Περιεχόμενο
- Τι είναι η αιμοφιλία;
- Τι προκαλεί αιμοφιλία στα παιδιά;
- Ποια είναι τα συμπτώματα της αιμοφιλίας;
- Πώς διαγιγνώσκεται η αιμοφιλία σε παιδιά;
- Πώς αντιμετωπίζεται η αιμοφιλία;
- Ποιες είναι οι επιπλοκές της αιμοφιλίας;
- Πώς αντιμετωπίζεται η αιμοφιλία;
- Πότε πρέπει να καλέσω τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης του παιδιού μου;
- Βασικά σημεία για την αιμοφιλία στα παιδιά
- Επόμενα βήματα
Τι είναι η αιμοφιλία;
Η αιμορροφιλία είναι μια κληρονομική αιμορραγική διαταραχή. Τα παιδιά με αιμορροφιλία δεν μπορούν να σταματήσουν την αιμορραγία επειδή δεν έχουν αρκετό παράγοντα πήξης στο αίμα τους. Απαιτούνται παράγοντες πήξης για την πήξη του αίματος. Θρόμβοι αίματος για την πρόληψη υπερβολικής αιμορραγίας.
Υπάρχουν πολλοί παράγοντες πήξης του αίματος που εμπλέκονται στο σχηματισμό θρόμβων για να σταματήσει η αιμορραγία. Δύο συνήθεις παράγοντες που επηρεάζουν την πήξη του αίματος είναι ο παράγοντας VIII και ο παράγοντας IX.
Το πόσο σοβαρή είναι η αιμορροφιλία του παιδιού σας εξαρτάται από το επίπεδο των παραγόντων πήξης του αίματος στο αίμα του.
Οι 3 κύριες μορφές αιμοφιλίας περιλαμβάνουν:
Αιμοφιλία Α. Αυτό προκαλείται από την έλλειψη του παράγοντα πήξης αίματος VIII. Περίπου 9 στα 10 άτομα με αιμορροφιλία έχουν νόσο τύπου Α. Αυτό αναφέρεται επίσης ως κλασική αιμορροφιλία ή ανεπάρκεια παράγοντα VIII.
Αιμοφιλία Β. Αυτό προκαλείται από ανεπάρκεια του παράγοντα IX. Αυτό ονομάζεται επίσης Χριστουγεννιάτικη νόσος ή ανεπάρκεια παράγοντα IX.
Αιμοφιλία Γ. Μερικοί γιατροί χρησιμοποιούν αυτόν τον όρο για να αναφερθούν στην έλλειψη παράγοντα πήξης XI.
#TomorrowsDiscoveries: Χρήση βλαστικών κυττάρων για τη θεραπεία διαταραχών του αίματος - Δρ. Ηλίας Ζαμπίδης
Ο Δρ. Ηλίας Ζαμπίδης φροντίζει για παιδιά που πάσχουν από λευχαιμία και άλλες διαταραχές του αίματος. Το εργαστήριό του μελετά ανθρώπινα πολυδύναμα βλαστικά κύτταρα, τα οποία μπορεί μια μέρα να χρησιμοποιηθούν για τη θεραπεία όχι μόνο διαταραχών του αίματος, αλλά και καρδιακών παθήσεων, αγγειακών παθήσεων, καρκίνου και αυτοάνοσων παθήσεων.
Τι προκαλεί αιμοφιλία στα παιδιά;
Οι αιμοφιλικοί τύποι Α και Β είναι κληρονομικές ασθένειες. Μεταδίδονται από γονείς σε παιδιά μέσω ενός γονιδίου στο Χ χρωμόσωμα. Τα θηλυκά έχουν δύο χρωμοσώματα Χ, ενώ τα αρσενικά έχουν ένα χρωμόσωμα Χ και ένα Υ.
Ένας θηλυκός φορέας έχει το γονίδιο αιμοφιλίας σε ένα από τα Χ χρωμοσώματα της. Όταν ένα θηλυκό φορέα αιμοφιλίας είναι έγκυος, υπάρχει 50/50 πιθανότητα το γονίδιο αιμοφιλίας να μεταδοθεί στο μωρό.
Εάν το γονίδιο μεταφερθεί σε έναν γιο, θα έχει την ασθένεια.
Εάν το γονίδιο μεταβιβαστεί σε μια κόρη, θα είναι φορέας.
Εάν ο πατέρας έχει αιμορροφιλία, αλλά η μητέρα δεν φέρει το γονίδιο αιμοφιλίας, τότε κανένας από τους γιους δεν θα έχει αιμορροφιλία, αλλά όλες οι κόρες θα είναι φορείς.
Σε περίπου το ένα τρίτο των παιδιών με αιμορροφιλία, δεν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό της διαταραχής. Σε αυτές τις περιπτώσεις, πιστεύεται ότι η διαταραχή θα μπορούσε να σχετίζεται με ένα νέο ελαττωματικό γονίδιο.
Οι φορείς του γονιδίου της αιμοφιλίας έχουν συχνά φυσιολογικά επίπεδα παραγόντων πήξης αλλά μπορεί:
Μώλωπα εύκολα
Αιμορραγείτε περισσότερο με χειρουργικές επεμβάσεις και οδοντιατρική εργασία
Έχετε συχνές ρινορραγίες
Έχετε σοβαρή εμμηνορροϊκή αιμορραγία
Η αιμορροφιλία C συνήθως δεν προκαλεί προβλήματα, αλλά οι άνθρωποι μπορεί να έχουν αυξημένη αιμορραγία μετά τη χειρουργική επέμβαση.
Ποια είναι τα συμπτώματα της αιμοφιλίας;
Το πιο κοινό σύμπτωμα αυτής της διαταραχής είναι η βαριά, ανεξέλεγκτη αιμορραγία.
Η σοβαρότητα της αιμορροφιλίας εξαρτάται από την ποσότητα των παραγόντων πήξης στο αίμα. Εκείνοι που πάσχουν από αιμορροφιλία που έχουν επίπεδα μεγαλύτερα από 5% (το 100% είναι μέσο όρο για τα παιδιά που δεν έχουν προσβληθεί) συχνά έχουν αιμορραγία μόνο με μείζονες χειρουργικές επεμβάσεις ή εκχύλιση δοντιών. Αυτά τα παιδιά μπορεί να διαγνωστούν ακόμη και έως ότου εμφανιστούν αιμορραγικές επιπλοκές από χειρουργική επέμβαση.
Η σοβαρή αιμορροφιλία είναι όταν ο παράγοντας VIII ή IX είναι μικρότερος από 1%. Αιμορραγία μπορεί να συμβεί σε αυτά τα παιδιά, ακόμη και με τις ελάχιστες δραστηριότητες της καθημερινής ζωής. Η αιμορραγία μπορεί επίσης να προκύψει από μη γνωστό τραυματισμό. Η αιμορραγία συμβαίνει συχνότερα στις αρθρώσεις και στο κεφάλι.
Τα συμπτώματα του παιδιού σας μπορεί επίσης να περιλαμβάνουν:
Μώλωπες. Μώλωπες μπορεί να προκύψουν από ακόμη και μικρά ατυχήματα. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε μεγάλη συσσώρευση αίματος κάτω από το δέρμα προκαλώντας πρήξιμο (αιμάτωμα). Για αυτόν τον λόγο, τα περισσότερα παιδιά διαγιγνώσκονται ηλικίας περίπου 12 έως 18 μηνών. Αυτό συμβαίνει όταν το παιδί είναι πιο ενεργό.
Αιμορραγεί εύκολα. Μια τάση για αιμορραγία από τη μύτη, το στόμα και τα ούλα με μικρό τραυματισμό. Η αιμορραγία κατά το βούρτσισμα των δοντιών ή η οδοντική εργασία συχνά υποδηλώνει αιμοφιλία.
Αιμορραγία σε μια άρθρωση. Η αιμάρθρωση (αιμορραγία σε άρθρωση) μπορεί να προκαλέσει πόνο, ακινησία και παραμόρφωση εάν δεν αντιμετωπιστεί. Αυτή είναι η πιο κοινή θέση επιπλοκών λόγω αιμορραγίας αιμορροφιλίας. Αυτές οι αιμορραγίες των αρθρώσεων μπορούν να οδηγήσουν σε χρόνια, επώδυνη, αρθρίτιδα, παραμόρφωση και αναπηρία με επαναλαμβανόμενα περιστατικά.
Αιμορραγία στους μυς. Η αιμορραγία στους μυς μπορεί να προκαλέσει πρήξιμο, πόνο και ερυθρότητα. Το πρήξιμο από υπερβολικό αίμα σε αυτές τις περιοχές μπορεί να αυξήσει την πίεση στους ιστούς και τα νεύρα στην περιοχή. Αυτό μπορεί να προκαλέσει μόνιμη βλάβη και παραμόρφωση.
Αιμορραγία στον εγκέφαλο από τραυματισμό ή αυθόρμητα. Η αιμορραγία από τραυματισμό, ή αυθόρμητα στον εγκέφαλο, είναι η πιο κοινή αιτία θανάτου σε παιδιά με αιμορροφιλία και η πιο σοβαρή επιπλοκή αιμορραγίας. Η αιμορραγία μέσα ή γύρω από τον εγκέφαλο μπορεί να συμβεί ακόμη και από ένα μικρό χτύπημα στο κεφάλι ή από πτώση. Μικρές αιμορραγίες στον εγκέφαλο μπορούν να οδηγήσουν σε τύφλωση, διανοητική αναπηρία, ποικιλία νευρολογικών ελλειμμάτων. Μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο εάν δεν εντοπιστεί και αντιμετωπιστεί αμέσως.
Άλλες πηγές αιμορραγίας. Αίμα που βρίσκεται στα ούρα ή στα κόπρανα μπορεί επίσης να σηματοδοτήσει αιμοφιλία.
Τα συμπτώματα της αιμορροφιλίας μπορεί να μοιάζουν με άλλα προβλήματα. Πάντα να συμβουλεύεστε το γιατρό του παιδιού σας για διάγνωση.
Πώς διαγιγνώσκεται η αιμοφιλία σε παιδιά;
Η διάγνωση της αιμορροφιλίας βασίζεται στο οικογενειακό σας ιστορικό, στο ιατρικό ιστορικό του παιδιού σας και σε μια φυσική εξέταση. Οι εξετάσεις αίματος περιλαμβάνουν:
Πλήρης μέτρηση αίματος (CBC). Ένας πλήρης αριθμός αίματος ελέγχει τα ερυθρά και λευκά αιμοσφαίρια, τα κύτταρα πήξης του αίματος (αιμοπετάλια) και μερικές φορές τα νεαρά ερυθρά αιμοσφαίρια (δικτυοκύτταρα). Περιλαμβάνει αιμοσφαιρίνη και αιματοκρίτη και περισσότερες λεπτομέρειες σχετικά με τα ερυθρά αιμοσφαίρια.
Παράγοντες πήξης. Για να ελέγξετε τα επίπεδα κάθε παράγοντα πήξης.
Χρόνοι αιμορραγίας. Για να ελέγξετε την ταχύτητα που πήζει το αίμα.
Γενετικές ή δοκιμές DNA. Για έλεγχο μη φυσιολογικών γονιδίων.
Πώς αντιμετωπίζεται η αιμοφιλία;
Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης του παιδιού σας θα σας παραπέμψει σε αιματολόγο, ειδικό σε διαταραχές του αίματος. Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης του παιδιού σας θα καταλάβει την καλύτερη θεραπεία με βάση:
Πόσο χρονών είναι το παιδί σας
Η συνολική υγεία και ιατρικό ιστορικό του
Πόσο άρρωστος είναι
Πόσο καλά μπορεί το παιδί σας να χειριστεί συγκεκριμένα φάρμακα, διαδικασίες ή θεραπείες
Πόσο καιρό αναμένεται να διαρκέσει η κατάσταση
Η γνώμη ή η προτίμησή σας
Η θεραπεία εξαρτάται από τον τύπο και τη σοβαρότητα της αιμοφιλίας. Η θεραπεία για αιμοφιλία στοχεύει στην πρόληψη αιμορραγικών επιπλοκών (κυρίως αιμορραγία κεφαλής και άρθρωσης). Η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει:
Η αιμορραγία στην άρθρωση μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση ή ακινητοποίηση. Το παιδί σας μπορεί να χρειαστεί αποκατάσταση της προσβεβλημένης άρθρωσης. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει φυσική θεραπεία και άσκηση για την ενίσχυση των μυών γύρω από την περιοχή.
Μπορεί να χρειαστούν μεταγγίσεις αίματος εάν έχει συμβεί σημαντική απώλεια αίματος. Αυτό συμβαίνει όταν το παιδί σας παίρνει αίμα.
Ο αυτοεγχυμένος παράγοντας VIII ή IX μπορεί να επιτρέψει σε ένα παιδί με αιμορροφιλία να ακολουθήσει έναν σχεδόν κανονικό τρόπο ζωής.
Ποιες είναι οι επιπλοκές της αιμοφιλίας;
Οι επιπλοκές της αιμοφιλίας περιλαμβάνουν:
Αιμορραγία στις αρθρώσεις ή τους μυς
Φλεγμονή της επένδυσης των αρθρώσεων
Μακροχρόνια κοινά προβλήματα
Πολύ σοβαρές όγκους που μοιάζουν με όγκο, του μυός και των οστών
Ανάπτυξη αντισωμάτων κατά παραγόντων πήξης
Λοιμώξεις από μεταγγίσεις (HIV και ηπατίτιδα B και C δεν μεταδίδονται πλέον σε αιμοδοσία)
Πώς αντιμετωπίζεται η αιμοφιλία;
Με προσεκτική διαχείριση, πολλά παιδιά με αιμορροφιλία μπορούν να ζήσουν σχετικά υγιείς ζωές με φυσιολογική διάρκεια ζωής.
Η διαχείριση της αιμορροφιλίας του παιδιού σας μπορεί να περιλαμβάνει:
Συμμετοχή σε δραστηριότητες και άσκηση, αλλά αποφεύγοντας αυτές που μπορεί να προκαλέσουν τραυματισμό. Αυτά περιλαμβάνουν ποδόσφαιρο, ράγκμπι, πάλη, μοτοκρός και σκι.
Λήψη ειδικής φροντίδας πριν από τη χειρουργική επέμβαση, συμπεριλαμβανομένης της οδοντιατρικής εργασίας. Ο γιατρός του παιδιού σας μπορεί να συμβουλεύει τις εγχύσεις αντικατάστασης παράγοντα. Αυξάνουν τα επίπεδα πήξης του παιδιού πριν από τις διαδικασίες. Το παιδί σας μπορεί επίσης να λάβει τις ειδικές εγχύσεις αντικατάστασης παράγοντα κατά τη διάρκεια και μετά τη διαδικασία. Αυτά διατηρούν τα επίπεδα του παράγοντα πήξης και βελτιώνουν την επούλωση και την πρόληψη της αιμορραγίας μετά τη διαδικασία.
Πρόληψη οδοντικών και ούλων με σωστή οδοντική υγιεινή.
Λήψη ανοσοποιήσεων κάτω από το δέρμα αντί για τους μυς για την αποφυγή αιμορραγίας στο μυ.
Αποφυγή ασπιρίνης και άλλων μη στεροειδών αντιφλεγμονωδών φαρμάκων (ΜΣΑΦ).
Φορά ιατρική ταυτότητα (ID) σε περίπτωση έκτακτης ανάγκης.
Πότε πρέπει να καλέσω τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης του παιδιού μου;
Το πότε πρέπει να καλέσετε ποικίλλει ανάλογα με το πόσο σοβαρή είναι η κατάσταση του παιδιού σας και ποια θεραπεία λαμβάνει. Δεδομένου ότι η αιμορροφιλία είναι μακροχρόνια πάθηση, μιλήστε με τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης του παιδιού σας σχετικά με το πότε πρέπει να καλέσετε ή να λάβετε ιατρική περίθαλψη για το παιδί σας.
Καλέστε τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης του παιδιού σας εάν το παιδί σας:
Τραυματίζεται
Έχει πόνο
Έχει αιμορραγία που δεν μπορείτε να ελέγξετε
Έχει προγραμματιστεί για χειρουργική επέμβαση ή άλλη διαδικασία
Βασικά σημεία για την αιμοφιλία στα παιδιά
Η αιμορροφιλία είναι μια κληρονομική αιμορραγική διαταραχή. Προκαλεί ένα προσβεβλημένο παιδί να έχει χαμηλά επίπεδα παραγόντων πήξης του αίματος.
Το πιο κοινό σύμπτωμα της αιμορροφιλίας είναι η αυξημένη, ανεξέλεγκτη αιμορραγία.
Η παροχή του παράγοντα VIII ή IX μπορεί να επιτρέψει σε ένα παιδί με αιμορροφιλία να ακολουθήσει έναν σχεδόν φυσιολογικό τρόπο ζωής.
Επόμενα βήματα
Συμβουλές που θα σας βοηθήσουν να αξιοποιήσετε στο έπακρο την επίσκεψη στον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης του παιδιού σας
Πριν από την επίσκεψή σας, γράψτε τις ερωτήσεις που θέλετε να απαντήσετε.
Κατά την επίσκεψη, γράψτε τα ονόματα των νέων φαρμάκων, θεραπειών ή δοκιμών και τυχόν νέες οδηγίες που σας παρέχει ο πάροχός σας για το παιδί σας.
Εάν το παιδί σας έχει ραντεβού παρακολούθησης, γράψτε την ημερομηνία, την ώρα και τον σκοπό για αυτήν την επίσκεψη.
Μάθετε πώς μπορείτε να επικοινωνήσετε με τον πάροχο του παιδιού σας μετά τις ώρες γραφείου. Αυτό είναι σημαντικό εάν το παιδί σας αρρωστήσει και έχετε ερωτήσεις ή χρειάζεστε συμβουλές.