Περιεχόμενο
Η μυοτονική μυϊκή δυστροφία, η οποία μερικές φορές ονομάζεται μυοτονική δυστροφία, είναι ένας τύπος μυϊκής δυστροφίας. Εκτιμάται ότι η πάθηση επηρεάζει περίπου ένα στα 8.000 άτομα παγκοσμίως. Υπάρχουν δύο τύποι μυοτονικής μυϊκής δυστροφίας, που περιγράφονται ως τύπος 1 (DM 1) και τύπος 2 (DM 2). Το DM 1 ονομάζεται επίσης ασθένεια Steinert.Η μυοτονική μυϊκή δυστροφία προκαλεί αδυναμία των σκελετικών μυών και των εσωτερικών οργάνων συμπεριλαμβανομένης της καρδιάς, των μυών που τροφοδοτούν την αναπνοή και των μυών του πεπτικού συστήματος. Η μυοτονική μυϊκή δυστροφία χαρακτηρίζεται επίσης από καθυστερημένη μυϊκή χαλάρωση.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα της μυοτονικής μυϊκής δυστροφίας μπορεί να ξεκινήσουν σε οποιαδήποτε ηλικία μεταξύ της βρεφικής ηλικίας και της ηλικίας των 40 ετών. Εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε DM 1 ή DM 2, μπορεί να αντιμετωπίσετε μερικά από τα ακόλουθα.
Αδυναμία των σκελετικών μυών
Οι σκελετικοί μύες είναι οι εθελοντικοί μύες που συνδέονται με τα οστά σας. Μετακινούν τα χέρια, τα πόδια, το κεφάλι, το λαιμό και τον κορμό σας. Μπορούν να είναι ήπια έως μέτρια αδύναμα με DM 1 ή DM 2, αλλά αυτοί οι μύες δεν παραλύονται πλήρως.
Ένα παράδειγμα αυτού θα ήταν αν προσπαθούσατε να σφίξετε το χέρι σας, αλλά η δράση διαρκεί περισσότερο από όσο θέλετε.
Μυική ατροφία
Η ατροφία είναι η απώλεια μυών και προκαλεί περαιτέρω αδυναμία, καθώς παράγει μια εμφάνιση αραίωσης μυών.
Μυοτονία
Ο αυξημένος μυϊκός τόνος μυοτονικής μυϊκής δυστροφίας περιγράφεται ως μυοτονία και εκδηλώνεται ως παρατεταμένη συστολή και επιβράδυνση της χαλάρωσης των μυών. Αυτό σημαίνει ότι όταν ένας μυς κινείται, χρειάζεται λίγα δευτερόλεπτα περισσότερο από το συνηθισμένο για να επιστρέψει στη χαλαρή του κατάσταση.
Η μυοτονία μπορεί να επηρεάσει τους σκελετικούς μύες καθώς και τους μυς των εσωτερικών οργάνων. Αυτό μπορεί να είναι ένα πολύ λεπτό σύμπτωμα όταν επηρεάζει τους σκελετικούς μύες, αλλά μπορεί να προκαλέσει σημαντικά συμπτώματα στα εσωτερικά όργανα του σώματος. Για παράδειγμα, μπορεί να κάνει την καρδιά να χτυπά αργά ή να επιβραδύνει την πεπτική λειτουργία.
Πεπτικά προβλήματα
Οι αδύναμοι γαστρεντερικοί μύες και η παρατεταμένη συστολή μπορούν να προκαλέσουν πόνο στο στομάχι, δυσκοιλιότητα και προβλήματα στη χοληδόχο κύστη.
Καρδιακά προβλήματα
Η αδυναμία των καρδιακών μυών αυτής της κατάστασης μπορεί να προκαλέσει μειωμένη ισχύ κάθε συστολής της καρδιάς, η οποία μπορεί να εκδηλωθεί ως κόπωση. Η μυοτονική δυστροφία μπορεί επίσης να επηρεάσει το ηλεκτρικό σύστημα της καρδιάς, προκαλώντας δυνητικά βραδυκαρδία (αργό καρδιακό ρυθμό που μπορεί να προκαλέσει αδυναμία, κόπωση, ζάλη ή συγκοπή) ή κοιλιακή ταχυκαρδία, η οποία μπορεί να προκαλέσει αιφνίδιο θάνατο. Τα καρδιακά προβλήματα είναι πιο συχνά με DM 1 παρά με DM 2.
Καταρράκτης
Ένα προοδευτικό (σταδιακά επιδεινούμενο) πρόβλημα των ματιών που χαρακτηρίζεται από θολό όραμα, ο καταρράκτης (πολύ συχνός με τη γήρανση) τείνει να εμφανίζεται συχνότερα και σε νεότερη ηλικία με μυοτονική μυϊκή δυστροφία.
Αντίσταση στην ινσουλίνη
Μια ιατρική κατάσταση που χαρακτηρίζεται από υψηλή γλυκόζη στο αίμα, η αντίσταση στην ινσουλίνη συνδέεται συνήθως και με τους δύο τύπους μυοτονικής μυϊκής δυστροφίας.
Πρόωρη ανδρική φαλάκρα
Οι άνδρες είναι πιο πιθανό από τις γυναίκες να παρουσιάσουν πρόωρη φαλάκρα, αλλά οι γυναίκες που έχουν DM 1 ή DM 2 μπορούν επίσης να έχουν τριχόπτωση.
Χαρακτηριστική εμφάνιση προσώπου
Αυτό συχνά υποδηλώνει στους γιατρούς ότι η μυοτονική δυστροφία μπορεί να είναι μια διάγνωση που πρέπει να ληφθεί υπόψη. Αυτή η χαρακτηριστική εμφάνιση συχνά περιλαμβάνει πτώση (γέρνοντας βλέφαρα), χαλάρωση της γνάθου, στενό πρόσωπο. Αυτά τα συμπτώματα προκαλούνται από την αποδυνάμωση του μυϊκού προσώπου.
DM 1
Το DM 1 ξεκινά συνήθως κατά τη βρεφική ηλικία, αλλά μπορεί να ξεκινήσει ανά πάσα στιγμή κατά τη διάρκεια της ζωής ενός ατόμου. Έχει περιγραφεί ως συγγενής έναρξη, νεανική έναρξη και ενήλικη έναρξη, με βάση την ηλικία από την οποία ξεκινούν τα συμπτώματα. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν αδυναμία των σκελετικών μυών, ατροφία και μυοτονία, οι οποίες σταδιακά επιδεινώνονται με την πάροδο του χρόνου. Οι σκελετικοί μύες που επηρεάζονται συχνότερα περιλαμβάνουν τους μυς του προσώπου, τα χέρια, τα πόδια και το λαιμό.
Τα καρδιακά προβλήματα είναι κοινά με το DM 1 και η μυϊκή αδυναμία μπορεί επίσης να επηρεάσει την αναπνοή, ειδικά κατά τη διάρκεια του ύπνου. Το πιο κοινό πεπτικό πρόβλημα είναι η δυσκοιλιότητα, αλλά μπορεί επίσης να εμφανιστεί διάρροια. Οι γυναίκες μπορεί να έχουν προβλήματα κατά τη διάρκεια της εργασίας και του τοκετού λόγω αδυναμίας και παρατεταμένων συσπάσεων των μυών της μήτρας. Μερικά άτομα με DM 1 ενδέχεται να αντιμετωπίσουν προβλήματα δια βίου μάθησης.
DM 2
Το DM 2 ξεκινά από την ενηλικίωση, συνήθως μεταξύ των ηλικιών 20 έως 40 ετών. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν αδυναμία των σκελετικών μυών, ατροφία, μυοτονία και διεύρυνση των μόσχων. Οι μύες που επηρεάζονται συχνότερα περιλαμβάνουν τους μυς των μηρών, των άνω βραχιόνων και του κορμού. Η καρδιακή εμπλοκή, τα πεπτικά προβλήματα και τα προβλήματα εγκυμοσύνης δεν είναι κοινά.
Συνολικά, τα συμπτώματα και η εξέλιξη του DM 2 δεν είναι τόσο σοβαρά όσο αυτά του DM 1 και δεν σχετίζεται με γνωστικά προβλήματα.
Αιτίες
Η μυοτονική μυϊκή δυστροφία είναι μια κληρονομική κατάσταση. Κάθε ένας από τους δύο τύπους προκαλείται από ένα διαφορετικό γενετικό σφάλμα που οδηγεί σε ελαττωματική λειτουργία των μυών.
Γενετική DM 1 προκαλείται από ένα ελάττωμα σε μια πρωτεΐνη που συνήθως βοηθά τους σκελετικούς και καρδιακούς μυς να λειτουργούν αποτελεσματικά. Είναι μια κληρονομική αυτοσωματική κυρίαρχη κατάσταση, που σημαίνει ότι ένα άτομο που κληρονομεί το γενετικό ελάττωμα από έναν γονέα θα αναπτύξει την πάθηση. Οι γονείς που έχουν την πάθηση μεταδίδουν το γενετικό ελάττωμα στα μισά από τα παιδιά τους. Το προσβεβλημένο γονίδιο ονομάζεται γονίδιο μυοτονικής πρωτεΐνης κινάσης δυστροφίας και βρίσκεται στο χρωμόσωμα 19.
Γενετική του DM 2 προκαλείται από ένα ελάττωμα σε μια μυϊκή πρωτεΐνη που ονομάζεται κυτταρική πρωτεΐνη σύνδεσης νουκλεϊκού οξέος (CNBP). Αυτή η πρωτεΐνη υπάρχει σε όλο το σώμα και είναι πιο άφθονη στους σκελετικούς και καρδιακούς μυς. Όπως το DM 1, το DM 2 είναι επίσης αυτοσωματικό κυρίαρχο. Προκαλείται από ένα ελάττωμα στο γονίδιο CNBP, το οποίο βρίσκεται στο χρωμόσωμα τρία.
Τα γενετικά ελαττώματα των DM 1 και DM2 περιγράφονται και τα δύο ως μεταλλάξεις επέκτασης, οι οποίες είναι μεταλλάξεις (μεταβολές) σε έναν γενετικό κώδικα που χαρακτηρίζεται από ασυνήθιστα επιμήκη κλώνα DNA, τα οποία οδηγούν σε ελαττωματικό σχηματισμό πρωτεΐνης.
Δεν είναι απολύτως σαφές γιατί ορισμένα συναφή προβλήματα που δεν επηρεάζουν άμεσα τους μύες (αντίσταση στην ινσουλίνη, φαλάκρα και καταρράκτη) αναπτύσσονται με DM1 και DM2.
Το γενετικό ελάττωμα του DM 1 σχετίζεται με ένα πρόβλημα που ονομάζεται πρόβλεψη, το οποίο είναι μια πρώιμη έναρξη των συμπτωμάτων με κάθε γενιά. Αυτό το πρόβλημα προκύπτει για βιολογικούς, όχι ψυχολογικούς, λόγους. Με κάθε γενιά, η επέκταση του DNA μπορεί να επιμηκυνθεί, με αποτέλεσμα μια πιο εμφανή επίδραση της ανεπάρκειας πρωτεΐνης. Η πρόβλεψη δεν είναι χαρακτηριστικό του DM 2.
Διάγνωση
Η μυοτονική μυϊκή δυστροφία είναι ένας από τους τύπους μυϊκής δυστροφίας και τα συμπτώματα συχνά μοιάζουν με αυτά των άλλων μυϊκών δυστροφιών.
Συνολικά, υπάρχουν εννέα τύποι μυϊκής δυστροφίας και ενώ όλοι προκαλούν μυϊκή αδυναμία, τα συμπτώματά τους διαφέρουν ελαφρώς το ένα από το άλλο και προκαλούνται από διαφορετικά γενετικά ελαττώματα.
Η μυοτονική μυϊκή δυστροφία διαγιγνώσκεται με βάση τα συμπτώματα, τη φυσική εξέταση και τις διαγνωστικές εξετάσεις. Αυτές οι μέθοδοι δεν επιβεβαιώνουν τη διάγνωση με απόλυτη βεβαιότητα και τα DM 1 και DM 2 μπορούν να επιβεβαιωθούν και τα δύο με γενετική εξέταση.
Σωματική εξέταση
Εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε συμπτώματα μυοτονικής μυϊκής δυστροφίας, ο γιατρός σας θα ξεκινήσει αξιολογώντας σας με ενδελεχή φυσική εξέταση. Μερικοί από τους μυς σας αναμένεται να είναι ελαφρώς αδύναμοι και μπορεί επίσης να δείξετε σημάδια μυοτονίας, με ορατή καθυστέρηση καθώς χαλαρώνετε τους μυς σας. Αυτή η κατάσταση χαρακτηρίζεται επίσης από μυοτονία κρουστών, η οποία είναι μια παρατεταμένη συστολή των μυών που συμβαίνει αφού ο γιατρός σας ασκήσει ήπια πίεση στους μυς σας.
Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να παραγγείλει διαγνωστικές εξετάσεις εάν έχετε συμπτώματα και σημεία μυοτονικής μυϊκής δυστροφίας, συμπεριλαμβανομένων των παρακάτω.
Ηλεκτρομυριογραφία (EMG)
Το EMG είναι μια ηλεκτρική εξέταση των μυών. Είναι πολύ χρήσιμο, και ενώ είναι λίγο άβολα, δεν είναι επώδυνο. Κατά τη διάρκεια της εξέτασης, ο γιατρός σας τοποθετεί μια μικρή βελόνα στους μύες σας, η οποία επιτρέπει τη μέτρηση της δραστηριότητας των μυών και των νεύρων σας σε υπολογιστή.
Το Myotonia παράγει ένα συγκεκριμένο μοτίβο σε ένα τεστ EMG, το οποίο είναι ένα εύρος στη συχνότητα της μυϊκής συστολής (πόσο γρήγορα οι μύες συστέλλονται) μεταξύ 20 και 80 Hertz και μια παραλλαγή του πλάτους (το μέγεθος των μυϊκών συσπάσεων).
Το πιο καθοριστικό χαρακτηριστικό της μυοτονικής μυϊκής δυστροφίας στο EMG είναι ένας ήχος που περιγράφεται σαν να μοιάζει με επιτάχυνση και επιβράδυνση ενός κινητήρα, που συχνά περιγράφεται ως παρόμοιος με τον ήχο ενός βομβιστή κατάδυσης. Κάποιος εκπαιδευμένος στην εκτέλεση και την ερμηνεία αυτού του τεστ θα ήταν εξοικειωμένος με αυτόν τον ήχο.
Μυϊκή βιοψία
Η μυϊκή βιοψία δεν είναι διαγνωστική μυοτονικής μυϊκής δυστροφίας επειδή αναμένεται να εμφανίσει εκφυλισμό μυϊκών ινών, κάτι που είναι κοινό σε πολλούς τύπους μυοπαθειών (μυϊκές παθήσεις) και μυϊκές δυστροφίες. Ωστόσο, μπορεί να έχετε βιοψία μυών εάν ο γιατρός σας το χρειάζεται για να αποκλείσει άλλη πάθηση.
Η βιοψία των μυών είναι ένα δείγμα μυϊκού ιστού, που λαμβάνεται συνήθως από έναν προσβεβλημένο μυ, το οποίο στη συνέχεια εξετάζεται με μικροσκόπιο. Αυτή είναι μια μικρή χειρουργική επέμβαση που απαιτεί ένεση τοπικού φαρμάκου για τον πόνο. Μετά τη διαδικασία, θα χρειαστείτε ράμματα για το τραύμα σας και θα πρέπει να αποφύγετε την υπερβολική κίνηση ή την καταπόνηση της περιοχής βιοψίας για περίπου μια εβδομάδα μέχρι να επουλωθεί.
Θεραπεία
Δεν υπάρχει θεραπεία για DM 1 ή DM 2. Η θεραπεία επικεντρώνεται στην ανακούφιση των συμπτωμάτων και στην πρόληψη επιπλοκών.
Αναισθησία
Η φροντίδα αναισθησίας είναι μία από τις πιο σημαντικές πτυχές της θεραπείας μυοτονικής μυϊκής δυστροφίας.Εάν έχετε αυτήν την πάθηση, η ρουτίνα γενικής αναισθησίας μπορεί να είναι ιδιαίτερα επικίνδυνη, επειδή οι μύες που ελέγχουν την καρδιά σας και τους αναπνευστικούς μύες σας μπορούν να χαλαρώσουν περισσότερο από το συνηθισμένο ή για περισσότερο από το συνηθισμένο απόκριση στα φάρμακα που χρησιμοποιούνται για την αναισθησία.
Για να αποφύγετε επιπλοκές, πρέπει να έχετε έναν έμπειρο αναισθησιολόγο που παρακολουθεί στενά την κατάστασή σας κατά τη διάρκεια χειρουργικών επεμβάσεων που απαιτούν γενική αναισθησία.
Καρδιακά προβλήματα
Η τακτικά προγραμματισμένη αξιολόγηση της καρδιακής λειτουργίας αποτελεί μέρος της διαχείρισης της μυοτονικής μυϊκής δυστροφίας. Η θεραπεία για ανωμαλίες καρδιακού ρυθμού και καρδιακή ανεπάρκεια θα ξεκινήσει εάν και όταν εντοπιστούν τυχόν καρδιακά προβλήματα. Εάν έχετε βραδυκαρδία που δεν βελτιώνεται με τη φαρμακευτική αγωγή, ίσως χρειαστεί να έχετε χειρουργικά εμφυτευμένο βηματοδότη για να ρυθμίσετε τον καρδιακό σας ρυθμό.
Αναπνευστική λειτουργία
Όπως και με την καρδιακή σας λειτουργία, η αναπνευστική σας λειτουργία θα αξιολογείται τακτικά. Εάν εμφανίσετε αναπνευστικά προβλήματα, θα λάβετε θεραπεία με οξυγόνο ή μπορεί να σας συνταγογραφηθεί μηχανική αναπνευστική συσκευή. Αυτός ο τύπος βοηθητικής αναπνευστικής συσκευής συνήθως απαιτείται για ύπνο και σπάνια απαιτείται κατά τις ώρες αφύπνισης.
Αντίσταση στην ινσουλίνη
ΕγώΗ αντίσταση στην ινσουλίνη προκαλεί αυξημένο σάκχαρο στο αίμα, το οποίο μπορεί να προκαλέσει σοβαρές επιπλοκές στην υγεία. Η αντίσταση στην ινσουλίνη μπορεί εύκολα να διαγνωστεί με εξέταση αίματος και μπορεί να αντιμετωπιστεί καλά με δίαιτα και φάρμακα για την πρόληψη επιπλοκών. Λόγω του κινδύνου αντίστασης στην ινσουλίνη, είναι σημαντικό να ελέγχετε το σάκχαρο στο αίμα σας σε τακτά χρονικά διαστήματα εάν έχετε DM 1 ή DM 2.
Πεπτικά προβλήματα
Εάν έχετε πεπτικά προβλήματα λόγω της μυοτονικής μυϊκής δυστροφίας σας, ο γιατρός σας μπορεί να σας στείλει σε έναν ειδικό του πεπτικού συστήματος και θα σας δοθεί καθοδηγητική διατροφή και πιθανώς φάρμακα για τη διαχείριση των συμπτωμάτων σας.
Μαιευτικά προβλήματα
Εάν έχετε DM 1, ένας μαιευτήρας ιατρικής μητέρας-εμβρύου που είναι εξοικειωμένος με καταστάσεις υψηλού κινδύνου θα πρέπει να διαχειριστεί την προγεννητική φροντίδα και τον τοκετό σας. Οι γιατροί σας θα παρακολουθούν στενά την εγκυμοσύνη και τον τοκετό σας και θα προσαρμόζονται σε απρόσμενες επιπλοκές, όπως απαιτείται. Λόγω των μυϊκών προβλημάτων που μπορεί να προκύψουν, μπορεί να χρειαστείτε καισαρική τομή, αλλά αυτός ο τύπος απόφασης εξαρτάται από τη συγκεκριμένη κατάστασή σας.
Οδηγός συζήτησης για μυϊκή δυστροφία γιατρού
Λάβετε τον εκτυπώσιμο οδηγό μας για το ραντεβού του επόμενου γιατρού σας για να σας βοηθήσουμε να κάνετε τις σωστές ερωτήσεις.
Μαρκίζα
Η κόπωση, οι μαθησιακές δυσκολίες και η μυϊκή αδυναμία που συνοδεύουν τη μυοτονική μυϊκή δυστροφία είναι προκλήσεις που απαιτούν εξατομικευμένες στρατηγικές. Αυτά τα προβλήματα δεν μπορούν να αντιμετωπιστούν με φαρμακευτική αγωγή ή φυσιοθεραπεία, αλλά μάλλον με προσαρμογές στον τρόπο ζωής.
Είναι σημαντικό να έχετε αρκετή ξεκούραση όταν αισθάνεστε υπνηλία ή σωματικά εξαντλημένοι όταν έχετε μυοτονική μυϊκή δυστροφία.
Εάν πιστεύετε ότι οι μαθησιακές δυσκολίες θα μπορούσαν να είναι ένα πρόβλημα, είναι καλύτερο να έχετε μια επίσημη αξιολόγηση το συντομότερο δυνατό και να λάβετε μέτρα για να διασφαλίσετε ότι εσείς ή το παιδί σας θα εγγραφείτε σε ένα κατάλληλο εκπαιδευτικό πρόγραμμα.
Εάν η μυϊκή σας αδυναμία σχετίζεται με πνιγμό σε φαγητό, είναι καλύτερο να κάνετε αξιολόγηση ομιλίας και κατάποσης και να υιοθετήσετε στρατηγικές για ασφαλή κατανάλωση, όπως μάσημα και κατάποση του φαγητού σας προσεκτικά ή κατανάλωση μαλακών τροφών.
Μια λέξη από το Verywell
Εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε διαγνωστεί μυοτονική μυϊκή δυστροφία, είναι δύσκολο να προβλέψετε πόσο σοβαρά θα σας επηρεάσει η κατάσταση, διότι μπορεί να επηρεάσει κάθε άτομο με διαφορετικό βαθμό σοβαρότητας. Φροντίστε να προσέχετε τα συμπτώματά σας και να συζητάτε για τυχόν αλλαγές με το γιατρό σας. Δεδομένου ότι αυτή είναι μια αυτοσωματική κυρίαρχη κατάσταση, μπορεί να έχετε ένα παιδί με την πάθηση εάν εσείς ή ο σύζυγός σας έχετε. Να είστε βέβαιοι ότι με καλή ιατρική φροντίδα, τυχόν ιατρικά προβλήματα που σχετίζονται με μυοτονική μυϊκή δυστροφία μπορούν συνήθως να μειωθούν πολύ.
Μια επισκόπηση της μυϊκής δυστροφίας