Περιεχόμενο
Το υποπλαστικό σύνδρομο αριστερής καρδιάς είναι μια σοβαρή μορφή συγγενών καρδιακών παθήσεων στην οποία η αριστερή πλευρά της καρδιάς έχει δυσμορφία από τη γέννηση. Χωρίς παρέμβαση, οδηγεί σε βρεφικό θάνατο τις πρώτες εβδομάδες της ζωής. Βρίσκεται σε περίπου 3% των βρεφών που γεννιούνται με συγγενή καρδιακή νόσο και είναι ελαφρώς πιο συχνό στα αγόρια απ 'ότι στα κορίτσια.Συμπτώματα υποπλαστικού συνδρόμου αριστερής καρδιάς
Μερικά συμπτώματα υποπλαστικού συνδρόμου αριστεράς καρδιάς μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Δυσκολία αναπνοής
- Κτύπος της καρδιάς
- Ανοιχτό ή μπλε χρώμα
- Αδύναμος παλμός
Αυτά τα συμπτώματα μπορεί να μην ξεκινήσουν αμέσως. Λόγω της ανατομίας του υποπλαστικού συνδρόμου της αριστερής καρδιάς και της φυσιολογικής προγεννητικής κυκλοφορίας, τα συμπτώματα μπορεί να ξεκινήσουν μόνο λίγες ημέρες μετά τη γέννηση.
Εάν δεν πραγματοποιηθεί χειρουργική επέμβαση, το υποπλαστικό σύνδρομο αριστεράς καρδιάς οδηγεί πάντα σε βρεφικό θάνατο, καθώς τα όργανα του σώματος δεν παίρνουν αρκετό αίμα. Μόλις πριν από 45 χρόνια, η κατάσταση ήταν παγκόσμια θανατηφόρα. Με τη θεραπεία, περίπου το 85% των βρεφών που έχουν υποβληθεί σε χειρουργική επέμβαση αναμένεται να είναι ζωντανά σε ηλικία 30 ετών.
Τα άτομα με υποπλαστικό σύνδρομο αριστεράς καρδιάς διατρέχουν επίσης κίνδυνο ορισμένων προβλημάτων ακόμη και μετά την επιτυχή χειρουργική επέμβαση. Για παράδειγμα, αυτά τα άτομα διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο μη φυσιολογικών καρδιακών ρυθμών, όπως κολπική μαρμαρυγή. Μπορεί επίσης να είναι περιορισμένα στην ποσότητα που μπορούν να ασκήσουν. Μια μειονότητα ατόμων έχει συμπτώματα από δυσπλασίες σε άλλα μέρη του σώματος επίσης.
Λόγω διαφόρων παραγόντων, τα παιδιά που επιβιώνουν από τη λειτουργία τους διατρέχουν επίσης μεγαλύτερο κίνδυνο για μαθησιακές διαταραχές, διαταραχές συμπεριφοράς (όπως ADHD) και μειωμένο ακαδημαϊκό επίτευγμα.
Αιτίες
Ανατομία
Η αριστερή πλευρά της καρδιάς αντλεί οξυγονωμένο αίμα που προέρχεται από τους πνεύμονες προς το υπόλοιπο σώμα. Αυτό το οξυγόνο χρειάζεται από όλα τα κύτταρα σας για βασικές διαδικασίες ζωής. Οτιδήποτε εμποδίζει αυτή την άντληση θέτει ένα απειλητικό για τη ζωή πρόβλημα. Το υποπλαστικό σύνδρομο αριστερής καρδιάς είναι μια συγγενής καρδιακή νόσος, που σημαίνει απλώς ότι είναι ένα καρδιακό πρόβλημα που υπάρχει ήδη στη γέννηση.
Στο υποπλαστικό σύνδρομο αριστερής καρδιάς, τα περισσότερα μέρη της αριστερής πλευράς της καρδιάς είναι είτε ανεπαρκώς αναπτυγμένα είτε απουσιάζουν εντελώς. Αυτό περιλαμβάνει την αριστερή κοιλία, τη μιτροειδής βαλβίδα και την αορτή. Το τοίχωμα της αριστερής κοιλίας (ο κύριος θάλαμος άντλησης) μπορεί να είναι ασυνήθιστα παχύ, καθιστώντας το ανίκανο να περιέχει αρκετό αίμα. Σε όλες τις περιπτώσεις, η αριστερή πλευρά της καρδιάς δεν αναπτύσσεται σωστά πριν από τη γέννηση. Μερικά άτομα με υποπλαστικό σύνδρομο αριστεράς καρδιάς έχουν επιπλέον ανατομικά προβλήματα με την καρδιά τους.
Σε ένα βρέφος με υποπλαστικό σύνδρομο αριστεράς καρδιάς, η αριστερή πλευρά της καρδιάς δεν μπορεί να αντλήσει αρκετό αίμα στο σώμα. Αντίθετα, η δεξιά πλευρά της καρδιάς πρέπει να κάνει αυτό το έργο, λαμβάνοντας λίγο οξυγονωμένο αίμα από την αριστερή πλευρά της καρδιάς μέσω μιας αρτηρίας που ονομάζεται ductus arteriosus. Κάποιο οξυγονωμένο αίμα ρέει επίσης μέσα από ένα άνοιγμα που ονομάζεται foramen ovale. Το αίμα που αντλείται στο σώμα είναι χαμηλότερο σε οξυγόνο από το κανονικό, οδηγώντας το νεογέννητο να αναπτύξει ανοιχτό ή μπλε δέρμα (κυάνωση).
Κανονικά, η αρτηρία του αγωγού του αγωγού και το ωοειδές του foramen κλείνουν μέσα σε λίγες ημέρες μετά τη γέννηση. Αυτή είναι μια φυσιολογική αλλαγή στον τρόπο με τον οποίο το αίμα πρέπει να ρέει μετά τη γέννηση σε σύγκριση με πριν. Αλλά λόγω της ανώμαλης κυκλοφορίας σε κάποιο άτομο με υποπλαστικό σύνδρομο αριστεράς καρδιάς, αυτό είναι ένα μεγάλο πρόβλημα. Όταν αυτά τα ανοίγματα αρχίσουν να κλείνουν, το βρέφος εμφανίζει σημάδια καρδιακής ανεπάρκειας (που οδηγούν σε θάνατο εάν δεν αντιμετωπιστούν).
Γενετικές και περιβαλλοντικές αιτίες
Οι υποκείμενες αιτίες που οδηγούν σε υποπλαστικό σύνδρομο αριστεράς καρδιάς είναι πολύπλοκες. Η μετάλλαξη σε ορισμένα γονίδια μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο συγγενών καρδιακών παθήσεων. Ορισμένοι περιβαλλοντικοί παράγοντες μπορεί επίσης να αυξήσουν τον κίνδυνο, όπως ορισμένες μολύνσεις ή εκθέσεις σε τοξίνες. Ωστόσο, αυτά είναι περίπλοκα και δεν είναι καλά κατανοητά, και πολλά βρέφη που γεννιούνται με συγγενή καρδιακή νόσο δεν έχουν παράγοντες κινδύνου.
Μια μειονότητα βρεφών με υποπλαστικό σύνδρομο αριστεράς καρδιάς έχει αναγνωρισμένο γενετικό σύνδρομο που μπορεί να προκαλέσει άλλα προβλήματα, όπως το σύνδρομο Turner.
Διάγνωση
Το υποπλαστικό σύνδρομο αριστεράς καρδιάς μπορεί να διαγνωστεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ή λίγο μετά τη γέννηση του μωρού. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ένας κλινικός γιατρός μπορεί να ανησυχεί για το υποπλαστικό σύνδρομο της αριστερής καρδιάς κατά τη διάρκεια του εμβρυϊκού υπερήχου. Ένα εμβρυϊκό ηχοκαρδιογράφημα (υπερηχογράφημα της καρδιάς του μωρού) μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση.
Μετά τη γέννηση, η φυσική εξέταση του βρέφους είναι ένα σημαντικό μέρος της διαδικασίας και μπορεί να δείξει ένα πιθανό καρδιακό πρόβλημα ως πιθανή αιτία. Τα βρέφη με αυτή την πάθηση θα έχουν συχνά χαμηλή αρτηριακή πίεση. Οι διαγνωστικές εξετάσεις μπορούν επίσης να παρέχουν ενδείξεις για την ακριβή διάγνωση. Μερικά από αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Διαλογή παλμικής οξυμετρίας
- Ακτινογραφια θωρακος
- ΗΚΓ (ηλεκτροκαρδιογράφημα)
- Βασικές εργαστηριακές εξετάσεις αίματος, όπως ένα πλήρες μεταβολικό πάνελ και πλήρης αριθμός αίματος
Το ηχοκαρδιογράφημα, το οποίο παρέχει οπτικές πληροφορίες σχετικά με την ανατομία της καρδιάς, είναι το κλειδί. Είναι σημαντικό να λάβετε λεπτομερείς πληροφορίες σχετικά με τα συγκεκριμένα ανατομικά ζητήματα που εμπλέκονται, τα οποία μπορεί να διαφέρουν κάπως.
Θεραπεία
Αρχική διαχείριση
Επειδή το υποπλαστικό σύνδρομο αριστερής καρδιάς είναι τόσο σοβαρό, τα βρέφη θα χρειαστούν αρχικά υποστήριξη για να τα σταθεροποιήσουν προτού υπάρξει περαιτέρω θεραπεία. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει φάρμακα όπως η προσταγλανδίνη, τα οποία μπορούν να βοηθήσουν να διατηρηθεί ο αρτηριακός πόρος ανοιχτός και να αυξηθεί η ροή του αίματος. Άλλα φάρμακα, όπως η νιτροπρωσσίδη, μπορεί να χρειαστούν για την αύξηση της αρτηριακής πίεσης. Μερικά βρέφη μπορεί να χρειάζονται μεταγγίσεις αίματος.
Ένα βρέφος που δεν μπορεί να αναπνέει κανονικά μπορεί επίσης να χρειάζεται υποστήριξη αναπνευστικού. Μερικοί μπορεί να χρειάζονται θεραπεία με οξείδωση εξωσωματικής μεμβράνης (ECMO), η οποία χρησιμοποιεί μια μηχανή για να κάνει μέρος της εργασίας που συνήθως κάνουν η καρδιά και οι πνεύμονες. Τα βρέφη θα χρειαστούν θεραπεία σε μια μονάδα εντατικής θεραπείας νεογνών, όπου μπορούν να λάβουν σε βάθος ιατρική παρακολούθηση και υποστήριξη.
Αυτά τα βρέφη συχνά αντιμετωπίζουν προβλήματα με τη διατροφή και μπορεί να χρειάζονται διατροφική υποστήριξη με συνταγές υψηλής θερμίδας. Μερικοί θα χρειαστούν τελικά χειρουργική τοποθέτηση ενός σωλήνα τροφοδοσίας για να βεβαιωθούν ότι έχουν αρκετή διατροφή.
Μακροχρόνιες θεραπευτικές προσεγγίσεις
Υπάρχουν τρεις κύριες επιλογές θεραπείας για το υποπλαστικό σύνδρομο αριστερής καρδιάς: χειρουργική επέμβαση, μεταμόσχευση καρδιάς και θεραπείες παρηγορητικής φροντίδας. Οι ασθενείς και οι ιατρικές ομάδες θα λάβουν αποφάσεις σχετικά με την προσέγγιση με βάση τη συνολική ιατρική εικόνα του βρέφους, τη διαθεσιμότητα πόρων και τις οικογενειακές προτιμήσεις.
Χειρουργική επέμβαση
Επειδή το ανατομικό πρόβλημα με το υποπλαστικό σύνδρομο της καρδιάς είναι τόσο σοβαρό, η χειρουργική θεραπεία πρέπει να γίνει σε τρία διαφορετικά στάδια. Αυτές οι χειρουργικές επεμβάσεις βοηθούν στην ανοικοδόμηση μέρους της καρδιάς και ανακατευθύνουν τον τρόπο που ρέει το αίμα.
Η διαδικασία Norwood, η πρώτη χειρουργική επέμβαση, πραγματοποιείται συνήθως όταν το βρέφος είναι περίπου μιας έως δύο εβδομάδων. Αυτή η χειρουργική επέμβαση δημιουργεί μια προσωρινή παράκαμψη για να πάρει αίμα στους πνεύμονες.
Πιο πρόσφατα, αναπτύχθηκε μια λιγότερο επεμβατική εναλλακτική λύση στο Norwood, που ονομάζεται υβριδική διαδικασία. Αυτή η διαδικασία τοποθετεί ένα στεντ για να διατηρήσει τον αρτηριακό πόρο ανοιχτό. Σε αντίθεση με το Norwood, δεν απαιτεί το βρέφος να κάνει καρδιοπνευμονική παράκαμψη. Ένα πλεονέκτημα είναι ότι καθυστερεί την πολύπλοκη ανακατασκευή της καρδιάς όταν το βρέφος είναι λίγο μεγαλύτερο και δυνατότερο.
Η δεύτερη χειρουργική επέμβαση, που ονομάζεται διαδικασία Glenn, συνήθως πραγματοποιείται όταν το βρέφος είναι τεσσάρων έως έξι εβδομάδων, όταν το μωρό έχει ξεπεράσει την αρχική παράκαμψη. Αυτή η διαδικασία ανακατευθύνει τη ροή του αίματος από το άνω σώμα στους πνεύμονες. Σε αυτό το σημείο, τα βρέφη που είχαν μια αρχική υβριδική διαδικασία υποβάλλονται σε χειρουργική επέμβαση που περιέχει στοιχεία τόσο της χειρουργικής επέμβασης Norwood όσο και της διαδικασίας Glenn.
Η τρίτη χειρουργική επέμβαση, που ονομάζεται διαδικασία Fontan, συνήθως πραγματοποιείται μεταξύ 18 μηνών και 4 ετών. Εδώ, οι χειρουργοί διασφαλίζουν ότι το αίμα από το κάτω μέρος του σώματος πηγαίνει κατευθείαν στους πνεύμονες, χωρίς να χρειάζεται πρώτα να περάσει από την καρδιά. Μετά τη διαδικασία, το αίμα χαμηλού οξυγόνου και το αίμα υψηλού οξυγόνου δεν αναμιγνύονται πλέον, όπως έχουν από τη γέννηση.
Μετά από κάθε χειρουργική επέμβαση, το παιδί θα χρειαστεί να περάσει μερικές εβδομάδες στο νοσοκομείο παρακολουθώντας προσεκτικά και υποστηρίζοντας. Μερικές φορές, ένα βρέφος απαιτεί επιπλέον μη προγραμματισμένες χειρουργικές επεμβάσεις, εάν δεν έχει ανταποκριθεί αρκετά καλά σε αυτές τις επεμβάσεις.
Η καρδιά του ατόμου δεν θα είναι ποτέ εντελώς φυσιολογική. Ακόμα και μετά τη χειρουργική επέμβαση, το αίμα δεν διατρέχει την καρδιά με τον ίδιο ακριβώς τρόπο όπως σε κάποιον που δεν έχει υποπλαστικό σύνδρομο αριστεράς καρδιάς. Τα βρέφη διατρέχουν τον κίνδυνο μόλυνσης, αιμορραγίας, εγκεφαλικού επεισοδίου ή άλλων χειρουργικών επιπλοκών και δεν επιβιώνουν όλα τα βρέφη και στις τρεις χειρουργικές επεμβάσεις.
Μεταμόσχευση καρδιάς
Η μεταμόσχευση καρδιάς είναι μια άλλη πιθανή θεραπευτική επιλογή. Εδώ, μια καρδιά από έναν ζωντανό δότη χρησιμοποιείται για τη χειρουργική αντικατάσταση της αρχικής καρδιάς. Ωστόσο, συχνά δεν είναι διαθέσιμες κατάλληλες μεταμοσχεύσεις. Γενικά, η μεταμόσχευση θεωρείται ως μια πιθανή επιλογή όταν άλλες χειρουργικές προσεγγίσεις ήταν ανεπιτυχείς. Μπορεί επίσης να είναι η καλύτερη επιλογή εάν ένα βρέφος έχει εξαιρετικά δύσκολη ανατομία για χειρουργική επισκευή.
Η μεταμόσχευση οργάνων ενέχει σημαντικούς κινδύνους, όπως απόρριψη οργάνων. Τα άτομα πρέπει να παίρνουν φάρμακα καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους που βοηθούν να κρατήσουν το σώμα τους από την επίθεση της δωρεάς καρδιάς.
Παρηγορητική φροντίδα
Μια τρίτη προσέγγιση είναι η παρηγορητική φροντίδα. Σε αυτήν την περίπτωση, δεν πραγματοποιείται σημαντική χειρουργική επέμβαση και το παιδί μπορεί να μεταφερθεί στο σπίτι για να ζήσει τη σύντομη ζωή του. Το βρέφος γίνεται άνετο χρησιμοποιώντας θεραπείες όπως φάρμακα για τον πόνο και ηρεμιστικά. Μερικές οικογένειες προτιμούν αυτήν την προσέγγιση έναντι των αβεβαιοτήτων και του συναισθηματικού και οικονομικού στρες που έρχονται με χειρουργικές επεμβάσεις. Σε ορισμένα μέρη του κόσμου, αυτή είναι η μόνη ρεαλιστική προσέγγιση.
Μακροπρόθεσμη υποστήριξη
Τα παιδιά που επιβιώνουν από τις χειρουργικές επεμβάσεις θα απαιτήσουν μακροχρόνια υποστήριξη και φροντίδα καρδιολόγου. Συχνά, χρειάζονται χειρουργικές επεμβάσεις παρακολούθησης ή μεταμόσχευση καρδιάς κατά την εφηβεία ή την πρώιμη ενηλικίωση. Τα άτομα μπορεί να χρειάζονται τοποθέτηση βηματοδότη εάν οι καρδιακές αρρυθμίες γίνουν πρόβλημα. Μερικοί άνθρωποι θα χρειαστούν επίσης υποστήριξη για νευροαναπτυξιακά προβλήματα.
Μαρκίζα
Είναι πολύ σημαντικό για τα μέλη της οικογένειας να λάβουν την ψυχολογική και πρακτική υποστήριξη που χρειάζονται. Τα συναισθήματα θλίψης, άγχους και απομόνωσης είναι όλα φυσιολογικά. Μη διστάσετε να ζητήσετε συμβουλευτική και επιπλέον κοινωνική υποστήριξη από τους φίλους και την οικογένειά σας. Μπορεί να είναι απίστευτα δύσκολο να ληφθούν όλες οι δύσκολες αποφάσεις υγειονομικής περίθαλψης που απαιτούνται για τη φροντίδα ενός βρέφους με υποπλαστικό καρδιακό σύνδρομο.
Πολλοί άνθρωποι θεωρούν χρήσιμο να συνδεθείτε με άλλες οικογένειες που έχουν φροντίσει ένα παιδί με συγγενή καρδιακή νόσο. Ευτυχώς, αυτό είναι ευκολότερο από ποτέ. Είναι επίσης σημαντικό να συνεχίσετε να λαμβάνετε υποστήριξη ακόμη και μετά τη σταθεροποίηση της κατάστασης. Η ενήλικη συγγενής καρδιακή ένωση είναι ένας εξαιρετικός πόρος για ηλικιωμένα άτομα που ζουν με συγγενή καρδιακή νόσο.
Μια λέξη από το Verywell
Η λήψη διάγνωσης υποπλαστικού συνδρόμου αριστεράς καρδιάς σε νεογέννητο είναι καταστροφική. Θα χρειαστεί χρόνος για να προσαρμοστεί στην πραγματικότητα της κατάστασης. Ευτυχώς, πολλά παιδιά μπορούν τώρα να επιβιώσουν μέχρι την ενηλικίωση. Ωστόσο, υπάρχουν πολλές αβεβαιότητες, και ακόμη και με επιτυχημένες χειρουργικές επεμβάσεις, είναι μια μακροχρόνια σοβαρή κατάσταση υγείας. Αφιερώστε το χρόνο που χρειάζεστε για να μιλήσετε με την ομάδα υγειονομικής περίθαλψης και τα αγαπημένα σας πρόσωπα για να λάβετε τις καλύτερες δυνατές αποφάσεις θεραπείας για εσάς.