Περιεχόμενο
Η φαινυλκετονουρία (fen-ul-keetone-YU-ree-ah ή PKU) είναι μια κληρονομική μεταβολική διαταραχή στην οποία το σώμα δεν μπορεί να διασπάσει εντελώς την πρωτεΐνη (αμινοξύ) φαινυλαλανίνη. Αυτό συμβαίνει επειδή ένα απαραίτητο ένζυμο, η φαινυλαλανίνη υδροξυλάση, είναι ανεπαρκές. Εξαιτίας αυτού, η φαινυλαλανίνη συσσωρεύεται στα κύτταρα του σώματος και προκαλεί βλάβη στο νευρικό σύστημα.Η φαινυλκετονουρία είναι μια θεραπεύσιμη ασθένεια που μπορεί εύκολα να εντοπιστεί με μια απλή εξέταση αίματος. Στις Ηνωμένες Πολιτείες, όλα τα νεογέννητα μωρά πρέπει να υποβληθούν σε δοκιμή για PKU ως μέρος του μεταβολικού και γενετικού ελέγχου που γίνεται σε όλα τα νεογέννητα.Όλα τα νεογέννητα στο Ηνωμένο Βασίλειο, τον Καναδά, την Αυστραλία, τη Νέα Ζηλανδία, την Ιαπωνία, τα έθνη της Δυτικής και της Ανατολικής Ευρώπης, καθώς και πολλές άλλες χώρες σε όλο τον κόσμο, δοκιμάζονται επίσης.
(Ο έλεγχος για PKU σε πρόωρα μωρά είναι διαφορετικός και πιο δύσκολος για διάφορους λόγους.)
Κάθε χρόνο 10.000 έως 15.000 μωρά γεννιούνται με την ασθένεια στις Ηνωμένες Πολιτείες και η φαινυλκετονουρία εμφανίζεται τόσο σε άνδρες όσο και σε γυναίκες όλων των εθνοτικών καταστάσεων (αν και είναι πιο συχνή σε άτομα της Βόρειας Ευρώπης και της ιθαγενής αμερικανικής κληρονομιάς.)
Συμπτώματα
Ένα βρέφος που γεννιέται με φαινυλκετονουρία θα αναπτυχθεί κανονικά για τους πρώτους μήνες. Εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, Τα συμπτώματα αρχίζουν να αναπτύσσονται από την ηλικία των τριών έως έξι μηνών και μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Καθυστερημένη ανάπτυξη
- Νοητική υστέρηση
- Επιληπτικές κρίσεις
- Πολύ ξηρό δέρμα, έκζεμα και εξανθήματα
- Διακριτική μυρωδιά ή μυρωδιά των ούρων, της αναπνοής και του ιδρώτα
- Ελαφριά χροιά, ελαφριά ή ξανθά μαλλιά
- Ευερεθιστότητα, ανησυχία, υπερκινητικότητα
- Συμπεριφορικές ή ψυχιατρικές διαταραχές, ιδιαίτερα αργότερα στη ζωή
Διάγνωση
Η φαινυλκετονουρία διαγιγνώσκεται με εξέταση αίματος, συνήθως ως μέρος των συνηθισμένων εξετάσεων προσυμπτωματικού ελέγχου σε νεογέννητο εντός των πρώτων ημερών της ζωής. Εάν υπάρχει PKU, το επίπεδο της φαινυλαλανίνης θα είναι υψηλότερο από το κανονικό στο αίμα.
Το τεστ είναι πολύ ακριβές εάν γίνει όταν το βρέφος είναι άνω των 24 ωρών αλλά κάτω των επτά ημερών. Εάν ένα βρέφος δοκιμάζεται σε ηλικία κάτω των 24 ωρών, συνιστάται να επαναλαμβάνεται το τεστ όταν το βρέφος είναι ηλικίας μίας εβδομάδας. Όπως προαναφέρθηκε, τα πρόωρα μωρά πρέπει να ελέγχονται με διαφορετικό τρόπο για διάφορους λόγους, συμπεριλαμβανομένης της καθυστέρησης στη σίτιση.
Θεραπεία
Επειδή η φαινυλκετονουρία είναι ένα πρόβλημα της διάσπασης της φαινυλαλανίνης, στο βρέφος λαμβάνεται ειδική δίαιτα με εξαιρετικά χαμηλή περιεκτικότητα σε φαινυλαλανίνη.
Αρχικά, χρησιμοποιείται μια ειδική φόρμουλα για βρέφη με χαμηλή φαινυλαλανίνη (Lofenalac).
Καθώς το παιδί μεγαλώνει, προστίθενται τρόφιμα χαμηλής φαινυλαλανίνης στη διατροφή, αλλά δεν επιτρέπονται τροφές με υψηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες, όπως γάλα, αυγά, κρέας ή ψάρι. Το τεχνητό γλυκαντικό ασπαρτάμη (NutraSweet, Equal) περιέχει φαινυλαλανίνη, έτσι αποφεύγονται επίσης τα ποτά διατροφής και τα τρόφιμα που περιέχουν ασπαρτάμη. Έχετε παρατηρήσει πιθανώς την τοποθεσία στα αναψυκτικά, όπως η διατροφή Coke, η οποία υποδεικνύει ότι το προϊόν δεν πρέπει να χρησιμοποιείται από άτομα με PKU.
Τα άτομα πρέπει να παραμείνουν σε δίαιτα περιορισμένη σε φαινυλαλανίνη κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας και της εφηβείας.
Μερικά άτομα μπορούν να μειώσουν τους περιορισμούς διατροφής τους καθώς μεγαλώνουν. Απαιτούνται τακτικές εξετάσεις αίματος για τη μέτρηση των επιπέδων της φαινυλαλανίνης και η διατροφή μπορεί να χρειαστεί να προσαρμοστεί εάν τα επίπεδα είναι πολύ υψηλά. Εκτός από μια περιορισμένη δίαιτα, ορισμένα άτομα μπορεί να παίρνουν το φάρμακο Kuvan (σαπροτερίνη) για να μειώσουν τα επίπεδα φαινυλαλανίνης στο αίμα.
Παρακολούθηση
Όπως σημειώθηκε, οι εξετάσεις αίματος χρησιμοποιούνται για την παρακολούθηση ατόμων με PKU. Προς το παρόν οι οδηγίες προτείνουν ότι η στοχευόμενη συγκέντρωση φαινυλαλανίνης στο αίμα πρέπει να είναι μεταξύ 120 και 360 uM για άτομα με PKU όλων των ηλικιών. Μερικές φορές επιτρέπεται όριο έως 600 uM για ηλικιωμένους ενήλικες. Ωστόσο, οι έγκυες γυναίκες πρέπει να ακολουθούν τη διατροφή τους αυστηρότερα και συνιστάται μέγιστο επίπεδο 240 uM.
Οι μελέτες που εξετάζουν τη συμμόρφωση (ο αριθμός των ατόμων που ακολουθούν τη διατροφή τους και πληρούν αυτές τις οδηγίες) είναι 88 τοις εκατό για τα παιδιά μεταξύ γέννησης και ηλικίας τεσσάρων ετών, αλλά μόνο το 33 τοις εκατό σε εκείνα που είναι 30 ετών και άνω.
Ο ρόλος της γενετικής
Το PKU είναι μια γενετική διαταραχή που μεταδίδεται από τους γονείς στα παιδιά. Για να έχει PKU, ένα μωρό πρέπει να κληρονομήσει μια συγκεκριμένη γονιδιακή μετάλλαξη για PKU από καθε μητρική εταιρεία. Εάν το μωρό κληρονομεί το γονίδιο από έναν μόνο γονέα, τότε το μωρό μεταφέρει επίσης τη γονιδιακή μετάλλαξη για PKU αλλά δεν έχει στην πραγματικότητα PKU.
Εκείνοι που κληρονομούν μόνο μία γονιδιακή μετάλλαξη δεν αναπτύσσουν PKU αλλά μπορεί να μεταδώσουν την πάθηση στα παιδιά τους (να είναι φορέας.) Εάν δύο γονείς φέρουν το γονίδιο, έχουν περίπου 25 τοις εκατό πιθανότητα να αποκτήσουν μωρό με PKU, 25 τοις εκατό πιθανότητα το παιδί τους να μην αναπτύξει PKU ή να είναι φορέας, και 50 τοις εκατό πιθανότητα ότι το παιδί τους θα είναι επίσης φορέας της νόσου.
Μόλις διαγνωστεί PKU σε ένα μωρό, τότε αυτό το μωρό πρέπει να ακολουθήσει ένα πρόγραμμα γεύματος PKU καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής του.
PKU στην εγκυμοσύνη
Οι νεαρές γυναίκες με φαινυλκετονουρία που δεν τρώνε περιορισμένη διατροφή με φαινυλαλανίνη θα έχουν υψηλά επίπεδα φαινυλαλανίνης όταν μείνουν έγκυες. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρά ιατρικά προβλήματα γνωστά ως σύνδρομο PKU για το παιδί, όπως διανοητική καθυστέρηση, χαμηλό βάρος γέννησης, ελαττώματα καρδιακής γέννησης ή άλλα γενετικά ελαττώματα. Ωστόσο, εάν η νεαρή γυναίκα συνεχίσει μια δίαιτα χαμηλής φαινυλαλανίνης τουλάχιστον 3 μήνες πριν από την εγκυμοσύνη και συνεχίσει τη δίαιτα καθ 'όλη τη διάρκεια της εγκυμοσύνης της, το σύνδρομο PKU μπορεί να προληφθεί. Με άλλα λόγια, μια υγιής εγκυμοσύνη είναι δυνατή για τις γυναίκες με PKU αρκεί να προγραμματίζουν μπροστά και να παρακολουθούν προσεκτικά τη διατροφή τους καθ 'όλη τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Ερευνα
Οι ερευνητές αναζητούν τρόπους διόρθωσης της φαινυλκετονουρίας, όπως η αντικατάσταση του ελαττωματικού γονιδίου που είναι υπεύθυνο για τη διαταραχή ή η δημιουργία ενός γενετικά τροποποιημένου ενζύμου για την αντικατάσταση του ανεπαρκούς. Οι επιστήμονες μελετούν επίσης χημικές ενώσεις όπως η τετραϋδροβιοπιτερίνη (BH4) και τα μεγάλα ουδέτερα αμινοξέα ως τρόπους αντιμετώπισης της PKU μειώνοντας το επίπεδο της φαινυλαλανίνης στο αίμα.
Μαρκίζα
Η αντιμετώπιση του PKU είναι δύσκολη και απαιτεί μεγάλη δέσμευση, καθώς είναι μια δια βίου προσπάθεια. Η υποστήριξη μπορεί να είναι χρήσιμη και υπάρχουν πολλές ομάδες υποστήριξης και κοινότητες υποστήριξης, στις οποίες οι άνθρωποι μπορούν να αλληλεπιδράσουν με άλλους που αντιμετωπίζουν το PKU τόσο για συναισθηματική υποστήριξη όσο και για να ενημερώνονται σχετικά με την τελευταία έρευνα.
Υπάρχουν επίσης αρκετοί οργανισμοί, οι οποίοι εργάζονται για να υποστηρίξουν άτομα με PKU και να χρηματοδοτήσουν έρευνα για καλύτερες θεραπείες. Μερικά από αυτά περιλαμβάνουν την Εθνική Εταιρεία Φαινυλκετονουρίας, την Εθνική Συμμαχία PKU (μέρος του οργανισμού NORD, τον Εθνικό Οργανισμό για τις Σπάνιες Διαταραχές και το Ίδρυμα PKU. Εκτός από τη χρηματοδότηση της έρευνας, αυτοί οι οργανισμοί παρέχουν βοήθεια που μπορεί να κυμαίνεται από την παροχή βοήθειας για την αγορά της ειδικής φόρμουλας που απαιτείται για τα βρέφη με PKU για την παροχή πληροφοριών για να βοηθήσουν τους ανθρώπους να μάθουν και να πλοηγηθούν στον τρόπο κατανόησης της PKU και τι σημαίνει στη ζωή τους.