Περιεχόμενο
Το Spinraza (nusinersen) είναι ένα ενέσιμο φάρμακο που χρησιμοποιείται για τη θεραπεία μιας σπάνιας και συχνά θανατηφόρας κληρονομικής διαταραχής γνωστής ως μυϊκής ατροφίας της σπονδυλικής στήλης (SMA). Το Spinraza είναι σε θέση να επιβραδύνει την προοδευτική απώλεια ελέγχου των μυών, αυξάνει τους χρόνους επιβίωσης και βελτιώνει τη λειτουργία του κινητήρα έως και 51% σε άτομα που πάσχουν από την ασθένεια.Το Spinraza χορηγείται με ρουτίνες ενέσεις στο υγρό που περιβάλλει τον νωτιαίο μυελό. Συχνές ανεπιθύμητες ενέργειες περιλαμβάνουν λοιμώξεις του άνω και κάτω αναπνευστικού.
Το Spinraza είναι το πρώτο φάρμακο εγκεκριμένο από την Αμερικανική Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) για τη θεραπεία της SMA. Είναι ακριβό - με εκτιμώμενη τιμή 750.000 $ για το πρώτο έτος και 375.000 $ για κάθε επόμενο έτος. Ωστόσο, το Spinraza μπορεί να είναι διαθέσιμο δωρεάν για όσους πληρούν τις προϋποθέσεις για οικονομική βοήθεια.
Η σπονδυλική μυϊκή ατροφία (SMA) είναι μια σπάνια διαταραχή, η οποία επηρεάζει περίπου μία από τις 11.000 γεννήσεις.
Αιτίες της μυϊκής ατροφίας της σπονδυλικής στήληςΧρήσεις
Το Spinraza είναι μια μορφή γονιδιακής θεραπείας που αντιμετωπίζει όλους τους τύπους SMA σε παιδιά και ενήλικες. Το SMA προκαλείται από γενετικές μεταλλάξεις που επηρεάζουν την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται επιβίωση κινητικού νευρώνα (SMN). Χωρίς αρκετό SMN για τη διατήρηση ζωντανών και λειτουργικών σπονδυλικών νευρώνων, τα άτομα με SMA μπορεί να παρουσιάσουν απώλεια μυϊκού ελέγχου, απώλεια μυών και μειωμένη αναπνευστική λειτουργία.
Το Spinraza λειτουργεί διεγείροντας ένα στενά συγγενές γονίδιο που δεν επηρεάζεται από την SMA. Χωρίς Spinraza, αυτό το σχετικό γονίδιο δεν μπορεί να παράγει αρκετό SMN για να τροφοδοτήσει το σώμα. με το Spinraza, μπορούν να επιτευχθούν ευεργετικά επίπεδα.
Το Spinraza έχει εγκριθεί για τη θεραπεία των τεσσάρων ταξινομήσεων του SMA:
- Τύπος 1 SMA, που ονομάζεται επίσης νόσος Werdnig-Hoffmann, είναι η πιο σοβαρή μορφή της SMA και είναι συνήθως εμφανής κατά ή αμέσως μετά τη γέννηση. Τα παιδιά με αυτόν τον τύπο έχουν συνήθως περιορισμένη ικανότητα να κινούνται ή να κάθονται και δυσκολία στην αναπνοή και την κατάποση. Ο θάνατος συμβαίνει συνήθως πριν από την ηλικία των 2 ετών.
- Τύπος 2 SMA είναι η ενδιάμεση μορφή SMA. Τα πόδια τείνουν να επηρεάζονται περισσότερο από τα χέρια. Το προσδόκιμο ζωής μπορεί να κυμαίνεται από την πρώιμη παιδική ηλικία έως την ενηλικίωση, ανάλογα με τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων.
- Τύπος 3 SMA, που ονομάζεται επίσης σύνδρομο Kugelberg-Welander ή νεανική μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης, είναι μια ήπια μορφή SMA που μπορεί να χτυπήσει οποιαδήποτε στιγμή από την παιδική ηλικία έως την ενηλικίωση. Τα άτομα με αυτόν τον τύπο δυσκολεύονται να ανέβουν από μια καθιστή θέση, αν και το προσδόκιμο ζωής συνήθως δεν επηρεάζεται.
- Τύπος 4 SMA δεν εκδηλώνεται μέχρι τη δεύτερη ή τρίτη δεκαετία της ζωής, κατά τη διάρκεια του οποίου η μυϊκή αδυναμία μπορεί αργά να προχωρήσει μαζί με άλλα συμπτώματα SMA.
Τα σημερινά στοιχεία δείχνουν ότι η ανταπόκριση στη θεραπεία είναι μεγαλύτερη όταν το Spinraza ξεκινά λίγο μετά τη διάγνωση και όχι αργότερα. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα για SMA τύπου 1.
Συμπτώματα μυϊκής ατροφίας της σπονδυλικής στήλης
Πριν από τη λήψη
Το Spinraza χρησιμοποιείται στη θεραπεία πρώτης γραμμής του SMA. Προς το παρόν δεν υπάρχουν αντενδείξεις για τη χρήση του φαρμάκου.
Ωστόσο, η FDA συνιστά να γίνουν βασικές δοκιμές πριν από τη θεραπεία για την αξιολόγηση των ενζύμων των νεφρών, του αριθμού των αιμοπεταλίων και των χρόνων πήξης του αίματος. Αυτό επιτρέπει στους γιατρούς να παρακολουθούν για τοξικότητα στα νεφρά ή μειωμένη πήξη που μπορεί να επηρεάσει ορισμένους χρήστες.
Το Spinraza είναι η πρώτη, αλλά όχι μόνο, γονιδιακή θεραπεία που χρησιμοποιείται για τη θεραπεία της SMA. Ένα άλλο, που ονομάζεται Zolgensma (onasemnogene abeparvovec), μπορεί να χρησιμοποιηθεί σε παιδιά κάτω των 2 ετών, αν και η τιμή του - περίπου 2 εκατομμύρια δολάρια για μια εφάπαξ έγχυση - μπορεί να περιορίσει την έγκρισή του από τους ασφαλιστές υγείας.
Πώς αντιμετωπίζεται η μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήληςΔοσολογία
Το Spinraza διατίθεται σε φιαλίδια μίας δόσης των 5 ml (mL) για ενδορραχιαία ένεση (ένεση στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό που περιβάλλει τον νωτιαίο μυελό). Κάθε φιαλίδιο των 5 mL περιέχει 12 χιλιοστόγραμμα (mg) nusinersen.
Η συνιστώμενη δόση του Spinraza για παιδιά και ενήλικες είναι 12 mg ανά ένεση.
Το Spinraza απαιτεί δόση επαγωγής (φόρτωσης) που περιλαμβάνει τέσσερις ξεχωριστές ενέσεις. Τα πρώτα τρία παραδίδονται σε διαστήματα 14 ημερών. Το τέταρτο χορηγείται τουλάχιστον 30 ημέρες μετά την τρίτη ένεση. Στη συνέχεια, χορηγείται μια δόση συντήρησης κάθε τέσσερις μήνες.
Πώς να πάρετε και να αποθηκεύσετε
Το Spinraza χορηγείται σε νοσοκομείο, χειρουργικό κέντρο ή ιατρείο από επαγγελματία υγείας που έχει εμπειρία σε οσφυϊκές παρακένσεις (σπονδυλικές βρύσες).
Ένα τοπικό αναισθητικό χρησιμοποιείται για να μουδιάσει το σημείο της ένεσης. Μπορεί να χρειαστεί υπερηχογράφημα για να τοποθετηθεί σωστά η βελόνα σε βρέφη, μικρότερα παιδιά ή άτομα με σπονδυλική παραμόρφωση.
Εάν παραλείψετε μια δόση Spinraza, πρέπει να δοθεί το συντομότερο δυνατό. Πρέπει να καταβληθεί κάθε προσπάθεια για να τηρηθεί το προβλεπόμενο πρόγραμμα για να εξασφαλιστούν τα βέλτιστα αποτελέσματα.
Το Spinraza αποθηκεύεται σε ψυγείο (2C έως 8C / 36F έως 46F) και αφήνεται να επιστρέψει σε θερμοκρασία δωματίου (77 F / 25 C) πριν από τη λήψη. Ο υπεύθυνος ιατρός έχει την ευθύνη να αποθηκεύει και να χορηγεί το φάρμακο. Το Spinraza πρέπει να φυλάσσεται στο αρχικό κουτί. Εάν αφαιρεθεί από το αρχικό κουτί, ο χρόνος ψύξης δεν πρέπει να υπερβαίνει τις 30 ώρες σε θερμοκρασία δωματίου.
Παρενέργειες
Το Spinraza μπορεί να προκαλέσει ανεπιθύμητες ενέργειες, κυρίως αναπνευστικές λοιμώξεις. Μερικές από τις ανεπιθύμητες ενέργειες είναι διαχειρίσιμες, ενώ άλλες μπορεί να απαιτούν τον τερματισμό της θεραπείας.
Κοινός
Οι συχνές ανεπιθύμητες ενέργειες του Spinraza (επηρεάζουν τουλάχιστον το 5% των χρηστών) περιλαμβάνουν:
- Λοιμώξεις του κατώτερου αναπνευστικού (συμπεριλαμβανομένης της πνευμονίας, της βρογχίτιδας και της βρογχιολίτιδας)
- Λοιμώξεις του ανώτερου αναπνευστικού (συμπεριλαμβανομένου του κοινού κρυολογήματος, της μη αλλεργικής ρινίτιδας, της φαρυγγίτιδας και της τραχειίτιδας)
- Πονοκέφαλο
- Πόνος στο σημείο της ένεσης
- Πόνος στην πλάτη
- Δυσκοιλιότητα
- Ρινική συμφόρηση
- Μόλυνση αυτιού
Τα εξανθήματα ναρκωτικών είναι επίσης γνωστό ότι συμβαίνουν, αν και τείνουν να είναι χαμηλού βαθμού και να υποχωρούν από μόνα τους χωρίς θεραπεία.
Λιγότερο συχνά, το Spinraza μπορεί να μειώσει την πήξη του αίματος και να οδηγήσει σε μια κατάσταση γνωστή ως θρομβοπενία (χαμηλά αιμοπετάλια). Οι περισσότερες περιπτώσεις είναι σχετικά ήπιες, ενώ ο αριθμός των αιμοπεταλίων σπάνια πέφτει κάτω από 50.000 ακόμη και με συνεχιζόμενη χρήση. Ωστόσο, η θεραπεία θα πρέπει να διακοπεί εάν τα συμπτώματα και / ή η μείωση του αριθμού των αιμοπεταλίων είναι σοβαρά.
Μελέτες παρατήρησης έχουν δείξει ότι το Spinraza μπορεί να εμποδίσει το ύψος των βρεφών που μεγαλώνουν. Δεν είναι σαφές, ωστόσο, εάν η διακοπή του φαρμάκου θα θεραπεύσει τη βλάβη.
Αυστηρός
Πιο ανησυχητικό, το Spinraza μπορεί να επηρεάσει τον σχηματισμό της σπονδυλικής στήλης σε ορισμένα παιδιά. Μια τέτοια εκδήλωση είναι η σκολίωση, μια ανώμαλη καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης, η οποία επηρεάζει έως και το 5% των χρηστών του Spinraza.
Αν και η σοβαρή σκολίωση είναι σπάνια με τη χρήση του Spinraza, οποιαδήποτε ανωμαλία στη σπονδυλική στήλη μπορεί να περιπλέξει την ενδορραχιαία χορήγηση του φαρμάκου.
Η τοξικότητα των νεφρών είναι μια άλλη ανησυχία. Επειδή το Spinraza εκκρίνεται από το σώμα στα ούρα, μπορεί μερικές φορές να βλάψει τα ευαίσθητα φίλτρα των νεφρών που ονομάζονται σπειράματα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, αυτό μπορεί να οδηγήσει σε μια δυνητικά θανατηφόρα κατάσταση γνωστή ως σπειραματονεφρίτιδα.
Για να αποφευχθεί η τοξικότητα στα ναρκωτικά, ο γιατρός σας θα παρακολουθεί τη νεφρική σας λειτουργία, ιδιαίτερα την αύξηση της ποσότητας πρωτεΐνης στα ούρα σας (βασικός δείκτης σπειραματικής δυσλειτουργίας).
Πώς διαγιγνώσκεται η μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήληςΠροειδοποιήσεις και αλληλεπιδράσεις
Παρόλο που δεν υπάρχουν επαρκείς μελέτες σε ανθρώπους για τη διερεύνηση της χρήσης του Spinraza κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, δεν υπήρχαν ενδείξεις βλάβης του εμβρύου σε έγκυες ποντικούς ή κουνέλια στα οποία χορηγήθηκε ένεση Spinraza.
Επειδή είναι άγνωστο εάν το nusinersen μπορεί να μεταδοθεί σε μωρά με μητρικό γάλα, μιλήστε με το γιατρό σας για να σταθμίσετε τα οφέλη και τους κινδύνους του θηλασμού πριν ξεκινήσετε τη θεραπεία με Spinraza.
Το Spinraza δεν πιστεύεται ότι έχει σημαντικές αλληλεπιδράσεις μεταξύ φαρμάκων λόγω της ελάχιστης επίδρασής του στο κυτόχρωμα P450 (ένα ένζυμο που εμπλέκεται στον μεταβολισμό φαρμάκων).
Τρόπος πρόσβασης στη βοήθεια φαρμάκων του κατασκευαστή
Γενικά, οποιοσδήποτε με μη κυβερνητική ασφάλιση δικαιούται βοήθεια για $ 0 copay, ανεξάρτητα από το εισόδημα. Το Spinraza μπορεί να προσφέρεται δωρεάν σε επιλέξιμα άτομα χωρίς ασφάλιση.
Για να μάθετε περισσότερα, επικοινωνήστε με το Πρόγραμμα οικονομικής βοήθειας SMA360 ° στο 1-844-4SPINRAZA (1-844-477-4672).
Τύποι Νευρωνικών Νωτιαίων Κινητικών Μηχανών- Μερίδιο
- Αναρρίπτω
- ΗΛΕΚΤΡΟΝΙΚΗ ΔΙΕΥΘΥΝΣΗ
- Κείμενο