Συμπτώματα και θεραπεία οστεοπότρωσης

Περιεχόμενο

• Αυτοσωματική κυρίαρχη οστεοπότρωση (ADO)
• Αυτοσωματική υπολειπόμενη οστεοπότρωση (ARO)
• Ενδιάμεση αυτοσωματική οστεοπέτρωση (IAO)
• Αναγνωριστικό OL-EDA
• Επιλογές θεραπείας

Η οστεοπότρωση είναι μια ασθένεια των οστών που προκαλεί τα οστά να είναι πολύ πυκνά και αυτή η ανωμαλία μπορεί να οδηγήσει σε εύκολα σπασμένα οστά. Η οστεοπότρωση προκαλεί τη μη φυσιολογική λειτουργία ειδικών οστικών κυττάρων που ονομάζονται οστεοκλάστες. Κανονικά, οι οστεοκλάστες διαλύουν τον παλιό ιστό των οστών καθώς αναπτύσσεται νέος οστικός ιστός. Για άτομα με οστεοπόρωση, οι οστεοκλάστες δεν διασπώνουν τον παλιό ιστό των οστών. Αυτή η συσσώρευση οστών προκαλεί υπερβολική ανάπτυξη των οστών. Στο κεφάλι και τη σπονδυλική στήλη, αυτή η υπερανάπτυξη ασκεί πίεση στα νεύρα και προκαλεί νευρολογικά προβλήματα. Στα οστά όπου συνήθως σχηματίζεται ο μυελός των οστών, η υπερανάπτυξη μπορεί να συσσωρεύσει τον μυελό των οστών.

Υπάρχουν πολλοί τύποι οστεοπόρωσης, οι οποίοι περιγράφονται με βάση τον τύπο της γενετικής κληρονομιάς. Σε αυτά περιλαμβάνονται η αυτοσωμική κυρίαρχη οστεοπέτρωση, η αυτοσωμική υπολειπόμενη οστεοπέτρωση και η ενδιάμεση αυτοσωμική οστεοπέτρωση. Κάθε τύπος μπορεί να ποικίλει στη σοβαρότητα της πάθησης.

Αυτοσωματική κυρίαρχη οστεοπότρωση (ADO)

Αρχικά ονομάστηκε νόσος Albers-Schonberg μετά τον Γερμανό ακτινολόγο που την περιέγραψε για πρώτη φορά, αυτή η μορφή οστεοπότρωσης είναι ο πιο ήπιος τύπος και συνήθως διαγιγνώσκεται σε ενήλικες μεταξύ 20 και 40 ετών. Μερικοί άνθρωποι μπορεί να μην έχουν εμφανή συμπτώματα. Οι ενήλικες με οστεοπότρωση που εμφανίζουν συμπτώματα μπορεί να έχουν συχνά κατάγματα οστών που δεν θεραπεύονται καλά. Μπορεί επίσης να εμφανιστούν λοιμώξεις των οστών (οστεομυελίτιδα), πόνος, εκφυλιστική αρθρίτιδα και πονοκέφαλοι.

Το ADO είναι η πιο κοινή μορφή οστεοπότρωσης. Περίπου ένα στα 20.000 άτομα έχει αυτή τη μορφή της πάθησης. Τα άτομα με ADO κληρονομούν μόνο ένα αντίγραφο του γονιδίου, που σημαίνει ότι προήλθε από έναν μόνο γονέα (γνωστό ως αυτοσωμική κυρίαρχη κληρονομιά). Όσοι έχουν διαγνωστεί με οστεοπόρωση έχουν πιθανότητα 50% να μεταδώσουν την πάθηση στα παιδιά τους.

Αυτοσωματική υπολειπόμενη οστεοπότρωση (ARO)

Το ARO, επίσης γνωστό ως κακοήθης βρεφική οστεοπέτρωση, είναι η πιο σοβαρή μορφή οστεοπότρωσης. Τα βρέφη με ARO έχουν εξαιρετικά εύθραυστα κόκαλα (η συνοχή των οποίων συγκρίνεται με ραβδιά κιμωλίας) που σπάνε εύκολα. Κατά τη διάρκεια της διαδικασίας γέννησης, τα οστά ώμων του μωρού μπορεί να σπάσουν.

Η κακοήθης βρεφική οστεοπέτρωση είναι συνήθως εμφανής κατά τη γέννηση. Τα παιδιά με κακοήθη βρεφική οστεοπέτρωση μπορεί να αναπτύξουν προβλήματα αίματος όπως αναιμία (χαμηλός αριθμός ερυθρών αιμοσφαιρίων) και θρομβοπενία (χαμηλός αριθμός αιμοπεταλίων στο αίμα). Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• Χαμηλά επίπεδα ασβεστίου (που μπορεί να προκαλέσουν επιληπτικές κρίσεις)
• Πίεση στο οπτικό νεύρο στον εγκέφαλο (που οδηγεί σε προβλήματα όρασης ή τύφλωση)
• Απώλεια ακοής
• Παράλυση προσώπου
• Συχνά κατάγματα οστών

Αυτή η μορφή οστεοπόρωσης είναι σπάνια, προσβάλλοντας 1 στα 250.000 άτομα. Η κατάσταση εμφανίζεται όταν και οι δύο γονείς έχουν ένα ανώμαλο γονίδιο που μεταδίδεται στο παιδί (που ονομάζεται αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομιά). Οι γονείς δεν έχουν τη διαταραχή, παρόλο που φέρουν το γονίδιο. Κάθε παιδί που έχει 1 πιθανότητα να γεννηθεί με ARO. Χωρίς θεραπεία, η μέση διάρκεια ζωής για παιδιά με ARO είναι μικρότερη από δέκα χρόνια.

Ενδιάμεση αυτοσωματική οστεοπέτρωση (IAO)

Η ενδιάμεση αυτοσωματική οστεοπέτρωση είναι μια άλλη σπάνια μορφή οστεοπότρωσης. Έχουν αναφερθεί μόνο λίγες περιπτώσεις της πάθησης. Η IAO μπορεί να κληρονομηθεί από έναν ή και τους δύο γονείς και συνήθως γίνεται εμφανής κατά την παιδική ηλικία. Τα παιδιά με IAO ενδέχεται να έχουν αυξημένο κίνδυνο κατάγματος των οστών, καθώς και αναιμία. Τα παιδιά με IAO συνήθως δεν έχουν απειλητικές για τη ζωή ανωμαλίες του μυελού των οστών που έχουν παιδιά με ARO. Ωστόσο, ορισμένα παιδιά μπορεί να αναπτύξουν ανώμαλα αποθέματα ασβεστίου στον εγκέφαλό τους, οδηγώντας σε διανοητικές αναπηρίες. Η πάθηση συνδέεται επίσης με τη νεφρική σωληνοειδή οξέωση, έναν τύπο νεφρικής νόσου.

Αναγνωριστικό OL-EDA

Σε εξαιρετικά σπάνιες περιπτώσεις, η οστεοπόρωση μπορεί να κληρονομηθεί μέσω του Χ χρωμοσώματος. Αυτό είναι γνωστό ως OL-EDA-ID, μια συντομογραφία των συμπτωμάτων που προκαλεί η πάθηση-οστεοπέτρωση, λεμφοίδημα (μη φυσιολογικό πρήξιμο), ανυδρωτική εξωδερμική δυσπλασία (μια κατάσταση που επηρεάζει το δέρμα, τα μαλλιά, τα δόντια και τους ιδρωτοποιούς αδένες) και ανοσοανεπάρκεια. Τα άτομα με OL-EDA-ID είναι επιρρεπή σε σοβαρές, επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις.

Επιλογές θεραπείας

Τόσο οι ενήλικες όσο και οι παιδικές μορφές οστεοπότρωσης μπορεί να επωφεληθούν από ενέσεις Actimmune. Το Actimmune (ιντερφερόνη γάμμα-1b) καθυστερεί την πρόοδο της κακοήθους βρεφικής οστεοπότρωσης επειδή προκαλεί αύξηση της απορρόφησης των οστών (διάσπαση του παλαιού οστικού ιστού) και στην παραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Μια μεταμόσχευση μυελού των οστών μπορεί να προσφέρει μια θεραπεία για επιλεγμένες περιπτώσεις κακοήθους βρεφικής οστεοπότρωσης. Η μεταμόσχευση μυελού των οστών έχει πολλούς κινδύνους, αλλά το μεγαλύτερο όφελος της βελτίωσης της μακροπρόθεσμης επιβίωσης μπορεί να αντισταθμίσει τους κινδύνους σε επιλεγμένες περιπτώσεις.

Άλλες θεραπείες περιλαμβάνουν τη διατροφή, την πρεδνιζόνη (βοηθά στη βελτίωση του αριθμού των αιμοσφαιρίων) και τη φυσική και επαγγελματική θεραπεία.

• Μερίδιο
• Αναρρίπτω
• ΗΛΕΚΤΡΟΝΙΚΗ ΔΙΕΥΘΥΝΣΗ
• Κείμενο