Περιεχόμενο
- Τι είναι η νόσος του Χάντινγκτον;
- Τι προκαλεί τη νόσο του Χάντινγκτον;
- Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου του Χάντινγκτον;
- Πώς διαγιγνώσκεται η νόσος του Χάντινγκτον;
- Ποιοι είναι οι παράγοντες κινδύνου για τη νόσο του Χάντινγκτον;
- Πώς αντιμετωπίζεται η νόσος του Χάντινγκτον;
- Ζώντας με τη νόσο του Χάντινγκτον
- Πότε πρέπει να καλέσω τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης;
- Βασικά σημεία
- Επόμενα βήματα
Τι είναι η νόσος του Χάντινγκτον;
Η νόσος του Χάντινγκτον είναι μια εγκεφαλική διαταραχή στην οποία τα εγκεφαλικά κύτταρα, ή οι νευρώνες, σε ορισμένες περιοχές του εγκεφάλου σας αρχίζουν να καταρρέουν. Καθώς οι νευρώνες εκφυλίζονται, η ασθένεια μπορεί να οδηγήσει σε συναισθηματικές διαταραχές, απώλεια πνευματικών ικανοτήτων και ανεξέλεγκτες κινήσεις.
Η νόσος του Χάντινγκτον έχει 2 υποτύπους:
- Η νόσος του Χάντινγκτον ξεκίνησε για ενήλικες. Αυτή είναι η πιο κοινή μορφή της νόσου του Χάντινγκτον. Οι άνθρωποι συνήθως αναπτύσσουν τα συμπτώματα στα μέσα της δεκαετίας του '30 και του '40.
- Πρώιμη έναρξη της νόσου του Χάντινγκτον. Σε σπάνιες περιπτώσεις, τα παιδιά ή οι έφηβοι θα αναπτύξουν την ασθένεια. Τα παιδιά με την ασθένεια τείνουν να αντιμετωπίζουν απότομες δυσκολίες με τη σχολική εργασία και συχνά έχουν συμπτώματα παρόμοια με τη νόσο του Πάρκινσον.
Τι προκαλεί τη νόσο του Χάντινγκτον;
Η νόσος του Χάντινγκτον είναι μια γενετική διαταραχή. Μεταδίδεται από τους γονείς στα παιδιά. Εάν ένας γονέας έχει νόσο Huntington, το παιδί έχει 50% πιθανότητα να την αναπτύξει. Εάν το παιδί δεν αναπτύξει την ασθένεια, δεν θα το μεταδώσει στα παιδιά του. Για το 1% έως 3% των ατόμων με νόσο του Χάντινγκτον, κανένα οικογενειακό ιστορικό της διαταραχής δεν αναγνωρίζεται ποτέ.
Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου του Χάντινγκτον;
Τα πρώιμα συμπτώματα της νόσου του Χάντινγκτον είναι συχνά γενικά:- Ευερέθιστο
- Κατάθλιψη
- Αλλαγές διάθεσης
- Πρόβλημα με την οδήγηση
- Πρόβλημα με την εκμάθηση νέων πραγμάτων
- Ξεχνώντας γεγονότα
- Πρόβλημα κατά τη λήψη αποφάσεων
Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, τα ακόλουθα συμπτώματα γίνονται πιο κοινά:
- Αντιμετωπίζετε προβλήματα με τον εαυτό σας
- Δυσκολία στην κατάποση
- Παράξενες και ανεξέλεγκτες κινήσεις που είναι αργές ή άγριες και τρεμοπαίζουν (χορεία)
- Απώλεια μνήμης και κρίσης
- Αλλαγές στην ομιλία
- Η προσωπικότητα αλλάζει
- Αποπροσανατολισμός και σύγχυση
- Ψευδαισθήσεις, παράνοια και ψύχωση
Στα παιδιά, τα συμπτώματα συχνά περιλαμβάνουν χαρακτηριστικά όπως η νόσος του Πάρκινσον όπως:
- Αργές κινήσεις
- Ακαμψία
- Σεισμικές δονήσεις
Πώς διαγιγνώσκεται η νόσος του Χάντινγκτον;
Επειδή πολλά από αυτά τα συμπτώματα μπορεί να προκληθούν από άλλες ασθένειες, απαιτείται συνήθως μια λεπτομερής φυσική και νευρολογική εξέταση. Δεν αποτελεί έκπληξη το γεγονός ότι το οικογενειακό ιστορικό της διαταραχής είναι συχνά η μεγαλύτερη ένδειξη ότι μπορεί να έχετε νόσο του Huntington.
Οι ειδικές εξετάσεις αίματος μπορούν να βοηθήσουν τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης να καθορίσει την πιθανότητα εμφάνισης της νόσου του Huntington. Μια υπολογιστική τομογραφία (CT) της κεφαλής μπορεί να αξιολογήσει το εύρος και την κλίμακα της βλάβης των εγκεφαλικών κυττάρων και της απώλειας εγκεφαλικού ιστού. Μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί σάρωση μαγνητικής τομογραφίας (MRI) ή σάρωση τομογραφίας εκπομπής ποζιτρονίων (PET).
Ποιοι είναι οι παράγοντες κινδύνου για τη νόσο του Χάντινγκτον;
Εάν έχετε το γονίδιο της νόσου Huntington, θα αναπτύξετε την ασθένεια κάποια στιγμή κατά τη διάρκεια της ζωής σας. Η ηλικία εμφάνισης της νόσου του Χάντινγκτον ποικίλλει πολύ από άτομο σε άτομο, αλλά οι περισσότεροι άνθρωποι την αναπτύσσουν στα 30 ή στα 40 τους.
Η νόσος του Χάντινγκτον είναι μια σπάνια διαταραχή. Περισσότεροι από 15.000 Αμερικανοί σήμερα έχουν την ασθένεια, αλλά πολλοί άλλοι κινδυνεύουν να την αναπτύξουν.
Η νόσος του Χάντινγκτον | Γενιές φροντίδας και αναζήτηση θεραπείας
Το Κέντρο Αριστείας του Johns Hopkins Huntington είναι τιμή για το ότι έχει υπηρετήσει πολλές γενιές οικογενειών τα τελευταία σαράντα χρόνια στην ιστορία HD. Γίνετε μέλος του νευρολόγου Jee Bang, κλινικού διευθυντή του Κέντρου Αριστείας του Johns Hopkins Huntington, για να μάθετε περισσότερα σχετικά με τη νόσο του Huntington και τις προσπάθειες που βρίσκονται σε εξέλιξη για οικογένειες που πλήττονται από την ασθένεια τώρα και στο μέλλον.Πώς αντιμετωπίζεται η νόσος του Χάντινγκτον;
Δεν μπορείτε να θεραπεύσετε ή να επιβραδύνετε την εξέλιξη της νόσου του Χάντινγκτον, αλλά οι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης μπορούν να προσφέρουν φάρμακα για να βοηθήσουν σε ορισμένα συμπτώματα.
Φάρμακα όπως η αλοπεριδόλη, η τετραβεναζίνη και η αμανταδίνη είναι ιδιαίτερα χρήσιμα για τον έλεγχο των ασυνήθιστων κινήσεων που προκαλούνται από τη νόσο του Huntington. Η αλοπεριδόλη και η τετραβεναζίνη μπορούν επίσης να βοηθήσουν στην αντιστάθμιση των ψευδαισθήσεων και των παραληρητικών σκέψεων. Η κατάθλιψη και η αυτοκτονία είναι κοινά μεταξύ εκείνων με τη νόσο του Χάντινγκτον. Μπορεί να συνταγογραφούνται αντικαταθλιπτικά και φάρμακα κατά του άγχους για τη θεραπεία αυτών των συμπτωμάτων.
Ζώντας με τη νόσο του Χάντινγκτον
Καθώς η νόσος του Χάντινγκτον εξελίσσεται, θα χρειαστείτε συνεχή βοήθεια και επίβλεψη λόγω της εξουθενωτικής φύσης της νόσου. Οι άνθρωποι συνήθως πεθαίνουν από την ασθένεια εντός 15 έως 20 ετών από την εμφάνιση συμπτωμάτων.
Εάν έχετε διαγνωστεί ή διατρέχετε κίνδυνο για νόσο του Huntington, είναι σημαντικό να διατηρήσετε τη φυσική σας κατάσταση όσο καλύτερα μπορείτε. Τα άτομα που ασκούν τακτικά και παραμένουν ενεργά τείνουν να κάνουν καλύτερα από αυτά που δεν το κάνουν.
Επί του παρόντος βρίσκονται σε εξέλιξη ορισμένες μελέτες για την εξέταση πιθανών θεραπειών για τη νόσο του Huntington. Συζητήστε με τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης σχετικά με το εάν κάποια από αυτές τις θεραπείες μπορεί να είναι χρήσιμη για εσάς ή ένα αγαπημένο σας άτομο με τη διαταραχή.
Πότε πρέπει να καλέσω τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης;
Εάν έχετε ασθένεια Huntington, είναι σημαντικό να παρακολουθείτε στενά την κατάστασή σας και να επικοινωνείτε με τον γιατρό σας εάν παρατηρήσετε κάποιο από τα ακόλουθα συμπτώματα:
- Αυξανόμενη δυσκολία με κινητικά καθήκοντα όπως το περπάτημα
- Πρόβλημα κατάποσης
- Η διάθεση αλλάζει, όπως αυξανόμενα συμπτώματα κατάθλιψης ή συναισθήματα αυτοκτονίας
Βασικά σημεία
- Η νόσος του Χάντινγκτον είναι μια γενετική διαταραχή του εγκεφάλου.
- Δεν υπάρχει θεραπεία αυτή τη στιγμή.
- Ο στόχος της θεραπείας είναι να διαχειριστείτε τα συμπτώματά σας, ώστε να μπορείτε να λειτουργείτε όσο το δυνατόν περισσότερο.
- Εάν έχετε ασθένεια Huntington, το παιδί σας έχει 50% πιθανότητα να αναπτύξει την ασθένεια.
- Η νόσος του Χάντινγκτον επηρεάζει τις συναισθηματικές, σωματικές και πνευματικές σας ικανότητες.
- Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, θα χρειαστείτε πρόσθετη βοήθεια και επίβλεψη. τελικά θα χρειαστείτε βοήθεια 24 ώρες την ημέρα.
Επόμενα βήματα
Συμβουλές που θα σας βοηθήσουν να αξιοποιήσετε στο έπακρο την επίσκεψη στον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης:
- Μάθετε τον λόγο για την επίσκεψή σας και τι θέλετε να συμβεί.
- Πριν από την επίσκεψή σας, γράψτε τις ερωτήσεις που θέλετε να απαντήσετε.
- Φέρτε κάποιον μαζί σας για να σας βοηθήσει να κάνετε ερωτήσεις και να θυμάστε τι σας λέει ο πάροχός σας.
- Κατά την επίσκεψη, γράψτε το όνομα μιας νέας διάγνωσης και τυχόν νέα φάρμακα, θεραπείες ή εξετάσεις. Επίσης, γράψτε τυχόν νέες οδηγίες που σας παρέχει ο πάροχός σας.
- Μάθετε γιατί συνταγογραφείται ένα νέο φάρμακο ή θεραπεία και πώς θα σας βοηθήσει. Γνωρίστε επίσης ποιες είναι οι παρενέργειες.
- Ρωτήστε εάν η κατάστασή σας μπορεί να αντιμετωπιστεί με άλλους τρόπους.
- Μάθετε γιατί συνιστάται μια δοκιμή ή διαδικασία και τι θα μπορούσαν να σημαίνουν τα αποτελέσματα.
- Μάθετε τι να περιμένετε εάν δεν πάρετε το φάρμακο ή δεν έχετε το τεστ ή τη διαδικασία.
- Εάν έχετε ένα ραντεβού παρακολούθησης, σημειώστε την ημερομηνία, την ώρα και τον σκοπό για αυτήν την επίσκεψη.
- Μάθετε πώς μπορείτε να επικοινωνήσετε με τον πάροχό σας εάν έχετε απορίες.