Σχέση μεταξύ γενετικής και αυτισμού

Περιεχόμενο

• Τι σημαίνουν οι ερευνητές του αυτισμού με το «Genetics»;
• Τι γνωρίζουμε για τον αυτισμό και τη γενετική;
• Γενετική και Περιβάλλον
• Τι είναι πιο σημαντικό: Γενετική ή Περιβάλλον;

Οι ερευνητές πάντα πίστευαν ότι η γενετική παίζει σημαντικό ρόλο στον αυτισμό, αλλά πολλοί ήταν πεπεισμένοι ότι μια τεράστια αύξηση στις διαγνώσεις αυτισμού προκλήθηκε από περιβαλλοντικά ζητήματα. Η έρευνα δείχνει ότι η γενετική μπορεί να είναι υπεύθυνη για το 90% των περιπτώσεων αυτισμού, με τα περιβαλλοντικά ζητήματα να διαδραματίζουν πολύ μικρότερο ρόλο.

Τι σημαίνουν οι ερευνητές του αυτισμού με το «Genetics»;

Σύμφωνα με τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας: "Ένα γονίδιο είναι η βασική φυσική και λειτουργική μονάδα κληρονομικότητας. Τα γονίδια, τα οποία αποτελούνται από DNA, δρουν ως οδηγίες για την παραγωγή μορίων που ονομάζονται πρωτεΐνες. Στον άνθρωπο, τα γονίδια ποικίλλουν σε μέγεθος από μερικές εκατοντάδες Το DNA βασίζεται σε περισσότερα από δύο εκατομμύρια βάσεις. Το Πρόγραμμα Ανθρώπινου Γονιδιώματος εκτιμά ότι οι άνθρωποι έχουν μεταξύ 20.000 και 25.000 γονιδίων. " Τα ανθρώπινα γονίδια είναι σχεδόν πανομοιότυπα από άτομο σε άτομο. Στην πραγματικότητα, μόνο το 1 τοις εκατό του DNA μας καθορίζει το πώς ένα άτομο διαφέρει από το άλλο.

Τα γονίδια έχουν βαθιά επίδραση στη σωματική και διανοητική μας κατάσταση. Αλλά ενώ τα γονίδια κληρονομούνται από τους γονείς μας, δεν είναι κληρονομικές όλες οι γενετικές διαφορές. Αυτό συμβαίνει επειδή οι γενετικές αλλαγές (που ονομάζονται μεταλλάξεις) μπορεί να συμβούν σε ένα άτομο, που δεν έχει καμία σχέση με την κληρονομιά. Οι μεταλλάξεις μπορούν να συμβούν αυθόρμητα (χωρίς γνωστή αιτία) ή ως αποτέλεσμα περιβαλλοντικής έκθεσης.

Όταν οι ερευνητές του αυτισμού εξετάζουν τη γενετική, μπορεί να διερευνούν μία από πολλές διαφορετικές ερωτήσεις. Ανάμεσα τους:

• Σε ποιο βαθμό κληρονομείται ο αυτισμός από τους γονείς;
• Σε ποιο βαθμό προκαλείται ο αυτισμός από αυθόρμητες αλλαγές σε γονίδια που δεν κληρονομούνται;
• Ποια συγκεκριμένα γονίδια ή ομάδες γονιδίων καθορίζουν εάν ένα άτομο είναι αυτιστικό;
• Τι είδους αλλαγές σε μεμονωμένα γονίδια υποδηλώνουν αυτισμό;
• Πώς σχετίζεται ο αυτισμός με γνωστές γενετικές διαταραχές όπως η ασθένεια Fragile X;
• Είναι διαφορετικά γονίδια υπεύθυνα για διαφορετικούς τύπους αυτισμού;
• Υπάρχουν περιβαλλοντικές επιπτώσεις που προκαλούν γενετικές αλλαγές που οδηγούν στον αυτισμό;

Τι γνωρίζουμε για τον αυτισμό και τη γενετική;

Με ελάχιστες εξαιρέσεις, οι ερευνητές δεν μπόρεσαν να απαντήσουν με βεβαιότητα σε ερωτήσεις σχετικά με τον αυτισμό και τη γενετική. Δεν γνωρίζουμε, για παράδειγμα, ποιοι ακριβώς συνδυασμοί γενετικών αλλαγών είναι πιθανό να προκαλέσουν αυτισμό. Δεν γνωρίζουμε εάν διαφορετικές γενετικές αλλαγές οδηγούν σε αυτισμό υψηλής ή χαμηλής λειτουργίας. Δεν ξέρουμε αν είναι δυνατόν να αλλάξουμε την πιθανότητα κληρονομιάς του αυτισμού. Δεν γνωρίζουμε εάν η γονιδιακή θεραπεία θα μπορούσε να έχει θετικό αντίκτυπο σε άτομα με αυτισμό.

Εδώ, ωστόσο, είναι μερικά από όσα γνωρίζουμε, σύμφωνα με το NIH:

• Η ASD έχει την τάση να τρέχει σε οικογένειες, αλλά το μοτίβο κληρονομιάς είναι συνήθως άγνωστο. Τα άτομα με γονιδιακές αλλαγές που σχετίζονται με ASD γενικά κληρονομούν έναν αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης της πάθησης, παρά της ίδιας της πάθησης.
• Ενώ πάνω από 1.000 γονίδια πιστεύεται ότι συνδέονται με ASD, πολλά δεν έχουν επιβεβαιωθεί. Οποιαδήποτε επίδραση που έχουν στον κίνδυνο ενός ατόμου να αναπτύξει ASD συνδυάζεται πιθανώς με άλλους παράγοντες κινδύνου.
• Σε περίπου 2 έως 4 τοις εκατό των ατόμων με ASD, σπάνιες γονιδιακές μεταλλάξεις ή ανωμαλίες χρωμοσωμάτων πιστεύεται ότι είναι η αιτία της πάθησης, συχνά ως χαρακτηριστικό των συνδρόμων που περιλαμβάνουν επίσης πρόσθετα σημεία και συμπτώματα που επηρεάζουν διάφορα μέρη του σώματος.
• Σύμφωνα με πρόσφατη μελέτη, 2500 διαφορετικά γονίδια θα μπορούσαν να συσχετιστούν με τον αυτισμό. Αυτός ο τεράστιος αριθμός αποκαλύφθηκε μέσω της νέας τεχνολογίας και σημαίνει ότι η μελέτη του αυτισμού έχει γίνει όλο και πιο περίπλοκη.

Γενετική και Περιβάλλον

Δεν υπάρχει αμφιβολία ότι οι περιβαλλοντικοί παράγοντες αλληλεπιδρούν με τη γενετική για να προκαλέσουν διάφορους τύπους αυτισμού. Ωστόσο, οι πρόσφατες μελέτες καθιστούν σαφές ότι οι περιβαλλοντικοί παράγοντες είναι, γενικά, λεπτοί και περίπλοκοι. Σύμφωνα με τα Εθνικά Ινστιτούτα Επιστημών Υγείας του Περιβάλλοντος, ορισμένες περιβαλλοντικές εκθέσεις μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο αυτισμού, αλλά δεν είναι γνωστό ότι προκαλούν αυτισμό. Περιλαμβάνουν:

• Προχωρημένη γονική ηλικία κατά τη στιγμή της σύλληψης
• Προγεννητική έκθεση στην ατμοσφαιρική ρύπανση
• Μητρική παχυσαρκία ή διαβήτης
• Ακραία πρόωρη ωρίμανση και πολύ χαμηλό βάρος γέννησης
• Οποιαδήποτε δυσκολία στη γέννηση οδηγεί σε περιόδους στέρησης οξυγόνου στον εγκέφαλο του μωρού
• Προγεννητική έκθεση σε ορισμένα φυτοφάρμακα
• Προγεννητική έκθεση σε Valproate ή Thalidomide
• Έλλειψη προγεννητικής διατροφής

Πώς μπορεί κάποια από αυτές τις εκθέσεις να επηρεάσει τη γενετική; Οι απαντήσεις δεν είναι ακόμη γνωστές, αν και η έρευνα συνεχίζεται. Γνωρίζουμε ότι καμία από αυτές τις εκθέσεις δεν είναι «συνταγή» για τον αυτισμό. πολλά παιδιά γεννιούνται από μεγαλύτερους γονείς, ή πρόωρα, ή σε μολυσμένες περιοχές που δεν είναι αυτιστικές. Αυτό υποδηλώνει ότι ορισμένα παιδιά που διατρέχουν γενετικό κίνδυνο αυτισμού ανέπτυξαν τη διαταραχή μετά από μια συγκεκριμένη περιβαλλοντική έκθεση.

Τι είναι πιο σημαντικό: Γενετική ή Περιβάλλον;

Ορισμένες μελέτες του 2017 διερεύνησαν το ζήτημα αν η κληρονομική γενετική ή το περιβάλλον είναι πιο σημαντικές αιτίες του αυτισμού. Συντριπτικά, τα στοιχεία δείχνουν τη γενετική. Στην πραγματικότητα, σύμφωνα με μια μελέτη:

"Μελέτες έχουν διαπιστώσει ότι τα συσσωματώματα διαταραχής του φάσματος του αυτισμού (ASD) σε οικογένειες, και οι δίδυμες μελέτες εκτιμούν ότι το ποσοστό της διακύμανσης του φαινοτύπου λόγω γενετικών παραγόντων (κληρονομικότητα) είναι περίπου 90 τοις εκατό.

"Σε μια προηγούμενη μελέτη, η κληρονομικότητα ASD εκτιμήθηκε ότι είναι 0,50 και οι κοινές οικογενειακές περιβαλλοντικές επιρροές ήταν 0,04. Για να προσδιορίσει την παρουσία ή την απουσία ASD, η μελέτη χρησιμοποίησε ένα σύνολο δεδομένων που δημιουργήθηκε για να λάβει υπόψη τις επιπτώσεις από τη στιγμή στο συμβάν στο δεδομένα, τα οποία ενδέχεται να έχουν μειώσει τις εκτιμήσεις κληρονομικότητας. "

Μια άλλη μελέτη που ανέλυσε εκ νέου μια ομάδα παιδιών στη Σουηδία από το 1982 έως το 2006, συμπεριλαμβανομένων των διδύμων, των αδελφών και των αδελφών, διαπίστωσε ότι «η επίπτωση του« κληρονομικού »αυτισμού ήταν περίπου 83%, ενώ η μη κοινή περιβαλλοντική επιρροή εκτιμήθηκε στο 17% "

Με άλλα λόγια, εάν αυτές οι μελέτες είναι σωστές, η συντριπτική πλειονότητα του αυτισμού κληρονομείται. Αυτό το εύρημα έχει σημαντικές επιπτώσεις σε οικογένειες με πολλαπλά αυτιστικά άτομα και μπορεί να είναι σημαντική στην ανακάλυψη θεραπειών που ενδέχεται να αποτρέψουν ή να θεραπεύσουν τον αυτισμό.

Μια λέξη από το Verywell

Τι σημαίνει η έρευνα για τους γονείς; Αν και δεν παρέχει πολλές πληροφορίες με δυνατότητα δράσης, καθιστά σαφές ότι οι περιβαλλοντικοί παράγοντες παίζουν δευτερεύοντα ρόλο στον αυτισμό. Αυτό σημαίνει ότι οι γονείς δεν χρειάζεται να ανησυχούν ότι οι συνήθεις επιλογές ζωής ή συμπεριφορές ήταν υπεύθυνες για τη διαταραχή του παιδιού τους. Και αυτό σημαίνει ότι οι γονείς μπορούν να είναι συναισθηματικά ελεύθεροι να επικεντρωθούν, όχι στο προγεννητικό παρελθόν του παιδιού τους, αλλά μάλλον στο μέλλον τους.

• Μερίδιο
• Αναρρίπτω
• ΗΛΕΚΤΡΟΝΙΚΗ ΔΙΕΥΘΥΝΣΗ
• Κείμενο