Περιεχόμενο
Τα μιτοχόνδρια είναι συναρπαστικά μικρά οργανίδια που κατοικούν σε σχεδόν κάθε κύτταρο στο σώμα μας. Σε αντίθεση με άλλα μέρη του κυττάρου, τα μιτοχόνδρια είναι σχεδόν ένα δικό τους κύτταρο. Στην πραγματικότητα, είναι σχεδόν εντελώς ξεχωριστοί οργανισμοί, με γενετικό υλικό που είναι εντελώς διαφορετικό από το υπόλοιπο σώμα. Για παράδειγμα, γενικά αποδεχόμαστε ότι κληρονομούμε το μισό γενετικό υλικό από τη μητέρα μας και το μισό από τον πατέρα μας. Αυτό δεν είναι απολύτως αλήθεια. Το μιτοχονδριακό DNA χωρίζεται με διαφορετικό τρόπο και κληρονομείται σχεδόν εξ ολοκλήρου από τη μητέρα.Πολλοί επιστήμονες πιστεύουν ότι τα μιτοχόνδρια είναι ένα παράδειγμα μιας μακροχρόνιας συμβιωτικής σχέσης, στην οποία τα βακτήρια συγχωνεύτηκαν πολύ καιρό με τα κύτταρα μας, έτσι ώστε τόσο τα κύτταρα μας όσο και τα βακτήρια να εξαρτώνται το ένα από το άλλο. Χρειαζόμαστε μιτοχόνδρια για να επεξεργαστούμε το μεγαλύτερο μέρος της ενέργειας που χρειάζονται τα κύτταρα μας για να επιβιώσουν. Το οξυγόνο που αναπνέουμε τροφοδοτεί μια διαδικασία που θα ήταν αδύνατη χωρίς αυτό το μικρό οργανίδιο.
Όσο ενδιαφέρουσα είναι και τα μιτοχόνδρια, είναι ευαίσθητα σε βλάβες όπως και οποιοδήποτε άλλο μέρος του σώματός μας.Οι κληρονομικές μεταλλάξεις στο μιτοχονδριακό DNA μπορούν να οδηγήσουν σε ένα ευρύ φάσμα διαφορετικών συμπτωμάτων. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε σύνδρομα που κάποτε θεωρούνταν ασυνήθιστα και εξαιρετικά σπάνια, αλλά τώρα θεωρούνται πιο συνηθισμένα από ό, τι πιστεύεται προηγουμένως. Μια ομάδα στη βορειοανατολική Αγγλία διαπίστωσε ότι ο επιπολασμός ήταν περίπου 1 στα 15.200 άτομα. Ένας μεγαλύτερος αριθμός, περίπου 1 στα 200, είχε μετάλλαξη, αλλά οι μεταλλάξεις δεν ήταν συμπτωματικές.
Το νευρικό σύστημα βασίζεται σε μεγάλο βαθμό στο οξυγόνο για να κάνει τη δουλειά του, και αυτό σημαίνει ότι τα νεύρα μας χρειάζονται μιτοχόνδρια για να λειτουργήσουν καλά. Όταν τα μιτοχόνδρια πάνε στραβά, το νευρικό σύστημα είναι συχνά το πρώτο που υποφέρει.
Συμπτώματα
Το πιο συνηθισμένο σύμπτωμα που προκαλείται από μιτοχονδριακή νόσο είναι μυοπάθεια, που σημαίνει ασθένεια μυών. Άλλα πιθανά συμπτώματα περιλαμβάνουν προβλήματα όρασης, προβλήματα σκέψης ή συνδυασμό συμπτωμάτων. Τα συμπτώματα συσσωρεύονται συχνά για να σχηματίσουν ένα από τα πολλά διαφορετικά σύνδρομα.
- Χρόνια προοδευτική εξωτερική οφθαλμοπληγία (CPEO)- στο CPEO, οι μύες των ματιών αργά παραλύονται. Αυτό συμβαίνει συνήθως όταν τα άτομα είναι τριάντα, αλλά μπορεί να συμβεί σε οποιαδήποτε ηλικία. Η διπλή όραση είναι σχετικά σπάνια, αλλά άλλα οπτικά προβλήματα μπορεί να ανακαλυφθούν με εξέταση γιατρού. Ορισμένες μορφές, ειδικά όταν βρίσκονται σε οικογένειες, συνοδεύονται από προβλήματα ακοής, προβλήματα ομιλίας ή κατάποσης, νευροπάθειες ή κατάθλιψη.
- Σύνδρομο Kearns-Sayre- Το σύνδρομο Kearns-Sayre είναι σχεδόν το ίδιο με το CPEO, αλλά με κάποια επιπλέον προβλήματα και μια παλαιότερη ηλικία έναρξης. Τα προβλήματα συνήθως ξεκινούν όταν τα άτομα είναι κάτω των 20 ετών. Άλλα προβλήματα περιλαμβάνουν τη μελαγχολική αμφιβληστροειδοπάθεια, την παρεγκεφαλίδα αταξία, τα καρδιακά προβλήματα και τα διανοητικά ελλείμματα. Το σύνδρομο Kearns-Sayre είναι πιο επιθετικό από το CPEO και μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο έως την τέταρτη δεκαετία της ζωής.
- Leber Κληρονομική Οπτική Νευροπάθεια (LHON)- Το LHON είναι μια κληρονομική μορφή απώλειας όρασης που προκαλεί τύφλωση στους νεαρούς άνδρες.
- Σύνδρομο Leigh- Επίσης γνωστό ως υποξεία νεκρωτική εγκεφαλομυελοπάθεια, το σύνδρομο Leigh εμφανίζεται συνήθως σε πολύ μικρά παιδιά. η διαταραχή προκαλεί αταξία, επιληπτικές κρίσεις, αδυναμία, αναπτυξιακές καθυστερήσεις, δυστονία και πολλά άλλα. Η μαγνητική τομογραφία (MRI) του εγκεφάλου δείχνει ένα μη φυσιολογικό σήμα στα βασικά γάγγλια. Η ασθένεια είναι συνήθως θανατηφόρα μέσα σε μήνες.
- Μιτοχονδριακή εγκεφαλοπάθεια με γαλακτική οξέωση και επεισόδια τύπου εγκεφαλικού επεισοδίου (MELAS)- Το MELAS είναι ένας από τους πιο συνηθισμένους τύπους μιτοχονδριακών διαταραχών. Κληρονομείται από τη μητέρα. Η ασθένεια προκαλεί επεισόδια παρόμοια με εγκεφαλικά επεισόδια, τα οποία μπορούν να προκαλέσουν αδυναμία ή απώλεια όρασης. Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν επιληπτικές κρίσεις, ημικρανία, έμετο, απώλεια ακοής, μυϊκή αδυναμία και σύντομο ανάστημα. Η διαταραχή αρχίζει συνήθως στην παιδική ηλικία και εξελίσσεται σε άνοια. Μπορεί να διαγνωστεί από αυξημένα επίπεδα γαλακτικού οξέος στο αίμα, καθώς και από τυπική εμφάνιση «μυρωδιάς κόκκινης ίνας» μυών κάτω από μικροσκόπιο.
- Μυοκλωνική επιληψία με κορεσμένες κόκκινες ίνες (MERRF)- Ο μυόκλωνος είναι ένα πολύ γρήγορο μυϊκό σοκ, παρόμοιο με αυτό που έχουν πολλοί λίγο πριν κοιμηθούμε. Ο μυόκλωνος στο MERRF είναι πιο συχνός και ακολουθείται από επιληπτικές κρίσεις, αταξία και μυϊκή αδυναμία. Μπορεί επίσης να εμφανιστεί κώφωση, προβλήματα όρασης, περιφερική νευροπάθεια και άνοια.
- Μητρική κληρονομική κώφωση και διαβήτης (MIDD)- Αυτή η μιτοχονδριακή διαταραχή επηρεάζει συνήθως άτομα ηλικίας μεταξύ 30 και 40 ετών. Εκτός από την απώλεια ακοής και τον διαβήτη, τα άτομα με MIDD μπορεί να έχουν απώλεια όρασης, μυϊκή αδυναμία, καρδιακά προβλήματα, νεφρική νόσο, γαστρεντερική νόσο και βραχύ ανάστημα.
- Μυτοχονδριακή νευρογαστρεντερική εγκεφαλοπάθεια (MNGIE)- Αυτό προκαλεί σοβαρή ακινησία των εντέρων, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε κοιλιακή δυσφορία και δυσκοιλιότητα. Προβλήματα με την κίνηση των ματιών είναι επίσης κοινά, όπως και οι νευροπάθειες και οι λευκές ύλες στον εγκέφαλο. Η διαταραχή εμφανίζεται οπουδήποτε από την παιδική ηλικία έως τη δεκαετία του '50, αλλά είναι πιο συχνή στα παιδιά.
- Νευροπάθεια, αταξία και αμφιβληστροειδίτιδα pigmentosa (NARP)- Εκτός από προβλήματα περιφερικού νεύρου και αδεξιότητα, το NARP μπορεί να προκαλέσει αναπτυξιακή καθυστέρηση, επιληψία, αδυναμία και άνοια.
Άλλες μιτοχονδριακές διαταραχές περιλαμβάνουν το σύνδρομο Pearson (sideroblastic αναιμία και παγκρεατική δυσλειτουργία), το σύνδρομο Barth (καρδιομυοπάθεια συνδεδεμένη με Χ, μιτοχονδριακή μυοπάθεια και κυκλική ουδετεροπενία) και καθυστέρηση της ανάπτυξης, αμινοακιουρία, χολόσταση, υπερφόρτωση σιδήρου, γαλακτική οξέωση και πρόωρο θάνατο (GRACILE) .
Διάγνωση
Επειδή τα μιτοχονδριακά νοσήματα μπορούν να προκαλέσουν ένα εκπληκτικό φάσμα συμπτωμάτων, αυτές οι διαταραχές μπορεί να είναι δύσκολο ακόμη και για τους εκπαιδευμένους ιατρούς να αναγνωρίσουν. Στην ασυνήθιστη κατάσταση όπου όλα τα συμπτώματα φαίνονται κλασικά για μια συγκεκριμένη διαταραχή, μπορούν να γίνουν γενετικοί έλεγχοι για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση. Διαφορετικά, ενδέχεται να απαιτούνται άλλες δοκιμές.
Τα μιτοχόνδρια είναι υπεύθυνα για τον αερόβιο μεταβολισμό, τον οποίο οι περισσότεροι από εμάς χρησιμοποιούν καθημερινά για να κινηθούν. Όταν εξαντλείται ο αερόβιος μεταβολισμός, όπως και στην έντονη άσκηση, το σώμα έχει ένα εφεδρικό σύστημα που οδηγεί στη συσσώρευση γαλακτικού οξέος. Αυτή είναι η ουσία που κάνει τους μυς μας να πονάνε και να καίγονται όταν τους τεντώνουμε για πολύ καιρό. Επειδή τα άτομα με μιτοχονδριακά νοσήματα έχουν λιγότερη ικανότητα να χρησιμοποιούν τον αερόβιο μεταβολισμό τους, το γαλακτικό οξύ συσσωρεύεται και αυτό μπορεί να μετρηθεί και να χρησιμοποιηθεί ως ένδειξη ότι κάτι δεν πάει καλά με τα μιτοχόνδρια. Ωστόσο, άλλα πράγματα μπορούν να αυξήσουν το γαλακτικό. Για παράδειγμα, το γαλακτικό οξύ στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό μπορεί να αυξηθεί μετά από επιληπτικές κρίσεις ή εγκεφαλικό επεισόδιο. Επιπλέον, ορισμένοι τύποι μιτοχονδριακών παθήσεων, όπως το σύνδρομο Leigh, συχνά έχουν επίπεδα γαλακτικού που βρίσκονται εντός φυσιολογικών ορίων.
Μια βασική αξιολόγηση μπορεί να περιλαμβάνει επίπεδα γαλακτικού στο πλάσμα και εγκεφαλονωτιαίο υγρό. Τα ηλεκτροκαρδιογραφήματα μπορούν να αξιολογηθούν για αρρυθμίες, οι οποίες μπορεί να είναι θανατηφόρες. Μια εικόνα μαγνητικού συντονισμού (MRI) μπορεί να αναζητήσει αλλαγές λευκής ύλης. Η ηλεκτρομυογραφία μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη διερεύνηση της μυϊκής νόσου. Εάν υπάρχει ανησυχία για επιληπτικές κρίσεις, μπορεί να παραγγελθεί ηλεκτροεγκεφαλογραφία. Ανάλογα με τα συμπτώματα, μπορεί επίσης να συνιστάται εξέταση ακτινολογίας ή οφθαλμολογίας.
Η μυϊκή βιοψία είναι ένας από τους πιο αξιόπιστους τρόπους διάγνωσης των μιτοχονδριακών διαταραχών. Οι περισσότερες μιτοχονδριακές ασθένειες έρχονται με μυοπάθεια, μερικές φορές ακόμη και αν δεν υπάρχουν εμφανή συμπτώματα όπως μυϊκός πόνος ή αδυναμία.
Θεραπεία
Προς το παρόν, δεν υπάρχει εγγυημένη θεραπεία για μιτοχονδριακές διαταραχές. Η εστίαση είναι στη διαχείριση των συμπτωμάτων καθώς αυτά προκύπτουν. Ωστόσο, μια καλή διάγνωση μπορεί να βοηθήσει στην προετοιμασία για μελλοντικές εξελίξεις, και σε περίπτωση κληρονομικής ασθένειας, μπορεί να επηρεάσει τον οικογενειακό προγραμματισμό.
Περίληψη
Εν ολίγοις, μια μιτοχονδριακή νόσος θα πρέπει να υποψιάζεται όταν υπάρχει συνδυασμός συμπτωμάτων που περιλαμβάνουν μυϊκή καρδιά, εγκέφαλο ή μάτια. Ενώ η μητρική κληρονομιά είναι επίσης υποδηλωτική, είναι πιθανό και ακόμη και κοινό για τα μιτοχονδριακά νοσήματα να προέρχονται από μεταλλάξεις στο πυρηνικό DNA, λόγω αλληλεπιδράσεων μεταξύ του γενετικού υλικού του πυρήνα και των μιτοχονδρίων. Επιπλέον, ορισμένες ασθένειες είναι σποραδικές, που σημαίνει ότι συμβαίνουν για πρώτη φορά χωρίς να κληρονομηθούν καθόλου. Τα μιτοχονδριακά νοσήματα εξακολουθούν να είναι σχετικά σπάνια και αντιμετωπίζονται καλύτερα από έναν ειδικό με καλή κατανόηση αυτής της κατηγορίας νευρολογικών ασθενειών.
- Μερίδιο
- Αναρρίπτω
- ΗΛΕΚΤΡΟΝΙΚΗ ΔΙΕΥΘΥΝΣΗ