Περιεχόμενο
Το Myotonia congenita, που ονομάζεται επίσης congenita myotonia, είναι μια σπάνια, γενετική ασθένεια που ξεκινά κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας και προκαλεί μυϊκή δυσκαμψία και κράμπες. Εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε μυοτονία congenita, θα πρέπει να γνωρίζετε ότι ενώ η πάθηση προκαλεί ενοχλητικά συμπτώματα, μπορεί να αντιμετωπιστεί με θεραπεία και φαρμακευτική αγωγή μόλις διαγνωστεί. Δεν είναι επικίνδυνο ή απειλητικό για τη ζωή.
Συμπτώματα
Το Myotonia congenita είναι μια γενετική ασθένεια που είναι εξίσου πιθανό να εμφανιστεί σε άνδρες και γυναίκες, αν και τα συμπτώματα επηρεάζουν τους άνδρες πιο σοβαρά από τα θηλυκά. Για άνδρες και γυναίκες, τα συμπτώματα θεωρούνται γενικά ήπια έως μέτρια και εμφανίζονται κατά διαστήματα.
Συνηθισμένα συμπτώματα
Η δυσκαμψία των σκελετικών μυών είναι το πιο κοινό σύμπτωμα της διαταραχής και τείνει να εμφανίζεται μετά από μια περίοδο ανάπαυσης. Για παράδειγμα, οι μύες σας μπορεί να αισθάνονται άκαμπτοι αφού σηκωθείτε από μια καρέκλα. Ίσως να πέσετε κάτω αν προσπαθήσετε να περπατήσετε ή να τρέξετε γρήγορα αφού έχετε σταματήσει για λίγο. Μερικοί άνθρωποι έχουν πρόβλημα με τη φωνή τους όταν αρχίζουν να μιλούν, λόγω προηγούμενης αδράνειας των μυών του λόγου.
Ένα «φαινόμενο προθέρμανσης» περιγράφεται συχνά με μυοτονία congenita. Πρόκειται για μείωση της μυϊκής δυσκαμψίας που συμβαίνει με επαναλαμβανόμενες κινήσεις.
Το Myotonia congenita επηρεάζει μόνο τους σκελετικούς μύες. Δεν επηρεάζει τους μύες των εσωτερικών οργάνων, όπως οι μύες που ελέγχουν την καρδιά, την αναπνοή ή το πεπτικό σύστημα.
Τύποι
Υπάρχουν δύο τύποι μυοτονίας congenita: η νόσος Thomsen και η νόσος Becker. Τα συμπτώματα ξεκινούν κατά τη βρεφική ηλικία ή την πρώιμη παιδική ηλικία στη νόσο Thomsen και ξεκινούν αργότερα στην ασθένεια Becker. Η κατάσταση τείνει να παραμένει σταθερή καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής, χωρίς επιδείνωση ή βελτίωση.
Μερικά ειδικά χαρακτηριστικά κάθε τύπου μυοτονίας congenita περιλαμβάνουν:
- Νόσος Becker: Εσείς ή το παιδί σας πιθανότατα θα έχετε κράμπες, οι οποίες μπορεί να επηρεάσουν οποιονδήποτε μυ σε όλο το σώμα, αλλά είναι πιο εμφανείς στους μυς των ποδιών. Αυτός ο τύπος μυοτονίας congenita μπορεί να προκαλέσει μυϊκή αδυναμία. Μπορεί να εμφανίσετε μια εμφάνιση που περιγράφεται ως "εμφάνιση bodybuilder" λόγω υπερτροφίας (υπερβολική ανάπτυξη) των μυών.
- Νόσος Thomsen: Μπορεί να αντιμετωπίσετε κράμπες, δυσκαμψία και ακαμψία, που μπορεί να επηρεάσουν τους βλεφάρους, τα χέρια, τα πόδια, το πρόσωπο και τους μυς του λαιμού. Μπορείτε να αναπτύξετε απόκλιση των ματιών, που μοιάζει με τεμπέλης. Μπορεί να έχετε πρόβλημα κατάποσης, το οποίο μπορεί να προκαλέσει πνιγμό και βήχα κατά το φαγητό. Δεν πρέπει να περιμένετε να έχετε μυϊκή αδυναμία με αυτόν τον τύπο και μπορεί να αναπτύξετε ήπια μυϊκή υπερτροφία.
Αιτίες
Το Myotonia congenita είναι μια γενετική κατάσταση. Μια μετάλλαξη, η οποία είναι ένας ανώμαλος γονιδιακός κώδικας, έχει αναγνωριστεί στο γονίδιο CLCN1, το οποίο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 7. Η θέση αυτού του γονιδίου είναι 7q34, που σημαίνει ότι βρίσκεται στον μακρύ βραχίονα του χρωμοσώματος 7, στη θέση που περιγράφεται ως 34.
Η παθοφυσιολογία
Η κατάσταση προκαλείται από μια ανωμαλία στα κανάλια χλωρίου των σκελετικών μυϊκών κυττάρων. Αυτός ο τύπος διαταραχής ονομάζεται καναλοπάθεια. Τα κανάλια χλωρίου βοηθούν τους μυς να χαλαρώσουν.
Η επίδραση της διαταραχής είναι μια μειωμένη λειτουργία του χλωριδίου στους μυς, η οποία οδηγεί σε καθυστέρηση στην έναρξη της μυϊκής δραστηριότητας και παρατεταμένη συστολή των μυών (δράση) μετά την κίνηση ενός μυός. Αυτή η καθυστερημένη χαλάρωση και παρατεταμένη συστολή προκαλεί τη χαρακτηριστική μυϊκή δυσκαμψία της μυοτονίας.
Δεν είναι απολύτως σαφές γιατί τα αρσενικά επηρεάζονται σοβαρότερα από τα θηλυκά, αλλά έχει προταθεί ότι η τεστοστερόνη και άλλα ανδρογόνα (αρσενικές ορμόνες) μπορεί να έχουν επίδραση στα κανάλια χλωρίου.
Γενεσιολογία
Το γονίδιο CLCN1 έχει έναν κωδικό που κατευθύνει το σώμα να παράγει μια πρωτεΐνη που επιτρέπει στα κανάλια χλωρίου των σκελετικών μυϊκών κυττάρων να λειτουργούν κανονικά. Είναι ενδιαφέρον ότι υπάρχουν μερικές διαφορετικές μεταλλάξεις γονιδίων CLCN1 που μπορούν να έχουν αυτό το αποτέλεσμα.
Η νόσος Thomsen κυριαρχεί στα αυτοσωματικά, πράγμα που σημαίνει ότι πρέπει να έχετε μόνο τη μετάλλαξη σε ένα από τα αντίγραφα του χρωμοσώματος 7 για να έχετε την πάθηση. Η νόσος Becker είναι αυτοσωματική υπολειπόμενη, πράγμα που σημαίνει ότι πρέπει να έχετε δύο ανώμαλα αντίγραφα του γονιδίου CLCN1 σας για να έχετε την κατάσταση.
Αυτή η μετάλλαξη κληρονομείται συνήθως ως κληρονομική κατάσταση από τους γονείς, αλλά μπορεί να συμβεί χωρίς οικογενειακό ιστορικό ως de novo μετάλλαξη. Μια de novo μετάλλαξη είναι μια γενετική αλλαγή που συμβαίνει χωρίς να έχει γίνει μέλος της οικογενειακής γενεαλογίας πριν. Μετά από μια de novo μετάλλαξη και μπορεί να μεταδοθεί στις μελλοντικές γενιές.
Κατανόηση του τρόπου με τον οποίο κληρονομούνται οι γενετικές διαταραχέςΔιάγνωση
Το Myotonia congenita είναι μια κλινική διάγνωση, που σημαίνει ότι συνήθως ταυτοποιείται βάσει ενός συνδυασμού συμπτωμάτων και υποστηρικτικών διαγνωστικών εξετάσεων. Ωστόσο, μπορεί να γίνει γενετικός έλεγχος για να επιβεβαιωθεί η ασθένεια.
Είναι πιο συνηθισμένο στους σκανδιναβικούς πληθυσμούς, σε ποσοστό περίπου ένα στα 10.000 άτομα. Σε όλο τον κόσμο, συμβαίνει με περίπου ένα στα 100.000 άτομα.
Εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε συμπτώματα μυοτονίας congenita, μπορεί να χρειαστείτε μια δοκιμή ηλεκτρομυογραφίας (EMG), η οποία διαφοροποιεί τη νευρική νόσο και τη μυϊκή νόσο. Ένα EMG στο myotonia congenita δείχνει ένα μοτίβο που περιγράφεται ως επαναλαμβανόμενες εκκενώσεις όταν συστέλλετε τους μυς σας. Αυτό το αποτέλεσμα υποστηρίζει τη διάγνωση εάν έχετε τα συμπτώματα.
Μια βιοψία μυών, που είναι δείγμα μυών, είναι συνήθως φυσιολογική στη μυοτονία congenita, βοηθώντας γενικά τη διαφοροποίησή της από μυοπάθειες (μυϊκές παθήσεις).
Διαφορική διάγνωση
Άλλες καταστάσεις που συχνά έπρεπε να αποκλειστούν κατά την αξιολόγηση της πιθανής μυοτονίας congenita περιλαμβάνουν μυοπάθεια ή μυϊκή δυστροφία, η οποία μπορεί να προκαλέσει κράμπες των μυών, προκαλώντας συνήθως πιο εμφανή αδυναμία και αλλαγές στη φυσική εμφάνιση των μυών από ό, τι φαίνεται στη μυοτονία συγγενή.
Θεραπεία
Τις περισσότερες φορές, η θεραπεία δεν είναι απαραίτητη και τα συμπτώματα αντιμετωπίζονται με ζέσταμα των μυών. Στην πραγματικότητα, μπορείτε να συμμετάσχετε στη σωματική άσκηση και τον αθλητισμό εάν έχετε μυοτονία congenita.
Υπάρχουν επίσης ορισμένες ιατρικές θεραπείες που μπορούν να βοηθήσουν στη μείωση των συμπτωμάτων, αλλά δεν ενδείκνυνται επίσημα για τη θεραπεία της μυοτονίας congenita, και αντ 'αυτού, μπορεί να χρησιμοποιηθούν εκτός ετικέτας.
Τα συνταγογραφούμενα φάρμακα περιλαμβάνουν:
- Mexitil (μεξιλετίνη): Ένα φάρμακο αποκλεισμού διαύλων νατρίου που χρησιμοποιείται συνήθως για τη θεραπεία αρρυθμιών (ακανόνιστοι καρδιακοί παλμοί)
- Τεγκρετόλη (καρβαμαζεπίνη) ή Dilantin (φαινυτοΐνη): Αντιφλεγμονώδη φάρμακα, τα οποία μπορεί να έχουν επίδραση στα κανάλια ιόντων
- Diamox (ακεταζολαμίδη): Ένα φάρμακο που χρησιμοποιείται για κατακράτηση υγρών που έχει επίσης αντίκτυπο στους ηλεκτρολύτες του σώματος
- Δαντρολίνη (καιντρολένη): Ένα μυοχαλαρωτικό
- Αλιμεμαζίνη, τριμεπραζίνη: Ένα αντιισταμινικό που χρησιμοποιείται για τη θεραπεία αλλεργικών αντιδράσεων
- Κουάλακι (κινίνη): Ένα ανθελονοσιακό φάρμακο που χρησιμοποιήθηκε πιο συχνά για τη θεραπεία της μυοτονίας congenita στο παρελθόν, αλλά δεν χρησιμοποιείται πλέον λόγω ανεπιθύμητων ενεργειών
Μια λέξη από το Verywell
Το Myotonia congenita είναι μια σπάνια μυϊκή διαταραχή που προκαλεί αισθητά συμπτώματα που μπορεί να επηρεάσουν την καθημερινή σας ζωή. Η ασθένεια δεν είναι θανατηφόρα ή απειλητική για τη ζωή και δεν επηρεάζει το προσδόκιμο ζωής. Ωστόσο, είναι σημαντικό να γνωρίζετε τους παράγοντες που επιδεινώνουν και βελτιώνουν τα συμπτώματά σας, ώστε να μπορείτε να βελτιστοποιήσετε την καθημερινή σας λειτουργία. Επιπλέον, έχετε μια σειρά επιλογών ιατρικής θεραπείας που μπορούν να ανακουφίσουν τα συμπτώματά σας, εάν τα χρειάζεστε.