Περιεχόμενο
Η νόσος Norrie είναι μια σπάνια κληρονομική διαταραχή που οδηγεί σε τύφλωση, συνήθως στα αρσενικά βρέφη, κατά τη γέννηση ή αμέσως μετά. Προκαλεί μη φυσιολογική ανάπτυξη του αμφιβληστροειδούς, το μέρος του ματιού που ανιχνεύει φως και χρώμα, με ανώριμα κύτταρα του αμφιβληστροειδούς να συσσωρεύονται στο πίσω μέρος του ματιού. Δεν είναι γνωστό ακριβώς πόσο συχνά εμφανίζεται η νόσος Norrie.Συμπτώματα
Τα συμπτώματα της νόσου Norrie μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Τυφλή και στα δύο μάτια κατά τη γέννηση ή λίγο μετά
- Λευκορία, στην οποία οι μαθητές φαίνονται λευκοί όταν φωτίζεται πάνω τους
- Τα χρωματιστά μέρη των ματιών (ίριδες) συρρικνώνονται μετά τη γέννηση
- Μάτια που συρρικνώνονται μετά τη γέννηση
- Συννεφιά στους φακούς των ματιών (καταρράκτης)
Περίπου το ένα τρίτο των ατόμων με νόσο Norrie αναπτύσσουν προοδευτική απώλεια ακοής και περισσότερα από τα μισά παρουσιάζουν αναπτυξιακές καθυστερήσεις στις κινητικές δεξιότητες όπως το να σηκώνεστε και να περπατάτε. Άλλα προβλήματα μπορεί να περιλαμβάνουν ήπια έως μέτρια διανοητική αναπηρία, διαταραχές συμπεριφοράς και σωματικές ανωμαλίες που μπορούν να επηρεάσουν την κυκλοφορία, την αναπνοή, την πέψη, την απέκκριση και την αναπαραγωγή.
Αιτίες
Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο NDP στο χρωμόσωμα Χ προκαλούν τη νόσο Norrie. Κληρονομείται σε υπολειπόμενο μοτίβο X-Linked.
Το γονίδιο NDP είναι υπεύθυνο για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται νορρίνη. Η γενετική μετάλλαξη παρεμβαίνει στον ρόλο του norrin στον λεγόμενο καταρράκτη Wnt, μια ακολουθία βημάτων που επηρεάζουν τον τρόπο ανάπτυξης των κυττάρων και των ιστών. Συγκεκριμένα, το norrin φαίνεται να παίζει κρίσιμο ρόλο στην εξειδίκευση των αμφιβληστροειδικών κυττάρων για τις μοναδικές αισθητήριες ικανότητές τους. Συμμετέχει επίσης στην καθιέρωση της παροχής αίματος στους ιστούς του αμφιβληστροειδούς και του εσωτερικού αυτιού και στην ανάπτυξη άλλων συστημάτων του σώματος.
Διάγνωση
Για τη διάγνωση της νόσου Norrie, ένας γιατρός θα εξετάσει πρώτα το ιατρικό ιστορικό του παιδιού σας, τα συμπτώματα και τυχόν αποτελέσματα εργαστηριακών εξετάσεων. Εάν τα συμπτώματα του παιδιού υποδηλώνουν την πάθηση, ένας οφθαλμίατρος (οφθαλμίατρος) θα εξετάσει τα μάτια του. Εάν υπάρχει νόσος Norrie, ο οφθαλμίατρος θα δει έναν μη φυσιολογικό αμφιβληστροειδή στο πίσω μέρος του ματιού.
Η διάγνωση μπορεί επίσης να επιβεβαιωθεί με γενετικό έλεγχο για μετάλλαξη του γονιδίου NDP στο χρωμόσωμα Χ.
Θεραπεία
Επειδή η Norrie είναι μια συστηματική γενετική ασθένεια, μια ομάδα γιατρών συμπεριλαμβανομένων οφθαλμολόγων, ακτινολόγων, γενετιστών, νευρολόγων και άλλων θα εμπλακεί με τη φροντίδα ενός ατόμου που πάσχει από Νόρι.
Αν και τα περισσότερα βρέφη έχουν πλήρη ή σοβαρή αποκόλληση του αμφιβληστροειδούς κατά τη γέννηση, αυτά που δεν έχουν πλήρη αποκόλληση του αμφιβληστροειδούς μπορεί να επωφεληθούν από χειρουργική επέμβαση ή θεραπεία με λέιζερ. Σπάνια, ένα ή και τα δύο μάτια μπορεί να χρειαστεί να αφαιρεθούν, μια διαδικασία γνωστή ως πυρηνική. Μπορεί να είναι απαραίτητη η αξιολόγηση ακουολόγου με πιθανά ακουστικά βαρηκοΐας ή κοχλιακά εμφυτεύματα.
Μπορεί να χρειαστεί ιατρική θεραπεία για άλλα προβλήματα που μπορεί να προκαλέσει η ασθένεια, όπως αναπνοή ή πέψη. Ένα παιδί με νόσο Norrie μπορεί να απαιτεί υπηρεσίες ειδικής αγωγής καθώς και θεραπεία για την αντιμετώπιση τυχόν προβλημάτων συμπεριφοράς.
Μια λέξη από το Verywell
Αν και δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο Norrie, ορισμένα συμπτώματα μπορούν να αντιμετωπιστούν αποτελεσματικά. Το Κέντρο Πληροφοριών Γενετικών και Σπάνιων Ασθενειών μπορεί να σας βοηθήσει να βρείτε έναν ειδικό που είναι εξοικειωμένος με την ασθένεια.