επιλογές δοκιμών είναι οι καλύτερες που πρέπει να ληφθούν υπόψη.
Ο γενετιστής σας θα λάβει τις πληροφορίες από την αξιολόγηση ακτινολογίας για να αποκλείσει ορισμένες από τις δοκιμές. Μπορούν επίσης να παραγγείλουν άλλες εξετάσεις όπως ένα ηλεκτροκαρδιογράφημα (ΗΚΓ ή ΗΚΓ) για να δουν τον καρδιακό σας ρυθμό, ο οποίος θα βοηθήσει επίσης να περιορίσει αυτό που δοκιμάζουν. Ο στόχος είναι ο γενετιστής να μεγιστοποιήσει το όφελος των δοκιμών προτού διατάξει δοκιμές που θα μπορούσαν να είναι χάσιμο χρόνου, προσπάθειας και πόρων.