Συγγενής υποθυρεοειδισμός σε βρέφη

Περιεχόμενο

• Σημάδια και συμπτώματα
• Αιτίες
• Διάγνωση
• Θεραπεία

Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός αναφέρεται σε ανεπάρκεια ή έλλειψη θυρεοειδικής ορμόνης που υπάρχει κατά τη γέννηση. Τα γενετικά ελαττώματα ή η έλλειψη ιωδίου της μητέρας μπορεί να οδηγήσουν σε προβλήματα με την ανάπτυξη του θυρεοειδούς αδένα ή με την παραγωγή θυρεοειδικών ορμονών, προκαλώντας την κατάσταση. Συνήθως, οι εξετάσεις προσυμπτωματικού ελέγχου νεογέννητων εντοπίζουν συγγενή υποθυρεοειδισμό. Ενώ τα μωρά συνήθως δεν έχουν σημεία ή συμπτώματα υποθυρεοειδισμού κατά τη γέννηση, μπορεί να υπάρχουν αναγνωρίσιμες ενδείξεις που οι γονείς μπορούν να αναζητήσουν.

Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός επηρεάζει περίπου ένα στα 2000 έως 4000 νεογέννητα μωρά και θεωρείται από τις πιο συχνές και θεραπεύσιμες αιτίες καθυστερημένης ανάπτυξης παγκοσμίως. Εάν το μωρό σας έχει συγγενή υποθυρεοειδισμό, είναι ιδιαίτερα σημαντικό να ξεκινήσει η σωστή θεραπεία νωρίς.

Σημάδια και συμπτώματα

Τα περισσότερα νεογνά με συγγενή υποθυρεοειδισμό δεν έχουν σημεία ή συμπτώματα της πάθησης. Αυτό οφείλεται στην παρουσία κάποιας μητρικής θυρεοειδικής ορμόνης ή υπολειμματικής λειτουργίας του θυρεοειδούς.

Μερικά σημεία και συμπτώματα που μπορεί να έχει το μωρό σας περιλαμβάνουν:

• Αυξημένο βάρος γέννησης
• Αυξημένη περιφέρεια κεφαλής
• Λήθαργος (έλλειψη ενέργειας, κοιμάται τις περισσότερες φορές, φαίνεται κουρασμένος ακόμη και όταν ξυπνά)
• Αργή κίνηση
• Μια βραχνή κραυγή
• Διατροφικά προβλήματα
• Επίμονη δυσκοιλιότητα, φούσκωμα ή πλήρες στομάχι
• Μια διευρυμένη γλώσσα
• Ξηρό δέρμα
• Χαμηλή θερμοκρασία σώματος
• Παρατεταμένος ίκτερος
• Μια βρογχοκήλη (διευρυμένος θυρεοειδής)
• Ασυνήθιστα χαμηλός μυϊκός τόνος
• Φουσκωμένο πρόσωπο
• Κρύα άκρα
• Χοντρά χοντρά μαλλιά που πέφτουν χαμηλά στο μέτωπο
• Μια μεγάλη γραμματοσειρά (μαλακό σημείο)
• Κορνίζα (προεξέχον) κοιλιά
• Λίγη έως καθόλου ανάπτυξη, αποτυχία ανάπτυξης

Αιτίες

Υπάρχουν δύο κύριες μορφές συγγενών υποθυρεοειδισμού: μόνιμος συγγενής υποθυρεοειδισμός και παροδικός συγγενής υποθυρεοειδισμός. Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός είναι πιο συχνός σε βρέφη που έχουν συγγενή καρδιακά προβλήματα ή σύνδρομο Down.

Μόνιμος συγγενής υποθυρεοειδισμός

Αυτό το είδος υποθυρεοειδισμού απαιτεί δια βίου θεραπεία και έχει διάφορες αιτίες:

• Δυσγένεση: Αυτό το ελάττωμα ή η ανώμαλη ανάπτυξη του θυρεοειδούς αδένα είναι η πιο κοινή αιτία συγγενών υποθυρεοειδισμού, υπεύθυνη για περίπου τα δύο τρίτα των περιπτώσεων. Ο εκτοπικός (μη φυσιολογικά τοποθετημένος) θυρεοειδής ιστός είναι το πιο κοινό ελάττωμα.
• Ένα ελάττωμα στην ικανότητα να συνθέτει και να εκκρίνει θυρεοειδή ορμόνη: Αυτό αντιπροσωπεύει περίπου το 10% των περιπτώσεων συγγενών υποθυρεοειδισμού.
• Ένα ελάττωμα στον μηχανισμό μεταφοράς θυρεοειδικής ορμόνης: Αυτό σημαίνει ότι οι θυρεοειδικές ορμόνες μπορεί να παραχθούν, αλλά δεν έχουν τις επιδιωκόμενες επιδράσεις τους στο σώμα.
• Κεντρικός υποθυρεοειδισμός: Αυτό συμβαίνει όταν ο θυρεοειδής αδένας μπορεί να παράγει θυρεοειδικές ορμόνες, αλλά δεν κατευθύνεται σωστά από τον υποθάλαμο ή την υπόφυση, και οι δύο βρίσκονται στον εγκέφαλο.

Παροδικός συγγενής υποθυρεοειδισμός

Πιστεύεται ότι το 10 έως 20 τοις εκατό των νεογνών που είναι υποθυρεοειδείς έχουν μια προσωρινή μορφή της κατάστασης που είναι γνωστή ως παροδικός συγγενής υποθυρεοειδισμός. Ο παροδικός υποθυρεοειδισμός στα νεογέννητα έχει πολλές αιτίες:

• Ανεπάρκεια ιωδίου: Το ιώδιο απαιτείται για την παραγωγή θυρεοειδικής ορμόνης. Η ανεπάρκεια ιωδίου σε νεογέννητο οφείλεται στην ανεπαρκή πρόσληψη ιωδίου στη μητέρα.
• Αντισώματα: Τα αντισώματα που εμποδίζουν τους ορμόνες-υποδοχείς του θυρεοειδούς (TRB-Ab) μπορούν να αναπτυχθούν σε μια έγκυο γυναίκα με αυτοάνοση νόσο του θυρεοειδούς, όπως η νόσος του Graves. Τα αντισώματα μπορεί να ταξιδεύουν πέρα ​​από τον πλακούντα και να επηρεάζουν τη λειτουργία του θυρεοειδούς του αναπτυσσόμενου μωρού, με αποτέλεσμα τον υποθυρεοειδισμό κατά τη γέννηση. Αυτό δεν συμβαίνει σε όλες τις γυναίκες με αυτοάνοση νόσο του θυρεοειδούς. Συνήθως, αυτός ο τύπος συγγενούς υποθυρεοειδισμού υποχωρεί περίπου στην ηλικία ενός έως τριών μηνών καθώς τα αντισώματα της μητέρας καθαρίζονται φυσικά από το βρέφος.
• Έκθεση φαρμάκων στη μήτρα: Τα αντιθυρεοειδή φάρμακα που λαμβάνονται για τη θεραπεία του υπερθυρεοειδισμού μπορούν να διασχίσουν τον πλακούντα, προκαλώντας υποθυρεοειδισμό στα νεογέννητα. Συνήθως, αυτός ο τύπος υποθυρεοειδισμού υποχωρεί αρκετές ημέρες μετά τη γέννηση και η φυσιολογική λειτουργία του θυρεοειδούς επανέρχεται εντός μερικών εβδομάδων.
• Έκθεση ιωδίου: Η έκθεση του εμβρύου ή του νεογέννητου σε πολύ υψηλές δόσεις ιωδίου μπορεί να προκαλέσει παροδικό υποθυρεοειδισμό. Αυτό το είδος έκθεσης σε ιώδιο προκύπτει από τη χρήση φαρμάκου με βάση το ιώδιο όπως η αμιωδαρόνη (χρησιμοποιείται για τη θεραπεία ακανόνιστων καρδιακών ρυθμών) ή από τη χρήση αντισηπτικών ή παραγόντων αντίθεσης που περιέχουν ιώδιο (χρησιμοποιούνται σε διαγνωστικές εξετάσεις απεικόνισης).

Ο ρόλος του ιωδίου στην υγεία του θυρεοειδούς

Διάγνωση

Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός ανιχνεύεται συχνότερα με εξέταση αίματος νεογέννητου με ένα τεστ τρυπήματος φτέρνας που πραγματοποιείται εντός λίγων ημερών από τη γέννηση. Η εξέταση ρουτίνας παρακολουθείται συνήθως εντός δύο έως έξι εβδομάδων μετά τη γέννηση.

Ο νεογέννητος έλεγχος για τη νόσο του θυρεοειδούς περιλαμβάνει:

• Ορμόνη διέγερσης του θυρεοειδούς (TSH): Το φυσιολογικό εύρος νεογέννητου είναι 1,7 έως 9,1 mU ανά L. Τα υψηλά επίπεδα υποδηλώνουν υποθυρεοειδισμό.
• Θυροξίνη (T4): Η φυσιολογική εμβέλεια των νεογέννητων είναι 10 mcg ανά dL (129 nmol ανά L). Τα χαμηλά επίπεδα είναι ενδεικτικά του υποθυρεοειδισμού.

Εάν η αρχική εξέταση διαλογής αίματος εντοπίσει ένα πιθανό πρόβλημα, η παρακολούθηση συνήθως περιλαμβάνει την επανάληψη των εξετάσεων μετά από περίπου δύο έως τρεις εβδομάδες. Συνήθως απαιτούνται εξετάσεις απεικόνισης για την απεικόνιση του θυρεοειδούς αδένα εάν οι εξετάσεις αίματος του θυρεοειδούς παραμένουν ανώμαλες. Εάν υπάρχουν άλλα προβλήματα, όπως καρδιακά ελαττώματα ή ασυνήθιστη εμφάνιση του προσώπου, ενδέχεται να απαιτούνται πρόσθετες διαγνωστικές εξετάσεις, όπως ηλεκτροκαρδιογράφημα (EKG) για την αξιολόγηση της καρδιακής ή γενετικής εξέτασης.

Διαγνωστικός έλεγχος για γενετικές και μεταβολικές διαταραχές

Θεραπεία

Εάν ένα νεογέννητο δεν υποβληθεί σε θεραπεία για συγγενή υποθυρεοειδισμό, αυτό μπορεί να επηρεάσει αρνητικά τη σωματική, γνωστική και νευρολογική ανάπτυξη. Μαζί με τη διαχείριση της κατάστασης μέσω της χρήσης φαρμάκων, συνιστάται επίσης στενή παρακολούθηση των αναπτυξιακών ορόσημων.

φαρμακευτική αγωγή

Η θεραπεία με δισκία λεβοθυροξίνης (L-θυροξίνη ή L-T4) ή υγρό είναι συνήθως η προτιμώμενη μέθοδος αντικατάστασης θυρεοειδικής ορμόνης για βρέφη. Η δόση, η οποία κυμαίνεται συνήθως από 8 mcg / kg / d έως 10-15 mcg / kg / d, υπολογίζεται με βάση το βάρος και την ανταπόκριση του μωρού σας στο φάρμακο.

Το δισκίο μπορεί να θρυμματιστεί και να δοθεί στο μωρό σας με την υγρή του φόρμουλα για ασφαλή κατάποση. Το δισκίο και η υγρή μορφή έχουν αμφότερα παρόμοια αποτελέσματα ασφάλειας και θεραπείας.

Γενικά, τα επίπεδα των θυρεοειδικών ορμονών αναμένεται να φτάσουν τις φυσιολογικές τιμές εντός περίπου 10 ημερών μετά την έναρξη της θεραπείας.

Η θεραπεία θα συνεχιστεί για όσο διάστημα υπάρχει η κατάσταση.

Μια λέξη από το Verywell

Εάν έχετε ένα παιδί γεννημένο με συγγενή υποθυρεοειδισμό, μπορείτε να περιμένετε μια καλή πρόγνωση με φυσιολογική ανάπτυξη και ανάπτυξη εάν η θεραπεία ξεκινήσει νωρίς. Είναι επίσης σημαντικό να συζητήσετε την αιτία του συγγενούς υποθυρεοειδισμού του παιδιού σας με παιδίατρο ή γενετικό ειδικό. Ίσως χρειαστεί να λάβετε προφυλάξεις με τις επόμενες εγκυμοσύνες σας, όπως η διατήρηση επαρκούς πρόσληψης ιωδίου ή η προσαρμογή φαρμάκων για τη δική σας κατάσταση του θυρεοειδούς με την επίβλεψη του γιατρού σας.