Περιεχόμενο
- Τι προκαλεί CML;
- Ποιος παίρνει CML;
- Πόσο κοινό είναι το CML;
- Συμπτώματα
- Διάγνωση
- Φάσεις CML
- Πρόγνωση
- Θεραπείες CML
- Μια λέξη από το Verywell
Ανεξάρτητα από τον τύπο, όλες οι λευχαιμίες ξεκινούν στα κύτταρα που σχηματίζουν αίμα στο μυελό των οστών. Κάθε τύπος λευχαιμίας παίρνει το όνομά του από το πόσο γρήγορα τείνει να αναπτύσσεται ο καρκίνος (ο οξείος καρκίνος μεγαλώνει γρήγορα, ο χρόνιος αναπτύσσεται αργά) και επίσης ο τύπος των κυττάρων που σχηματίζουν αίμα από τα οποία αναπτύχθηκε η κακοήθεια.
Η CML είναι μια χρόνια λευχαιμία, που σημαίνει ότι τείνει να αναπτύσσεται και να προοδεύει αργά. Η CML είναι επίσης μια μυελογενής λευχαιμία, που σημαίνει ότι ξεκινά σε ανώριμα λευκά αιμοσφαίρια γνωστά ως μυελοειδή κύτταρα.
Τι προκαλεί CML;
Ορισμένες αλλαγές στο DNA μπορούν να προκαλέσουν φυσιολογικά κύτταρα μυελού των οστών σε κύτταρα λευχαιμίας. Τα άτομα με CML έχουν γενικά το χρωμόσωμα της Φιλαδέλφειας, το οποίο περιέχει το ανώμαλο γονίδιο BCR-ABL. Το γονίδιο BCR-ABL προκαλεί την ανάπτυξη λευκών αιμοσφαιρίων με μη φυσιολογικό, ανεξέλεγκτο τρόπο, προκαλώντας λευχαιμία.
Ποιος παίρνει CML;
Η CML μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία, αλλά είναι πιο συχνή σε ενήλικες άνω των 50 ετών, οι οποίοι αντιπροσωπεύουν σχεδόν το 70% όλων των περιπτώσεων. Ο Kareem Abdul-Jabbar είναι ένας διάσημος Αμερικανός που έχει CML.
Πόσο κοινό είναι το CML;
Η CML είναι σχετικά σπάνια. Στις Ηνωμένες Πολιτείες το 2017, οι εκτιμήσεις ήταν ότι θα εμφανιστούν 8.950 νέες περιπτώσεις και εκτιμάται ότι 1.080 άνθρωποι θα πεθάνουν από αυτήν την ασθένεια.
Συμπτώματα
Επειδή η CML είναι ένας καρκίνος με αργή ανάπτυξη, πολλοί άνθρωποι δεν έχουν συμπτώματα όταν διαγνωστούν για πρώτη φορά. Στην πραγματικότητα, έως και 40 έως 50 τοις εκατό των ασθενών δεν έχουν καθόλου συμπτώματα και λαμβάνουν τη διάγνωσή τους αφού η ρουτίνα στο αίμα εντοπίζει μια ανωμαλία.
Ωστόσο, το CML μπορεί να προκαλέσει συμπτώματα καθώς εξελίσσεται με την πάροδο του χρόνου. Δεδομένης αυτής της κατάστασης, ο κατάλογος των «πιο κοινών συμπτωμάτων» μπορεί να περιγραφεί ως εξής:
- Χωρίς συμπτώματα (έως 50 τοις εκατό των ατόμων κατά τη διάγνωση)
- Ακραία κούραση ή κόπωση
- Αδυναμία
- Πυρετός
- Νυχτερινές εφιδρώσεις
- Ανεξήγητη απώλεια βάρους
- Πόνος ή πληρότητα στην άνω αριστερή κοιλιά, κάτω από τα πλευρά.
Το τελευταίο σύμπτωμα στη λίστα οφείλεται σε μια διευρυμένη σπλήνα, που ονομάζεται επίσης σπληνομεγαλία, η οποία εμφανίζεται στο 46 έως 76 τοις εκατό αυτών με CML. Μια τέτοια διεύρυνση του σπλήνα μπορεί να οδηγήσει σε λιγότερο χώρο για τα άλλα όργανα της περιοχής, όπως το στομάχι, η οποία μπορεί να συμβάλει στην αίσθηση της γεμάτης νωρίς όταν τρώτε ένα γεύμα.
Η αδυναμία και η κόπωση που μπορεί να αναπτύξουν ορισμένα άτομα με CML από διάφορες πηγές. Μία πηγή αδυναμίας και κόπωσης είναι η αναιμία, που σημαίνει ότι το σώμα δεν έχει αρκετά υγιή ερυθρά αιμοσφαίρια που μεταφέρουν οξυγόνο στους ιστούς. Η αναιμία μπορεί επίσης να σας κάνει να νιώσετε ότι δεν θα είστε σε θέση να ασκήσετε τον εαυτό σας ή να χρησιμοποιήσετε τους μυς σας τόσο έντονα όσο συνήθως.
Διάγνωση
Ο γιατρός σας θα λάβει το ιατρικό σας ιστορικό και θα κάνει μια φυσική εξέταση, όπως και κάθε άλλη αξιολόγηση για μια ασθένεια.
Μέγεθος σπλήνας
Ο έλεγχος του μεγέθους της σπλήνας σας είναι ένα σημαντικό μέρος της φυσικής εξέτασης. Μια σπλήνα κανονικού μεγέθους δεν γίνεται αισθητή, αλλά μπορεί να ανιχνευθεί μια διευρυμένη σπλήνα στην αριστερή πλευρά της άνω κοιλιακής χώρας, κάτω από την άκρη του κλωβού. Ο σπλήνας αποθηκεύει συνήθως τα κύτταρα του αίματος και καταστρέφει τα παλιά κύτταρα του αίματος. Στην CML, ο σπλήνας μπορεί να διευρυνθεί λόγω όλων των επιπλέον λευκών αιμοσφαιρίων που καταλαμβάνουν το όργανο.
Δοκιμές εργαστηρίου
Απαιτούνται επίσης εργαστηριακές δοκιμές. Το αίμα λαμβάνεται συνήθως από μια φλέβα του βραχίονα και ο μυελός των οστών λαμβάνεται μέσω μιας διαδικασίας που ονομάζεται αναρρόφηση μυελού των οστών και βιοψία. Τα δείγματά σας αποστέλλονται σε εργαστήριο και ένας παθολόγος τα εξετάζει κάτω από το μικροσκόπιο και πραγματοποιεί άλλες εξετάσεις, αναζητώντας να βρει και να περιγράψει περαιτέρω τα κύτταρα της λευχαιμίας, εάν υπάρχουν.
Πάρα πολλά λευκά αιμοσφαίρια και ανώμαλα επίπεδα ορισμένων χημικών στο αίμα μπορεί να είναι ενδεικτικά της CML. Στα δείγματα μυελού των οστών, όταν υπάρχουν περισσότερα κύτταρα που σχηματίζουν αίμα που αναμένεται, ο μυελός λέγεται ότι είναι υπερκυτταρικός. Ο μυελός των οστών είναι συχνά υπερκυτταρικός στο CML επειδή είναι γεμάτος από λευχαιμικά κύτταρα.
Δοκιμές γονιδίων
Θα πραγματοποιηθεί επίσης δοκιμή γονιδίων για την αναζήτηση του «χρωμοσώματος της Φιλαδέλφειας» και / ή του γονιδίου BCR-ABL. Αυτός ο τύπος δοκιμής χρησιμοποιείται για την επιβεβαίωση της διάγνωσης της CML. Εάν δεν έχετε το χρωμόσωμα της Φιλαδέλφειας ή το γονίδιο BCR-ABL, τότε δεν έχετε CML.
Δοκιμές απεικόνισης
Δεν απαιτούνται σαρώσεις ή δοκιμές απεικόνισης για τη διάγνωση CML. Ωστόσο, ενδέχεται να εκτελούνται ως μέρος της εργασίας σας, σε ορισμένες περιπτώσεις. για παράδειγμα, για να διερευνήσετε ορισμένα συμπτώματα ή για να δείτε εάν υπάρχει διόγκωση του σπλήνα ή του ήπατος.
Φάσεις CML
Οι περιπτώσεις CML μπορούν να ταξινομηθούν σε τρεις διαφορετικές ομάδες που ονομάζονται φάσεις. Η φάση βασίζεται στον αριθμό των ανώριμων λευκών αιμοσφαιρίων ή βλαστών που έχετε στο αίμα και στον μυελό των οστών. Η γνώση της φάσης του CML σας μπορεί να σας βοηθήσει να κατανοήσετε πώς η ασθένειά σας θα σας επηρεάσει στο μέλλον.
Χρόνια φάση
Αυτή είναι η πρώτη φάση του CML. Σε αυτήν τη φάση, έχετε ήδη αυξημένο αριθμό λευκών αιμοσφαιρίων στο αίμα και / ή στο μυελό των οστών. Ωστόσο, αυτά τα ανώριμα λευκά αιμοσφαίρια, ή εκρήξεις, αποτελούν λιγότερο από το 10% των κυττάρων στο αίμα και / ή στο μυελό των οστών.
Συνήθως, στη χρόνια φάση, δεν υπάρχουν συμπτώματα, αλλά μπορεί να υπάρχει κάποια άνω κοιλιακή πληρότητα. Το ανοσοποιητικό σας σύστημα εξακολουθεί να λειτουργεί αρκετά καλά στη χρόνια φάση, οπότε έχετε ακόμα την ικανότητα να καταπολεμήσετε τις λοιμώξεις. Ένα άτομο μπορεί να βρίσκεται στη χρόνια φάση για όσο λίγους μήνες έως και πολλά, πολλά χρόνια.
Ταχεία φάση
Στην επιταχυνόμενη φάση, ο αριθμός των βλαστικών κυττάρων στο αίμα και / ή στον μυελό των οστών είναι υψηλότερος από ό, τι στη χρόνια φάση και τα κύτταρα της λευχαιμίας αυξάνονται προκαλώντας συμπτώματα που μπορεί να περιλαμβάνουν πυρετό, απώλεια βάρους, αίσθημα πείνας και διευρυμένη σπλήνα.
Ο αριθμός των λευκών αιμοσφαιρίων είναι υψηλότερος από το φυσιολογικό και μπορεί να έχετε αλλαγές στον αριθμό των αιμοσφαιρίων σας, όπως υψηλός αριθμός βασεόφιλων ή χαμηλός αριθμός αιμοπεταλίων.
Υπάρχουν διαφορετικά σύνολα κριτηρίων που χρησιμοποιούνται σήμερα που καθορίζουν την επιταχυνόμενη φάση. Τα κριτήρια της ΠΟΥ (Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας) ορίζουν την επιταχυνόμενη φάση ως την παρουσία οποιουδήποτε από τα ακόλουθα:
- 10 έως 19 τοις εκατό εκρήξεις στην κυκλοφορία του αίματος και / ή στο μυελό των οστών
- Περισσότερο από 20% βασεόφιλα στην κυκλοφορία του αίματος
- Πολύ υψηλός ή πολύ χαμηλός αριθμός αιμοπεταλίων που δεν σχετίζεται με τη θεραπεία
- Αύξηση του μεγέθους της σπλήνας και του αριθμού των λευκών αιμοσφαιρίων παρά τη θεραπεία
- Νέες γενετικές αλλαγές ή μεταλλάξεις
Φάση έκρηξης
Αυτό αναφέρεται επίσης ως «κρίση έκρηξης», καθώς είναι το τρίτο και τελευταίο στάδιο και έχει τη δυνατότητα να είναι απειλητικό για τη ζωή. Ο αριθμός των βλαστικών κυττάρων στο αίμα και / ή στον μυελό των οστών γίνεται πολύ υψηλός και αυτά τα βλαστικά κύτταρα εξαπλώνονται έξω από το αίμα και / ή τον μυελό των οστών σε άλλους ιστούς. Τα συμπτώματα είναι πολύ πιο κοινά στη φάση έκρηξης, η οποία μπορεί να περιλαμβάνει λοιμώξεις, αιμορραγία, κοιλιακό άλγος και πόνο στα οστά.
Η CML στη φάση έκρηξης μπορεί να εμφανίζεται περισσότερο σαν οξεία λευχαιμία από τη χρόνια λευχαιμία. Στη φάση έκρηξης, τα κύτταρα CML μπορεί να συμπεριφέρονται περισσότερο όπως το AML (οξεία μυελοειδής λευχαιμία) ή περισσότερο όπως το ALL (οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία).
Ο ορισμός της ΠΟΥ για τη φάση έκρηξης είναι μεγαλύτερος από 20 τοις εκατό των βλαστικών κυττάρων στην κυκλοφορία του αίματος ή του μυελού των οστών. Ο ορισμός της Διεθνούς Μηχανικής Μεταμόσχευσης Μυελού των Οστών της βλαστικής φάσης είναι μεγαλύτερος από 30% των βλαστικών κυττάρων στο αίμα και / ή στον μυελό των οστών. Και οι δύο ορισμοί περιλαμβάνουν την παρουσία βλαστικών κυττάρων έξω από το αίμα ή τον μυελό των οστών.
Πρόγνωση
Όταν προσπαθείτε να προβλέψετε την πρόγνωσή σας, η φάση του CML σας είναι ένας σημαντικός παράγοντας, αλλά δεν είναι ο μόνος παράγοντας.
Υπάρχουν πολλά άλλα στοιχεία που έχουν αποδειχθεί ότι σχετίζονται με τον κίνδυνο που αντιμετωπίζετε ως μεμονωμένος ασθενής, συμπεριλαμβανομένης της ηλικίας σας, του μεγέθους της σπλήνας σας και των μετρήσεων αίματος. Με βάση αυτούς τους παράγοντες, ένα άτομο μπορεί να εμπίπτει σε μία από τις τρεις κατηγορίες: χαμηλή, ενδιάμεση ή υψηλού κινδύνου.
Τα άτομα στην ίδια ομάδα κινδύνου είναι πιο πιθανό να ανταποκριθούν με παρόμοιο τρόπο στη θεραπεία. Τα άτομα στην ομάδα χαμηλού κινδύνου ανταποκρίνονται γενικά καλύτερα στη θεραπεία. Ωστόσο, αυτές οι ομαδοποιήσεις είναι εργαλεία, όχι απόλυτοι δείκτες.
Θεραπείες CML
Όλες οι θεραπείες έχουν πιθανούς κινδύνους και οφέλη, και η απόφαση για τη θεραπεία της CML είναι αυτή που λαμβάνεται μέσω συνομιλίας γιατρού-ασθενούς και αξιολόγησης του συγκεκριμένου μεμονωμένου ασθενούς και της ασθένειάς του και της γενικής υγείας. Δεν λαμβάνει κάθε άτομο με CML κάθε θεραπεία CML που συζητείται παρακάτω.
Θεραπεία αναστολέα τυροσίνης κινάσης
Η θεραπεία αναστολέα τυροσίνης κινάσης είναι ένας τύπος στοχευμένης θεραπείας. Ποιος είναι ο στόχος; Αυτή η ομάδα φαρμάκων στοχεύει την ανώμαλη πρωτεΐνη BCR-ABL που βοηθά τα κύτταρα CML να αναπτυχθούν.
Αυτά τα φάρμακα αναστέλλουν την πρωτεΐνη BCR-ABL από την αποστολή των σημάτων που προκαλούν τον σχηματισμό πολλών κυττάρων CML. Αυτά τα φάρμακα έρχονται με τη μορφή χαπιών που μπορούν να καταποθούν.
Θεραπεία | Περιγραφή |
Ιματινίμπη | Ήταν ο πρώτος αναστολέας τυροσίνης κινάσης εγκεκριμένος από το FDA για τη θεραπεία της CML; εγκρίθηκε το 2001. |
Dasatinib | Εγκρίθηκε για τη θεραπεία της CML το 2006. |
Νιλοτινίμπη | Εγκρίθηκε για πρώτη φορά για τη θεραπεία της CML το 2007. |
Μποσιουτινίμπη | Εγκρίθηκε για τη θεραπεία της CML το 2012, αλλά εγκρίθηκε μόνο για άτομα που έλαβαν θεραπεία με άλλο αναστολέα της τυροσίνης κινάσης που έχει σταματήσει να λειτουργεί ή έχει προκαλέσει πολύ κακές παρενέργειες. |
Ponatinib | Εγκρίθηκε για τη θεραπεία της CML το 2012, αλλά εγκρίθηκε μόνο για ασθενείς με μετάλλαξη T315I ή CML που είναι ανθεκτικός ή δυσανεκτικός σε άλλους αναστολείς της τυροσίνης κινάσης. |
Ανοσοθεραπεία
Η ιντερφερόνη είναι μια ουσία που παράγει φυσικά το ανοσοποιητικό σύστημα. Η PEG (πεγκυλιωμένη) ιντερφερόνη είναι μια μακροχρόνια μορφή του φαρμάκου.
Η ιντερφερόνη δεν χρησιμοποιείται ως αρχική θεραπεία για CML, αλλά για ορισμένους ασθενείς, αυτό μπορεί να είναι μια επιλογή όταν δεν μπορούν να ανεχθούν τη θεραπεία αναστολέα της τυροσίνης κινάσης. Η ιντερφερόνη είναι ένα υγρό που εγχέεται κάτω από το δέρμα ή σε έναν μυ με βελόνα.
Χημειοθεραπεία
Το Omacetaxine είναι ένα νεότερο φάρμακο χημειοθεραπείας που εγκρίθηκε για CML το 2012, σε ασθενείς με αντίσταση ή / και δυσανεξία σε δύο ή περισσότερους αναστολείς της τυροσίνης κινάσης. Η αντίσταση είναι όταν το CML δεν ανταποκρίνεται σε μια θεραπεία. Η δυσανεξία είναι όταν η θεραπεία με φάρμακο πρέπει να διακοπεί λόγω σοβαρών παρενεργειών.
Η ομακεταξίνη χορηγείται ως υγρό που εγχέεται κάτω από το δέρμα με βελόνα. Άλλα φάρμακα χημειοθεραπείας μπορεί να ενίονται σε φλέβα ή μπορεί να χορηγούνται ως χάπι για κατάποση.
Μεταμόσχευση αιμοποιητικών κυττάρων (HCT)
Πριν από τους αναστολείς της τυροσίνης κινάσης, αυτό θεωρήθηκε η θεραπεία επιλογής για CML, αλλά ένα αλλογενές HCT είναι μια πολύπλοκη θεραπεία και μπορεί να προκαλέσει πολύ σοβαρές παρενέργειες. Επομένως, μπορεί να μην είναι μια καλή επιλογή θεραπείας για κάθε ασθενή με ΧΜΛ, και πολλά κέντρα θεραπείας σήμερα θεωρούν αυτήν την επιλογή θεραπείας μόνο για ασθενείς ηλικίας κάτω των 65 ετών.
Η χημειοθεραπεία υψηλής δόσης χορηγείται πρώτα για την καταστροφή τόσο των φυσιολογικών κυττάρων όσο και των κυττάρων CML στον μυελό των οστών. Το HCT είναι μια διαδικασία που αντικαθιστά τα κατεστραμμένα κύτταρα στο μυελό των οστών σας με νέα, υγιή κύτταρα που σχηματίζουν αίμα.
Κλινικές δοκιμές: Ερευνητικές θεραπείες
Νέα φάρμακα ερευνούνται συνεχώς. Κλινικές δοκιμές νέων θεραπειών μπορεί να είναι μια επιλογή για ορισμένους ασθενείς. Μπορείτε πάντα να ρωτήσετε την ομάδα θεραπείας σας εάν υπάρχει μια ανοιχτή κλινική δοκιμή που μπορείτε να συμμετάσχετε και εάν πιστεύουν ή όχι ότι θα είστε καλός υποψήφιος για μια τέτοια κλινική δοκιμή.
Μια λέξη από το Verywell
Για το άτομο με CML, η πρόγνωση μπορεί να εξαρτάται από παράγοντες όπως η ηλικία, η φάση της CML, ο αριθμός των εκρήξεων στο αίμα ή το μυελό των οστών, το μέγεθος της σπλήνας κατά τη διάγνωση και τη συνολική υγεία.
Με την εισαγωγή φαρμάκων που ονομάζονται αναστολείς κινάσης τυροσίνης από το 2001, πολλά άτομα με CML τα πήγαν πολύ καλά και η ασθένεια μπορεί συχνά να διατηρηθεί στη χρόνια φάση για χρόνια.
Ακόμα, παραμένουν ορισμένες προκλήσεις: μπορεί να είναι δύσκολο να προβλεφθεί, από την αρχή, ποιοι ασθενείς με CML είναι πιθανό να έχουν κακή έκβαση. Επιπλέον, οι περισσότεροι ασθενείς χρειάζονται θεραπεία CML επ 'αόριστον και οι κατασταλτικές θεραπείες δεν έχουν παρενέργειες. Έτσι, ενώ οι πρόοδοι ήταν σημαντικές τις τελευταίες δεκαετίες, υπάρχει ακόμη περιθώριο για περαιτέρω βελτίωση.
Οδηγός συζήτησης για τη λευχαιμία
Λάβετε τον εκτυπώσιμο οδηγό μας για το ραντεβού του επόμενου γιατρού σας για να σας βοηθήσουμε να κάνετε τις σωστές ερωτήσεις.
