Περιεχόμενο
- Διαχείριση ασθενειών
- Οικιακές θεραπείες και τρόπος ζωής
- Χειρουργικές επεμβάσεις και διαδικασίες βάσει ειδικών
- Συμπληρωματική και εναλλακτική ιατρική (CAM)
Εκτός από αυτές τις θεραπείες που τροποποιούν τις ασθένειες, άλλες σημαντικές πτυχές της διαχείρισης του SMA περιλαμβάνουν προσεγγίσεις στο σπίτι όπως αναπνευστική φροντίδα, βελτιστοποίηση του ελέγχου κινητήρα με φυσιοθεραπεία και χρήση συσκευών για τη στήριξη της σπονδυλικής στήλης και των μυών. Μερικές φορές μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση για τη διαχείριση σοβαρών επιπλοκών της SMA.
Διαχείριση ασθενειών
Η θεραπεία τροποποίησης της νόσου SMA έχει προχωρήσει σημαντικά με την έγκριση δύο θεραπειών: Spinraza το 2016 και Zolgensma το 2019. Η πρόγνωση και η εξέλιξη της νόσου της SMA μπορεί να βελτιωθεί με αυτές τις θεραπείες. Λάβετε υπόψη ότι επειδή αυτά τα φάρμακα είναι σχετικά νέα, το μακροπρόθεσμο αποτέλεσμα δεν είναι ακόμη γνωστό.
Εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε SMA, θα έχετε τη θεραπεία τροποποίησης της νόσου σας από ιατρό σε εποπτευόμενο περιβάλλον.
Σπινράζα
Το Spinraza εγκρίθηκε από την Αμερικανική Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) το 2016. Αυτό το φάρμακο λαμβάνεται με ενδορραχιαία ένεση, μια διαδικασία κατά την οποία το φάρμακο εγχέεται απευθείας στο νωτιαίο υγρό με βελόνα. Αυτή η διαδικασία πρέπει να γίνει από εκπαιδευμένο ιατρό.
Οι θεραπείες εγχέονται ως τρεις δόσεις φόρτωσης κάθε δύο εβδομάδες, ακολουθούμενες από μια τέταρτη δόση φόρτωσης μετά από ένα μήνα. Μετά τις τέσσερις αρχικές δόσεις φόρτωσης, θα λαμβάνετε ένεση Spinraza κάθε τέσσερις μήνες.
Σύμφωνα με τον κατασκευαστή, η συνιστώμενη δόση του Spinraza είναι 12 χιλιοστόγραμμα (mg) ή 5 χιλιοστόλιτρα (ml) ανά χορήγηση.
Το Spinraza λειτουργεί διεγείροντας την παραγωγή της πρωτεΐνης SMN, μιας πρωτεΐνης με ανεπάρκεια SMA. Η αντικατάσταση της πρωτεΐνης SMN με αυτήν τη διαδικασία βοηθά τους κινητικούς νευρώνες στο σώμα να λειτουργούν σωστά, εμποδίζοντας την πρόοδο της νόσου.
Ζολγκένσμα
Το Zolgensma εγκρίθηκε από το FDA το 2019 για χρήση σε μωρά κάτω των δύο ετών που έχουν SMA σε βρέφη.
Χρησιμοποιείται ως εφάπαξ ενδοφλέβια (ενδοφλέβια ένεση σε φλέβα). Σύμφωνα με τον κατασκευαστή, η συνιστώμενη δοσολογία του Zolgensma είναι 1,1 × 1014 γονιδιώματα φορέα (vg) ανά χιλιόγραμμο (kg) σωματικού βάρους.
Αυτό το φάρμακο είναι ένας τύπος γονιδιακής θεραπείας. Λειτουργεί παρέχοντας ένα κανονικό αντίγραφο του γονιδίου SMN (το οποίο μεταβάλλεται σε SMA) στο αίμα μέσω ενός μη μολυσματικού ιού. Το φυσιολογικό γονίδιο αντικαθιστά το αλλοιωμένο γονίδιο SMA έτσι ώστε το σώμα να παράγει πρωτεΐνη SMN.
Και οι δύο αυτές θεραπείες έχουν μελετηθεί στο SMA, με πολλά υποσχόμενα αποτελέσματα. Θα πρέπει να συζητήσετε τη συγκεκριμένη κατάστασή σας με το γιατρό σας για να αποφασίσετε ποιο θεραπευτικό σχέδιο είναι κατάλληλο για εσάς ή το παιδί σας.
Άλλα φάρμακα βρίσκονται σε εξέλιξη για τη θεραπεία της SMA, συμπεριλαμβανομένου του Risdiplam, ενός τύπου γονιδιακής θεραπείας.
Στρατηγικές για τη διαχείριση επιπλοκών της SMA με προσεγγίσεις στο σπίτι, φυσική θεραπεία και συνταγές μπορεί να είναι απαραίτητες ακόμη και αν χρησιμοποιείτε θεραπεία τροποποίησης της νόσου. Είναι σημαντικό να διατηρήσετε στενή παρακολούθηση με το γιατρό σας, ώστε να αντιμετωπιστούν άμεσα τυχόν προβλήματα που μπορεί να αναπτύξετε, όπως αναπνευστικά προβλήματα ή λοιμώξεις.
Οικιακές θεραπείες και τρόπος ζωής
Η διαβίωση με SMA απαιτεί προσαρμογές στον τρόπο ζωής που επηρεάζουν ολόκληρη την οικογένεια. Συχνά, τα μέλη της οικογένειας πρέπει να μάθουν πώς να βοηθούν στην κινητικότητα.
Επιπλέον, τα μέλη της οικογένειας μπορεί να χρειαστεί να βοηθήσουν στη χρήση θεραπειών στο σπίτι. Οι αναπνευστικές συσκευές είναι τα πιο σημαντικά και συχνά χρησιμοποιούμενα εργαλεία στο σπίτι στο SMA.
Αναπνευστικές συσκευές
Υπάρχει ένα εύρος στους τύπους αναπνευστικής φροντίδας που χρησιμοποιούνται για τη διαχείριση της SMA. Ορισμένες συσκευές παρέχουν οξυγόνο ή ελάχιστη πίεση αεραγωγών και μπορούν να χρησιμοποιηθούν εύκολα στο σπίτι. Πολλοί άνθρωποι που έχουν ήπια αναπνευστικά προβλήματα με SMA πρέπει να χρησιμοποιούν αναπνευστική βοήθεια μόνο όταν κοιμούνται ή σε περιόδους που η αναπνοή είναι ιδιαίτερα δύσκολη, όπως κατά τη διάρκεια μιας λοίμωξης.
Εάν η αναπνοή σας εξασθενεί όσο προχωρά η νόσος σας, μπορεί να είναι απαραίτητο να προχωρήσετε σε ολοένα και πιο υποστηρικτική και συνεπή αναπνευστική φροντίδα. Τα μηχανήματα που παρέχουν πλήρη αναπνοή μπορούν να βοηθήσουν στην έμπνευση (αναπνοή) και στη λήξη (αναπνοή) όταν οι αναπνευστικοί μύες είναι πολύ αδύναμοι. Μερικές φορές παρέχεται επίσης οξυγόνο μέσω αναπνευστικής μηχανής.
Ένας αναπνευστήρας παρέχει βοήθεια με αναπνοήΥποστηρικτικός νάρθηκας ή στήριγμα
Εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε αναπτύξει μυοσκελετικές επιπλοκές, όπως σκολίωση ή συσπάσεις, μπορεί να είναι απαραίτητο ένα στήριγμα ή άλλη υποστηρικτική συσκευή για να κρατάτε το σώμα σε μια άνετη και ασφαλή θέση.
Μπορεί να χρειαστείτε ένα στήριγμα ή νάρθηκα για να στηρίξετε τα χέρια, τον καρπό, το πόδι ή τον αστράγαλο. Αυτά πρέπει να είναι προσαρμοσμένα στο μέγεθος και τις ανάγκες σας. Η χρήση υποστηρικτικών συσκευών μπορεί να σας βοηθήσει να βελτιστοποιήσετε την ικανότητά σας να μετακινείστε με ασφάλεια και να χρησιμοποιείτε τα άκρα σας (χέρια και πόδια).
Εάν έχετε αναπτύξει σκολίωση, μπορεί να χρειαστείτε ένα εξωτερικό στήριγμα στην πλάτη για να σας στηρίξει και να αποτρέψετε την καμπύλη της σπονδυλικής σας στήλης. Με το προηγμένο SMA, ίσως χρειαστεί να ασφαλίσετε τη θέση σας σε αναπηρικό καροτσάκι για να αποτρέψετε την πλάτη της πλάτης σας από το να κλίνει προς τη μία πλευρά, γεγονός που μπορεί να επιδεινώσει τη σκολίωση.
Επιλέγοντας το καλύτερο στήριγμα στην πλάτηΑναπηρική καρέκλα ή Walker
Μπορεί να χρειαστείτε μια βοηθητική συσκευή για να σας βοηθήσουμε να μετακινηθείτε. Υπάρχει μια σειρά από υποστήριξη που μπορείτε να χρησιμοποιήσετε, ανάλογα με τον έλεγχο των μυών σας. Οι επιλογές περιλαμβάνουν ένα καλάμι, έναν περιπατητή, μια αναπηρική καρέκλα ή μια κινητοποιημένη αναπηρική καρέκλα.
6 βήματα για να προσδιορίσετε μια σωστή εφαρμογή αναπηρικής πολυθρόναςΦυσική και επαγγελματική θεραπεία
Συχνά, τα αποτελέσματα των κινητικών περιορισμών της SMA μπορούν να βελτιωθούν με διαδραστικές σωματικές ασκήσεις και προσεγγίσεις αποκατάστασης.
Ενώ οι τεχνικές φυσικοθεραπείας δεν μπορούν να επιδιορθώσουν τα νεύρα ή τους μυς ή να αντιστρέψουν την ατροφία των μυών, μπορείτε να μάθετε να βελτιστοποιείτε τη δύναμη του κινητήρα, τον έλεγχο και τον συντονισμό σας.
Μπορείτε επίσης να μάθετε να αποφεύγετε τους τραυματισμούς μαθαίνοντας να ελέγχετε όσο το δυνατόν καλύτερα το βάρος και τα άκρα σας. Η θεραπεία μπορεί συχνά να βοηθήσει στην πρόληψη των συσπάσεων των μυών.
Οι στόχοι και οι τύποι θεραπείας που χρησιμοποιούνται στο SMA περιλαμβάνουν:
- Ενίσχυση και συντονισμός μυών: Η συνεπής φυσική θεραπεία με έναν θεραπευτή συχνά συνδυάζεται με ασκήσεις που μπορείτε να μάθετε να κάνετε στο σπίτι. Η συνεχής κίνηση των μυών σας μπορεί να βοηθήσει στην ελαχιστοποίηση της ατροφίας των μυών και στη μεγιστοποίηση του ελέγχου των μυών.
- Κατάποση ασφάλειας: Μερικές φορές ο πνιγμός μπορεί να είναι κίνδυνος για την SMA. Η συνεργασία με έναν ειδικό για να μάθει να ελέγχει τους μύες κατάποσης μπορεί να αποτρέψει επιπλοκές όπως πνευμονία αναρρόφησης και πνιγμό.
- Αναπνευστική διαχείριση: Επειδή οι μύες που ελέγχουν την αναπνοή εξασθενούν συχνά στο SMA, οι ασκήσεις που σας βοηθούν να ενισχύσετε και να ελέγξετε αυτούς τους μύες μπορεί να είναι ένα σημαντικό μέρος της διαχείρισης της κατάστασής σας.
Οι ασκήσεις αναπνοής μπορεί να περιλαμβάνουν τη χρήση μιας συσκευής στο σπίτι. Μπορεί να σας ζητηθεί να παίρνετε έναν ορισμένο βαθύ αναπνοή κάθε μέρα με μια συσκευή που μετρά τον εισπνευστικό και τον εκπνευστικό όγκο (πόσο βαθιά αναπνέετε μέσα και έξω). Ο γιατρός ή ο θεραπευτής σας μπορεί να συνεργαστεί μαζί σας για να δημιουργήσει στόχους και στόχους που μπορείτε να μετρήσετε με την αναπνευστική συσκευή σας.
Παθητικές κινήσεις μυών: Εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε μειώσει σοβαρά τη μυϊκή δύναμη, μπορεί να απαιτούνται παθητικές κινήσεις. Ένα μέλος της οικογένειας ή ένας θεραπευτής θα κινήσει τους μύες σας σε τακτικά προγραμματισμένη βάση για να αποτρέψει την ανάπτυξη συσπάσεων και πληγών πίεσης.
Πώς ένας επαγγελματίας θεραπευτής μπορεί να βοηθήσει με πληγές στο κρεβάτιΧειρουργικές επεμβάσεις και διαδικασίες βάσει ειδικών
Σε ορισμένες περιπτώσεις, η χειρουργική επέμβαση μπορεί να είναι επωφελής για τη θεραπεία επιπλοκών της SMA. Υπάρχουν αρκετές διαδικασίες που μπορούν να βοηθήσουν στη διαχείριση των επιπτώσεων αυτής της κατάστασης.
Οι διαδικασίες που μπορεί να χρειαστούν για τη διαχείριση επιπλοκών της SMA περιλαμβάνουν:
Τοξίνη αλλαντίασης: Σε καταστάσεις όπου η μυϊκή δυσκαμψία επηρεάζει την κινητικότητα, μπορεί να βοηθήσουν οι ενέσεις αλλαντικής τοξίνης, ένα ισχυρό μυοχαλαρωτικό. Συχνά, τα στοματικά μυοχαλαρωτικά προκαλούν ανυπόφορες παρενέργειες, ενώ οι ενέσεις μπορούν να συγκεντρώσουν τις επιδράσεις του φαρμάκου στις περιοχές που το χρειάζονται περισσότερο, με λιγότερες παρενέργειες.
Απελευθέρωση συμβάσεων: Όταν οι μυϊκές συσπάσεις είναι επώδυνες ή επηρεάζουν την κινητικότητα, μια χειρουργική διαδικασία για την απελευθέρωση των συσπάσεων μπορεί να είναι χρήσιμη σε ορισμένες περιπτώσεις.
Χειρουργική της σπονδυλικής στήλης: Η σκολίωση μπορεί να είναι πολύ σοβαρή στην SMA και οι οστικές δομικές αλλαγές μπορεί να επηρεάσουν την περιοχή του θώρακα, δυνητικά διαταραχή της αναπνοής. Η χειρουργική επέμβαση της σπονδυλικής στήλης για την επισκευή της σκολίωσης μπορεί να είναι απαραίτητη για ορισμένες περιπτώσεις. Μερικές φορές μια υποστηρικτική συσκευή, όπως μια ράβδος, τοποθετείται χειρουργικά κοντά στη σπονδυλική στήλη για να τη στηρίξει και να τη διατηρήσει ευθεία.
Τραχειοστομία: Σε ορισμένες περιπτώσεις, ο πιο αποτελεσματικός τρόπος αντιμετώπισης αναπνευστικών προβλημάτων στην SMA είναι με τη χρήση τραχειοστομίας. Πρόκειται για χειρουργική επέμβαση που περιλαμβάνει την τοποθέτηση αναπνευστικού σωλήνα απευθείας στο λαιμό. Ο σωλήνας μπορεί να προσαρτηθεί σε μια μηχανική συσκευή που βοηθά στην αναπνοή.
Συμπληρωματική και εναλλακτική ιατρική (CAM)
Η εναλλακτική ιατρική δεν θεωρείται αποτελεσματική προσέγγιση για την τροποποίηση της νόσου ή για την πρόληψη των επιπλοκών της SMA. Είναι σημαντικό να συζητήσετε για τη θεραπεία που σας ενδιαφέρει με το γιατρό σας για να βεβαιωθείτε ότι δεν εκθέτετε τον εαυτό σας σε κάτι που δεν είναι ευεργετικό ή που θα μπορούσε να είναι επιβλαβές για τη γενική υγεία σας.