Περιεχόμενο
- Τι είναι η νευροϊνωμάτωση;
- Τύποι νευροϊνωμάτωσης
- Σκελετικές επιπλοκές
- Ποια είναι τα σημεία και τα συμπτώματα της νευροϊνωμάτωσης;
- Ποιοι είναι οι παράγοντες κινδύνου της νευροϊνωμάτωσης;
- Διάγνωση νευροϊνωμάτωσης
- Θεραπεία νευροϊνωμάτωσης
Τι είναι η νευροϊνωμάτωση;
Η νευροϊνωμάτωση, ή NF, είναι μια γενετική διαταραχή του νευρικού συστήματος που προκαλεί τη δημιουργία όγκων σε όλο το σώμα. Είναι προοδευτική και είναι μια από τις πιο κοινές γενετικές ασθένειες στις Ηνωμένες Πολιτείες. Συνδέεται επίσης με σοβαρές σκελετικές εκδηλώσεις και, ως εκ τούτου, είναι μια σημαντική κατάσταση που αντιμετωπίζεται από ορθοπεδικούς ειδικούς.
Οι σκελετικές επιπλοκές περιλαμβάνουν συμπίεση του νωτιαίου μυελού, παραμορφώσεις της σπονδυλικής στήλης (σκολίωση και κύφωση) και κάταγμα της κνήμης (το μεγαλύτερο από τα 2 οστά του κάτω άκρου) που δεν επουλώνεται. Αυτό το κάταγμα ονομάζεται ψευδοαρθρίτιδα κνήμης.
Τύποι νευροϊνωμάτωσης
Υπάρχουν δύο γενετικά διακριτές μορφές νευροϊνωμάτωσης.
- Το γονίδιο για το NF-1 επηρεάζεται συχνότερα και βρίσκεται στο χρωμόσωμα 17. Είναι γνωστό ως «περιφερική νευροϊνωμάτωση».
- Το γονίδιο για το NF-2 επηρεάζεται λιγότερο συχνά και βρίσκεται στο χρωμόσωμα 22. Ονομάζεται «κεντρική νευροϊνωμάτωση» επειδή τείνει να επηρεάζει μέρη του σώματος που δεν φαίνονται εύκολα. Ο υπόλοιπος οδηγός θα αναφέρεται ειδικά στη νευροϊνωμάτωση τύπου 1.
Σκελετικές επιπλοκές
Κύφωση
Σκολίωση
Κατάγματα της Τιβίας
Ποια είναι τα σημεία και τα συμπτώματα της νευροϊνωμάτωσης;
Ο τύπος NF επηρεάζει περίπου 1 στα 3000 νεογέννητα μωρά. Υπάρχουν πολλά σημεία και συμπτώματα. Οι γιατροί έχουν βρει τρόπους να κατατάξουν τη σημασία τους για να μπορούν να κάνουν πιο αξιόπιστες διαγνώσεις.
Ένα παιδί μπορεί να έχει κηλίδες «café-au-lait» που είναι χρώματος καφέ στο δέρμα με μέση τιμή περίπου 5 mm. Συχνές είναι επίσης οι φακίδες στη μασχάλη ή στη βουβωνική χώρα. Άλλοι όγκοι μπορεί να αναπτυχθούν: γλοίωμα οπτικού νεύρου (ένας όγκος του κύριου νεύρου στο μάτι), οζίδια Lisch (όγκοι της ίριδας που είναι το έγχρωμο μέρος του ματιού) και οστικές βλάβες όπως αραίωση ή κάταγμα της κνήμης.
Άλλα πιο σπάνια σημάδια περιλαμβάνουν την κυοσκολίωση, μια διαφορά στο μήκος των ποδιών, την ελεφαντίαση, την πνευματική καθυστέρηση και την υψηλή αρτηριακή πίεση.
Ποιοι είναι οι παράγοντες κινδύνου της νευροϊνωμάτωσης;
Έχοντας ένα μέλος της οικογένειας με NF-1
Διάγνωση νευροϊνωμάτωσης
Κλινική εξέταση
Γενετικές δοκιμές
Θεραπεία νευροϊνωμάτωσης
Υπάρχουν ενδείξεις τόσο για ιατρική όσο και για χειρουργική φροντίδα στο NF. Η φροντίδα πρέπει να συντονίζεται από και να είναι ειδικός στη γενετική.
Όταν υπάρχει παραμόρφωση της κνήμης από τη γέννηση, ένα στήριγμα χρησιμοποιείται συνήθως για προστασία από κατάγματα. Εάν κατάγματα της κνήμης, συνήθως απαιτείται χειρουργική επέμβαση. Η πιο συνηθισμένη χειρουργική επέμβαση περιλαμβάνει τοποθέτηση ράβδου στο μέσο της κνήμης και στη συνέχεια χρήση μοσχεύματος οστών για υποστήριξη της επούλωσης.
Όταν αναπτύσσεται σκολίωση ή κύφωση, προσφέρεται στήριγμα για τη σπονδυλική στήλη στα αναπτυσσόμενα παιδιά. Ο στόχος του στηρίγματος είναι να αποφευχθεί η επιδείνωση της σπονδυλικής παραμόρφωσης. Η πιο σοβαρή σκολίωση ή κύφωση μπορεί να απαιτεί χειρουργική επέμβαση, μια οπίσθια σπονδυλική σύντηξη με όργανα.
Το ολοκληρωμένο κέντρο νευροϊνωμάτωσης του Johns Hopkins
Το Johns Hopkins Comprehensive Neurofibromatosis Center είναι ένα από τα λίγα κέντρα στον κόσμο που βοηθούν ασθενείς με νευροϊνωμάτωση 1 (NF1), νευροϊνωμάτωση 2 (NF2) και schwannomatosis. Μάθετε πώς αυτή η διεπιστημονική ομάδα εμπειρογνωμόνων παγκοσμίως αντιμετωπίζει ασθενείς με αυτό το σύνδρομο καθ 'όλη τη διάρκεια ζωής τους.