Περιεχόμενο
Το σύνδρομο Pfeiffer είναι μια σπάνια γενετική κατάσταση που προκαλεί πρόωρη σύντηξη των οστών του κρανίου ενός μωρού ενώ βρίσκεται στη μήτρα της μητέρας του. Η πρώιμη σύντηξη προκαλεί παραμορφώσεις στο κεφάλι και το πρόσωπο.Υπάρχουν τρεις υπότυποι του συνδρόμου Pfeiffer και όλοι επηρεάζουν την εμφάνιση, αλλά οι τύποι 2 και 3 προκαλούν περισσότερα προβλήματα, όπως θέματα εγκεφάλου και νευρικού συστήματος και αναπτυξιακές καθυστερήσεις. Η θεραπεία ξεκινά συνήθως μετά τη γέννηση του παιδιού και εξαρτάται από τα συμπτώματα του παιδιού και τη σοβαρότητα της κατάστασης.
Σύμφωνα με τη σελίδα αναφοράς της γενετικής αρχής για τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας, το σύνδρομο Pfeiffer επηρεάζει έναν στους 100.000 ανθρώπους.
Αιτίες
Το σύνδρομο Pfeiffer προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη στα γονίδια του υποδοχέα αυξητικού παράγοντα ινοβλαστών (FGFR). Αυτά τα γονίδια ελέγχουν την ανάπτυξη και την ωρίμανση των κυττάρων στο ανθρώπινο σώμα. Το σύνδρομο Pfeiffer προκαλείται είτε από FGFR-1 είτε από FGFR-2. Ο τύπος 1 σχετίζεται με τη μετάλλαξη γονιδίου FGFR-1 ενώ η μετάλλαξη FGFR-2 προκαλεί τους τύπους 2 και 3.
Η πλειονότητα των μωρών με αυτή την πάθηση το αναπτύσσουν ως αποτέλεσμα μιας νέας μετάλλαξης. Αλλά ένας γονέας με σύνδρομο Pfeiffer μπορεί να μεταδώσει την πάθηση στα παιδιά τους. Υπάρχει 50 τοις εκατό πιθανότητα μετάδοσης της γενετικής μετάλλαξης, σύμφωνα με την National Craniofacial Association.
Έρευνα αναφέρεται στο American Journal of Human Genetics υποδηλώνει ότι το σπέρμα από μεγαλύτερους άνδρες έχει περισσότερες πιθανότητες μετάλλαξης. Σε αυτές τις περιπτώσεις, οι τύποι 2 και 3 είναι πιο συνηθισμένοι.
Κατανόηση του τρόπου με τον οποίο κληρονομούνται οι γενετικές διαταραχέςΣυμπτώματα
Η παρουσία και η σοβαρότητα των συμπτωμάτων στο σύνδρομο Pfeiffer βασίζονται στους τρεις υποτύπους:
Τύπος 1
Ο τύπος 1 ονομάζεται συχνά «κλασικό» σύνδρομο Pfeiffer. Είναι μια ηπιότερη ασθένεια σε σύγκριση με τους τύπους 2 και 3. Τα βρέφη που γεννιούνται με τον τύπο 1 θα έχουν μια πρόωρη σύντηξη των οστών του κρανίου, που ονομάζεται κρανιοσύνωση. Ένα παιδί με τύπο 1 μπορεί επίσης να έχει υψηλό μέτωπο, υπανάπτυκτη μεσαία όψη, ευρέως διαχωρισμένα μάτια, υπανάπτυκτη άνω γνάθο και γεμάτα δόντια.
Οι άνθρωποι που γεννιούνται με τον τύπο 1 θα έχουν φυσιολογική διάνοια. Επιπλέον, η πρόγνωσή τους με τη θεραπεία είναι γενικά καλή και το προσδόκιμο ζωής δεν επηρεάζεται.
Τύπος 2
Τα βρέφη που γεννιούνται με τον τύπο 2 θα έχουν πιο σοβαρή κρανιοσύνωση. Στον τύπο 2, το κρανίο θα έχει μια παραμόρφωση κρανίου τριφυλλιού, όπου το κρανίο έχει εμφάνιση τρι-λοβού. Αυτό πιθανότατα οφείλεται στη συσσώρευση υγρών στον εγκέφαλο, που ονομάζεται υδροκεφαλία. Τα χαρακτηριστικά του προσώπου τύπου 2 μπορεί να περιλαμβάνουν υψηλό φαρδύ μέτωπο, σοβαρή προεξοχή των ματιών, επίπεδη μεσαία όψη και μύτη σε σχήμα ράμφος. Μπορεί επίσης να υπάρχουν προβλήματα αναπνοής που σχετίζονται με παραμορφώσεις του αγωγού, του στόματος ή της μύτης.
Ο τύπος 2 μπορεί να προκαλέσει παραμορφώσεις χεριών και ποδιών και δυσπλασία των άκρων που επηρεάζουν την κινητικότητα και μπορεί να υπάρχουν προβλήματα με τα εσωτερικά όργανα. Τα βρέφη που γεννιούνται με τύπο 2 είναι πιο πιθανό να έχουν διανοητική αναπηρία και νευρολογικά προβλήματα. Πολλά συμπτώματα τύπου 2 μπορεί να είναι απειλητικά για τη ζωή εάν δεν αντιμετωπιστούν σωστά.
Τύπος 3
Το σύνδρομο Pfeiffer τύπου 3 είναι παρόμοιο με τον τύπο 2, αλλά τα βρέφη με αυτή την πάθηση δεν έχουν παραμόρφωση του κρανίου του τριφυλλιού. Ο τύπος 3 προκαλεί συντομευμένη βάση του κρανίου, γενέθλια δόντια (δόντια που υπάρχουν κατά τη γέννηση), σοβαρή προεξοχή των ματιών και διάφορα προβλήματα με τα εσωτερικά όργανα. Ο τύπος 3 προκαλεί διανοητική αναπηρία και σοβαρά νευρολογικά προβλήματα. Οι προοπτικές για τα βρέφη που γεννιούνται με τον τύπο 3 είναι συχνά κακές και υπάρχει μεγαλύτερη πιθανότητα πρόωρου θανάτου.
Διάγνωση
Μπορεί να γίνει διάγνωση του συνδρόμου Pfeiffer ενώ το έμβρυο βρίσκεται ακόμη στη μήτρα χρησιμοποιώντας τεχνολογία υπερήχων. Ένας γιατρός θα εξετάσει αν το κρανίο, τα δάχτυλα και τα δάχτυλα των ποδιών αναπτύσσονται κανονικά.
Μετά τη γέννηση του παιδιού, μπορεί να γίνει εύκολα διάγνωση εάν τα συμπτώματα είναι ορατά. Ωστόσο, εάν τα συμπτώματα είναι ήπια, μπορεί να χαθούν έως ότου το παιδί είναι μερικών μηνών ή ετών και η ανάπτυξη και ανάπτυξη των οστών είναι πιο εμφανής.
Μελέτες απεικόνισης και φυσική εξέταση μπορούν να επιβεβαιώσουν πρόωρες συντήξεις των οστών στο κρανίο και τυχόν παραμορφώσεις των άκρων, των δακτύλων και των ποδιών. Οι γενετικοί έλεγχοι μπορούν να αποκλείσουν άλλες καταστάσεις και να επιβεβαιώσουν γονιδιακές μεταλλάξεις.
Ακρίβεια των υπερήχων στη διάγνωση των γενετικών ανωμαλιώνΘεραπεία
Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Pfeiffer. Η θεραπεία εξαρτάται από τα συμπτώματα του παιδιού. Η χειρουργική επέμβαση είναι η κύρια θεραπεία και μπορεί να περιλαμβάνει ένα ή περισσότερα από τα ακόλουθα:
- Χειρουργική επέμβαση κρανίου: Η αρχική χειρουργική επέμβαση για την αναμόρφωση του κεφαλιού του παιδιού γίνεται ήδη από τρεις μήνες και έως 18 μηνών. Μπορεί να χρειαστούν δύο ή περισσότερες χειρουργικές επεμβάσεις κρανίου για τη διόρθωση των παραμορφώσεων του κρανίου.
- Χειρουργική μεσαία: Μερικά παιδιά θα πρέπει να διορθώσουν τα οστά της γνάθου και της μέσης επιφάνειας. Αυτές οι χειρουργικές επεμβάσεις γίνονται συνήθως όταν το παιδί είναι λίγων ετών.
- Οδοντιατρική εργασία: Η οδοντική χειρουργική επέμβαση μπορεί να διορθώσει τα κάτωθι και να διορθώσει τα δόντια που είναι εκτός τόπου.
- Χειρουργική επέμβαση για άκρα: Η χειρουργική επέμβαση μπορεί να διορθώσει τις παραμορφώσεις των δακτύλων, των ποδιών και των άκρων.
- Θεραπεία αναπνευστικών προβλημάτων: Μερικά παιδιά μπορεί να χρειάζονται χειρουργικές επεμβάσεις στη μέση για να απομακρύνουν τα μπλοκάρισμα. Άλλοι μπορεί να χρειάζονται αφαίρεση αμυγδαλών ή αδενοειδών (ιστών στο πίσω μέρος της μύτης). Η τραχειοστομία μπορεί να διορθώσει τα προβλήματα του αγωγού.
Άλλες θεραπείες για το σύνδρομο Pfeiffer περιλαμβάνουν:
- CPAP μάσκα για τη διαχείριση της άπνοιας ύπνου λόγω απόφραξης προσώπου
- Λογοθεραπεία και γλωσσική θεραπεία
- Φυσική και επαγγελματική θεραπεία
- Φάρμακα για τη θεραπεία των επιληπτικών κρίσεων
Επιπλοκές
Σοβαρές επιπλοκές του συνδρόμου Pfeiffer περιλαμβάνουν αναπνευστικά προβλήματα και υδροκεφαλία. Τα προβλήματα αναπνοής σχετίζονται γενικά με ανωμαλίες της τραχείας ή απόφραξη στη μέση. Το Hydrocephalus μπορεί να οδηγήσει σε ψυχική διαταραχή εάν δεν αντιμετωπιστεί. Επιπλέον, οι παραμορφώσεις του προσώπου μπορεί να προκαλέσουν σοβαρή μετατόπιση των ματιών και να δυσκολέψουν το κλείσιμο των βλεφάρων. Τα παιδιά με τύπο 2 και 3 μπορεί να έχουν κρίσεις.
Οι επιπλοκές μπορεί να προκαλέσουν πρόωρο θάνατο ανάλογα με τη σοβαρότητα. Ο θάνατος κατά την παιδική ηλικία μπορεί να είναι αποτέλεσμα σοβαρών εγκεφαλικών προβλημάτων, αναπνευστικών προβλημάτων, πρόωρης γέννησης και χειρουργικών επιπλοκών.
Μια λέξη από το Verywell
Τα παιδιά και τα δύο με σύνδρομο Pfeiffer τύπου 2 και 3 θα χρειαστούν πολλαπλές χειρουργικές επεμβάσεις για την ανασυγκρότηση του κρανίου, των χεριών και των ποδιών και άλλων αρθρώσεων και θεραπεία για τα προσβεβλημένα όργανα. Τα παιδιά με τύπο 1 αντιμετωπίζονται με πρώιμη χειρουργική επέμβαση και για φυσικές και εργασιακές θεραπείες. Οι προοπτικές για τον τύπο 1 είναι πολύ καλύτερες από ό, τι για τους τύπους 2 και 3. Αυτό συμβαίνει επειδή οι τύποι 2 και 3 μπορεί να επηρεάσουν τον εγκέφαλο, την αναπνοή και την ικανότητα κίνησης.
Οι χειρουργικές επεμβάσεις μπορεί να μην προσφέρουν εντελώς φυσιολογική εμφάνιση για άτομα με Pfeiffer, αλλά μπορούν να προσφέρουν σημαντική βελτίωση. Η έγκαιρη θεραπεία και η μακροχρόνια φυσική και επαγγελματική θεραπεία μπορούν να βοηθήσουν τα περισσότερα παιδιά με σύνδρομο Pfeiffer να φτάσουν στην ενηλικίωση με μόνο μερικές επιπλοκές και δυσκολίες. Επιπλέον, πολλά παιδιά με αυτήν την κατάσταση μπορούν να παίξουν με τους συνομηλίκους τους και να πάνε στο σχολείο.
- Μερίδιο
- Αναρρίπτω
- ΗΛΕΚΤΡΟΝΙΚΗ ΔΙΕΥΘΥΝΣΗ