Περιεχόμενο
- Τι είναι η μεταβολική μυοπάθεια;
- Τύποι μεταβολικής μυοπάθειας
- Συμπτώματα μεταβολικής μυοπάθειας
- Διάγνωση μεταβολικής μυοπάθειας
- Θεραπεία με μεταβολική μυοπάθεια
- Περισσότερες πληροφορίες για τη μεταβολική μυοπάθεια
Τι είναι η μεταβολική μυοπάθεια;
Ο μεταβολισμός είναι η διαδικασία μέσω της οποίας τα κύτταρα μας μετατρέπουν πηγές καυσίμων - για παράδειγμα ζάχαρη - σε χρησιμοποιήσιμη ενέργεια.
Όπως όλα τα κύτταρα, τα μυϊκά κύτταρα εξαρτώνται από το μεταβολισμό για να λειτουργήσουν σωστά. Τα μυϊκά κύτταρα μετατρέπουν το σάκχαρο και το λίπος σε τριφωσφορική αδενοσίνη ή ATP, μέσω της εργασίας των ενζύμων. Το ATP επιτρέπει στους μύες να συστέλλονται και να λειτουργούν κανονικά.
Οι μεταβολικές μυοπάθειες εμφανίζονται όταν οι γενετικές διαφορές προκαλούν ανεπαρκή επίπεδα ενός συγκεκριμένου ενζύμου που χρησιμοποιείται σε αυτήν τη διαδικασία. Όταν συμβεί αυτό, οι προσβεβλημένοι μύες δεν μπορούν να μετατρέψουν το καύσιμο σε ενέργεια και έτσι δεν μπορούν να λειτουργήσουν.
Τύποι μεταβολικής μυοπάθειας
Διαφορετικές μορφές μεταβολικών μυοπαθειών διακρίνονται από το οποίο το ένζυμο είναι ανεπαρκές ή λείπει.
Για παράδειγμα, η ασθένεια McArdle οφείλεται στην έλλειψη ενζύμου που βοηθά στον μεταβολισμό των υδατανθράκων. Ένα διαφορετικό είδος μεταβολικής μυοπάθειας που προκαλείται από ανεπάρκεια όξινης μαλτάσης ονομάζεται νόσος Pompe.
Τα μιτοχονδριακά μεταβολικά μυοπάθεια είναι ένας άλλος τύπος που προκύπτει από την έλλειψη ενός συγκεκριμένου ενζύμου που υπάρχει συνήθως στα μιτοχόνδρια, τα τμήματα των κυττάρων που παράγουν ενέργεια.
Συμπτώματα μεταβολικής μυοπάθειας
Τα συμπτώματα της μεταβολικής μυοπάθειας ποικίλλουν μεταξύ των ατόμων. Στην πραγματικότητα, μερικοί άνθρωποι με την κατάσταση μου ζουν χωρίς συμπτώματα, επειδή τα κύτταρα τους έχουν βρει μια διαφορετική οδό για τη δημιουργία ενέργειας για τη δύναμη των μυών.
Σε άλλες περιπτώσεις, μπορεί να εμφανιστούν συμπτώματα, ανάλογα με το ένζυμο που λείπει. Τα συμπτώματα της μεταβολικής μυοπάθειας περιλαμβάνουν:
Κόπωση και δυσανεξία στην άσκηση (επιστροφή ενέργειας μετά από ανάπαυση)
Μυϊκές κράμπες
Καρδιακά προβλήματα
Δυσκολία στην αναπνοή εάν η ασθένεια επηρεάζει τους μύες που εμπλέκονται στην αναπνοή
Ραβδομυόλυση, μια επώδυνη διάσπαση του μυϊκού ιστού που μπορεί να προκαλέσει βλάβη στα νεφρά, μπορεί να προκληθεί από υπερβολική άσκηση, ασθένεια, άγχος, έκθεση στο κρύο ή υπερβολική διάρκεια χωρίς τροφή.
Διάγνωση μεταβολικής μυοπάθειας
Οι μεταβολικές μυοπάθειες μπορεί να έχουν συμπτώματα παρόμοια με αυτά πολλών άλλων καταστάσεων. Μια βιοψία μυών μπορεί να βοηθήσει στον προσδιορισμό της αιτίας της μυϊκής αδυναμίας.
Μια εξέταση αίματος μπορεί να ανιχνεύσει γενετικές διαφορές και επίσης σημάδια βλάβης του μυϊκού ιστού. Οι εξετάσεις αίματος μπορούν να διεξαχθούν σε συνδυασμό με έντονη ή μέτρια άσκηση για να αναζητηθούν στοιχεία στην κυκλοφορία του αίματος ότι έχει συμβεί μυϊκή βλάβη.
Η ηλεκτρομυογραφία (EMG) μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τον αποκλεισμό της μυϊκής δυστροφίας και άλλων διαταραχών.
Θεραπεία με μεταβολική μυοπάθεια
Τα άτομα με μεταβολικές μυοπάθειες πρέπει να αποφεύγουν οξείες μυϊκές βλάβες που απελευθερώνουν μυϊκές πρωτεΐνες στην κυκλοφορία του αίματος και προκαλούν σοβαρή νεφρική βλάβη.
Τα άτομα πρέπει να συνεργάζονται με γιατρούς και άλλα μέλη της ομάδας φροντίδας για να αναπτύξουν ένα σχέδιο για τη διαχείριση σωματικών δραστηριοτήτων. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης μπορεί να συστήσουν ένα πρόγραμμα ελαφριάς αερόβιας εκπαίδευσης.
Ένας καρδιολόγος εξοικειωμένος με τις μεταβολικές μυοπάθειες μπορεί να ελέγξει για τυχόν βλάβη στον καρδιακό μυ
Η διατροφή μπορεί να είναι ένας παράγοντας για την αποφυγή συμπτωμάτων και επιπλοκών. Ανάλογα με το ένζυμο που επηρεάζονται από μεταβολική μυοπάθεια, μια δίαιτα με υψηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες ή χαμηλά λιπαρά μπορεί να είναι χρήσιμη.
Για έναν τύπο μεταβολικής μυοπάθειας που ονομάζεται νόσος Pompe, μια νέα θεραπεία αντικαθιστά το ένζυμο μαλτάσης οξέος που λείπει με μια συνθετική έκδοση.
Είναι σημαντικό για όσους πάσχουν από μεταβολική μυοπάθεια να βασίζονται στην εξειδίκευση του γιατρού τους και να ακολουθούν το προτεινόμενο σχέδιο διατροφής και θεραπείας.
Περισσότερες πληροφορίες για τη μεταβολική μυοπάθεια
Διαβάστε για άλλους τύπους νευρομυϊκών παθήσεων στη Βιβλιοθήκη Υγείας