Περιεχόμενο
- Τι προκαλεί το HLH;
- Ποια είναι τα συμπτώματα της HLH;
- Πώς διαγιγνώσκεται η HLH;
- Πώς αντιμετωπίζεται η HLH;
Η αιμοφαγοκυτταρική λεμφοϊστοκυττάρωση (HLH) είναι μια σπάνια ασθένεια που εμφανίζεται συνήθως σε βρέφη και μικρά παιδιά. Μπορεί επίσης να εμφανιστεί σε ενήλικες. Τα παιδιά συνήθως κληρονομούν την ασθένεια. Σε ενήλικες, πολλές διαφορετικές καταστάσεις, συμπεριλαμβανομένων λοιμώξεων και καρκίνου, μπορούν να προκαλέσουν HLH.
Εάν έχετε HLH, το αμυντικό σύστημα του σώματός σας, που ονομάζεται ανοσοποιητικό σας σύστημα, δεν λειτουργεί κανονικά. Ορισμένα λευκά αιμοσφαίρια - ιστοκύτταρα και λεμφοκύτταρα - επιτίθενται στα άλλα αιμοσφαίρια σας. Αυτά τα ανώμαλα κύτταρα αίματος συλλέγονται στον σπλήνα και το συκώτι σας, προκαλώντας μεγέθυνση αυτών των οργάνων.
Τι προκαλεί το HLH;
Η HLH είναι μια σπάνια ασθένεια και οι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης εξακολουθούν να μαθαίνουν για τις αιτίες του. Υπάρχουν 2 τύποι HLH: οικογενειακοί και αποκτημένοι. Το οικογενειακό HLH αντιπροσωπεύει περίπου το 25% των περιπτώσεων και οι οικογένειες μεταβαίνουν στην πάθηση. Εάν και οι δύο γονείς είναι γενετικοί φορείς της HLH, ένα παιδί έχει 25% πιθανότητα να πάσχει από την ασθένεια, 25% πιθανότητα να μην έχει την ασθένεια και 50% πιθανότητα να είναι φορέας. Ορισμένες καταστάσεις προκαλούν επίκτητη HLH. Αυτά περιλαμβάνουν:
Ιογενείς λοιμώξεις, ειδικά ο ιός Epstein-Barr
Άλλες λοιμώξεις
Ένα αδύναμο ή άρρωστο ανοσοποιητικό σύστημα
Καρκίνος
Ποια είναι τα συμπτώματα της HLH;
Ο πυρετός και η διεύρυνση του σπλήνα είναι τα πιο κοινά συμπτώματα της HLH. Υπάρχουν πολλά άλλα πιθανά συμπτώματα, όπως:
Διεύρυνση του ήπατος σας
Πρησμένοι λεμφαδένες
Δερματικά εξανθήματα
Ίκτερος (κίτρινο χρώμα του δέρματος και των ματιών σας)
Προβλήματα στους πνεύμονες, συμπεριλαμβανομένου του βήχα και της δυσκολίας στην αναπνοή
Πεπτικά προβλήματα, όπως πόνος στο στομάχι, έμετος και διάρροια
Προβλήματα του νευρικού συστήματος, όπως πονοκέφαλος, δυσκολία στο περπάτημα, διαταραχές της όρασης και αδυναμία
Τα μικρά παιδιά και τα μωρά μπορεί να έχουν επιπλέον συμπτώματα, όπως ευερεθιστότητα και «αποτυχία ανάπτυξης». Αυτό σημαίνει ότι δεν μεγαλώνουν και αναπτύσσονται κανονικά.
Πώς διαγιγνώσκεται η HLH;
Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης βασίζει τη διάγνωση της HLH στα συμπτώματά σας, στα ευρήματα των φυσικών εξετάσεων και σε αρκετές εργαστηριακές εξετάσεις. Ο παρατεταμένος πυρετός είναι ένα σύμπτωμα που εμφανίζεται συνήθως. Ένα διευρυμένο ήπαρ ή σπλήνα (που βρίσκεται στην επάνω αριστερή πλευρά της κοιλιάς) είναι βασικά φυσικά ευρήματα. Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης πραγματοποιεί εξετάσεις αίματος για να αναζητήσει:
Χαμηλά επίπεδα λευκών αιμοσφαιρίων που ονομάζονται φυσικά φονικά κύτταρα (αυτά τα κύτταρα είναι σημαντικά για ένα υγιές ανοσοποιητικό σύστημα)
Χαμηλά επίπεδα λευκών αιμοσφαιρίων, ερυθρών αιμοσφαιρίων και κυττάρων πήξης που ονομάζονται αιμοπετάλια
Υψηλά επίπεδα τριγλυκεριδίων (λίπη στο αίμα σας)
Χαμηλά επίπεδα ινωδογόνου (μια πρωτεΐνη σημαντική για την πήξη)
Υψηλά επίπεδα φερριτίνης (μια πρωτεΐνη που αποθηκεύει σίδηρο)
Υψηλά επίπεδα μιας ουσίας που ονομάζεται CD25 και αυξάνεται στο αίμα σας όταν διεγείρεται το ανοσοποιητικό σας σύστημα
Ένα άλλο σημαντικό τεστ, μια βιοψία μυελού των οστών, απαιτεί τη λήψη δείγματος του μυελού των οστών (το κέντρο του οστού, όπου γίνονται τα κύτταρα του αίματος) και την εξέτασή του με μικροσκόπιο. Άλλες εξετάσεις μπορεί να περιλαμβάνουν γενετικές εξετάσεις και καλλιέργειες αίματος, που είναι δείγματα αίματος, για να αναζητήσετε λοίμωξη στο αίμα σας.
Πώς αντιμετωπίζεται η HLH;
Η θεραπεία της HLH εξαρτάται από την αιτία, την ηλικία από την οποία ξεκινά η ασθένεια και από πόσο σοβαρή είναι η ασθένεια. Η αποκτηθείσα μορφή HLH μπορεί να εξαφανιστεί όταν ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης εντοπίσει την αιτία και αντιμετωπίζει την ασθένεια. Ο οικογενειακός τύπος HLH είναι συνήθως θανατηφόρος εάν δεν αντιμετωπιστεί. Η θεραπεία για οικογενειακή ή επίμονη επίκτητη HLH μπορεί να περιλαμβάνει:
Χημειοθεραπεία (φάρμακα για τον καρκίνο)
Ανοσοθεραπεία (φάρμακα που επηρεάζουν το ανοσοποιητικό σας σύστημα)
Στεροειδή (φάρμακα που καταπολεμούν τη φλεγμονή)
Αντιβιοτικά φάρμακα
Αντιιικά φάρμακα
Εάν οι θεραπείες με φάρμακα δεν λειτουργούν, οι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης μπορεί να κάνουν μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων. Σε αυτήν τη διαδικασία, τα υγιή κύτταρα μυελού των οστών από έναν δότη αντικαθιστούν τα νοσούντα κύτταρα μυελού των οστών σας. Η μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων μπορεί να θεραπεύσει την HLH στις περισσότερες περιπτώσεις.
Δεν υπάρχει τρόπος πρόληψης της HLH, αλλά καθώς οι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης συνεχίζουν να μαθαίνουν περισσότερα για αυτό, η θεραπεία βελτιώνεται. Τα περισσότερα παιδιά που αντιμετωπίζονται με επιτυχία συνεχίζουν να ζουν κανονικές ζωές.
Οι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης δεν κάνουν τακτικά γενετικούς ελέγχους για HLH σε νεογέννητα, επειδή η ασθένεια είναι πολύ σπάνια. Εάν ένας πάροχος υγειονομικής περίθαλψης διαγνώσει HLH στον αδελφό ή την αδερφή ενός νεογέννητου, η πιθανότητα του νεογέννητου να έχει την ασθένεια είναι 25%. Οι ειδικοί προτείνουν γενετικές δοκιμές για αυτά τα βρέφη.