Περιεχόμενο
- Τι είναι η συγγενής δυσπλασία της σπονδυλοεπυψίας;
- Ποια είναι τα συμπτώματα της συγγενούς δυσπλασίας της σπονδυλοεπυψίας;
- Διάγνωση της σπονδυλοεπιφυυστικής δυσπλασίας Congenita
- Θεραπεία της Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita
Τι είναι η συγγενής δυσπλασία της σπονδυλοεπυψίας;
Το spondyloepiphyseal dysplasia congenita είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που περιλαμβάνει διόγκωση της σπονδυλικής στήλης και της επιφύλιας (διεύρυνση της περιοχής στο τέλος των μακριών οστών). Κατατάσσεται ως ελάττωμα κολλαγόνου τύπου 2, επηρεάζει τη δομή του συνδετικού ιστού (κολλαγόνο) που υποστηρίζει πολλά μέρη του σώματος.
Η συγγενής δυσπλασία της σπονδυλοεπυψίας μπορεί να κληρονομηθεί με ένα αυτοσωμικό κυρίαρχο γονίδιο, που σημαίνει ότι ένας γονέας μεταβιβάζει το γονίδιο στο παιδί. Αλλά πολλοί ασθενείς πάσχουν από την ασθένεια λόγω μιας νέας μετάλλαξης ή μιας νέας αλλαγής σε ένα γονίδιο.
Ποια είναι τα συμπτώματα της συγγενούς δυσπλασίας της σπονδυλοεπυψίας;
- Ύψος συνήθως από 35,5 έως 49 ίντσες
- Κοντός κορμός και άκρα
- Μικρό στόμα
- Σκολίωση (καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης) και κύφωση (στρογγυλοποίηση της σπονδυλικής στήλης), συνήθως αναπτύσσονται πριν από τα εφηβικά χρόνια
- Πόνος στην πλάτη, κάτι που είναι κοινό
- Γοφοί ισχίου - εσωτερική γωνίωση των άκρων των οστών - που οδηγούν σε συσπάσεις ισχίου
- Varus ή κεκλιμένα γόνατα
- Πόδια Equiovarus (προς τα κάτω και προς τα κάτω)
- Προβλήματα στο λαιμό (κοινά) λόγω ελλιπών ή ανεπτυγμένων σπονδύλων
- Αναπνευστικά προβλήματα στα βρέφη λόγω ενός μικρού στήθους
- Προβλήματα στα μάτια (κοινά), όπως αποκόλληση του αμφιβληστροειδούς
- Πρόωρη αρθρίτιδα στους γοφούς
Διάγνωση της σπονδυλοεπιφυυστικής δυσπλασίας Congenita
Ένας γιατρός κάνει τη διάγνωση της συγγενούς δυσπλασίας της σπονδυλοεπυψίας με πλήρες ιατρικό ιστορικό, φυσική εξέταση, προσεκτική νευρολογική εξέταση και διαγνωστικές εξετάσεις.
Οι διαγνωστικές διαδικασίες μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Ακτινογραφίες του λαιμού, της σπονδυλικής στήλης, των κάτω άκρων και της λεκάνης
- Η μαγνητική τομογραφία σαρώνει το νωτιαίο μυελό για να εκτιμήσει εάν ο κορμός συμπιέζεται
- Αρθρογράμματα, κατά τη διάρκεια των οποίων μια χρωστική ένεση στους γοφούς για την αξιολόγηση του χόνδρου
Θεραπεία της Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita
Η θεραπεία για τη συγγενή δυσπλασία της σπονδυλοεπυψίας ποικίλλει ανάλογα με τις σχετικές ορθοπεδικές καταστάσεις και μπορεί να περιλαμβάνει:
- Η αυχενική σύντηξη και η πιθανή αποσυμπίεση της αυχενικής σπονδυλικής στήλης (λαιμός) - μπορεί να απαιτούν φωτοστέφανο και γιλέκο
- Αντιμετώπιση της σκολίωσης και της κύφωσης, εάν πιαστούν νωρίς
- Σπονδυλική σύντηξη για σκολίωση και κύφωση
- Οστεοτομία των ισχίων για τη διόρθωση της εσφαλμένης ευθυγράμμισης και / ή υπεξάρθρωση (μερική εξάρθρωση και συστολές ισχίου)
- Χύτευση για παραμορφώσεις ποδιών
- Προσαρμοσμένες συνολικές αντικαταστάσεις αρμών
Στηρίγματα για σκολίωση
Η Νόρα, μια 14χρονη έφηβος, περιγράφει την καθημερινή της εμπειρία φορώντας ένα στήριγμα για τη διόρθωση της σκολίωσης. «Ήταν κάπως δύσκολο να το συνηθίσω, αλλά το βλέπω ως εναλλακτική λύση στη χειρουργική επέμβαση, η οποία με ώθησε πραγματικά», λέει η Νόρα. Μόλις το συνηθίσετε, λέει, είναι σαν να φοράτε παλτό ή πουκάμισο.