Περιεχόμενο
Οι γενετικοί έλεγχοι για την αιμορροφιλία Α είναι ευρέως διαθέσιμοι και περιλαμβάνουν τον έλεγχο φορέα, τον έλεγχο απευθείας μετάλλαξης DNA, τον έλεγχο σύνδεσης και τον προγεννητικό έλεγχο. Επηρεάζοντας περισσότερους από 20.000 Αμερικανούς, η αιμορροφιλία είναι μια αιμορραγική διαταραχή που προκαλείται από ένα γενετικό ελάττωμα όπου το σώμα δεν είναι σε θέση να παράγει έναν από τους παράγοντες ζωτικής σημασίας για την πήξη. Έτσι, όταν τραυματίζεται ένα αιμοφόρο αγγείο, εμφανίζεται ανεξέλεγκτη αιμορραγία.Ανεξέλεγκτη αιμορραγία από ρήξη του αιμοφόρου αγγείου.
Υπάρχουν δύο κύριοι τύποι αιμορροφιλίας. Ο τύπος Α οφείλεται σε έλλειψη παράγοντα VIII ενώ ο τύπος Β οφείλεται σε έλλειψη παράγοντα IX. Κλινικά, είναι πολύ παρόμοιες καταστάσεις, προκαλώντας απρόσκοπτη αιμορραγία στις αρθρώσεις και τους μύες και εσωτερική και εξωτερική αιμορραγία μετά από τραυματισμό ή χειρουργική επέμβαση. Η επαναλαμβανόμενη αιμορραγία προκαλεί τελικά βλάβη στις αρθρώσεις και τους μυς. Η αιμορροφιλία Α είναι τέσσερις φορές πιο συχνή από το Β σύμφωνα με το Εθνικό Ίδρυμα Αιμοφιλίας.
Ο ρόλος των γονιδίων
Τα χρωμοσώματα Χ και Υ καθορίζουν το φύλο. Τα θηλυκά κληρονομούν δύο χρωμοσώματα Χ, ένα από κάθε γονέα, ενώ τα αρσενικά κληρονομούν ένα χρωμόσωμα Χ από τη μητέρα τους και ένα χρωμόσωμα Υ από τον πατέρα τους.
Η αιμορροφιλία Α είναι μια κληρονομική πάθηση μέσω ενός υποχωρητικού τρόπου συνδεδεμένου με χρωμόσωμα Χ. Αυτό σημαίνει ότι το γονίδιο που συνδέεται με την αιμοφιλία βρίσκεται στο Χ χρωμόσωμα, πράγμα που σημαίνει ότι εάν ένας γιος κληρονομήσει το Χ χρωμόσωμα που φέρει το γονίδιο της αιμοφιλίας από τη μητέρα του, θα έχει την κατάσταση. Ο γιος θα μπορούσε επίσης να κληρονομήσει το γονίδιο που δεν φέρει τη γενετική κατάσταση. Οι πατέρες δεν μπορούν να μεταδώσουν την κατάσταση στα παιδιά τους.
Για τις γυναίκες, ακόμη και αν κληρονομήσουν ένα χρωμόσωμα Χ που φέρει αιμοφιλία από τη μητέρα τους, θα μπορούσαν να αποκτήσουν ένα υγιές γονίδιο από τον πατέρα της και να μην έχουν την πάθηση. Αλλά το να φέρει το χρωμόσωμα Χ το γονίδιο την καθιστά φορέα και μπορεί να μεταδώσει το γονίδιο στα παιδιά της.
Γενετικός έλεγχος
Διατίθεται γενετικός έλεγχος για άτομα με αιμορροφιλία Α και τα μέλη της οικογένειάς τους. Υπάρχουν αρκετές μέθοδοι γενετικού ελέγχου για να βοηθήσουν τις γυναίκες να ανακαλύψουν εάν είναι φορείς και να λάβουν αποφάσεις σχετικά με τον οικογενειακό προγραμματισμό.
Δοκιμή φορέα
Ο έλεγχος φορέα περιλαμβάνει την αναζήτηση παραγόντων πήξης στο αίμα. Οι γυναίκες με το γονίδιο αιμοφιλίας Α θα έχουν επίπεδα που είναι χαμηλότερα από το φυσιολογικό, και μερικές μπορεί ακόμη και να έχουν επίπεδα τόσο χαμηλά που έχουν προβλήματα αιμορραγίας.
Η δοκιμή φορέα έχει ποσοστό ακρίβειας έως και 79 τοις εκατό, αλλά μόνο ο έλεγχος φορέα δεν αρκεί για να καθοριστεί εάν μια γυναίκα είναι φορέας. Το οικογενειακό ιστορικό, εκτός από τις δοκιμές, μπορεί να επιβεβαιώσει εάν μια γυναίκα φέρει το γονίδιο αιμοφιλίας Α.
Οι γυναίκες που μπορούν να επωφεληθούν περισσότερο από τη δοκιμή φορέα περιλαμβάνουν αυτές που:
- Έχετε αδερφές με αιμορροφιλία Α
- Έχετε μητρικές θείες και πρώτα ξαδέλφια από τη μητέρα τους, ειδικά κορίτσια, με αιμορροφιλία Α
Άμεση δοκιμή μετάλλαξης DNA
Είναι δυνατόν να αναζητήσετε και να βρείτε μεταλλάξεις εντός των γονιδίων μέσω δοκιμών DNA. Ένα δείγμα αίματος θα ληφθεί πρώτα από ένα αρσενικό μέλος της οικογένειας που έχει αιμοφιλία Α. Το αίμα της γυναίκας που ψάχνει να δει αν είναι φορέας ελέγχεται στη συνέχεια και συγκρίνεται για παρόμοιες γενετικές μεταλλάξεις. Ο έλεγχος μετάλλαξης DNA τείνει να έχει υψηλή ακρίβεια.
Δοκιμή σύνδεσης
Για ορισμένες περιπτώσεις αιμορροφιλίας Α, δεν μπορούν να βρεθούν γενετικές μεταλλάξεις. Σε αυτές τις περιπτώσεις, οι αναλύσεις σύνδεσης, που ονομάζονται επίσης έμμεσες αναλύσεις DNA, μπορούν να παρακολουθούν τη γονιδιακή μετάλλαξη στην οικογένεια. Τα δείγματα αίματος λαμβάνονται από διάφορα μέλη της οικογένειας, ειδικά από τα άτομα που έχουν προσβληθεί.
Οι γιατροί στη συνέχεια θα αναζητήσουν μοτίβα συνδεδεμένου DNA στο άτομο με αιμορροφιλία Α και θα συγκρίνουν αυτά τα μοτίβα των άλλων μελών της οικογένειας. Δυστυχώς, η δοκιμή σύνδεσης δεν είναι τόσο ακριβής όσο άλλες μέθοδοι δοκιμής, ειδικά περιπτώσεις στις οποίες τα προσβεβλημένα αρσενικά είναι απομακρυσμένοι συγγενείς.
Προγεννητικός έλεγχος
Γυναίκες με οικογενειακό ιστορικό αιμορροφιλίας μπορεί να θέλουν να δοκιμάσουν το αγέννητο παιδί τους. Το νωρίτερο δέκα εβδομάδες μετά την εγκυμοσύνη, η δειγματοληψία χοριακών λαχνών μπορεί να ολοκληρωθεί. Αυτό περιλαμβάνει τη λήψη ενός μικρού δείγματος του πλακούντα και τον έλεγχο του DNA για αναζήτηση γενετικών ειδικών μεταλλάξεων.
Ένα άλλο τεστ που μπορεί να γίνει αργότερα κατά την εγκυμοσύνη - συνήθως περίπου 15 και 20 εβδομάδες κατά την εγκυμοσύνη - είναι μια αμνιοκέντηση. Χρησιμοποιώντας μια λεπτή βελόνα που εισάγεται στη μήτρα μέσω της κοιλιάς, λαμβάνεται ένα μικρό δείγμα αμνιακού υγρού. Τα κύτταρα που βρίσκονται στο υγρό αναλύονται στη συνέχεια για το γονίδιο αιμοφιλίας Α.
Τι να περιμένεις
Η συνάντηση με έναν γενετικό σύμβουλο είναι το πρώτο βήμα για να καθοριστεί εάν κάποιος είναι φορέας αιμορροφιλίας Α. Οι γενετικοί σύμβουλοι συχνά συνεργάζονται με γονείς που έχουν επηρεάσει νεογέννητα ή με γυναίκες που θέλουν να μάθουν εάν είναι φορείς. Μπορούν επίσης να συναντηθούν με άνδρες που βοηθούν στη δοκιμή των αδελφών και των θυγατέρων τους.
Η συνάντηση με έναν γενετικό σύμβουλο περιλαμβάνει μια αρχική διαβούλευση όπου συζητείται η οικογενειακή και προσωπική ιστορία της αιμοφιλίας Α. Στη συνέχεια, ο σύμβουλος θα συζητήσει τα οφέλη, τους περιορισμούς και τα πιθανά αποτελέσματα των γενετικών δοκιμών.
Ο γενετικός έλεγχος είναι το επόμενο βήμα για την παροχή απαντήσεων. Ο τύπος των εξετάσεων θα εξαρτηθεί από τις ανάγκες και τις ανησυχίες της οικογένειας ή / και του ασθενούς. Τα μέλη της οικογένειας που επί του παρόντος έχουν αιμορροφιλία Α ελέγχονται πρώτα και μετά τυχόν πιθανοί φορείς.
Μόλις επιστρέψουν τα αποτελέσματα των εξετάσεων, ο γενετικός σύμβουλος θα συναντηθεί με τον ασθενή και τα μέλη της οικογένειάς του για να εξηγήσει τα αποτελέσματα. Η συζήτηση μπορεί να περιλαμβάνει τον έλεγχο άλλων μελών της οικογένειας και τη λήψη κατάλληλης ιατρικής περίθαλψης.
Η ασφάλιση μπορεί ή όχι να καλύπτει το κόστος των δοκιμών. Ορισμένοι ασφαλιστικοί πάροχοι θα επιτρέψουν σε έναν γιατρό να εξηγήσει γιατί απαιτείται έλεγχος. Η δοκιμή εγκρίνεται γενικά μετά από τέτοια αιτήματα.
Οι γενετικοί σύμβουλοι μπορούν επίσης να βοηθήσουν τους ασθενείς και τις οικογένειές τους να βρουν τους απαραίτητους πόρους, συμπεριλαμβανομένης της οικονομικής βοήθειας και των ομάδων υποστήριξης.
Μια λέξη από το Verywell
Το να είσαι φορέας αιμοφιλίας Α μπορεί να επηρεάσει σημαντικά τη ζωή μιας γυναίκας. Πολλοί φορείς ανησυχούν για τον κίνδυνο μετάδοσης της νόσου. Μπορεί να αισθάνονται σαν να έχουν παιδιά δεν είναι πιθανότητα.
Οι γενετικοί σύμβουλοι και τα κέντρα θεραπείας αιμοφιλίας μπορούν να παρέχουν στους φορείς κατάλληλη συμβουλή, πληροφορίες και υποστήριξη για να τους βοηθήσουν να λάβουν αποφάσεις και να πάρουν τον έλεγχο της ζωής τους. Επιπλέον, ομάδες υποστήριξης με γυναίκες στην ίδια κατάσταση μπορούν να αποτελέσουν μεγάλη πηγή άνεσης και ελπίδας.