Περιεχόμενο
Η μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης (SMA) είναι μια κληρονομική προοδευτική νευροεκφυλιστική ασθένεια. Το SMA προκαλείται από αλλοιώσεις (μεταλλάξεις) στα γονίδια που κάνουν τις πρωτεΐνες που απαιτούνται για την υποστήριξη της λειτουργίας του κινητικού νευρώνα. Ο βαθμός της γενετικής εμπλοκής καθορίζει τον τύπο SMA που έχετε καθώς και τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων.Δεδομένου ότι η SMA είναι μια γενετική κατάσταση, δεν υπάρχουν συγκεκριμένοι παράγοντες του τρόπου ζωής που είναι γνωστό ότι την προκαλούν ή την αποτρέπουν. Ωστόσο, υπάρχουν τρόποι μείωσης του κινδύνου επιπλοκών εάν έχετε SMA.
Διαρθρωτικές αιτίες
Οι φυσιολογικοί, υγιείς μύες κινούνται σε απάντηση στη λήψη σημάτων από κινητικούς νευρώνες στον νωτιαίο μυελό. Στην SMA, αυτοί οι κινητικοί νευρώνες εκφυλίζονται λόγω έλλειψης πρωτεΐνης επιβίωσης κινητικών νευρώνων (SMN). Χωρίς αρκετή πρωτεΐνη SMN, ακόμη και οι κινητικοί νευρώνες που έχουν ήδη σχηματιστεί και λειτουργούν τελικά θα χάσουν τη δομή και τη λειτουργία τους.
Όταν συμβεί αυτό, τα κινητικά σήματα από τον εγκέφαλο δεν μπορούν να φτάσουν στα νεύρα και οι σκελετικοί μύες δεν θα κινηθούν. Οι μύες που δεν λαμβάνουν συνεπή διέγερση των νεύρων αρχίζουν τελικά να συρρικνώνονται και να εξασθενούν ή να ατροφούν. Στην SMA, η ατροφία εμφανίζεται σταδιακά λόγω της έλλειψης κίνησης των μυών.
Μπορείτε να αποτρέψετε την μυϊκή ατροφία;
Γενετικές αιτίες
Περισσότερο από το 94% των περιπτώσεων SMA προκαλούνται από μια ομόζυγη μετάλλαξη του γονιδίου SMN1. Μια ομόζυγη μετάλλαξη σημαίνει ότι κληρονομείτε πανομοιότυπες εκδόσεις αυτού του μεταλλαγμένου γονιδίου και από τους δύο γονείς.
Ρόλοι των γονιδίων SMN1 και SMN2
Τα γονίδια SMN1 και SMN2 κωδικοποιούν και τα δύο για την παραγωγή πρωτεΐνης SMN. Το γονίδιο SMN1 κατευθύνει συνήθως το μεγαλύτερο μέρος της παραγωγής πρωτεΐνης SMN του σώματος, ενώ το γονίδιο SMN2 κατευθύνει μόνο μια μικρή ποσότητα.
Οι πρωτεΐνες που παράγονται από το γονίδιο SMN2 είναι βραχύτερες και λιγότερο σταθερές από αυτές του γονιδίου SMN1. Ωστόσο, μπορούν να βοηθήσουν να καλύψουν κάποια ανεπάρκεια πρωτεΐνης όταν αλλάξει το γονίδιο SMN1.
Κληρονομικό μοτίβο SMA
Κάθε άτομο έχει συνήθως δύο αντίγραφα του γονιδίου SMN1, ένα από κάθε γονέα. Οι περισσότεροι άνθρωποι έχουν ένα έως δύο αντίγραφα του γονιδίου SMN2, αλλά ορισμένοι έχουν βρεθεί ότι έχουν οκτώ αντίγραφα.
Το SMA κληρονομείται συνήθως με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Αυτό σημαίνει ότι αναπτύσσετε την κατάσταση επειδή κληρονομήσατε ένα τροποποιημένο γονίδιο SMN1 και από τους δύο γονείς. Αυτή η μετάλλαξη είναι συνήθως μια διαγραφή (λείπει ένα τμήμα του γενετικού κώδικα), γεγονός που προκαλεί έλλειψη πρωτεΐνης SMN.
Έχοντας δύο μεταλλαγμένα αντίγραφα του γονιδίου SMN1 σημαίνει ότι το σώμα σας δεν μπορεί να παράγει πρωτεΐνη SMN με αυτό το γονίδιο. Εάν έχετε τρία ή περισσότερα αντίγραφα του γονιδίου SMN2, μπορείτε να αντισταθμίσετε εν μέρει την πρωτεΐνη SMN που λείπει. Επομένως, θα έχετε μια ήπια έκδοση SMA. Εάν έχετε μόνο ένα ή δύο γονίδια SMN2, θα έχετε περισσότερη ανεπάρκεια πρωτεΐνης SMN και η περίπτωσή σας SMA θα είναι πιο σοβαρή.
Μερικές φορές οι άνθρωποι έχουν ένα γονίδιο SMA παρόλο που δεν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό της κατάστασης. Όταν μια γονιδιακή μετάλλαξη προκύπτει με αυτόν τον τρόπο, ονομάζεται de novo μετάλλαξη. Είτε έχετε μια de novo είτε κληρονομική μετάλλαξη, θα πρέπει να έχετε δύο αντίγραφα του τροποποιημένου γονιδίου SMN για να αναπτυχθεί το SMA.
Εάν έχετε μόνο ένα τροποποιημένο γονίδιο SMN1, θα έχετε επίσης ένα κανονικό SMN1 που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη SMN. Έχοντας τουλάχιστον ένα γονίδιο που μπορεί να κωδικοποιήσει τις πρωτεΐνες σημαίνει ότι δεν θα επηρεαστείτε από το SMA.
Οι μεταλλάξεις στα γονίδια SMN1 καθορίζουν εάν κάποιος θα κληρονομήσει το SMA και ο αριθμός των γονιδίων SMN2 επηρεάζει πόσο σοβαρή θα είναι η κατάσταση.
Σπάνιες γενετικές αιτίες
Σπάνια, δύο άλλα γονίδια που σχετίζονται με SMA μπορεί να προκαλέσουν την κατάσταση: DYNC1H1 και UBA1.
Μια αλλαγή του βαριά αλυσίδα κυτταροπλασματικής δυναμίνης 1(DYNC1H1) γονίδιο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 14. Η μετάλλαξη μεταδίδεται μέσω ενός αυτοσωμικού κυρίαρχου προτύπου. Αυτό σημαίνει ότι ένα άτομο χρειάζεται μόνο να κληρονομήσει ένα αντίγραφο του τροποποιημένου γονιδίου για να αναπτύξει SMA.
Ένα άλλο γονίδιο που σπάνια συνδέεται με το SMA είναι το UBA1, το οποίο κωδικοποιεί το ένζυμο 1. που ενεργοποιεί την ουμπικιτίνη. Αυτή η πρωτεΐνη εμπλέκεται στην επιβίωση των κινητικών νευρώνων.
Το UBA1 βρίσκεται στο Χ-χρωμόσωμα. Η κληρονομιά που συνδέεται με το Χ σπάνια επηρεάζει τα θηλυκά επειδή έχουν δύο χρωμοσώματα Χ. Η κατοχή ενός φυσιολογικού Χ-χρωμοσώματος είναι προστατευτική έναντι της SMA που προκαλείται από μια μετάλλαξη γονιδίου UBA1.
Ωστόσο, εάν μια γυναίκα γονέας έχει τη μετάλλαξη, μπορεί να τη μεταβιβάσει σε αρσενικούς απογόνους, ακόμη και αν δεν έχουν συμπτώματα της πάθησης.
Παράγοντες κινδύνου για επιπλοκές
Ορισμένοι παράγοντες κινδύνου για τον τρόπο ζωής έχουν συνδεθεί με διάφορους τύπους νόσων κινητικών νευρώνων, αλλά οι ερευνητές δεν γνωρίζουν εάν υπάρχουν συγκεκριμένοι σύνδεσμοι με την SMA.
Ωστόσο, υπάρχουν ορισμένοι παράγοντες και συνήθειες του τρόπου ζωής που μπορεί να το κάνουν πιο πιθανό να αναπτύξετε επιπλοκές από την πάθηση.
Οι παράγοντες του τρόπου ζωής που μπορούν να προδιαθέσουν κάποιο άτομο με SMA σε επιπλοκές ή άλλα προβλήματα υγείας περιλαμβάνουν:
- Καθιστική ζωή. Εάν έχετε κινητική αδυναμία, η αδράνεια μπορεί να συμβάλει σε προβλήματα υγείας, όπως λοιμώξεις του ανώτερου αναπνευστικού, δυσκοιλιότητα και ουλές (έλκη πίεσης). Ένα πρόγραμμα άσκησης προσαρμοσμένο στις ικανότητές σας μπορεί να σας βοηθήσει να διατηρήσετε ή να βελτιώσετε τη λειτουργία των μυών.
- Έκθεση σε μολυσματικές ασθένειες. Οι χρόνιες καταστάσεις όπως το SMA μπορούν να επηρεάσουν το ανοσοποιητικό σας σύστημα. Η αποφυγή ατόμων που είναι άρρωστα με μεταδοτικές λοιμώξεις σάς βοηθά να αποφύγετε δυνητικά σοβαρές επιπλοκές μολυσματικών ασθενειών.
- Ανθυγιεινή διατροφή. Μια δίαιτα που δεν έχει διατροφή καθιστά δυσκολότερο για τον οργανισμό να καταπολεμά τις λοιμώξεις. Εάν το σώμα δεν παίρνει επαρκή ενέργεια από τα τρόφιμα, μπορεί να κάνει την μυϊκή αδυναμία από το SMA να αισθάνεται χειρότερα.
Η βελτιστοποίηση της συνολικής σας υγείας με στρατηγικές τρόπου ζωής δεν μπορεί να αλλάξει το SMA, αλλά μπορεί να σας βοηθήσει να ελαχιστοποιήσετε τον κίνδυνο επιπλοκών και να βελτιώσετε την ποιότητα ζωής σας.
Μια λέξη από το Verywell
Η γενετική του SMA είναι πολύπλοκη αλλά κατανοητή από τους επαγγελματίες του ιατρικού τομέα και τους επιστήμονες. Από τότε που ανακάλυψαν πώς τα γονίδια οδηγούν στην κατάσταση, οι ερευνητές μπόρεσαν να επικεντρωθούν στην ανάπτυξη αποτελεσματικότερου ελέγχου και θεραπείας για την SMA.
Εάν σκέφτεστε να ξεκινήσετε μια οικογένεια και αναρωτιέστε εάν έχετε γονίδια που συνδέονται με SMA, μιλήστε με το γιατρό σας ή έναν γενετικό σύμβουλο.
Η διάγνωση της σπονδυλικής μυϊκής ατροφίας (SMA) περιλαμβάνει διάφορους τύπους δοκιμών