Περιεχόμενο
- Τι είναι η νόσος του Χάντινγκτον;
- Κληρονομικότητα της νόσου του Χάντινγκτον
- Γενετική της νόσου του Χάντινγκτον
- Λογιστική γενετικών δοκιμών νόσου του Huntington
- Πώς το γονίδιο HD προκαλεί την ασθένεια του Χάντινγκτον
Τι είναι η νόσος του Χάντινγκτον;
Η νόσος του Χάντινγκτον είναι μια κληρονομική κατάσταση που χαρακτηρίζεται από σοβαρή διαταραχή της κίνησης και προοδευτική άνοια. Η νόσος του Χάντινγκτον ξεκινά περίπου την ηλικία των 40 κατά μέσο όρο και, λιγότερο συχνά, ξεκινά κατά τη διάρκεια των εφηβικών ετών. Όσοι πάσχουν από τη νόσο του Χάντινγκτον έχουν προσδόκιμο ζωής περίπου 10-20 χρόνια μετά την έναρξη των συμπτωμάτων.
Η κατάσταση προκαλεί σημαντική αναπηρία και αυξημένη εξάρτηση από τους φροντιστές καθώς εξελίσσεται. Η νόσος του Χάντινγκτον είναι μια σχετικά ασυνήθιστη πάθηση, που επηρεάζει περίπου 1 στους 10.000-20.000 ανθρώπους παγκοσμίως, με ελαφρώς υψηλότερο επιπολασμό μεταξύ των ατόμων ευρωπαϊκής καταγωγής.
Δυστυχώς, η νόσος του Χάντινγκτον είναι επί του παρόντος ανίατη και εκείνοι που διαγιγνώσκονται με την ασθένεια δεν έχουν επιλογές θεραπείας εκτός από υποστηρικτική φροντίδα, η οποία επικεντρώνεται στην πρόληψη τραυματισμών και στην αποφυγή επιπλοκών, όπως υποσιτισμού και λοιμώξεων.
Το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για τη νόσο του Χάντινγκτον ανακαλύφθηκε το 1993 και υπάρχει μια εξέταση αίματος για να προσδιοριστεί εάν έχετε το γονίδιο.
Το αποτέλεσμα της νόσου και η έλλειψη θεραπείας είναι μεταξύ των λόγων για τους οποίους άτομα που γνωρίζουν τη νόσο του Χάντινγκτον στην οικογένεια αναζητούν γενετικές εξετάσεις. Ο εντοπισμός της ασθένειας μέσω γενετικών δοκιμών μπορεί να βοηθήσει τις οικογένειες να προετοιμαστούν για επικείμενες δυσκολίες και μπορεί να βοηθήσει στη λήψη αποφάσεων σχετικά με τον οικογενειακό προγραμματισμό.
Κληρονομικότητα της νόσου του Χάντινγκτον
Ένας από τους λόγους για τους οποίους το γενετικό τεστ για τη νόσο του Χάντινγκτον είναι τόσο χρήσιμο είναι ότι η κατάσταση είναι αυτοσωματική κυρίαρχη. Αυτό σημαίνει ότι εάν ένα άτομο κληρονομεί μόνο ένα ελαττωματικό γονίδιο για τη νόσο του Χάντινγκτον, τότε αυτό το άτομο είναι πολύ πιθανό να αναπτύξει την ασθένεια.
Το γονίδιο του Χάντινγκτον βρίσκεται στο χρωμόσωμα 4. Όλοι οι άνθρωποι κληρονομούν δύο αντίγραφα κάθε γονιδίου. έτσι όλοι οι άνθρωποι έχουν δύο αντίγραφα του χρωμοσώματος 4. Ο λόγος που αυτή η ασθένεια χαρακτηρίζεται ως κυρίαρχη είναι ότι το να έχεις μόνο ένα ελαττωματικό γονίδιο είναι αρκετό για να προκαλέσει την πάθηση, ακόμη και αν ένα άτομο έχει ένα άλλο φυσιολογικό χρωμόσωμα. Εάν έχετε έναν γονέα που έχει την ασθένεια, ο γονέας σας έχει ένα χρωμόσωμα με το ελάττωμα και ένα χρωμόσωμα χωρίς το ελάττωμα. Εσείς και κάθε ένα από τα αδέλφια σας έχετε 50 τοις εκατό πιθανότητα να κληρονομήσετε την ασθένεια από τον προσβεβλημένο γονέα σας.
Γενετική της νόσου του Χάντινγκτον
Η κωδικοποίηση γονιδίων αποτελείται από μια ακολουθία νουκλεϊκών οξέων, τα οποία είναι μόρια στο DNA μας που κωδικοποιούν τις πρωτεΐνες που χρειάζονται το σώμα μας για φυσιολογική λειτουργία. Το ειδικό έλλειμμα κωδικοποίησης της νόσου του Χάντινγκτον είναι η αύξηση του αριθμού των επαναλήψεων τριών νουκλεϊκών οξέων, της κυτοσίνης, της αδενίνης και της γουανίνης, στην περιοχή του πρώτου εξονίου του HD γονίδιο. Αυτό περιγράφεται ως επανάληψη CAG.
Κανονικά, θα πρέπει να έχουμε περίπου 20 επαναλήψεις CAG σε αυτήν τη συγκεκριμένη τοποθεσία. Εάν έχετε λιγότερες από 26 επαναλήψεις, δεν αναμένεται να αναπτύξετε τη νόσο του Χάντινγκτον. Εάν έχετε μεταξύ 27 και 35 επαναλήψεων CAG, είναι απίθανο να εμφανίσετε την πάθηση, αλλά κινδυνεύετε να μεταδώσετε την ασθένεια στους απογόνους σας. Εάν έχετε μεταξύ 36 και 40 επαναλήψεων, μπορεί να εμφανίσετε μόνοι σας την κατάσταση. Τα άτομα που έχουν πάνω από 40 επαναλαμβανόμενες CAG αναμένεται να αναπτύξουν την ασθένεια.
Μια άλλη παρατήρηση με αυτό το γενετικό ελάττωμα είναι ότι ο αριθμός των επαναλήψεων αυξάνεται συχνά με κάθε γενιά, ένα φαινόμενο γνωστό ως προσδοκία. Έτσι, για παράδειγμα, εάν έχετε έναν γονέα που έχει 27 επαναλαμβανόμενες CAG στην περιοχή που είναι υπεύθυνος για τη νόσο του Huntington, θα μπορούσατε να έχετε έναν αδελφό με 31 επαναλήψεις και ο αδερφός σας μπορεί να έχει ένα παιδί που έχει περισσότερες επαναλήψεις. Η σημασία της πρόβλεψης στη γενετική της νόσου του Χάντινγκτον είναι ότι ένα άτομο που έχει περισσότερες CAG επαναλήψεις αναμένεται να αναπτύξει συμπτώματα της νόσου νωρίτερα από ένα άτομο που έχει λιγότερες επαναλήψεις.
Λογιστική γενετικών δοκιμών νόσου του Huntington
Ο τρόπος δοκιμασίας για τη νόσο του Χάντινγκτον είναι μέσω μιας εξέτασης αίματος. Η ακρίβεια του τεστ είναι πολύ υψηλή. Κανονικά, επειδή η νόσος του Χάντινγκτον είναι τόσο σοβαρή κατάσταση, συνιστάται συμβουλευτική πριν και μετά τα αποτελέσματα των γενετικών σας εξετάσεων.
Υπάρχουν μερικές στρατηγικές που μπορεί να χρησιμοποιήσει ο γιατρός σας για να ερμηνεύσει καλύτερα τα αποτελέσματα των εξετάσεών σας. Για παράδειγμα, εάν γνωρίζετε ότι έχετε γονέα με τη νόσο του Huntington, ο γιατρός σας μπορεί να ελέγξει και τον άλλο γονέα σας για να δει πώς ο αριθμός των CAG επαναλαμβάνεται σε κάθε ένα από τα χρωμοσώματά σας συγκρίνεται με τον αριθμό των επαναλήψεων κάθε χρωμοσώματος των γονιών σας . Ο έλεγχος των αδελφών μπορεί επίσης να συμβάλει στην προβολή των αποτελεσμάτων.
Πώς το γονίδιο HD προκαλεί την ασθένεια του Χάντινγκτον
Το γενετικό πρόβλημα της νόσου του Huntington, η CAG επαναλαμβάνεται, προκαλεί ανωμαλία στην παραγωγή μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται πρωτεΐνη huntingtin. Δεν είναι απολύτως σαφές τι κάνει αυτή η πρωτεΐνη σε άτομα που δεν πάσχουν από τη νόσο του Huntington. Αυτό που είναι γνωστό, ωστόσο, είναι ότι στη νόσο του Huntington, η πρωτεΐνη κυνηγιού είναι μεγαλύτερη από το συνηθισμένο και γίνεται επιρρεπής σε κατακερματισμό (σπάσιμο σε μικρότερα τμήματα). Πιστεύεται ότι αυτή η επιμήκυνση ή ο προκύπτον κατακερματισμός μπορεί να είναι τοξική για τα νευρικά κύτταρα στον εγκέφαλο.
Η συγκεκριμένη περιοχή του εγκεφάλου που επηρεάζεται από τη νόσο του Χάντινγκτον είναι τα βασικά γάγγλια, μια περιοχή βαθιά στον εγκέφαλο που είναι επίσης γνωστό ότι είναι υπεύθυνη για τη νόσο του Πάρκινσον. Όπως η νόσος του Πάρκινσον, η νόσος του Χάντινγκτον χαρακτηρίζεται από προβλήματα κίνησης, αλλά η νόσος του Χάντινγκτον είναι ταχύτερα προοδευτική, είναι θανατηφόρα και η άνοια είναι το πιο εμφανές σύμπτωμα της νόσου.
Μια λέξη από το Verywell
Η νόσος του Χάντινγκτον είναι μια καταστροφική κατάσταση που επηρεάζει τους ανθρώπους σε νεαρή ηλικία και οδηγεί σε θάνατο εντός 20 ετών. Παρά την επιστημονική κατανόηση της νόσου, δυστυχώς δεν υπάρχει θεραπεία που να επιβραδύνει την εξέλιξη της νόσου και καμία θεραπεία για την ασθένεια.
Οι γενετικοί έλεγχοι για τη νόσο του Χάντινγκτον είναι μια τεράστια πρόοδος που μπορεί να βοηθήσει στη λήψη αποφάσεων. Τα αποτελέσματα των γενετικών εξετάσεων μπορούν να βοηθήσουν στον οικογενειακό προγραμματισμό και την προετοιμασία για αναπηρία και πρόωρο θάνατο.
Εάν εσείς ή κάποιος που γνωρίζετε έχετε τη νόσο του Χάντινγκτον ή σας έχει πει ότι η ασθένεια θα εμφανιστεί τα επόμενα χρόνια, είναι χρήσιμο να συνδεθείτε με ομάδες υποστήριξης ως τρόπος να κατανοήσετε πώς να αντιμετωπίσετε και να στηριχτείτε σε εκείνους που έχουν παρόμοιες εμπειρίες.
Επιπλέον, παρόλο που δεν υπάρχει θεραπεία αυτή τη στιγμή, η έρευνα προχωρά και μπορεί να εξετάσετε το ενδεχόμενο να συμμετάσχετε σε μια ερευνητική μελέτη ως τρόπος να μάθετε για τις επιλογές σας και να αποκτήσετε πρόσβαση στις τελευταίες αναπτυσσόμενες και αναδυόμενες θεραπευτικές επιλογές.