Περιεχόμενο
- Πιθανά οφέλη
- Η μέθοδος της γονιδιωματικής υγείας
- Τύποι δοκιμών
- Συνήθεις ερωτήσεις
- Περισσότερες εταιρείες
- Διαθεσιμότητα
- Περιορισμοί
Η εξατομίκευση της φροντίδας του καρκίνου σημαίνει ότι κάθε άτομο μπορεί να αντιμετωπιστεί με βάση τις συγκεκριμένες γενετικές αλλαγές που υπάρχουν στον όγκο του. Μια βιοψία πραγματοποιείται στον όγκο, δηλαδή, ένα μικρό μέρος του καρκινικού ιστού αφαιρείται και λαμβάνεται για έλεγχο. Πολλές φορές ο ασθενής με καρκίνο έχει ήδη υποβληθεί σε κάποια μορφή χειρουργικής επέμβασης για να προσπαθήσει να αφαιρέσει τον καρκίνο. Σε τέτοιες περιπτώσεις, το μέρος του καρκίνου που έχει αφαιρεθεί (εάν αποθηκευτεί) θα χρησιμοποιηθεί για τη δοκιμή, έτσι ώστε να μην απαιτείται επακόλουθη χειρουργική επέμβαση βιοψίας.
Στόχοι γονιδιωματικής εξέτασης για καρκίνο
- Χαρτογραφήστε το πλήρες γενετικό προφίλ ενός καρκινικού όγκου.
- Προσδιορίστε τις μεταλλάξεις και τις αλλαγές που έχουν συμβεί στον όγκο.
- Βοηθήστε τον ιατρό να αποφασίσει ποιος συγκεκριμένος τύπος ή συνδυασμός θεραπείας είναι πιο κατάλληλος για τον ασθενή με βάση τις πληροφορίες που συλλέγονται.
Πιθανά οφέλη
Υπάρχουν πολλά πλεονεκτήματα στη γονιδιωματική εξέταση για καρκίνο και είναι γνωστό ότι βελτιώνει τα αποτελέσματα του καρκίνου. Γίνεται γνωστό ως μια λιγότερο επεμβατική, λιγότερο δαπανηρή και λιγότερο τοξική εναλλακτική λύση στη χημειοθεραπεία, η οποία έχει σοβαρές παρενέργειες στους ασθενείς.
Αυτό σημαίνει ότι οι ασθενείς με καρκίνο μπορούν να αποφύγουν τη θεραπεία με πιθανές απειλητικές για τη ζωή επιλογές. Μια έκθεση για τον έλεγχο των γονιδιωματικών από τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας περιγράφει το τέλειο παράδειγμα αυτού. Η ταμοξιφαίνη (μια δημοφιλής θεραπεία για ασθενείς με καρκίνο του μαστού) έδειξε σε ασθενείς με τη μετάλλαξη SULTIA1 ότι "δεν ανταποκρίθηκαν άριστα" στη θεραπεία. Σύμφωνα με την έκθεση, ορισμένοι ασθενείς ήταν «απλά ανθεκτικοί σε αυτό το φάρμακο». Σε άλλους ασθενείς, ωστόσο, "η λανθασμένη δοσολογία μπορεί να είναι θανατηφόρα για τον ασθενή." Αυτή η έρευνα απεικονίζει το σημαντικά ποικίλο εύρος αρνητικών επιπτώσεων που μπορεί να έχουν ορισμένες θεραπείες, ανάλογα με τον ασθενή.
Τέλος, ο γονιδιωματικός έλεγχος για τον καρκίνο βοηθά επίσης στην ανάπτυξη νέων και πιο αποτελεσματικών φαρμάκων για τον καρκίνο. Μερικά παραδείγματα φαρμάκων που έχουν αναπτυχθεί για τη διαφορετική αντιμετώπιση καρκίνων στοχεύοντας συγκεκριμένες γενετικές αλλαγές είναι τα Imatinib (Gleevec), Trastuzumab (Herceptin), Gefitinib (Iressa) και Erlotinib (Tarceva).
Η μέθοδος της γονιδιωματικής υγείας
Η Genomic Health είναι μια εταιρεία που παρέχει διαγνωστικά τεστ για την ανάλυση της δραστηριότητας ορισμένων γονιδίων που υπάρχουν στον ιστό ενός καρκινοπαθούς.
Στη συνέχεια ανακαλύπτονται σημαντικές πληροφορίες για τον όγκο και χρησιμοποιούνται για την προσαρμογή της φροντίδας των ασθενών με καρκίνο. Ο έλεγχος Genomic Health είναι διαθέσιμος για καρκίνο του μαστού πρώιμου και τέλους σταδίου, καρκίνο του προστάτη πρώιμου και τέλους σταδίου και καρκίνο του παχέος εντέρου. Οι διαγνωστικές εξετάσεις Genomic Health παρέχουν στους γιατρούς και τους παρόχους φροντίδας απαντήσεις στις ακόλουθες ερωτήσεις σχετικά με τον όγκο και τις επιλογές θεραπείας που πρέπει να ακολουθηθούν:
- Πόσο επιθετικός είναι ο καρκίνος;
- Σε ποιο στάδιο βρίσκεται ο ασθενής;
- Χρειάζεται χειρουργική επέμβαση, ακτινοβολία, χημειοθεραπεία ή συνδυασμό;
Τύποι δοκιμών
Υπάρχουν πολλά είδη δοκιμών που προσφέρει η Genomic Health στους ασθενείς. Ο προσδιορισμός της κατάλληλης δοκιμής για έναν ασθενή εξαρτάται από παράγοντες όπως ο τύπος και το στάδιο του καρκίνου.
Δοκιμές Γονιδιωματικής Υγείας
Ογκοτύπος DX για καρκίνο του μαστού. Αυτή η δοκιμή αναλύει τη δραστηριότητα 21 ειδικών γονιδίων στον καρκίνο του όγκου. Είναι για ασθενείς που έχουν πρόσφατα διαγνωστεί και έχουν «πρώιμο στάδιο (στάδιο I, II ή IIIa), καρκίνο του μαστού που έχουν αρνητικό κόμβο ή θετικό κόμβο (1-3), θετικό σε υποδοχείς οιστρογόνων (ER +) ή HER2-αρνητική ασθένεια. » Το τεστ προβλέπει πόσο αποτελεσματική θα είναι η χημειοθεραπεία στη θεραπεία, οι πιθανότητες επανεμφάνισης καρκίνου στο μέλλον (που ονομάζεται Βαθμολογία υποτροπής του μαστού) και εάν ο καρκίνος μπορεί να αντιμετωπιστεί επιτυχώς μόνο με ορμονική θεραπεία.
Oncotype DX για καρκίνωμα του πόρου In Situ (DCIS). Αυτός είναι ο δεύτερος τύπος δοκιμής για καρκίνο του μαστού. Το DCIS είναι μια μορφή καρκίνου του μαστού που βρίσκεται ακόμη σε πολύ πρώιμα στάδια και δεν έχει εξαπλωθεί (δεν είναι επεμβατική). Είναι για ασθενείς με αυτόν τον προ-επεμβατικό καρκίνο του μαστού και δίνει στον θεράποντα ιατρό πληροφορίες σχετικά με τον όγκο DCIS, πώς συμπεριφέρεται και πόσο πιθανό είναι να υποτροπιάσει στον ίδιο μαστό.
Ογκοτύπος DX για καρκίνο του προστάτη. Αυτή η δοκιμή βοηθά τους άνδρες που έχουν διαγνωστεί με καρκίνο του προστάτη σε πρώιμο στάδιο να αποφασίσουν τη σωστή πορεία θεραπείας. Η χειρουργική επέμβαση ή / και η ακτινοβολία συχνά συνταγογραφούνται για καρκίνο του προστάτη, παρόλο που δεν είναι πάντα απαραίτητη. Το Oncotype DX για τον καρκίνο του προστάτη βοηθά τους γιατρούς να προσδιορίσουν εάν ο καρκίνος είναι επιθετικός ή όχι και προβλέπουν τη βραχυπρόθεσμη και μακροπρόθεσμη πιθανή ανάπτυξη και τα αποτελέσματα του καρκίνου του προστάτη.
Δοκιμή ανίχνευσης πυρήνα Oncotype DX AR-V7.Αυτό το τεστ απευθύνεται σε άντρες που έχουν καρκίνο του προστάτη στα τέλη του σταδίου. Η καθυστερημένη φάση αντιμετωπίζεται συχνά με αντι-ανδρογόνα-φάρμακα που εμποδίζουν τα καρκινικά κύτταρα να συνθέσουν αρσενικές ορμόνες. Το τεστ Oncotype DX AR-V7 Nucleus Detect βοηθά τον γιατρό να εντοπίσει εάν ο καρκίνος εξακολουθεί να ανταποκρίνεται στις αντι-ανδρογόνες θεραπείες ή αν έχει γίνει ανθεκτικός. Αυτό καθορίζει εάν ο ασθενής πρέπει να ξεκινήσει διαφορετικό είδος θεραπείας.
Ογκοτύπος DX για καρκίνο του παχέος εντέρου. Αυτή η δοκιμή προβλέπει τον κίνδυνο υποτροπής του καρκίνου σε ασθενείς με καρκίνο του παχέος εντέρου σταδίου ΙΙΙ και σταδίου ΙΙΙ Α / Β. Αυτό βοηθά τους γιατρούς να αποφασίσουν εάν θα ακολουθήσουν ή όχι χημειοθεραπεία μετά από χειρουργική επέμβαση και εάν ναι, τι είδους ανοσοενισχυτική θεραπεία πρέπει να προστεθεί στη χημειοθεραπεία.
Συνήθεις ερωτήσεις
Ποιος μπορεί να παραγγείλει αυτές τις δοκιμές;
Αυτές οι γονιδιωματικές εξετάσεις για καρκίνο μπορούν να παραγγελθούν μόνο από έναν εξουσιοδοτημένο επαγγελματία υγείας που θα καθορίσει πρώτα τη χρησιμότητα ή άλλως του τεστ σε κάθε μεμονωμένο ασθενή.
Καλύπτονται τα τεστ από ασφάλιση;
- Ο Oncotype DX Για πρώιμο στάδιο, ο επεμβατικός καρκίνος καλύπτεται από τη Medicare και άλλες μεγάλες ασφαλιστικές εταιρείες όπως οι Aetna, CIGNA, United Healthcare, Kaiser Permanente, Anthem / WellPoint, Humana, Blue Cross και Federal.
- Ο Oncotype DX για DCIS καλύπτεται μόνο από το Medicare σε αυτό το σημείο.
- Το τεστ καρκίνου του προστάτη Oncotype DX καλύπτεται από το Medicare.
- Το Oncotype DX AR-V7 Nucleus Detect δεν καλύπτεται ακόμη από το Medicare.
- Το τεστ καρκίνου του παχέος εντέρου Oncotype DX καλύπτεται από το Medicare για καρκίνο του παχέος εντέρου Στάδιο II, αλλά μόνο μέσω του Palmetto GBA (ο εθνικός εργολάβος Medicare για τη γονιδιωματική υγεία).
Σε όλες τις περιπτώσεις, η επιλεξιμότητα του καρκινοπαθούς για ένα συγκεκριμένο τεστ πρέπει πρώτα να επιβεβαιωθεί ιατρικά πριν από την εφαρμογή της ασφαλιστικής κάλυψης.
Περισσότερες εταιρείες
Επιστήμες ζωής Caris
Πρόκειται για μια εταιρεία που προσφέρει την προσέγγιση Caris Molecular Intelligence® Comprehensive Tumor Profiling. Αυτή η μέθοδος ανακαλύπτει το γενετικό σχεδιάγραμμα ενός καρκινικού όγκου και βοηθά τους γιατρούς να λάβουν καλύτερες αποφάσεις θεραπείας. Η προσέγγιση προφίλ περιλαμβάνει τον έλεγχο μερικών διαφορετικών παραγόντων:
- Αναστολείς ανοσοποιητικού σημείου ελέγχου. Αυτά είναι φάρμακα που αποκαθιστούν τον αντικαρκινικό μηχανισμό του ανοσοποιητικού συστήματος όταν έχουν ανασταλεί. Βασικά, αξιολογείται η ευαισθησία των όγκων σε αυτά τα φάρμακα.
- Μικρο δορυφορική αστάθεια (MSI). Αυτό αναφέρεται σε μια αλλαγή στον αριθμό των επαναλαμβανόμενων αλληλουχιών στο DNA ορισμένων κυττάρων.
- Όγκο μεταλλάξεων όγκου (TMB). Αυτός είναι ο αριθμός των μεταλλάξεων που έχουν τα καρκινικά κύτταρα.
Μετά την ολοκλήρωση του προφίλ όγκου, παρέχεται επίσης μια λίστα με φάρμακα για τον καρκίνο που μπορεί να είναι αποτελεσματικά και να έχουν κλινικό όφελος.
Θεμελιώδης Ιατρική
Το Foundation Medicine είναι μια εταιρεία μοριακών πληροφοριών που διαθέτει αρκετές δοκιμές για γονιδιωματικές εξετάσεις καρκίνου.
- Foundation One CDX. Πρόκειται για μια δοκιμή εγκεκριμένη από την FDA που χρησιμοποιείται για την χαρτογράφηση του γονιδιωματικού προφίλ των συμπαγών όγκων. Αναλύει το MSI και το TMB και περιλαμβάνει την επιλογή της δοκιμής ανοσοϊστοχημείας PD-L1 (ένας βιολογικός δείκτης που σχετίζεται με το ανοσοποιητικό και μπορεί να παρατηρηθεί στα κύτταρα του όγκου). Αυτά βοηθούν τον γιατρό να λάβει τεκμηριωμένες αποφάσεις σχετικά με τη θεραπεία του καρκίνου για να συνεχίσει. Το Foundation One CDX καλύπτεται από το Medicare και το Medicare Advantage, εφόσον ο ασθενής με συμπαγή όγκο πληροί τα κριτήρια που ορίζονται από το CMS (Κέντρα Medicare και Medicaid). Σύμφωνα με το Foundation Medicine, αυτό το τεστ μπορεί να χρησιμοποιηθεί για καρκίνο, όπως μη μικροκυτταρικός καρκίνος του πνεύμονα, μελάνωμα, καρκίνος των ωοθηκών, καρκίνος του μαστού, καρκίνος του παχέος εντέρου και ορισμένους άλλους συμπαγείς όγκους.
- Foundation One Liquid. Σε αντίθεση με τις περισσότερες άλλες γονιδιωματικές εξετάσεις καρκίνου που βασίζονται στον στερεό ιστό βιοψίας για τη συλλογή πληροφοριών, αυτή η συγκεκριμένη δοκιμή βασίζεται σε κλήρωση αίματος. Είναι τυπικό για καρκινοπαθείς ασθενείς που βρίσκονται ήδη σε προχωρημένα στάδια και παρέχει αποτελέσματα για MSI και επιλεγμένα στοχευμένα γονίδια. Αυτό το τεστ μπορεί να πραγματοποιηθεί από καρκινοπαθείς ασθενείς που έχουν όγκους πνευμόνων, μαστού, προστάτη, γαστρεντερικού, μελανώματος ή συμπαγούς εγκεφάλου. Δεν καλύπτεται από το Medicare.
- Ίδρυμα One Heme.Αυτή η δοκιμασία χρησιμοποιείται για τον προσδιορισμό της γενετικής των σαρκωμάτων και των αιματολογικών κακοηθειών (καρκίνοι που ξεκινούν στα κύτταρα που σχηματίζουν το αίμα ή στο ανοσοποιητικό σύστημα). Τα αποτελέσματα των δοκιμών δείχνουν τις μεταλλάξεις στα γονίδια και προτείνουν διαθέσιμες θεραπευτικές θεραπείες καθώς και διαθέσιμες / κατάλληλες κλινικές δοκιμές. Το Foundation One Heme χρησιμοποιεί όχι μόνο την αλληλουχία DNA αλλά και την αλληλουχία RNA και παρέχει πληροφορίες για το TMB και το MSI. Όλα αυτά βοηθούν τον γιατρό να αποφασίσει την καλύτερη θεραπεία για τον ασθενή. Σε αντίθεση με τις άλλες δύο δοκιμές, το Foundation One Heme μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη δοκιμή και των δύο σαρκωμάτων όπως το σάρκωμα Ewing και τα λειομυοσάρκωμα και μη συμπαγείς όγκοι όπως λευχαιμίες, μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα, λεμφώματα, πολλαπλό μυέλωμα και μυελοπολλαπλασιαστικά νεοπλάσματα.
Υγεία φύλακα
Το Guardant Health εξυπηρετεί ασθενείς των οποίων ο καρκίνος βρίσκεται ήδη σε προχωρημένο στάδιο. Το τεστ Guardant360 τους παρέχει γονιδιωματικά αποτελέσματα από δείγματα από μια λήψη αίματος - αυτό είναι πολύ χρήσιμο όταν μια βιοψία είναι τεχνικά δύσκολη. Το Guardant360 είναι διαθέσιμο για διαφορετικούς τύπους όγκων, συμπεριλαμβανομένου του καρκίνου του πνεύμονα.
Μυριάδα Γενετική
Το Myriad Genetics είναι μια εταιρεία μοριακών διαγνωστικών που διαθέτει μια σειρά επιλογών για ασθενείς με καρκίνο για να εξερευνήσουν ιατρική ακριβείας.
- EndoPredict. Πρόκειται για ένα γονιδιωματικό τεστ που χρησιμοποιείται για την πρόβλεψη της πιθανότητας υποτροπής για γυναίκες με πρώιμο στάδιο διηθητικού καρκίνου του μαστού, συγκεκριμένα "με ER +, κατάσταση υποδοχέα HER2− και που είναι κόμβοι-αρνητικοί (N0) και θετικοί κόμβοι (N1)."
- Δοκιμή Prolaris. Αυτή η δοκιμή μετρά πόσο γρήγορα και επιθετικά αυξάνεται ο όγκος του προστάτη ενός ασθενούς.
Διαθεσιμότητα
Θεωρητικά, ο γονιδιωματικός έλεγχος είναι διαθέσιμος σε όλους τους ασθενείς με καρκίνο. Δυστυχώς, εν μέρει λόγω του πόσο ακριβό είναι, οι γονιδιωματικοί έλεγχοι δεν έχουν γίνει ρουτίνα θεραπεία για όλα τα είδη καρκίνου. Τελικά, εναπόκειται στον ιατρό του ασθενούς να καθορίσει εάν υπάρχει ανάγκη για αυτό. Παρά τη μεγάλη χρησιμότητα των γονιδιωματικών δοκιμών, η αποτελεσματικότητα εξαρτάται από τη μεμονωμένη περίπτωση.
Περιορισμοί
Λάβετε υπόψη ότι παρά τα οφέλη του, οι γονιδιωματικοί έλεγχοι για τη θεραπεία του καρκίνου έχουν ορισμένους περιορισμούς. Ενδέχεται να μην έχει εντοπιστεί γενετική μετάλλαξη κατά τη διάρκεια του τεστ και ακόμη και αν παρατηρηθεί γενετική μετάλλαξη, ενδέχεται να μην υπάρχουν διαθέσιμες θεραπείες.
Να γνωρίζετε ότι τα καρκινικά κύτταρα αλλάζουν με την πάροδο του χρόνου, επομένως η μετάλλαξη / μεταβολές που παρατηρούνται σε έναν όγκο σε ένα σημείο μπορεί να αλλάξει. Επίσης, ορισμένοι όγκοι δεν είναι ομοιόμορφοι και επειδή η δοκιμή γονιδιωματικής χρησιμοποιεί μόνο ένα μικρό μέρος του όγκου, ενδέχεται να μην ανακαλυφθούν μεταλλάξεις που υπάρχουν σε άλλα μέρη του όγκου που δεν έχουν δοκιμαστεί. Αυτό σημαίνει ότι εάν υποβληθείτε σε θεραπεία με μια θεραπεία που στοχεύει τις μεταλλάξεις που εντοπίστηκαν, τα καρκινικά κύτταρα που φέρουν τις μεταλλάξεις που δεν ανακαλύπτονται και στοχεύονται πιθανότατα να συνεχίσουν να αυξάνονται.
Μια λέξη από το Verywell
Ο γονιδιωματικός έλεγχος είναι ένας πολύ χρήσιμος και αποτελεσματικός τρόπος για να διασφαλιστεί ότι θα έχετε την καλύτερη θεραπεία για τον καρκίνο σας. Συζητήστε εκτενώς τις επιλογές σας με το γιατρό σας και μην φοβάστε να ρωτήσετε εάν είναι σκόπιμο να υποβληθείτε σε γονιδιωματικές εξετάσεις για τον καρκίνο σας. Μη διστάσετε να ζητήσετε μια δεύτερη ιατρική γνώμη εάν πιστεύετε ότι ο έλεγχος γονιδιωματικών μπορεί να είναι επωφελής, αλλά ο ογκολόγος σας πιστεύει διαφορετικά.
Επιλέγοντας την καλύτερη εταιρεία γονιδιωματικών για τον καρκίνο που θα χρησιμοποιήσετε, κάντε την έρευνά σας εκτενώς-αν είναι δυνατόν, με τη βοήθεια φίλων και οικογενειών. Αυτό θα σας βοηθήσει να είστε σίγουροι ότι παίρνετε το καλύτερο είδος δοκιμών για τον συγκεκριμένο καρκίνο που έχετε και το στάδιο στο οποίο βρίσκεται. Τέλος, οι γονιδιωματικοί έλεγχοι για τον καρκίνο μπορεί να είναι πολύ ακριβοί. Φροντίστε να επιβεβαιώσετε το ασφαλιστήριο συμβόλαιο κάλυψης.
Ποιες λήψεις και ποιες να αποφύγετε κατά τη διάρκεια της θεραπείας με καρκίνο