Περιεχόμενο
Η σπονδυλική μυϊκή ατροφία (SMA) είναι μια καταστροφική, μερικές φορές θανατηφόρα, γενετική κατάσταση που συνεπάγεται απώλεια κινητικών νευρικών κυττάρων στον νωτιαίο μυελό. Η SMA αναπτύσσεται συνήθως στα βρέφη ή στην παιδική ηλικία, ωστόσο, μπορεί επίσης να αναπτυχθεί σε ενήλικες (αυτό είναι σπάνιο).Η σταδιακή αποδυνάμωση των μυών είναι το χαρακτηριστικό γνώρισμα του SMA και μπορεί να οδηγήσει σε προβλήματα καθισμάτων, στάσης, περπατήματος, φαγητού και αναπνοής. Η γνωστική ανάπτυξη παραμένει γενικά φυσιολογική.
Εκτός από τις τεράστιες φυσικές προκλήσεις του να ζεις με SMA ή να φροντίζεις ένα μωρό ή παιδί με SMA, υπάρχουν επίσης συναισθηματικές προκλήσεις. Εάν είστε γονέας ενός παιδιού με SMA, ενδέχεται να αντιμετωπίσετε προβλήματα φροντίδας στο τέλος του κύκλου ζωής. Εάν είστε μεγαλύτερο παιδί, έφηβος ή ενήλικας που ζείτε με SMA, μπορεί να θρηνήσετε την απώλεια του περπατήματος και την ανεξαρτησία που παρέχει.
Υπάρχουν επίσης κοινωνικές και πρακτικές προκλήσεις, όπως η αντιμετώπιση της απομόνωσης και των οικονομικών πιέσεων.
Η αντιμετώπιση αυτών των πολυάριθμων προκλήσεων που σχετίζονται με την SMA δεν είναι εύκολη ή απλή εργασία. Προσπαθήστε να παραμείνετε άνετοι. Η λήψη μιας ημέρας και ενός ζητήματος τη φορά μπορεί να διευκολύνει την αντιμετώπιση αυτών των προκλήσεων.
Συναισθηματική
Ο συναισθηματικός φόρος ζωής με SMA ή φροντίδας μωρού ή παιδιού με SMA είναι τεράστιος. Στην πραγματικότητα, είναι φυσιολογικό για γονείς παιδιών με SMA (και ενήλικες που ζουν με SMA) να βιώνουν καθημερινά ένα ευρύ φάσμα δυσάρεστων και ενοχλητικών συναισθημάτων.
Μερικά από αυτά τα συναισθήματα περιλαμβάνουν θλίψη, άγχος, θυμό και απογοήτευση. Για την αντιμετώπιση αυτών. Υπάρχει διαθέσιμη υποστήριξη, καθώς και πράγματα που μπορείτε να κάνετε για να μειώσετε την ψυχική σας κόπωση και τη συναισθηματική βαρύτητα.
Ζητήστε υποστήριξη
Η θλίψη, ο φόβος και το άγχος για τη μείωση της φυσικής λειτουργίας του μωρού ή του παιδιού σας και η ιατρική ευθραυστότητα μπορεί να είναι συντριπτική και εντυπωσιακή. Οι γονείς μπορεί να αισθάνονται αβοήθητοι και ευάλωτοι καθώς ισορροπούν προσπαθώντας να βοηθήσουν το μωρό ή το παιδί τους και να σχεδιάσουν το μέλλον τους, ενώ δέχονται επίσης το θάνατο της νόσου.
Ομοίως, οι έφηβοι και οι ενήλικες με SMA μπορεί να αισθάνονται περιορισμένοι από την εξάρτησή τους ή να αισθάνονται ανήσυχοι για την απώλεια της ιδιωτικής ζωής, καθώς χρειάζονται περισσότερη φροντίδα.
Η αναζήτηση συναισθηματικής υποστήριξης από τους αγαπημένους και από έναν επαγγελματία υγείας είναι σημαντική για την αντιμετώπιση της διάγνωσης της SMA. Όταν μιλάτε με τα αγαπημένα σας πρόσωπα, προσπαθήστε να είστε ανοιχτοί και ειλικρινείς και να είστε συγκεκριμένοι για αυτό που χρειάζεστε. Για παράδειγμα, μπορείτε να πείτε, "Αισθάνομαι εξαντλημένος και φοβισμένος τον τελευταίο καιρό. Θα ήταν πολύ ωραίο να ακούσω περισσότερα από εσάς - ένα ενθαρρυντικό κείμενο ή φωνητικό ταχυδρομείο προχωρά πολύ."
Η υποστήριξη από έναν οργανισμό SMA μπορεί επίσης να είναι πολύ χρήσιμη, όχι μόνο για την άνεσή σας, αλλά και για να εκπαιδεύσετε τον εαυτό σας, ειδικά επειδή υπήρξαν πρόοδοι στη θεραπεία της SMA.
Ορισμένοι οργανισμοί SMA στους οποίους μπορείτε να σκεφτείτε να επικοινωνήσετε, περιλαμβάνουν:
- Θεραπεία SMA
- Σύλλογος μυϊκής δυστροφίας
- Ισχυρό Ίδρυμα Gwendolyn
- Ίδρυμα SMA
Θυμήσου
Εάν η θλίψη ή / και το άγχος σας διαπεράσουν ή επηρεάζουν την ποιότητα ζωής ή την καθημερινή σας λειτουργία, παρακαλούμε επισκεφθείτε το γιατρό σας. Εκτός από την παροχή συμβουλών, μπορεί να επωφεληθείτε από τη λήψη φαρμάκων, όπως ένα αντικαταθλιπτικό.
Αναγνωρίστε ότι μπορεί να θρηνήσετε
Η θλίψη είναι μια αντίδραση στην απώλεια και το SMA σχετίζεται με πολλές σωματικές και συναισθηματικές απώλειες. Για παράδειγμα, οι γονείς συχνά θρηνούν το γεγονός ότι τα μωρά τους με SMA δεν θα φτάσουν σε κανονικά κινητικά ορόσημα, όπως το να στέκονται ή να περπατούν.
Ομοίως, τα παιδιά με SMA μπορεί να φτάσουν στα ορόσημα, μόνο για να τα χάσουν αργότερα, κάτι που μπορεί να είναι εξίσου, αν όχι περισσότερο, απογοητευτικό για να παρακολουθήσει.
Επιπλέον, οι γονείς της βρεφικής ηλικίας SMA μπορεί να θρηνούν την απώλεια ελπίδων και ονείρων που είχαν για το πολύτιμο μωρό τους. Αυτά τα όνειρα μπορεί να είναι τόσο απλά όσο το να παίζετε έξω με φίλους, στην επίτευξη των κύριων στόχων της ζωής, όπως το να παντρευτείτε ή να αποφοιτήσετε από το λύκειο.
Η θλίψη είναι μια περίπλοκη αντίδραση και αναγνωρίζοντας ότι μπορεί να είναι ένα τεράστιο πρώτο βήμα.
Μόλις αναγνωριστεί, μπορείτε να εξετάσετε το ενδεχόμενο παροχής συμβουλών στη θλίψη ή να συμμετάσχετε σε μία ή περισσότερες δραστηριότητες θεραπείας θλίψης, όπως:
- Κρατώντας ένα ημερολόγιο
- Αναζητώντας πνευματική ή θρησκευτική καθοδήγηση
- Συμμετοχή σε θεραπεία μυαλού-σώματος, όπως διαλογισμός προσοχής
Πρακτική αυτο-φροντίδας
Εάν το βρέφος ή το παιδί σας έχει SMA, προσπαθήστε να βρείτε λίγο χρόνο για να εξασκηθείτε στη βασική αυτο-φροντίδα. Στο τέλος, η αντιμετώπιση των σωματικών αναγκών σας θα ωφελήσει τελικά τη συναισθηματική σας υγεία.
Για παράδειγμα, βεβαιωθείτε ότι τρώτε τρία γεύματα την ημέρα (όσο πιο υγιεινά μπορείτε) και να κάνετε κάποια μορφή καθημερινής άσκησης κάθε μέρα, ακόμα κι αν είναι μόνο για μια γρήγορη βόλτα στο μπλοκ. Επίσης, παραμείνετε προληπτικοί στις δικές σας ανάγκες υγειονομικής περίθαλψης, όπως να επισκέπτεστε το γιατρό σας για τακτικούς ελέγχους.
Εάν είστε έφηβος ή ενήλικας που ζείτε με SMA, εκτός από τη συμμετοχή σε υγιεινές συνήθειες, θυμηθείτε να αφιερώσετε χρόνο στα χόμπι και τις ανέσεις της ζωής σας - αυτά τα πάθη και οι χαρές που θα σας βοηθήσουν να περάσετε τις πιο δύσκολες στιγμές σας.
Φυσικός
Υπάρχουν πολλές φυσικές προκλήσεις που σχετίζονται με τη διαβίωση ή τη φροντίδα κάποιου με SMA και οι συγκεκριμένες προκλήσεις εξαρτώνται από τον τύπο της SMA που έχει ένα άτομο.
Τύποι SMA
Υπάρχουν πέντε τύποι SMA (0 έως 4). Ο τύπος SMA 0 είναι ο πιο σοβαρός τύπος ενώ ο τύπος SMA 4 είναι ο πιο ήπιος.
Στο SMA τύπου 0, ο θάνατος συμβαίνει συνήθως έως την ηλικία των 6 μηνών, ενώ εκείνοι με SMA τύπου 4 έχουν φυσιολογική διάρκεια ζωής.
Δεν υπάρχει θεραπεία για SMA. αν και, υπάρχουν θεραπείες που βοηθούν στη διαχείριση και, σε ορισμένες περιπτώσεις, επιβραδύνουν τη μυϊκή αδυναμία.
Θεραπείες αναπνοής
Ο τύπος SMA 0 (διαγνωσμένος προγεννητικά) και ο τύπος 1 (διαγνωσμένος στους πρώτους έξι μήνες του μωρού) προκαλούν πολύ σοβαρή και θανατηφόρα αναπνευστική μυϊκή αδυναμία.
Επιπλέον, περίπου το ένα τρίτο των μωρών με SMA τύπου 2 (που έχουν διαγνωστεί πριν από την ηλικία των 18 μηνών) αναπτύσσουν αναπνευστικά προβλήματα κατά την παιδική ηλικία.
Για την παροχή αναπνευστικής υποστήριξης σε αυτά τα βρέφη και τα παιδιά, μπορούν να χρησιμοποιηθούν θεραπείες, όπως μη επεμβατικός ρινικός αερισμός ή τραχειοστομία με μηχανικό εξαερισμό.
Διατροφή και διατροφή
Οι δυσκολίες σίτισης και κατάποσης και η αποτυχία ανάπτυξης είναι καθολικά για βρέφη με SMA τύπου 0 και 1. Προβλήματα κατάποσης μπορεί επίσης να αναπτυχθούν σε βρέφη με SMA τύπου 2.
Για την αντιμετώπιση αυτών των προβλημάτων, μπορεί να τοποθετηθεί ένας σωλήνας τροφοδοσίας για να εξασφαλιστεί η επαρκής διατροφή και να μειωθούν τα επεισόδια αναρρόφησης, τα οποία μπορεί να οδηγήσουν σε μόλυνση.
Ενώ ο υποσιτισμός είναι συχνός σε SMA τύπου 1 και σε ορισμένους ασθενείς με SMA τύπου 2, η παχυσαρκία μπορεί να είναι πρόβλημα σε SMA τύπου 3 και 4 (αυτοί οι ασθενείς μπορεί να μην είναι τόσο ενεργοί ως αποτέλεσμα των σωματικών τους αναπηριών).
Για να διατηρηθεί η σωστή διατροφή και ένα υγιές βάρος, οι περισσότεροι ασθενείς με SMA θα δουν έναν διαιτολόγο.
Σκολίωση
Οι ασθενείς με SMA τύπου 2 δεν μπορούν ποτέ να σταθούν ή να περπατήσουν μόνοι τους. Τελικά αναπτύσσουν σκολίωση (μη φυσιολογική καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης) λόγω της εξασθένησης των μυών της πλάτης. Η σκολίωση είναι επίσης αρκετά καθολική σε ασθενείς με SMA τύπου 3 που δεν είναι σε θέση να περπατήσουν ανεξάρτητα.
Η πρόκληση με τη σκολίωση είναι ότι μπορεί τελικά να οδηγήσει σε αναπνευστικά προβλήματα. Ενώ η στήριξη της σπονδυλικής στήλης μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να επιβραδύνει την εξέλιξη της σκολίωσης, η χειρουργική επέμβαση είναι τελικά η θεραπεία της επιλογής.
Φυσικοθεραπεία
Η φυσικοθεραπεία διαδραματίζει ουσιαστικό ρόλο στη βελτίωση της καθημερινής λειτουργίας και της ποιότητας ζωής σε ασθενείς με SMA, ειδικά σε ασθενείς με τύπους 2, 3 και 4.
Ένας φυσιοθεραπευτής μπορεί να σχεδιάσει ένα σχέδιο θεραπείας που συχνά περιλαμβάνει ασκήσεις τεντώματος και ενίσχυσης μυών. Αυτές οι ασκήσεις μπορούν να διατηρήσουν την ευελιξία, να αποτρέψουν τις κοινές συσπάσεις και να αυξήσουν τη φυσική κατάσταση και την αντοχή.
Βοηθητικές συσκευές κινητικότητας
Οι ασθενείς με SMA που δεν μπορούν να περπατήσουν θα απαιτήσουν μια βοηθητική κινητικότητα συσκευή, όπως μια αναπηρική καρέκλα με κινητήρα ή χειροκίνητο. Συχνά, μια αναπηρική καρέκλα μπορεί να ξεκινήσει από την ηλικία των 18 έως 24 μηνών.
Γονιδιακή θεραπεία
Αν και δεν υπάρχει θεραπεία για SMA, υπήρξαν πρόοδοι στις θεραπείες. Συγκεκριμένα, το Spinraza (nusinersen) και το Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) είναι δύο γονιδιακές θεραπείες που μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την επιβράδυνση της SMA σε μωρά και πολύ μικρά παιδιά.
Το Spinraza μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί σε παιδιά έως 12 ετών με μέτρια συμπτώματα SMA (για παράδειγμα, παιδιά που είναι σε θέση να κάθονται ανεξάρτητα χωρίς σοβαρά προβλήματα αναπνοής ή σίτισης).
Κοινωνικός
Η κοινωνική απομόνωση και η μοναξιά είναι κοινά με την SMA, τόσο για τον ασθενή όσο και για τις οικογένειες και τους φροντιστές τους.
Για παράδειγμα, οι γονείς παιδιών με SMA συχνά καταναλώνονται τόσο με τη φροντίδα του παιδιού τους, ώστε να έχουν λίγο χρόνο για να αλληλεπιδρούν κοινωνικά με την οικογένεια και τους φίλους τους. Δυστυχώς, αυτές οι σημαντικές δραστηριότητες αναψυχής ωθούνται συχνά στο πλάι λόγω των απαιτήσεων φροντίδας για κάποιον με SMA.
Οι σχέσεις μπορεί επίσης να τεντωθούν ή να αγχωθούν και οι γονείς παιδιών με SMA μπορεί να ανησυχούν για την κατάσταση του γάμου τους ή για τους δεσμούς γονέα-παιδιού με τα άλλα παιδιά τους.
Ομοίως, οι έφηβοι ή οι ενήλικες που ζουν με SMA μπορεί να δυσκολευτούν να προσαρμοστούν στις κοινωνικές καταστάσεις, ειδικά εάν έχουν χάσει την ικανότητά τους να περπατούν. Μπορούν να αποφύγουν τις κοινωνικές εκδρομές λόγω προβλημάτων πρόσβασης αναπηρικών αμαξιδίων ή ενός βαθύτερου αγώνα με την αίσθηση της ταυτότητάς τους ή της αυτοτιμής τους.
Τούτου λεχθέντος, παρά την αύξηση του γονικού στρες και τη μείωση της κοινωνικής υποστήριξης που παρατηρείται μεταξύ οικογενειών με παιδιά ή εφήβων με SMA, η έρευνα διαπίστωσε ότι η ικανότητα των οικογενειών SMA να είναι ίδια με την ικανότητα αντιμετώπισης οικογενειών με υγιή παιδιά. Αυτό είναι ένα θετικό και πολύ ελπιδοφόρο εύρημα - και μια πραγματική απόδειξη για την ανθεκτικότητα των οικογενειών που ζουν με SMA.
Ορισμένες στρατηγικές αντιμετώπισης που μπορεί να είναι χρήσιμες στην πλοήγηση των κοινωνικών προκλήσεων της SMA περιλαμβάνουν:
- Επικοινωνία των ειδικών αναγκών σας για τους αγαπημένους (οι περισσότεροι άνθρωποι θέλουν να βοηθήσουν, απλά δεν ξέρουν πώς)
- Εκπαιδεύοντας τους φίλους σας, τους αγαπημένους σας, τους γείτονες ή την κοινότητά σας για το SMA, έτσι ώστε να μπορούν να κατανοήσουν καλύτερα τους καθημερινούς και προσωπικούς σας αγώνες
- Προγραμματισμός τακτικών κοινωνικών εκδρομών (για παράδειγμα, διάλειμμα για καφέ με τον σύζυγό σας ή μεσημεριανό γεύμα με έναν φίλο μία φορά την εβδομάδα)
- Συμμετοχή σε ομάδα υποστήριξης ή ομαδική θεραπεία (είτε online είτε προσωπικά) όπου μπορείτε να συναντήσετε άτομα στην ίδια θέση
Πρακτικός
Εκτός από τις συναισθηματικές, σωματικές και κοινωνικές προκλήσεις της SMA, υπάρχουν επίσης καθημερινές πρακτικές προκλήσεις, όπως η αντιμετώπιση των οικονομικών πιέσεων και η προετοιμασία για καταστάσεις έκτακτης ανάγκης.
Οικονομικές πιέσεις
Υπάρχουν σημαντικά οικονομικά κόστη όσον αφορά την SMA.
Παραδείγματα τέτοιων δαπανών περιλαμβάνουν την πληρωμή για:
- Περίβλημα προσβάσιμο από αναπηρικά αμαξίδια
- Ιατρικός εξοπλισμός και εξοπλισμός κινητικότητας
- Ειδικά κλινοσκεπάσματα
- Τύπος για σωλήνα τροφοδοσίας
- Επισκέψεις και νοσηλεία γιατρού
- Φροντίδα ανάπαυλας
Αυτές οι οικονομικές πιέσεις, μαζί με περιορισμούς στη δουλειά (για παράδειγμα, μόνο ένας γονέας μπορεί να είναι σε θέση να εργαστεί, οπότε ο άλλος μπορεί να παρέχει φροντίδα) μπορεί να είναι αγχωτικός και καταναγκαστικός.
Είναι ενθαρρυντικό, με κάθε μέρα που περνά να υπάρχει όλο και περισσότερη ευαισθητοποίηση και εκπαίδευση σχετικά με την SMA, ειδικά καθώς τα φάρμακα γονιδιακής θεραπείας διερευνούνται ενεργά. Αυτή η συνειδητοποίηση μπορεί τελικά να οδηγήσει σε αλλαγές πολιτικής, οι οποίες ελπίζουμε να μεταφράζονται σε καλύτερη ασφαλιστική κάλυψη και οικονομική βοήθεια για τις οικογένειες.
Μέχρι τότε, μην διστάσετε να επικοινωνήσετε με τον κοινωνικό λειτουργό της ομάδας υγειονομικής περίθαλψης εάν έχετε οικονομικές ανησυχίες. Μπορεί να υπάρχουν οργανισμοί που μπορούν να σας βοηθήσουν με τις συγκεκριμένες ανάγκες σας.
Προετοιμασία για καταστάσεις έκτακτης ανάγκης
Με το SMA, είναι σημαντικό οι οικογένειες να σχεδιάζουν πιθανές καταστάσεις έκτακτης ανάγκης, όπως δυσλειτουργία ιατρικής συσκευής ή ένα παιδί με SMA να αρρωστήσει. Αυτό σημαίνει ότι μιλάτε με την ομάδα υγειονομικής περίθαλψης για τα ακριβή και συγκεκριμένα μέτρα που πρέπει να λάβετε σε περίπτωση έκτακτης ανάγκης.
Με την προληπτική δράση και την προετοιμασία για ζητήματα που ενδέχεται να προκύψουν, θα είστε σε θέση να παραμείνετε πιο ήρεμοι κατά τη διάρκεια της έκτακτης ανάγκης και επίσης πιθανόν να βελτιώσετε τις πιθανότητες για θετικό αποτέλεσμα.
Μια λέξη από το Verywell
Το να ζεις με SMA ή να φροντίζεις κάποιον με SMA είναι ένα τεράστιο κατόρθωμα που απαιτεί βαθιά εσωτερική ανθεκτικότητα, τεράστια υποστήριξη από επαγγελματίες υγείας και αγαπημένους, και τη χρήση διαφόρων στρατηγικών αντιμετώπισης.
Καθώς προχωράτε, συνεχίστε να παραμένετε υπομονετικοί και να είστε ευγενικοί με τον εαυτό σας. Προσπαθήστε να βρίσκετε κάποια ηρεμία και χαρά κάθε μέρα και να ξέρετε ότι κάνετε το καλύτερο δυνατό.