Περιεχόμενο
Το σύνδρομο Kabuki είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που επηρεάζει πολλαπλά συστήματα του σώματος. Χαρακτηρίζεται από διακριτικά χαρακτηριστικά του προσώπου, καθυστερημένη ανάπτυξη, διανοητική αναπηρία και χαμηλότερο από το μέσο ύψος. Οι επιπτώσεις αυτής της κατάστασης μπορεί να είναι ευρείας εμβέλειας και συγκεκριμένα συμπτώματα μπορεί να διαφέρουν πολύ από περίπτωση σε περίπτωση. Παρουσιάζεται σε περίπου ένα στα 32.000 νεογέννητα, προκύπτει λόγω μεταλλάξεων ενός από τα δύο γονίδια: KMT2D (για τις περισσότερες περιπτώσεις) και KDM6A. Ως εκ τούτου, μπορεί να αναγνωριστεί χρησιμοποιώντας γενετικούς ελέγχους.Συμπτώματα
Υπάρχει μεγάλη ατομική παραλλαγή όσον αφορά το σύνδρομο Kabuki και ενώ ορισμένα συμπτώματα εμφανίζονται κατά τη γέννηση, άλλα εμφανίζονται αργότερα στη ζωή ή καθόλου. Τα πιο συνηθισμένα από αυτά περιλαμβάνουν:
- Διακριτικά χαρακτηριστικά του προσώπου: Η διακριτική εμφάνιση του προσώπου σε περιπτώσεις Kabuki τείνει να εμφανίζεται με την πάροδο του χρόνου. Εκείνοι με αυτήν την πάθηση τείνουν να έχουν ασυνήθιστα μεγάλα ανοίγματα των βλεφάρων, κάτω βλέφαρα προς τα έξω, ασυνήθιστα μεγάλες βλεφαρίδες, αψιδωτά φρύδια, μια ευρεία, επίπεδη μύτη και μεγαλύτερα, μερικές φορές παραμορφωμένα αυτιά. Σε ορισμένες περιπτώσεις, αυτή η διαταραχή χαρακτηρίζεται από γαλαζωπή απόχρωση στα λευκά των ματιών, γέρνοντας άνω βλέφαρο, εσφαλμένη ευθυγράμμιση των ματιών, σχισμή στον ουρανίσκο, ασυνήθιστα μικρή γνάθο ή καταθλίψεις στο εσωτερικό του κάτω χείλους.
- Ανεπάρκεια ανάπτυξης: Αυτό παρατηρείται συνήθως μέσα στον πρώτο χρόνο της ζωής ενός ατόμου με αυτήν την πάθηση και γίνεται πιο εμφανές καθώς γερνά. Αυτό μπορεί τελικά να οδηγήσει σε χαμηλότερο από το μέσο ύψος και, σε σπάνιες περιπτώσεις, τα παιδιά θα εμφανίσουν μερική ανεπάρκεια αύξησης ορμονών.
- Διανοητική αναπηρία: Δεν είναι πάντα χαρακτηριστικό της κατάστασης, αλλά πολλοί με αυτό θα έχουν ήπια έως μέτρια διανοητική αναπηρία και μαθησιακά προβλήματα. Σε σπάνιες περιπτώσεις, αυτή η αναπηρία είναι πιο σοβαρή.
- Μικροκεφαλία: Σε ορισμένες περιπτώσεις, η «μικροκεφαλία» ή μικρότερο από το μέσο μέγεθος της κεφαλής προκύπτει από την πάθηση. Αυτές οι περιπτώσεις μπορεί επίσης να οδηγήσουν σε επιληπτικές κρίσεις.
- Καθυστέρηση ομιλίας: Εμφανίζεται είτε λόγω ανωμαλιών του ουρανίσκου ή απώλειας ακοής, που συχνά συνοδεύουν το σύνδρομο Kabuki, τα παιδιά με την πάθηση μπορεί να παρουσιάσουν καθυστερήσεις στη μάθηση της ομιλίας.
- Συμπεριφορικές ανωμαλίες: Τα παιδιά και οι ενήλικες με την πάθηση έχουν υψηλότερο ποσοστό άγχους και τάση να στερεώνονται σε συγκεκριμένα αντικείμενα ή ερεθίσματα. Αυτό μπορεί να σημαίνει αποστροφή σε ορισμένους θορύβους, μυρωδιές ή υφές ή έλξη στη μουσική.
- Δυσκολία διατροφής: Σε βρέφη και μικρότερα παιδιά, το σύνδρομο Kabuki μπορεί να οδηγήσει σε δυσκολία σίτισης λόγω γαστρικής παλινδρόμησης, κακής ικανότητας απορρόφησης και δυσκολίας απορρόφησης θρεπτικών ουσιών από τα τρόφιμα.
- Υπερβολική αύξηση βάρους στην εφηβεία: Ενώ η αρχική σίτιση και η ανάπτυξη μπορεί να παρεμποδίζονται, σε πολλές περιπτώσεις, όταν τα παιδιά με την πάθηση φτάνουν στην εφηβεία, μπορεί να αποκτήσουν υπερβολικό βάρος.
- Λοιμώξεις: Οι λοιμώξεις του αναπνευστικού συστήματος και του αυτιού είναι πιο συχνές σε άτομα με αυτήν την πάθηση, με πολλούς να είναι επιρρεπείς σε πνευμονία και απώλεια ακοής.
- Οδοντικές ανωμαλίες: Σε ορισμένες περιπτώσεις, το σύνδρομο Kabuki οδηγεί σε δόντια που λείπουν ή δεν ευθυγραμμίζονται.
- Τακάκια δακτύλου: Η επίμονη παρουσία επιφανών μαξιλαριών που προέρχονται από τα άκρα των δακτύλων που ονομάζονται έμβρυα τα δάχτυλα είναι χαρακτηριστικό της κατάστασης.
- Σκελετικές ανωμαλίες: Ένα εύρος σκελετικών ανωμαλιών μπορεί να συνοδεύει αυτήν την πάθηση, όπως βραχύτερα από τα συνηθισμένα δάχτυλα και τα δάχτυλα των ποδιών, λυγισμένα ροζ, επίπεδη πόδια, ασυνήθιστα χαλαρές αρθρώσεις, ακανόνιστο σχήμα κρανίου, καθώς και σκολίωση (πλευρική κάμψη) και κύφωση (βαθιά καμπυλότητα) της σπονδυλικής στήλης.
- Καρδιακά ελαττώματα: Μερικά από τα πιο πιεστικά αποτελέσματα αυτής της κατάστασης είναι τα καρδιακά ελαττώματα που σχετίζονται με αυτήν, τα οποία εμφανίζονται συνήθως κατά τη γέννηση. Αυτά περιλαμβάνουν μια ανώμαλη στένωση της μεγαλύτερης αρτηρίας του σώματος (την αορτή) και τρύπες στους τοίχους που χωρίζουν τους θαλάμους της καρδιάς.
- Επιδράσεις σε άλλα όργανα: Άλλα όργανα που μπορεί να επηρεαστούν από αυτήν την κατάσταση είναι τα νεφρά, τα οποία μπορεί να υποανάπτυκτα, να συντηχθούν μαζί στη βάση τους ή να παρουσιάσουν εμπόδια στη ροή των ούρων από αυτά. Επιπλέον, το παχύ έντερο μπορεί να αναπτυχθεί σε λανθασμένη θέση (καταιγίδα) και μπορεί να υπάρχουν αποφράξεις του ανοίγματος του πρωκτού.
Αιτίες
Το σύνδρομο Kabuki είναι μια συγγενής διαταραχή (παρούσα κατά τη γέννηση) που κληρονομείται από τους γονείς του προσβεβλημένου ατόμου. Σε περίπου 55% έως 80% των περιπτώσεων προκύπτει λόγω μιας μετάλλαξης του γονιδίου KMT2D, το οποίο ρυθμίζει την παραγωγή ενζύμων για διάφορα συστήματα οργάνων. Αυτά τα ένζυμα σχετίζονται με την παραγωγή «ιστονών», που είναι πρωτεΐνες που συνδέονται με το DNA να παρέχει δομή στα χρωμοσώματα και να βοηθά στην ενεργοποίηση γονιδίων που σχετίζονται με την ανάπτυξη και την ανάπτυξη.
Σε πολύ μικρότερο ποσοστό περιπτώσεων - μεταξύ 2% και 6% - το σύνδρομο προκύπτει λόγω μεταλλάξεων του KDM6A, ενός άλλου γονιδίου που σχετίζεται με την παραγωγή ιστόνης. Η επηρεαζόμενη δραστηριότητα εδώ σίγουρα επηρεάζει την ανάπτυξη και ανάπτυξη οργάνων και μπορεί να οδηγήσει σε συμπτώματα του συνδρόμου Kabuki. Συγκεκριμένα, ένα σημαντικό ποσοστό αυτών των περιπτώσεων δεν έχει αναγνωρισμένη γενετική προέλευση.
Δεδομένου ότι πρόκειται για μια συγγενή διαταραχή, το σύνδρομο Kabuki ακολουθεί δύο συγκεκριμένα πρότυπα κληρονομιάς. Οι περιπτώσεις που συνδέονται με μεταλλάξεις KMT2D ακολουθούν ένα κυρίαρχο μοτίβο που συνδέεται με το Χ. Αυτό σημαίνει ότι σε γυναίκες, που έχουν δύο χρωμοσώματα Χ, μια μετάλλαξη σε ένα μόνο από αυτά θα μεταδώσει την ασθένεια. Στους άνδρες, το χρωμόσωμα X που έχουν πρέπει να είναι αυτό με τη μετάλλαξη. Ως εκ τούτου, οι πατέρες δεν μεταδίδουν αυτό το σύνδρομο στα αρσενικά τους παιδιά. Είναι ενδιαφέρον ότι, η πλειονότητα αυτών των περιπτώσεων προκύπτει λόγω μιας νέας μετάλλαξης, που σημαίνει ότι το οικογενειακό ιστορικό δεν αποτελεί εξαιρετική πρόβλεψη της κατάστασης.
Διάγνωση
Υπάρχουν δύο βασικοί τρόποι διάγνωσης του συνδρόμου Kabuki: μέσω γενετικών δοκιμών και όταν εντοπιστεί ένα σύνολο συγκεκριμένων κλινικών χαρακτηριστικών και συμπτωμάτων. Για γενετικούς ελέγχους, οι γιατροί αναζητούν διαγραφές ή επαναλήψεις των σχετικών γονιδίων: KMT2D και KDM6A. Ο έλεγχος του πρώτου γίνεται πρώτα σε περιπτώσεις όπου υπάρχει οικογενειακό ιστορικό της πάθησης.
Ωστόσο, δεδομένου ότι περίπου 1 στις 5 περιπτώσεις δεν περιλαμβάνει μεταλλάξεις αυτών των γονιδίων, πρέπει να ληφθούν υπόψη και άλλοι κλινικοί παράγοντες. Οι γιατροί θα αξιολογήσουν το ιατρικό ιστορικό και θα παρέχουν μια διεξοδική αξιολόγηση ψάχνοντας για άλλα χαρακτηριστικά σημάδια, όπως διακριτική εμφάνιση του προσώπου, επιθέματα δακτύλων, αναπτυξιακές καθυστερήσεις και άλλα. Επιπλέον, αποκλείουν παρόμοιες περιπτώσεις μέσω εξετάσεων αίματος και ανάλυσης.
Θεραπεία
Δεν υπάρχει μοναδική θεραπευτική προσέγγιση στο σύνδρομο Kabuki και η αντιμετώπιση της κατάστασης συχνά περιλαμβάνει συντονισμό μεταξύ διαφορετικών ειδικοτήτων και τρόπων φροντίδας. Ανάλογα με τα συμπτώματα που προκύπτουν, ένα άτομο με αυτήν την πάθηση μπορεί να συνεργαστεί με παιδίατροι, χειρουργούς, παθολόγους ομιλίας και άλλους ειδικούς. Αυτό που είναι απαραίτητο για την αντιμετώπιση αυτού του ζητήματος είναι η έγκαιρη παρέμβαση. προσεγγίσεις όπως η λογοθεραπεία, η φυσικοθεραπεία και άλλες πρέπει να εφαρμόζονται εγκαίρως.
Για βρέφη που αντιμετωπίζουν δυσκολίες σίτισης, οι γιατροί μπορεί να χρειαστεί να τοποθετήσουν ένα σωλήνα σίτισης για να διασφαλιστεί η σωστή ανάπτυξη και διατροφή. Επιπλέον, για περιπτώσεις στις οποίες υπάρχουν σημαντικές καθυστερήσεις στην ανάπτυξη, μπορεί να ενδείκνυται θεραπεία με αυξητική ορμόνη. Η απώλεια ακοής, ένα κοινό χαρακτηριστικό της πάθησης, συχνά αντιμετωπίζεται με ακουστικά βαρηκοΐας. Τέλος, τα συγγενή καρδιακά ελαττώματα που σχετίζονται με αυτήν την πάθηση απαιτούν ιδιαίτερη προσοχή από παιδιατρικό καρδιολόγο.
Συγκεκριμένα, η γενετική συμβουλευτική, στην οποία πραγματοποιούνται δοκιμές και παρέχονται διαβουλεύσεις, πρέπει να λαμβάνονται υπόψη για περιπτώσεις συνδρόμου Kabuki.
Μαρκίζα
Όπως συμβαίνει με όλες τις καταστάσεις που επηρεάζουν την ανάπτυξη και τη λειτουργία, το σύνδρομο Kabuki μπορεί να είναι δύσκολο να αντιμετωπιστεί τόσο από το άτομο που έχει προσβληθεί όσο και από την οικογένειά του. Το βάρος της πάθησης είναι αρκετά βαρύ και απαιτεί ειδική διαχείριση της υγείας και των χώρων διαβίωσης. Πέρα από καθαρά ιατρική παρέμβαση, όσοι πάσχουν από την πάθηση - και τα αγαπημένα τους πρόσωπα - μπορεί να θέλουν να εξετάσουν θεραπεία ή ομάδες υποστήριξης.
Ευτυχώς, υπάρχουν διάφοροι μη κερδοσκοπικοί οργανισμοί που προσφέρουν πόρους και υποστήριξη για όσους έχουν πληγεί από το σύνδρομο Kabuki, όπως το All Things Kabuki, καθώς και το Κέντρο Πληροφοριών Γενετικών και Σπάνιων Νόσων (GARD). Πέρα από αυτό, είναι σημαντικό να υπάρχει σταθερή επικοινωνία εντός των οικογενειών και μεταξύ φίλων για να διασφαλιστεί η υποστήριξη των φροντιστών και εκείνων με την πάθηση.
Μια λέξη από το Verywell
Το σύνδρομο Kabuki μπορεί να είναι εξαιρετικά δύσκολο και δύσκολο. δεν υπάρχει απλή ή άμεση θεραπεία για αυτό, οπότε η διαχείριση της κατάστασης απαιτεί δια βίου προσπάθεια και φροντίδα. Τούτου λεχθέντος, είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι τα διαθέσιμα εργαλεία και θεραπείες σήμερα είναι καλύτερα από ό, τι είχαν ποτέ για να αναλάβουν τη σωματική και ψυχολογική επίπτωση αυτής της διαταραχής. Σίγουρα, καθώς μαθαίνουμε περισσότερα για τις αιτίες και τις επιπτώσεις αυτής της σπάνιας νόσου, τα αποτελέσματα θα γίνουν ακόμη καλύτερα. Όσο δύσκολο είναι να εκτιμήσουμε για όσους έχουν άμεσο αντίκτυπο, η εικόνα γίνεται πιο έντονη.