Περιεχόμενο
Μια σπάνια γενετική μεταβολική διαταραχή, το σύνδρομο Morquio είναι μια κατάσταση στην οποία το σώμα δεν είναι σε θέση να επεξεργαστεί συγκεκριμένους τύπους μορίων σακχάρου (γλυκοζαμινογλυκάνες). Επίσης γνωστή ως βλεννοπολυσακχαρίτιδα τύπου IV (MPS IV), αυτή η ασθένεια εκφράζεται ως κατά κύριο λόγο σκελετική διαταραχή, που οδηγεί σε ανώμαλη καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης, κοντά λαιμός, γόνατα κτύπημα και προβλήματα ισχίου. Στα προσβεβλημένα παιδιά, το σύνδρομο μπορεί να εμφανιστεί με μεγεθυμένο κεφάλι και χαρακτηριστικά χαρακτηριστικά του προσώπου. Η πάθηση συνήθως διαγιγνώσκεται σε βρέφη. Απαιτείται υποστηρικτική φροντίδα για τη διαχείριση των φυσικών επιδράσεων. Οι πνευματικές ικανότητες δεν επηρεάζονται από αυτήν την κατάσταση.Συμπτώματα
Ως διαταραχή που προκαλείται από μεταβολικές ανωμαλίες, το σύνδρομο Morquio έχει ένα ευρύ φάσμα επιδράσεων, αν και οι πιο συχνές είναι στο σκελετικό σύστημα. Εμφανίζονται πρώτα στην πρώιμη παιδική ηλικία, τα αρχικά συμπτώματα έχουν κυρίως σκελετικό χαρακτήρα, όπως:
- Μικρότερο ανάστημα: Οι καθυστερήσεις στην ανάπτυξη είναι συχνά συμπτώματα της κατάστασης, καθώς οδηγούν σε ανώμαλες επιφύσεις και ανάπτυξη των μακρών οστών.
- Γόνατα νοκ: Εκείνοι με την πάθηση έχουν γόνατα που είναι πιο κοντά μεταξύ τους.
- Προβλήματα ισχίου: Δεδομένου ότι το σύνδρομο επηρεάζει τα οστά και τους σχετικούς ιστούς, οδηγεί σε υπερβολική κινητικότητα των ισχίων, η οποία μπορεί να προκαλέσει εξάρθρωση. Η αρθρίτιδα μπορεί επίσης να αναπτυχθεί εκεί.
- Υπερκινητικότητα: Στις περισσότερες περιπτώσεις, αυτή η κατάσταση οδηγεί σε υπερβολική κινητικότητα και αστάθεια στους καρπούς, τα γόνατα, τους αγκώνες και άλλες αρθρώσεις.
- Ζητήματα λαιμού: Ένα συνεπές πρόβλημα με το σύνδρομο Morquio είναι η υποανάπτυξη (υποπλασία) του οδοντοειδούς οστού στο λαιμό (αυχενικοί σπόνδυλοι). Αυτό οδηγεί σε αστάθεια στην περιοχή και μπορεί να προκαλέσει συμπίεση του νωτιαίου μυελού, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε παράλυση ή ακόμη και θάνατο.
- Πλατυποδία: Ένα άλλο χαρακτηριστικό της κατάστασης είναι η ισοπέδωση στα πόδια, η οποία μπορεί να επηρεάσει το βάδισμα.
- Παραμόρφωση στο στήθος: Μερικές περιπτώσεις αυτής της νόσου οδηγούν σε ανεπτυγμένη πλευρά του κλωβού, η οποία μπορεί να συμπιέσει τους πνεύμονες και την καρδιά.
- Ανωμαλίες ανάπτυξης: Τα παιδιά με την πάθηση συχνά έχουν ένα ανώμαλο κοντό κορμό και άκρα κανονικού μεγέθους.
- Ισιωμένοι σπόνδυλοι: Οι σαρώσεις ακτίνων Χ σε άτομα με πάθηση αποκαλύπτουν σπονδύλους (οστά της σπονδυλικής στήλης) που είναι σημαντικά πιο επίπεδες από ό, τι συνήθως.
- Μεγαλύτερο κρανίο: Τα κρανία των ατόμων με αυτή τη διαταραχή είναι συγκριτικά μεγαλύτερα από το μέσο όρο.
Πέρα από τα σκελετικά προβλήματα, το σύνδρομο Morquio έχει επίσης μια σειρά άλλων επιδράσεων στο σώμα:
- Τα χαρακτηριστικά του προσώπου: Εκείνοι με την πάθηση συχνά έχουν πολύ μικρή μύτη, εμφανή ζυγωματικά, φαρδύ στόμα, πλατιά μάτια και γενικά μεγαλύτερο από το συνηθισμένο κεφάλι.
- Απώλεια ακοής: Μείωση ή πλήρης απουσία ακοής παρατηρείται επίσης σε ορισμένες περιπτώσεις.
- Σύννεφο των ματιών: Μερικοί με την πάθηση μπορεί να αναπτύξουν θόλωση στους κερατοειδείς οφθαλμούς.
- Μη φυσιολογικά δόντια: Τα οδοντικά προβλήματα που προκύπτουν ως αποτέλεσμα του συνδρόμου Morquio περιλαμβάνουν δόντια ευρέως διαστήματος με ένα λεπτότερο από το συνηθισμένο στρώμα σμάλτου.
- Διευρυμένα όργανα: Σε ορισμένες περιπτώσεις, το συκώτι και ο σπλήνας αυτών που επηρεάζονται είναι κάπως μεγαλύτεροι από το συνηθισμένο.
- Μειωμένη διάρκεια ζωής: Σε πιο σοβαρές περιπτώσεις με πιο έντονα συμπτώματα, τα άτομα με αυτήν την πάθηση δεν αναμένεται να επιβιώσουν μετά από εφήβους. Η επιβίωση είναι καλύτερη για πιο ήπιες περιπτώσεις, με τα περισσότερα να ζουν μέχρι την ενηλικίωση, αν και η διάρκεια ζωής εξακολουθεί να επηρεάζεται.
Ποικίλλει σε σοβαρότητα, αυτή η διαταραχή επηρεάζει άνδρες και γυναίκες με τον ίδιο ρυθμό και παρατηρείται οπουδήποτε από μία στις 200.000 έως 300.000 γεννήσεις.
Αιτίες
Το σύνδρομο Morquio είναι μια γενετική διαταραχή και προκύπτει από μεταλλάξεις δύο συγκεκριμένων γονιδίων: GALNS και GLB1. Κατά κύριο λόγο, αυτά εμπλέκονται στην παραγωγή ενζύμων που αφομοιώνουν μεγαλύτερα μόρια σακχάρου που ονομάζονται γλυκοζαμινογλυκάνες (GAGs). Αν και αυτές είναι σχεδόν πανομοιότυπες, ο τύπος Α αυτής της ασθένειας αναφέρεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου GALNS, ενώ ο τύπος Β εμφανίζεται όταν επηρεάζεται το GLB1.
Βασικά, όταν τα προσβεβλημένα πεπτικά ένζυμα δεν λειτουργούν σωστά, τα GAG συσσωρεύονται μέσα σε λυσοσώματα, τα μέρη των κυττάρων που διασπώνται και ανακυκλώνουν μοριακά συστατικά. Αυτό μπορεί να γίνει μια τοξική κατάσταση, με τα αποτελέσματα να είναι ιδιαίτερα έντονα στα οστά των κυττάρων και τελικά να οδηγήσουν σε παραμορφώσεις.
Αυτή η ασθένεια ονομάζεται αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή, που σημαίνει ότι χρειάζονται δύο αντίγραφα του ανώμαλου γονιδίου: ένα από κάθε γονέα. Εκείνοι που έχουν μόνο ένα τέτοιο γονίδιο είναι φορείς του συνδρόμου Morquio και δεν θα εμφανίσουν συμπτώματα. Εάν και οι δύο γονείς έχουν αυτήν την ανωμαλία, η πιθανότητα του παιδιού να έχει την κατάσταση είναι 25 τοις εκατό.
Διάγνωση
Αυτή η ασθένεια συχνά αρχικά διαγιγνώσκεται μέσω φυσικής εξέτασης, καθώς τα βρέφη θα αρχίσουν να εμφανίζουν φυσικά συμπτώματα, μαζί με μια αξιολόγηση του ιατρικού ιστορικού. Οι ακτινογραφίες ή άλλα είδη απεικόνισης μπορούν να επιτρέψουν στους γιατρούς να δουν την επίδραση στα οστά και τις αρθρώσεις.
Οι γιατροί μπορούν να αναλύσουν τα επίπεδα των GAG στα ούρα, με υψηλότερα επίπεδα να είναι πιθανό σημάδι του συνδρόμου Morquio. Οι τύποι Α και Β αυτής της νόσου μπορούν να ανιχνευθούν μέσω μοριακών γενετικών δοκιμών της ενζυμικής δραστηριότητας GALNS και GLB1, αντίστοιχα. Αυτό γίνεται συνήθως όταν οι γιατροί έχουν άλλους λόγους να υποπτεύονται την πάθηση.
Θεραπεία
Η πρώτη γραμμή θεραπείας του συνδρόμου Morquio περιλαμβάνει τη διαχείριση φυσικών συμπτωμάτων, η οποία συχνά συνεπάγεται μια πολύπλευρη προσέγγιση σε πολλές διαφορετικές ιατρικές ειδικότητες. Οι φυσικοί και οι επαγγελματίες θεραπευτές, οι χειρουργοί και άλλα είδη ιατρών συντονίζουν τις προσπάθειες για να εξασφαλίσουν τα καλύτερα αποτελέσματα. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Χειρουργική αποσυμπίεσης: Δεδομένου ότι η συμπίεση του άνω λαιμού και της βάσης του κρανίου λόγω σκελετικής παραμόρφωσης είναι ένα συχνό ζήτημα, οι γιατροί μπορεί να χρειαστεί να κάνουν χειρουργική επέμβαση για να μειώσουν αυτήν την πίεση και να βελτιώσουν τη σταθερότητα στην περιοχή.
- Καρδιοχειρουργική: Όταν η καρδιά περιορίζεται από το στενότερο, λιγότερο αναπτυγμένο θώρακα που συνοδεύει την πάθηση, μπορεί να χρειαστεί χειρουργική τοποθέτηση μιας προσθετικής βαλβίδας.
- Διαδικασίες αεραγωγών: Οι διαταραχές στους αεραγωγούς είναι μια από τις πιο επικίνδυνες πτυχές του συνδρόμου Morquio. Οι γιατροί, επομένως, μπορεί να χρειαστεί να αφαιρέσουν χειρουργικά τις διογκωμένες αμυγδαλές και τα αδενοειδή.
- Αντικατάσταση κερατοειδούς: Σε εκείνους που αναπτύσσουν θόλωση στα μάτια, οι χειρουργοί μπορεί να υποδεικνύουν την ανάγκη αντικατάστασης του κερατοειδούς (κερατοπλαστική).
- Προσεγγίσεις απώλειας ακοής: Η απώλεια ακοής είναι ένα κοινό χαρακτηριστικό αυτής της κατάστασης, οπότε μπορεί να χρειαστούν ακουστικά βαρηκοΐας για όσους πάσχουν από αυτήν. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ενδέχεται να χρειαστούν χειρουργικές επεμβάσεις για τον αερισμό και τους ακουστικούς σωλήνες.
- Επαγγελματικές εκτιμήσεις: Οι περισσότεροι με αυτήν την κατάσταση εμφανίζουν φυσιολογική νοημοσύνη, επομένως δεν χρειάζονται μαθήματα ειδικής αγωγής. Ωστόσο, τα καταλύματα είναι σημαντικά. οι μαθητές με αυτό το σύνδρομο πρέπει να κάθονται προς τα εμπρός. Καθώς η κατάσταση εξελίσσεται, η σκελετική αστάθεια αυξάνεται, οπότε μπορεί να χρειαστούν βοηθήματα πεζοπορίας ή αναπηρικές καρέκλες.
- Θεραπεία ενζύμου: Οι περιπτώσεις συνδρόμου Morquio τύπου Α μπορούν να αντιμετωπιστούν με εξειδικευμένα φάρμακα που βοηθούν στην αντικατάσταση των επιπέδων ενζύμου GALN. Αυτό γίνεται ενδοφλεβίως.
- Γενετική συμβουλευτική: Εκείνοι σε οικογένειες με ιστορικό αυτής της πάθησης θα πρέπει να εξετάσουν γενετικές δοκιμές και συμβουλές. Αυτό θα βοηθήσει στον προσδιορισμό των κινδύνων μετάδοσης και όσων αναμένουν ή σχεδιάζουν να κάνουν παιδιά με αξιολόγηση κινδύνου.
Μαρκίζα
Δεν υπάρχει αμφιβολία ότι το σύνδρομο Morquio, με τις διαδοχικές και σημαντικές επιπτώσεις του, μπορεί να αντιπροσωπεύει μια δύσκολη επιβάρυνση τόσο για όσους το βιώνουν όσο και για τις οικογένειές τους. Σίγουρα, μπορεί να υπάρξει συναισθηματική επίπτωση σε αυτές τις περιπτώσεις, οπότε μπορεί να χρειαστεί συμβουλευτική ψυχικής υγείας τόσο για το άτομο που επηρεάζεται όσο και για τους γύρω τους. Στην ψυχιατρική, υπάρχουν ειδικοί που επικεντρώνονται στην αντιμετώπιση θεμάτων που σχετίζονται με ιατρικές παθήσεις. Επιπλέον, ομάδες υποστήριξης, όπως η Εθνική Εταιρεία MPS, μπορούν να καλλιεργήσουν την κοινότητα και να βοηθήσουν στην ευαισθητοποίηση σχετικά με την κατάσταση.
Μια λέξη από το Verywell
Οι γενετικές καταστάσεις είναι πάντα δύσκολες. Δεδομένου ότι δεν υπάρχει ακόμη πλήρης θεραπεία για το σύνδρομο Morquio - και δεδομένου ότι είναι μια προοδευτική κατάσταση, η αντιμετώπιση της νόσου μπορεί να είναι πολύ τρομακτική. Ωστόσο, είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι τα συμπτώματα αυτής της κατάστασης μπορούν να αντιμετωπιστούν και οι ερευνητές μαθαίνουν όλο και περισσότερο γι 'αυτό. Αυτό σημαίνει ότι οι προσεγγίσεις αυτής της ασθένειας συνεχίζουν να εξελίσσονται και να βελτιώνονται. είμαστε καλύτεροι από ό, τι είχαμε κάνει ποτέ, και θα βελτιωθεί.