Περιεχόμενο
- Αυτοελεγχοί / Δοκιμές στο σπίτι
- Εργαστήρια και δοκιμές
- Γενετικός έλεγχος
- Εικόνα, Ηλεκτρικές μελέτες και βιοψία
- Διαφορική διάγνωση
Υπάρχουν άλλες καταστάσεις που μπορούν να προκαλέσουν αποτελέσματα παρόμοια με εκείνα του SMA και εσείς ή το παιδί σας μπορεί να χρειαστεί να κάνετε ιατρική αξιολόγηση που να περιλαμβάνει διαγνωστικές εξετάσεις και για άλλες καταστάσεις.
Αυτοελεγχοί / Δοκιμές στο σπίτι
Τα προειδοποιητικά σημάδια της SMA που πρέπει να αναζητήσετε στο σπίτι διαφέρουν ανάλογα με την ηλικία κατά την οποία η κατάσταση αρχίζει να έχει κλινικές επιδράσεις. Εάν ανησυχείτε ότι εσείς ή το παιδί σας μπορεί να έχετε αδύναμους μύες, υπάρχουν πολλά πράγματα που μπορείτε να κάνετε για να ελέγξετε εάν πρέπει να επισκεφθείτε γιατρό.
Μωρά και μικρά παιδιά
Οι νέοι γονείς που δεν είχαν άλλα παιδιά στο παρελθόν ίσως να μην ξέρουν τι να περιμένουν όσον αφορά την κίνηση του μωρού. Είναι εντάξει αν δεν είστε βέβαιοι εάν υπάρχει κάποιο πρόβλημα-εάν ανησυχείτε, είναι καλύτερα να ζητήσετε βοήθεια. Ο παιδίατρος του παιδιού σας θα μπορεί να αναγνωρίσει πρώιμα σημάδια SMA.
Ένα παιδί που έχει SMA θα έχει τα ακόλουθα χαρακτηριστικά:
- Πρόβλημα με το φαγητό: Το μωρό σας μπορεί να δυσκολεύεται να καταπιεί, να πιπίσει ή να μετακινήσει το κεφάλι του προς ένα μπουκάλι ή θηλή.
- Κινήσεις μυών: Το μωρό σας ενδέχεται να μην μετακινεί αυθόρμητα τα χέρια και τα πόδια του, να τεντώνει το σώμα του, να φτάνει σε αντικείμενα ή να γυρίζει το κεφάλι του.
- Χαμηλός μυϊκός τόνος: Οι μύες του μωρού σας μπορεί να φαίνονται αδύναμοι και δισκέτες και τα χέρια ή τα πόδια τους μπορεί να πέσουν κάτω όταν δεν τα σηκώνετε. Για παράδειγμα, αν σηκώσετε τα χέρια του μωρού σας κατά τη διάρκεια ενός σφουγγαριού, τα χέρια τους ενδέχεται να πέσουν κάτω όταν τα αφήσετε. Ή αν σηκώσετε τα πόδια του μωρού σας για αλλαγή πάνας, τα πόδια τους μπορεί να πέσουν όταν τα αφήσετε.
- Καθισμένος χωρίς βοήθεια: Τα μωρά που έχουν πολύ πρώιμη έναρξη SMA (τύπος μηδέν ή τύπου 1) δεν θα μάθουν να σηκώνονται. Τα μωρά που έχουν SMA τύπου δύο μπορεί να μάθουν να σηκώνονται και μετά να χάνουν αυτήν την ικανότητα.
- Αγωνίζεται να αναπνέει: Μπορεί να παρατηρήσετε ότι το μωρό σας παίρνει ρηχές αναπνοές ή εργάζεται πολύ σκληρά για να αναπνεύσει.
Έφηβοι και ενήλικες
Οι τύποι SMA τρίτων και τεσσάρων αρχών ξεκινούν στα τέλη της παιδικής ηλικίας, της εφηβείας ή της ενηλικίωσης. Μπορεί να παρατηρήσετε προβλήματα με το να ανεβαίνετε σκάλες ή να σηκώνετε βαριά ή μεγάλα αντικείμενα. Μερικές φορές, μυϊκές συσπάσεις μπορεί να εμφανιστούν.
Η εξάντληση μπορεί να είναι το κύριο πρόβλημα με αυτούς τους τύπους SMA με καθυστέρηση έναρξης.
Σε γενικές γραμμές, οι ενδείξεις SMA στο σπίτι δεν είναι συγκεκριμένες - ξέρετε ότι κάτι δεν πάει καλά, αλλά όχι απαραίτητα τι είναι. Εάν εσείς ή το παιδί σας παρουσιάσετε μυϊκή αδυναμία, συσπάσεις, αναπνευστικά προβλήματα ή εξάντληση, φροντίστε να επισκεφθείτε το γιατρό το συντομότερο δυνατό.
Παρακολούθηση στο σπίτι
Τα μωρά, τα παιδιά και οι ενήλικες που έχουν SMA μπορεί να χρειαστεί να παρακολουθούν τα επίπεδα οξυγόνου στο σπίτι με μια μη επεμβατική συσκευή. Αυτή η συσκευή, η οποία τοποθετείται στο δάχτυλο, μπορεί να προσεγγίσει τα επίπεδα οξυγόνου στο αίμα.
Ο γιατρός σας μπορεί να σας συστήσει να το χρησιμοποιείτε συνεχώς, ή όταν κοιμάστε, για να εντοπίσετε μια ξαφνική πτώση του επιπέδου οξυγόνου στο αίμα.
Εργαστήρια και δοκιμές
Μια γενετική εξέταση, η οποία πραγματοποιείται σε δείγμα αίματος, είναι η πιο οριστική δοκιμή για SMA. Εάν εσείς ή οι γιατροί σας ανησυχούν για την πιθανότητα SMA, πιθανώς θα χρειαστεί μια γενετική εξέταση.
Εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό SMA, το γενετικό τεστ μπορεί να γίνει πριν από την έναρξη τυχόν συμπτωμάτων. Στην πραγματικότητα, ο έλεγχος SMA όλων των νεογέννητων είναι τυπικός σε πολλές πολιτείες, ακόμη και για μωρά που δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό της πάθησης.
Εάν η ιατρική σας ομάδα αποκλείει άλλες ιατρικές παθήσεις εκτός από SMA, μπορεί επίσης να χρειαστεί να κάνετε άλλες διαγνωστικές εξετάσεις.
Η έγκαιρη διάγνωση θεωρείται επωφελής επειδή οι θεραπείες που χρησιμοποιούνται για τη διαχείριση ασθενειών της SMA πιστεύεται ότι είναι πιο αποτελεσματικές όταν ξεκινούν νωρίς. Επιπλέον, επιπλοκές όπως αναπνευστικές καταστάσεις έκτακτης ανάγκης και λοιμώξεις μπορούν να προληφθούν όταν η ασθένεια αναγνωριστεί σε πρώιμο στάδιο.
ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΑΙΜΑΤΟΣ
Οι εξετάσεις αίματος χρησιμοποιούνται για τον εντοπισμό της αιτίας της μυϊκής αδυναμίας σε παιδιά και ενήλικες ή για την παρακολούθηση της αναπνευστικής λειτουργίας σε SMA.
Κινάση κρεατίνης: Εάν εμφανίζετε σημάδια μυϊκής αδυναμίας ή αναπνευστικών προβλημάτων, μπορεί να έχετε εξετάσεις αίματος όπως επίπεδο κρεατινικής κινάσης. Αυτή η πρωτεΐνη μπορεί να αυξηθεί όταν ένα άτομο έχει μυϊκή βλάβη - η οποία μπορεί να συμβεί σε ορισμένες νευρομυϊκές καταστάσεις. Η κρεατίνη κινάση αναμένεται να είναι φυσιολογική ή σχεδόν φυσιολογική στην SMA.
Αέριο αρτηριακό αίμα: Εάν η αναπνοή έχει γίνει πρόβλημα, τα επίπεδα οξυγόνου μπορούν να μετρηθούν με ακρίβεια χρησιμοποιώντας αίμα που συλλέγεται από μια αρτηρία. Αυτή η εξέταση γίνεται συνήθως σε νοσοκομείο ή σε κατάσταση αποκατάστασης όταν ένα άτομο λαμβάνει οξυγόνο ή παίρνει βοήθεια με την αναπνοή ή διατρέχει άμεσο κίνδυνο αναπνευστικών προβλημάτων.
Γενετικός έλεγχος
Αυτή η δοκιμή γίνεται με μια απλή μη επεμβατική εξέταση αίματος. Ορισμένες κληρονομικές μυοπάθειες (μυϊκές παθήσεις) και μεταβολικές καταστάσεις μπορούν να προκαλέσουν συμπτώματα παρόμοια με αυτά της SMA και ο γιατρός σας μπορεί επίσης να στείλει γενετικές εξετάσεις για οποιεσδήποτε άλλες πιθανές καταστάσεις που θα μπορούσατε επίσης να έχετε.
Η γενετική εξέταση μπορεί να εντοπίσει μια μετάλλαξη (αλλοίωση) στο γονίδιο SMN1, το οποίο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 5. Εάν ένα άτομο έχει τη μετάλλαξη και στα δύο αντίγραφα του χρωμοσώματος 5 (ένα από τον πατέρα και ένα από τη μητέρα), αναμένεται να αναπτύξει τις φυσικές επιπτώσεις της SMA.
Η δοκιμή γονιδίων προσδιορίζει επίσης τον αριθμό αντιγράφων του γονιδίου SMN2, το οποίο βρίσκεται επίσης στο χρωμόσωμα 5. Εάν ένα άτομο έχει λίγα αντίγραφα, τα αποτελέσματα της SMA αναμένεται να ξεκινήσουν νωρίς στη ζωή και να είναι σοβαρά. Εάν ένα άτομο έχει πολλά αντίγραφα (έως οκτώ ή 10), τότε η κατάσταση αναμένεται να ξεκινήσει αργότερα στη ζωή και να έχει ήπια αποτελέσματα.
Ένα άτομο θεωρείται φορέας για SMA εάν ένα από τα αντίγραφα του χρωμοσώματος 5 έχει γονίδιο SMN1 με τη γενετική αλλοίωση. Ένας φορέας μπορεί να μεταδώσει το γονίδιο στα παιδιά τους εάν το παιδί λάβει επίσης ένα άλλο τροποποιημένο γονίδιο SMN1 από τον άλλο γονέα.
Υπάρχουν επίσης μερικά άλλα γονίδια που μπορούν να προκαλέσουν SMA-the βαριά αλυσίδα κυτταροπλασματικής δυναμίνης 1(DYNC1H1) γονίδιο στο χρωμόσωμα 14 ή το γονίδιο ενζύμου ενεργοποίησης ουμπικιτίνης 1 (UBA1) στο Χ χρωμόσωμα. Ένα άτομο που κληρονομεί ένα ελαττωματικό αντίγραφο ενός από αυτά τα γονίδια θα αναπτύξει SMA.
Εικόνα, Ηλεκτρικές μελέτες και βιοψία
Οι εξετάσεις απεικόνισης δεν είναι ιδιαίτερα χρήσιμες στη διάγνωση του SMA. Όπως και με ορισμένες από τις άλλες διαγνωστικές εξετάσεις, γενικά χρειάζονται μόνο εάν υπάρχει ανησυχία για άλλες πιθανές διαγνώσεις.
Καθώς εξελίσσεται η κατάσταση, απαιτούνται συχνά τεστ απεικόνισης για την αξιολόγηση επιπλοκών, όπως αλλαγές στη σπονδυλική στήλη και λοιμώξεις.
Οι δοκιμές απεικόνισης που μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την αξιολόγηση και τη διαχείριση της SMA περιλαμβάνουν:
- MRI εγκεφάλου: Μια μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου μπορεί να εμφανίσει ανατομικές αλλαγές. Αυτό το τεστ αναμένεται να είναι φυσιολογικό στην SMA, αλλά αρκετές από τις άλλες ασθένειες που προκαλούν αδυναμία (όπως εγκεφαλική αδρενολευκοδυστροφία) σχετίζονται με αλλαγές σε μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου.
- Ακτινογραφία σπονδυλικής στήλης: Συχνά, μια ακτινογραφία σπονδυλικής στήλης χρησιμοποιείται για τη διάγνωση της σκολίωσης. Αυτό μπορεί να ακολουθείται από μαγνητική τομογραφία σπονδυλικής στήλης εάν απαιτείται περαιτέρω αξιολόγηση.
- MRI της σπονδυλικής στήλης: Μια MRI της σπονδυλικής στήλης δεν αναμένεται να εμφανίσει αλλαγές που βοηθούν στη διάγνωση της SMA, αλλά μπορεί να δείξει αλλαγές που σχετίζονται με επιπλοκές της SMA, όπως η σκολίωση.
- Ακτινογραφια θωρακος: Μια ακτινογραφία θώρακα είναι συνήθως χρήσιμη στον εντοπισμό της πνευμονίας, η οποία μπορεί να συμβεί λόγω της αδυναμίας του αναπνευστικού μυός της SMA.
Ηλεκτρικές μελέτες
Οι ηλεκτρομυογραφίες (EMG) και οι ταχύτητες αγωγιμότητας των νεύρων (NCV) είναι διαγνωστικές ηλεκτρικές μελέτες που χρησιμοποιούνται συχνά στην αξιολόγηση της μυϊκής αδυναμίας.
Το NCV είναι μια μη επεμβατική δοκιμή που χρησιμοποιεί ηλεκτρικά σοκ που τοποθετούνται στο δέρμα για να αξιολογήσει τη λειτουργία του κινητικού και αισθητηρίου νεύρου με βάση την καταγεγραμμένη ταχύτητα του νεύρου. Ένα EMG περιλαμβάνει την τοποθέτηση μιας λεπτής βελόνας στον μυ για τη μέτρηση της μυϊκής λειτουργίας.
Και οι δύο αυτές εξετάσεις μπορεί να είναι λίγο άβολα, ειδικά για ένα μικρό παιδί. Θα πρέπει, ωστόσο, να είστε σίγουροι ότι αυτές οι ηλεκτρικές δοκιμές είναι ασφαλείς, χρήσιμες και δεν προκαλούν παρενέργειες.
Το EMG και το NCV μπορούν να παρουσιάσουν διαφορετικά μοτίβα ανάλογα με το εάν ένα άτομο έχει μυϊκή νόσο, ασθένεια περιφερικού νεύρου ή νόσο κινητικού νευρώνα. Ένα EMG ή NCV μπορεί να δείξει ένδειξη έλλειψης κινητικού νευρώνα σε άτομα που έχουν SMA, αν και αυτές οι δοκιμές δεν είναι πάντα μη φυσιολογικές στην SMA.
Το ΗΜΓ μπορεί να δείξει ενδείξεις εκφύλισης (απώλεια νευρικής διέγερσης σε έναν μυ) και συναρπασμών (μικροσκοπικές συσπάσεις των μυών), ενώ το NCV μπορεί να δείξει ένδειξη επιβραδυνόμενης λειτουργίας του κινητικού νεύρου. Οι μετρήσεις της λειτουργίας των αισθητήριων νεύρων αναμένεται να είναι φυσιολογικές στην SMA.
Βιοψία
Οι βιοψίες του νεύρου, των μυών ή του νωτιαίου μυελού μπορούν να δείξουν ανωμαλίες στην SMA, αλλά αυτές οι δοκιμές συνήθως δεν απαιτούνται. Η γενετική δοκιμή για SMA είναι μη επεμβατική και αξιόπιστη, ενώ η βιοψία είναι μια επεμβατική διαδικασία με αποτελέσματα που δεν βοηθούν πάντα στην επαλήθευση ή τον αποκλεισμό της SMA.
Μια βιοψία των μυών αναμένεται να εμφανίζει σημάδια ατροφίας (συρρίκνωση του μυός). Μια βιοψία νεύρων μπορεί να είναι φυσιολογική ή μπορεί να εμφανίσει σημάδια εκφυλισμού των νεύρων. Και μια βιοψία του πρόσθιου κέρατος της σπονδυλικής στήλης θα έδειχνε σοβαρή ατροφία των κινητικών νευρώνων κυττάρων.
Διαφορική διάγνωση
Υπάρχει ένας αριθμός νευρομυϊκών και μεταβολικών καταστάσεων που μπορούν να προκαλέσουν μυϊκή αδυναμία και μειωμένο μυϊκό τόνο. Οι άλλες ασθένειες που εξετάζονται στη διαφορική διάγνωση του SMA είναι διαφορετικές για τα παιδιά από ό, τι για τους ενήλικες, επειδή μερικές από αυτές τις ασθένειες συνήθως ξεκινούν κατά την παιδική ηλικία, ενώ μερικές ξεκινούν κατά την ενηλικίωση.
Ιατρικές παθήσεις που μπορούν να έχουν χαρακτηριστικά παρόμοια με αυτά της SMA, όπως:
Μυοπάθεια (μυϊκή νόσος): Υπάρχουν πολλοί τύποι μυοπάθειας. Η σοβαρότητα της μυϊκής αδυναμίας ποικίλλει με διαφορετικούς τύπους. Διαγνωστικός έλεγχος με εξετάσεις αίματος, ηλεκτρικές μελέτες και πιθανώς βιοψία μπορεί να χρειαστεί εάν η μυοπάθεια θεωρείται πιθανή αιτία των συμπτωμάτων σας.
Μυική δυστροφία: Η μυϊκή δυστροφία είναι ένα υποσύνολο μυοπάθειας. Υπάρχουν εννέα τύποι μυϊκής δυστροφίας, συμπεριλαμβανομένης της μυοτονικής μυϊκής δυστροφίας. Μπορούν να ξεκινήσουν σε διαφορετικές ηλικίες (συνήθως κατά την παιδική ηλικία) και προκαλούν αδυναμία και μειωμένο μυϊκό τόνο. Συχνά, απαιτούνται διαγνωστικές εξετάσεις (όπως βιοψία και γενετικές εξετάσεις) για τη διάκριση μεταξύ SMA και μυϊκής δυστροφίας.
Δηλητηρίαση από ακάθαρτη τροφή: Πρόκειται για λοίμωξη που χαρακτηρίζεται από σοβαρή μυϊκή αδυναμία, μειωμένο μυϊκό τόνο και δυσκολία στην αναπνοή. Η αλλαντίαση προκαλείται από την έκθεση στα βακτήρια Clostridium botulinum. Μπορεί να μεταδοθεί μέσω μολυσμένων τροφίμων ή μολυσμένων ανοιχτών πληγών. Η αλλαντίαση μπορεί να επηρεάσει άτομα όλων των ηλικιών και τείνει να είναι πιο σοβαρή στα παιδιά από ό, τι στους ενήλικες (αν και οι ενήλικες μπορεί επίσης να έχουν σοβαρές επιδράσεις). Μια φυσική εξέταση μπορεί να κάνει διάκριση μεταξύ αλλαντίασης και SMA.
Αδρενολευκοδυστροφία: Μια σπάνια κληρονομική ασθένεια, η αδρενολευκοδυστροφία ξεκινά κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας, προκαλώντας μυϊκή αδυναμία και αλλαγές στην όραση, καθώς και πολλά νευρολογικά προβλήματα. Αυτή η ασθένεια χαρακτηρίζεται συνήθως από αυξημένο μυϊκό τόνο και όχι από τον μειωμένο μυϊκό τόνο που είναι τυπικός του SMA. Η αδρενολευκοδυστροφία προκαλεί συνήθως αναγνωρίσιμες αλλαγές που παρατηρούνται σε μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου.
Σύνδρομο Prader-Willi: Αυτή η κληρονομική κατάσταση ξεκινά στην πρώιμη παιδική ηλικία και μπορεί να προκαλέσει μυϊκή αδυναμία και μειωμένο μυϊκό τόνο, καθώς και γνωσιακές και συμπεριφορικές επιδράσεις. Επειδή προκαλείται από γενετικό ελάττωμα, μπορεί να ταυτιστεί με γενετικό τεστ.
Σύνδρομο Angelman: Μια κληρονομική κατάσταση που προκαλεί σοβαρά αναπτυξιακά προβλήματα, το σύνδρομο Angelman μπορεί να προκαλέσει μυϊκή αδυναμία σε μικρά παιδιά. Αυτή η κατάσταση προκαλεί ένα ευρύτερο φάσμα νευρολογικών προβλημάτων από το SMA.
Βαρεία μυασθένεια: Αυτή είναι μια αυτοάνοση κατάσταση (το ανοσοποιητικό σύστημα του σώματος βλάπτει το σώμα ενός ατόμου) που επηρεάζει τη νευρομυϊκή σύνδεση, η οποία είναι η περιοχή μεταξύ ενός νεύρου και ενός μυός. Συνήθως προκαλεί πτώση των βλεφάρων, αλλά μπορεί να προκαλέσει εγγύς μυϊκή αδυναμία και αναπνευστική μυϊκή αδυναμία όπως SMA. Το Myasthenia gravis επηρεάζει τους ενήλικες πιο συχνά από τα παιδιά.
Νευροπόθεια: Υπάρχουν αρκετές νευροπάθειες (ασθένειες των νεύρων) και επηρεάζουν τους ενήλικες πιο συχνά από τα παιδιά. Οι νευροπάθειες προκαλούν μυϊκή αδυναμία και μειωμένο μυϊκό τόνο και μπορεί επίσης να προκαλέσουν μειωμένη αίσθηση.
Σύνδρομο Guillain-Barre (GBS): Το σύνδρομο Guillain-Barre είναι μια προοδευτική νευροπάθεια που συνήθως επηρεάζει τους ενήλικες. Προκαλεί γενικά αδυναμία στα πόδια που μπορεί να εξαπλωθεί γρήγορα στο σώμα, προκαλώντας αδυναμία των αναπνευστικών μυών.
Σκλήρυνση κατά πλάκας (MS): Η σκλήρυνση κατά πλάκας συνήθως επηρεάζει τους ενήλικες και όχι τα παιδιά. Μπορεί να προκαλέσει μια ποικιλία νευρολογικών συμπτωμάτων, το πιο σημαντικό από τα οποία είναι η αδυναμία. Η σκλήρυνση κατά πλάκας έχει επίσης συχνά αποτελέσματα που δεν είναι χαρακτηριστικά της SMA, όπως απώλεια αισθήσεων, απώλεια όρασης και γνωστικές αλλαγές.
Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS): Αυτή η σπάνια κατάσταση είναι, όπως η SMA, μια ασθένεια κινητικών νευρώνων. Προκαλεί μυϊκή αδυναμία στους προσβεβλημένους ενήλικες. Το ALS δεν επηρεάζει την όραση, την αίσθηση ή τη γνώση (σκέψη).
Μπορεί να είναι δύσκολο να γίνει διάκριση μεταξύ SMA και ALS για ενήλικες. Οι γενετικοί έλεγχοι για το γονίδιο SMA μπορούν να διαφοροποιήσουν τις δύο καταστάσεις. Το ALS έχει χειρότερη πρόγνωση από το SMA για ενήλικες.
Νόσος του Κένεντι: Μια γενετική ασθένεια που συχνά αναφέρεται ως μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης (SBMA), η νόσος Kennedy είναι μια ασθένεια κινητικού νευρώνα που μπορεί να προκαλέσει συμπτώματα παρόμοια με εκείνα του ALS και του SMA για ενήλικες, συμπεριλαμβανομένης της αδυναμίας των βραχιόνων και των ποδιών. Αυτή η κατάσταση μπορεί να διαγνωστεί με γενετικό τεστ.
Τι πρέπει να γνωρίζετε για τη θεραπεία της σπονδυλικής μυϊκής ατροφίας (SMA)