Περιεχόμενο
Το σύνδρομο Gilbert θεωρείται μια ήπια γενετική κατάσταση που επηρεάζει το ήπαρ, στην οποία τα επίπεδα χολερυθρίνης αυξάνονται στο αίμα. Η χολερυθρίνη είναι ένα υποπροϊόν από κίτρινο χρώμα που σχηματίζεται λόγω της διάσπασης των παλαιών ή φθαρμένων ερυθρών αιμοσφαιρίων, σύμφωνα με τον Εθνικό Οργανισμό Σπάνιων Νόσων (NORD).Το σύνδρομο Gilbert είναι το πιο γνωστό όνομα για αυτήν την κατάσταση, αλλά μπορεί να αναφέρεται και με άλλα ονόματα, δηλώνει το NORD, όπως:
- Η νόσος του Gilbert
- Σύνδρομο Gilbert-Lereboullet
- Η νόσος του Meulengracht
- Συνταγματική ηπατική δυσλειτουργία
- Οικογενειακός μη αιμολυτικός ίκτερος
- Υπερβιλερυθριναιμία
- Μη συζευγμένη καλοήθης χολερυθριναιμία
Η χολερυθρίνη αυξάνεται σε άτομα με σύνδρομο Gilbert επειδή έχουν ανεπαρκή ποσότητα συγκεκριμένου ηπατικού ενζύμου που είναι απαραίτητο για την αφαίρεσή του από το σώμα. Πολλά άτομα με σύνδρομο Gilbert θα παραμείνουν ασυμπτωματικά, πράγμα που σημαίνει ότι δεν έχουν εμφανή σημάδια της πάθησης. Αλλά σε μερικούς ανθρώπους, τα επίπεδα χολερυθρίνης αυξάνονται μέχρι το σημείο να προκαλούν συμπτώματα. Αν και τα συμπτώματα είναι συχνά διαχειρίσιμα, περιλαμβάνουν ίκτερο ή κιτρίνισμα του δέρματος, των ματιών και των βλεννογόνων.
Ο Augustine Gilbert και ο Pierre Lerebullet ανέφεραν για πρώτη φορά το σύνδρομο Gilbert στην ιατρική βιβλιογραφία το 1901. Οι τρέχουσες στατιστικές δείχνουν ότι επηρεάζει περίπου το 3% έως το 7% του πληθυσμού των ΗΠΑ, αναφέρει η Κλινική του Κλίβελαντ. Επιπλέον, απαντάται συχνότερα σε νεαρούς ενήλικες και επηρεάζει τους άνδρες περισσότερο από τις γυναίκες και μπορεί να βρεθεί σε άτομα όλων των εθνικών καταγωγής.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα του συνδρόμου Gilbert μπορεί να μην ανιχνευθούν για χρόνια πριν ένας στρεσογόνος παράγοντας ενεργήσει στο σώμα για να αυξήσει τα επίπεδα χολερυθρίνης ή να πραγματοποιηθεί μια ρουτίνα δοκιμή ή έλεγχος για άλλο λόγο. Παράγοντες που μπορούν να επηρεάσουν τα επίπεδα χολερυθρίνης περιλαμβάνουν άγχος, απαιτητική σωματική δραστηριότητα, αφυδάτωση, νηστεία, ασθένεια, μόλυνση, έκθεση σε κρύο ή εμμηνόρροια.
Το κύριο σύμπτωμα του συνδρόμου Gilbert είναι ο ίκτερος, ωστόσο, ορισμένα άτομα με την πάθηση έχουν αναφέρει επιπλέον συμπτώματα, όπως κόπωση, ζάλη ή κοιλιακό άλγος. Ωστόσο, υπάρχει κάποια ασυμφωνία ως προς το εάν αυτά τα άλλα συμπτώματα είναι ή όχι ενδεικτικά των αυξημένων επιπέδων χολερυθρίνης στο αίμα. Αντ 'αυτού, ορισμένοι ερευνητές πιστεύουν ότι μπορεί να συμβούν ταυτόχρονα λόγω της παρουσίας άλλων καταστάσεων ή ασθενειών.
Αιτίες
Το σύνδρομο Gilbert είναι μια γενετική, κληρονομική κατάσταση, που σημαίνει ότι μεταδίδεται από οικογένειες. Η έναρξη του συνδρόμου μπορεί να σχετίζεται με τις ορμονικές αλλαγές που συμβαίνουν με την εφηβεία.
Τα άτομα που έχουν το σύνδρομο έχουν μειωμένο γονίδιο, το οποίο ονομάζεται γονίδιο UGT1A1, γεγονός που καθιστά δύσκολο για το ήπαρ να απομακρύνει επαρκώς τη χολερυθρίνη από το αίμα.Δεδομένου ότι η χολερυθρίνη δεν εκκρίνεται από το σώμα με φυσιολογικούς ρυθμούς, συλλέγεται στην κυκλοφορία του αίματος και τελικά, μπορεί να χρωματίσει το δέρμα, τα μάτια και τους βλεννογόνους με μια κίτρινη απόχρωση.
Εκτός από μια γενετική παραλλαγή, δεν υπάρχουν άλλες γνωστές αιτίες του συνδρόμου Gilbert. Η κατάσταση δεν συνδέεται με σοβαρές ηπατικές ασθένειες όπως κίρρωση ή ηπατίτιδα C, πρακτικές τρόπου ζωής ή περιβαλλοντικές επιδράσεις, αναφέρει η Εθνική Υπηρεσία Υγείας του Ηνωμένου Βασιλείου (NHS).
Κατανόηση του τρόπου με τον οποίο κληρονομούνται οι γενετικές διαταραχές
Διάγνωση
Παρόλο που το σύνδρομο Gilbert μπορεί να είναι παρόν κατά τη γέννηση, δεν είναι πιθανό να διαγνωστεί μόνο μετά την εφηβεία, κυρίως στα τέλη της εφηβείας ή στις αρχές της δεκαετίας του '20.
Οι περισσότερες περιπτώσεις του συνδρόμου εντοπίζονται όταν πραγματοποιούνται εξετάσεις αίματος για άλλες καταστάσεις, όπως λοιμώξεις, ασθένειες ή ρουτίνα εργαστηριακής εργασίας. Αυτές οι εξετάσεις αίματος μπορεί να αποκαλύψουν μια μικρή αύξηση στα επίπεδα της χολερυθρίνης χωρίς την παρουσία συμπτωμάτων. Ο γιατρός σας μπορεί να κάνει διάγνωση του συνδρόμου Gilbert εάν η χολερυθρίνη σας είναι αυξημένη χωρίς σημάδια αιμόλυσης, επίσης γνωστή ως πρόωρη διάσπαση των ερυθρών αιμοσφαιρίων σας ή σημάδια ηπατικής βλάβης.
Εάν αντιμετωπίζετε συμπτώματα που σχετίζονται με το σύνδρομο Gilbert, όπως ο ίκτερος, ο γιατρός σας μπορεί να παραγγείλει εργαστηριακή εργασία για να αξιολογήσει τα επίπεδα χολερυθρίνης και εξετάσεις για την αξιολόγηση της ηπατικής σας λειτουργίας. Επιπλέον, ο γιατρός σας μπορεί να θέλει να ολοκληρώσετε μια γενετική εξέταση, αν και μπορεί να μην είναι απαραίτητο να εξακριβώσετε τη διάγνωση του συνδρόμου Gilbert.
Θεραπεία
Δεδομένου ότι το σύνδρομο Gilbert θεωρείται ήπια κατάσταση, συχνά, δεν δικαιολογεί καθόλου θεραπεία. Αν και το σύνδρομο είναι δια βίου, σπάνια έχει σημαντικό αντίκτυπο στη συνολική υγεία σας. Επιπλέον, δεν αυξάνει τις πιθανότητες εμφάνισης ηπατικής νόσου ή άλλων επιπλοκών.
Όταν ο ίκτερος είναι παρών, τείνει να είναι προσωρινός και σύντομος και συχνά επιλύεται μόνος του. Μπορεί να διαπιστώσετε ότι η πραγματοποίηση αλλαγών στον τρόπο ζωής, όπως η παραμονή ενυδατωμένη, η διαχείριση του άγχους και η κατανάλωση τακτικών γευμάτων μπορεί να ελαχιστοποιήσουν τα επεισόδια ίκτερου.
Πώς αντιμετωπίζεται ο ίκτεροςΠρόγνωση
Το σύνδρομο Gilbert δεν θα επηρεάσει το προσδόκιμο ζωής σας. Στην πραγματικότητα, νέες μελέτες δείχνουν ότι τα άτομα με την πάθηση μπορεί να διατρέχουν μικρότερο κίνδυνο καρδιαγγειακής νόσου. Η χολερυθρίνη θεωρήθηκε κάποτε τοξική για τα κύτταρα του σώματος. Ωστόσο, η νέα έρευνα δείχνει ότι η χολερυθρίνη μπορεί να διαθέτει αντιοξειδωτικές, αντιφλεγμονώδεις και άλλες ευεργετικές ιδιότητες, οι οποίες προστατεύουν την καρδιά.
Τα αυξημένα επίπεδα χολερυθρίνης μπορεί να προστατεύουν τα κύρια αιμοφόρα αγγεία της καρδιάς από το οξειδωτικό στρες που σχετίζεται με τη στεφανιαία νόσο (CAD).
Επί του παρόντος, απαιτείται περισσότερη έρευνα σχετικά με τη σχέση μεταξύ της χολερυθρίνης και των προστατευτικών ιδιοτήτων που μπορεί να έχει στην καρδιά. Προς το παρόν, δεν είναι σαφές ποιοι μηχανισμοί δράσης στο σώμα συμβάλλουν στις αντιοξειδωτικές και αντιφλεγμονώδεις ιδιότητες της χολερυθρίνης. Επίσης, είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι άλλες μελέτες έχουν αντιμετωπίσει αντιφατικά ευρήματα μεταξύ της χολερυθρίνης και της προστατευτικής της επίδρασης στο CAD.
Μαρκίζα
Ορισμένα φάρμακα, όπως φάρμακα που μειώνουν τη χοληστερόλη, μπορεί να επιδεινώσουν τον ίκτερο. Συζητήστε με το γιατρό σας για τυχόν φάρμακα, συνταγογραφούμενα ή χωρίς ιατρική συνταγή, που μπορεί να παίρνετε.
Οι γενετικές παραλλαγές που προκαλούν το σύνδρομο Gilbert μπορεί να κάνουν ορισμένα άτομα πιο ευαίσθητα στην τοξικότητα από ορισμένα φάρμακα.
Μια λέξη από το Verywell
Αν και δεν μπορείτε να αποτρέψετε την εμφάνιση συνδρόμου Gilbert, γενικά, δεν θα χρειαστεί να εφαρμόσετε ειδικές απαιτήσεις διατροφής ή φυσικής κατάστασης. Ωστόσο, η αποφυγή των περιστάσεων και η ελαχιστοποίηση των στρεσογόνων συμβάντων που μπορεί να προκαλέσουν ίκτερο ή άλλα συμπτώματα μπορεί να είναι χρήσιμη για τη διατήρηση της κατάστασης. Παρόλο που είναι πάντα λίγο νευρικό να διαγνωστεί κανείς με ιατρική πάθηση, πάρτε την άνεση να θυμάστε ότι ο ίκτερος τείνει να εξαφανιστεί μόνος του. Επιπλέον, το προσδόκιμο ζωής κάποιου με σύνδρομο Gilbert δεν επηρεάζεται από την πάθηση.