Μια επισκόπηση του συνδρόμου Sotos

Περιεχόμενο

• Συμπτώματα
• Αιτίες
• Διάγνωση
• Θεραπεία

Το σύνδρομο Sotos είναι μια σπάνια γενετική κατάσταση που προκαλεί υπερβολική σωματική ανάπτυξη κατά τις δύο πρώτες δεκαετίες της ζωής, ξεκινώντας από την παιδική ηλικία και από τα εφηβικά χρόνια. Ο Sotos μερικές φορές συνοδεύεται από αυτισμό, προβλήματα ομιλίας και πνευματικές, κοινωνικές και κινητικές καθυστερήσεις. Ενώ η κατάσταση επηρεάζει τα παιδιά κατά τη σχολική περίοδο και μπορεί να συνεχίσει να προκαλεί προβλήματα στην ενηλικίωση, είναι απειλητική για τη ζωή και τα περισσότερα άτομα με Sotos έχουν φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής.

Σύμφωνα με την αρχική σελίδα γενετικής αναφοράς των Εθνικών Ινστιτούτων Υγείας, το σύνδρομο Sotos πιστεύεται ότι εμφανίζεται σε μία από τις 10.000 έως 14.000 γεννήσεις. Οι ερευνητές υποθέτουν ότι η πραγματική επίπτωση μπορεί να είναι πιο κοντά σε μία στις 5.000 γεννήσεις, καθώς άλλες καταστάσεις προκαλούν παρόμοια συμπτώματα και πιθανές εσφαλμένες διαγνώσεις.

Συμπτώματα

Το σύνδρομο Sotos χαρακτηρίζεται από υπερανάπτυξη, ειδικά στα οστά. Τα προσβεβλημένα άτομα έχουν ανωμαλίες στο πρόσωπο που είναι ιδιαίτερα σημαντικές στην παιδική ηλικία. Αυτό περιλαμβάνει το να έχει ένα κεφάλι που είναι μακρύτερο και φαρδύτερο από το κανονικό και μυτερό πηγούνι.

Τα προσβεβλημένα βρέφη και τα παιδιά με Sotos μεγαλώνουν γρηγορότερα από άλλα παιδιά στην ηλικία τους. Θα είναι ψηλότεροι από τα αδέλφια και τους συνομηλίκους τους.

Πρόσθετα φυσικά χαρακτηριστικά και συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Μεγάλα χέρια και πόδια
• Ψηλό μέτωπο
• Αδύναμος μυϊκός τόνος
• Ξεπλυμένα μάγουλα
• Κάτω κεκλιμένα μάτια και μεγάλη απόσταση μεταξύ των ματιών
• Αμήχανο βάδισμα (περπάτημα)
• Σκολίωση, μια πλάγια καμπύλη της περιστροφής
• Επιληπτικές κρίσεις, οι οποίες προκύπτουν από μη φυσιολογική εγκεφαλική δραστηριότητα
• Απώλεια ακοής
• Προβλήματα όρασης
• Πρόωρη έκρηξη δοντιών
• Προβλήματα στα νεφρά, συμπεριλαμβανομένων των υποπλαστικών νεφρών και της υδρονέφρωσης
• Καρδιακά προβλήματα, συμπεριλαμβανομένου του αρτηριακού αγωγού διπλώματος ευρεσιτεχνίας (PDA) και του κολπικού ελατηρίου (ASD)

Τα άτομα μπορεί να έχουν προβλήματα διανοητικής βλάβης και συμπεριφοράς, όπως:

• Διαταραχή υπερκινητικότητας έλλειψης προσοχής (ADHD)
• Ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή (OCD)
• Παρορμητικές συμπεριφορές ελέγχου
• Φοβίες
• Επιθετικότητα και ευερεθιστότητα

Τα αναπτυξιακά και διανοητικά προβλήματα στα παιδιά μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Προβλήματα ομιλίας και γλώσσας, συμπεριλαμβανομένου του τραυλισμού
• Μαθησιακές δυσκολίες
• Αδεξιότητα
• Προβλήματα κινητικών δεξιοτήτων

Sotos στο Adulthood

Το ύψος και το βάρος των ενηλίκων θα σταθεροποιηθούν και θα είναι κάπως φυσιολογικά, αν και υπάρχει μια περίπτωση ενός 21χρονου άνδρα με τον Sotos, ο οποίος σήμερα είναι 7 πόδια, ύψος 8 ίντσες και ζυγίζει περίπου 500 κιλά. Πολλοί ενήλικες με αυτήν την πάθηση θα έχουν φυσιολογική διάνοια. Ωστόσο, κάθε παιδική πνευματική αναπηρία θα παραμείνει. Οι ενήλικες με Sotos θα συνεχίσουν να έχουν προβλήματα συντονισμού και κινητικών δεξιοτήτων.

Αιτίες

Το σύνδρομο Sotos είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλείται από ένα μεταλλαγμένο γονίδιο NSD1. Σύμφωνα με το Κέντρο Πληροφόρησης Γενετικών και Σπάνιων Νόσων (GARD), το 95% των περιπτώσεων Sotos δεν κληρονομείται. Ωστόσο, η πιθανότητα ενός γονέα με τον Sotos να περάσει την κατάσταση είναι 50%.

Δεν υπάρχουν άλλοι γνωστοί παράγοντες κινδύνου ή αιτίες του συνδρόμου Sotos. Επιπλέον, οι ερευνητές δεν γνωρίζουν τι προκαλεί τη γενετική μετάλλαξη ή πώς να την αποτρέψουν.

Κατανόηση του τρόπου με τον οποίο κληρονομούνται οι γενετικές διαταραχές

Διάγνωση

Η διάγνωση του συνδρόμου Sotos γίνεται νωρίς στη ζωή, είτε κατά την παιδική ηλικία είτε κατά τα πρώτα χρόνια της ζωής. Οι δοκιμές για νεογέννητα δεν περιλαμβάνουν δοκιμές για το Sotos, αλλά οι γιατροί θα το εξετάσουν όταν παρατηρηθούν συμπτώματα. Μπορεί να χρειαστούν μήνες ή χρόνια για να εμφανιστεί ο έλεγχος και να εκφραστούν τα συμπτώματα.

Ο έλεγχος για το Sotos ξεκινά με φυσική εξέταση και ιατρικό ιστορικό, συμπεριλαμβανομένων συμπτωμάτων. Οι ακτινογραφίες, οι αξονικές τομογραφίες και οι μαγνητικές τομογραφίες μπορούν να βοηθήσουν στη διάγνωση και να αποκλείσουν άλλα προβλήματα. Η προχωρημένη ηλικία των οστών είναι συνήθως σκηνή. Η απεικόνιση του εγκεφάλου δείχνει διασταλμένες κοιλίες και αυξημένο εγκεφαλονωτιαίο υγρό (CSF). Μπορεί επίσης να γίνει γενετικός έλεγχος για τον έλεγχο μεταλλάξεων στο γονίδιο NSD1.

Πολλά παιδιά με Sotos μπορεί επίσης να λάβουν διάγνωση αυτισμού. Ο αυτισμός είναι μια αναπτυξιακή διαταραχή που επηρεάζει την επικοινωνία και τη συμπεριφορά. Διαχειρίζεται γενικά με μια ποικιλία θεραπειών, συμπεριλαμβανομένων θεραπειών συμπεριφοράς και ομιλίας, όπως απαιτείται.

Πώς αντιμετωπίζεται ο αυτισμός

Θεραπεία

Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Sotos. Επιπλέον, δεν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία για το Sotos. Η θεραπεία συνήθως περιλαμβάνει τη διαχείριση συμπτωμάτων και τη διόρθωση προβλημάτων που μπορούν να διορθωθούν.

Η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει:

• Λογοθεραπεία
• Εργοθεραπεία
• Συμπεριφορική θεραπεία
• Φάρμακα για τη διαχείριση της διαταραχής υπερκινητικότητας έλλειψης προσοχής (ADHD), μιας εγκεφαλικής διαταραχής που χαρακτηρίζεται από απροσεξία και υπερκινητικότητα-παρορμητικότητα. Αυτές οι συμπεριφορές επηρεάζουν τη λειτουργία και την ανάπτυξη, ειδικά στην παιδική ηλικία.
• Συμβουλευτική
• Ακουστικά βαρηκοΐας για τη διόρθωση της απώλειας ακοής
• Γυαλιά για τη διαχείριση προβλημάτων όρασης

Άλλες ιατρικές παθήσεις θα αντιμετωπιστούν επίσης, όπως απαιτείται.

Είναι σημαντικό για τα άτομα με Sotos να πραγματοποιούν τακτικές εξετάσεις καρδιών και νεφρών. Επιπλέον, οι κίνδυνοι καρκίνου και όγκου είναι υψηλότεροι για άτομα με σύνδρομο Sotos, επομένως η τακτική εξέταση είναι καλή ιδέα. Ωστόσο, το ίδιο το Sotos δεν απειλεί τη ζωή και τα περισσότερα άτομα με Sotos έχουν κανονικό προσδόκιμο ζωής.

Μια λέξη από το Verywell

Το σύνδρομο Sotos είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλείται από μετάλλαξη του γονιδίου NSD1. Τα δύο κύρια συμπτώματα του συνδρόμου Sotos είναι η υπερανάπτυξη και η διανοητική αναπηρία. Συχνά διαγιγνώσκεται στα βρέφη ή στην πρώιμη παιδική ηλικία. Μόλις σταματήσει η ανάπτυξη, οι ενήλικες με Sotos μπορούν να διατηρήσουν το κανονικό ύψος και βάρος, ακόμη και τη διάνοια. Επιπλέον, πολλοί ενήλικες με Sotos μπορούν να ζήσουν μακρά και γεμάτη ζωή.

• Μερίδιο
• Αναρρίπτω
• ΗΛΕΚΤΡΟΝΙΚΗ ΔΙΕΥΘΥΝΣΗ
• Κείμενο