Περιεχόμενο
Εάν έχετε μυϊκή δυστροφία ή υποψιάζεστε ότι έχετε, θα πρέπει να επικοινωνήσετε με το γιατρό σας. Η σωστή κατανόηση και θεραπεία αυτής της ασθένειας είναι υψίστης σημασίας για την επιτυχή αντιμετώπιση της πάθησης. Και ένα σημαντικό συστατικό της κατανόησης της νόσου είναι να γνωρίζουμε τι προκαλεί μυϊκή δυστροφία.
Τύποι και γενετική
Υπάρχουν περισσότεροι από 30 διαφορετικοί τύποι και εκδηλώσεις μυϊκής δυστροφίας. Δεδομένου ότι είναι μια γενετική ασθένεια, ο τύπος που έχετε εξαρτάται από το ποια μετάλλαξη έχει λάβει χώρα σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο. Άλλοι παράγοντες μπορεί επίσης να διαδραματίσουν ρόλο και κάθε τύπος μπορεί να έχει διαφορετική πρόγνωση και πορεία θεραπείας.
Οι πιο συνηθισμένοι τύποι μυϊκής δυστροφίας περιλαμβάνουν:
- Myotonic (επίσης γνωστό ως νόσος του Steinert)
- Μυϊκή δυστροφία Duchenne
- Μπέκερ
- Άκρα-ζώνη
- Εκ γενετής
- Οφθαλφαρυγγική
- Facioscapulohumeral
- Απομακρυσμένος
- Έμερι-Ντρέιφους
Συχνές αιτίες
Για να κατανοήσετε την αιτία της μυϊκής δυστροφίας, πρέπει να καταλάβετε πώς η ασθένεια επηρεάζει τους μυς σας. Η μυϊκή δυστροφία χαρακτηρίζεται από προοδευτική αδυναμία και σπατάλη μυϊκών κυττάρων.
Οι μύες αποτελούνται από δέσμες ινών. Σε κάθε μυϊκή ίνα υπάρχουν συστάδες μυοϊνών - τα δομικά στοιχεία των μυών που τους επιτρέπουν να συστέλλονται. Εκτός από τα μυοϊνίδια, οι μυϊκές ίνες περιέχουν διαφορετικούς τύπους πρωτεϊνών που συνεργάζονται για την ενίσχυση και την προστασία των μυών από τραυματισμό κατά τη διάρκεια της διαδικασίας συστολής και χαλάρωσης.
Οι ανωμαλίες σε αυτές τις πρωτεΐνες που προκαλούνται από γενετικά ελαττώματα οδηγούν σε μυϊκή αδυναμία και σπατάλη που χαρακτηρίζει τη μυϊκή δυστροφία.
Τι είναι η δυστροφίνη;
Η δυστροφίνη είναι μια σημαντική πρωτεΐνη που υπάρχει στις μυϊκές ίνες. Η απουσία δυστροφίνης οδηγεί στην ανάπτυξη μυϊκής δυστροφίας Duchenne. Όταν υπάρχουν σφάλματα στην παραγωγή δυστροφίνης, εμφανίζεται μυϊκή δυστροφία Becker.
Οι ανωμαλίες σε άλλες πρωτεΐνες στις μυϊκές ίνες πιστεύεται ότι προκαλούν τις άλλες μορφές μυϊκής δυστροφίας.
Γενεσιολογία
Υπάρχουν τρεις τύποι προτύπων κληρονομιάς σε ασθενείς με μυϊκή δυστροφία.
X-συνδεδεμένο υπολειπόμενο: Σε αυτήν την περίπτωση η γενετική ανωμαλία που προκαλεί μυϊκή δυστροφία βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ. Επομένως, επηρεάζονται μόνο τα αγόρια. Θα είχαν λάβει το ελαττωματικό χρωμόσωμα Χ από τις μητέρες τους, οι οποίες έχουν το γονίδιο αλλά δεν έχουν την ασθένεια. Οι Duchenne, Becker και Emery-Dreifuss είναι παραδείγματα υπολειπόμενης μυϊκής δυστροφίας που συνδέονται με το Χ.
Αυτοσωμική υπολειπόμενη: Σε αυτόν τον τύπο κληρονομικής μυϊκής δυστροφίας, το ελαττωματικό γονίδιο μεταδίδεται και από τους δύο γονείς, κανένας από τους οποίους δεν θα έχει συμπτώματα της νόσου. Τα παιδιά τους (και των δύο φύλων) θα έχουν 25% πιθανότητα να αναπτύξουν μυϊκή δυστροφία. Ένα παράδειγμα αυτοσωμικής υπολειπόμενης μυϊκής δυστροφίας είναι το Limble-Girdle Dystrophy Type 2.
Αυτοσωμική κυρίαρχη: Σε αυτή τη μορφή μυϊκής δυστροφίας, το ελαττωματικό γονίδιο προέρχεται από έναν γονέα και μπορεί να επηρεάσει τους μισούς απογόνους τους ανεξάρτητα από το φύλο. Ο προσβεβλημένος γονέας έχει συχνά κλινικές εκδηλώσεις της νόσου, αλλά αυτές μπορεί να είναι τόσο ήπιες ώστε να είναι απαρατήρητες. Οι μυοτονικές, φυσιοκαπουλοσωματικές και οφθαλφαρυγγικές δυστροφίες είναι παραδείγματα αυτοσωμικών κυρίαρχων δυστροφιών.
Περιστασιακά οι ασθενείς με μυϊκή δυστροφία δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό της νόσου. Αυτό μπορεί να οφείλεται στην ανάπτυξη μιας μετάλλαξης για πρώτη φορά (που ονομάζεται επίσης «de novo» μετάλλαξη) που επηρεάζει το ωάριο ή το σπέρμα ενός από τους γονείς ή γονιμοποιημένο αυγό το ίδιο.
Παράγοντες κινδύνου τρόπου ζωής
Δεδομένου ότι υπάρχει ένας γενετικός παράγοντας για την απόκτηση μυϊκής δυστροφίας, δεν υπάρχει αλλαγή στον τρόπο ζωής που μπορείτε να κάνετε για να μειώσετε την πιθανότητα να το πάρετε. Εάν το γενετικό μακιγιάζ υπάρχει και είναι ενεργό σε συγκεκριμένα χρωμοσώματα στο σώμα σας, μπορεί να πάρετε μυϊκή δυστροφία.
Ωστόσο, οι ερευνητές έχουν εντοπίσει παράγοντες κινδύνου για επιπλοκές και πρόωρο θάνατο για όσους έχουν ήδη μυϊκή δυστροφία. Σε μια μελέτη του 2017 που δημοσιεύτηκε στο Εφημερίδα της Αμερικανικής Ένωσης Καρδιών, οι ερευνητές εντόπισαν τρεις κοινούς παράγοντες κινδύνου που ήταν παρόντες σε άτομα με μυϊκή δυστροφία Duchenne που σχετίζονται με την καρδιομυοπάθεια, τα οποία εμφάνισαν κακή έκβαση συμπεριλαμβανομένου του πρόωρου θανάτου.
- Είναι λιποβαρή όπως μετράται από τον δείκτη μάζας σώματος
- Κακή πνευμονική λειτουργία
- Έχοντας υψηλή συγκέντρωση πρωτεΐνης στο αίμα που σχετίζεται με καρδιακή βλάβη
Οδηγός συζήτησης για μυϊκή δυστροφία γιατρού
Λάβετε τον εκτυπώσιμο οδηγό μας για το ραντεβού του επόμενου γιατρού σας για να σας βοηθήσουμε να κάνετε τις σωστές ερωτήσεις.
Η κατανόηση της αιτίας της μυϊκής δυστροφίας μπορεί να σας καθησυχάσει. Είναι μια κληρονομική ασθένεια που καθορίζεται από τη γενετική. Αυτό αφήνει λίγα πράγματα που μπορείτε να κάνετε για να το αποτρέψετε, αλλά εάν έχετε μυϊκή δυστροφία, θα πρέπει να συνεργαστείτε στενά με το γιατρό και την ιατρική σας ομάδα για να μεγιστοποιήσετε τη συνολική λειτουργία και το αποτέλεσμα.
Πώς διαγιγνώσκεται η μυϊκή δυστροφία;