Συμπτώματα του συνδρόμου Down

Περιεχόμενο

• Φυσικά χαρακτηριστικά
• Διανοητικότητα και ανάπτυξη
• Ψυχολογικά χαρακτηριστικά
• Επιπλοκές

Το σύνδρομο Down είναι μια γενετική διαταραχή στην οποία υπάρχει ένα επιπλέον πλήρες ή μερικό χρωμόσωμα 21. Για τους περισσότερους ανθρώπους με σύνδρομο Down, αυτή η ανωμαλία προκαλεί πλήθος διακριτικών φυσικών χαρακτηριστικών καθώς και πιθανά προβλήματα υγείας και ιατρικής. Η εξαίρεση είναι εκείνοι που έχουν τη σχετικά σπάνια μορφή του συνδρόμου Down που ονομάζεται σύνδρομο Down μωσαϊκού, στο οποίο δεν έχουν όλα τα κύτταρα ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21. Ένα άτομο με αυτό το είδος συνδρόμου Down μπορεί να έχει όλα τα χαρακτηριστικά της πλήρους τρισωμίας 21, μερικά από τα οποία τους, ή καθόλου.

Πολλά χαρακτηριστικά της πλήρους τρισωμίας 21 είναι αρκετά αισθητά - ένα στρογγυλό πρόσωπο και αναποδογυρισμένα μάτια, και μια κοντή, κοντή κατασκευή, για παράδειγμα. Τα άτομα με σύνδρομο Down κινούνται μερικές φορές αδέξια, συνήθως λόγω χαμηλού μυϊκού τόνου (υποτονία) κατά τη γέννηση που μπορεί να επηρεάσει τη φυσική ανάπτυξη.

Το σύνδρομο Down σχετίζεται επίσης με αναπτυξιακές καθυστερήσεις και διανοητικές προκλήσεις, αν και είναι σημαντικό να θυμόμαστε ότι η έκταση αυτών ποικίλλει πολύ.

Από τεχνικής απόψεως, οι γονείς και οι γιατροί αναζητούν σημάδια του συνδρόμου Down, αντί για συμπτώματα. Αυτά μπορεί να παρατηρηθούν μόλις γεννηθεί ένα παιδί ή, σε ορισμένες περιπτώσεις, στη μήτρα.

Φυσικά χαρακτηριστικά

Η πρώτη ένδειξη ότι ένα παιδί μπορεί να έχει σύνδρομο Down μπορεί να εμφανιστεί κατά τη διάρκεια της ρουτίνας προγεννητικός έλεγχος. Σε μια εξέταση μητρικού αίματος που ονομάζεται τετραπλή οθόνη, τα αυξημένα επίπεδα ορισμένων ουσιών μπορεί να είναι κόκκινη σημαία για το σύνδρομο Down, αλλά δεν σημαίνει ότι ένα μωρό έχει σίγουρα τη διαταραχή.

Ορατά σημάδια

Σε υπερηχογράφημα (μια εικόνα ενός αναπτυσσόμενου εμβρύου, που ονομάζεται επίσης υπερηχογράφημα), τα ορατά σημάδια ενός μωρού που μπορεί να έχει σύνδρομο Down περιλαμβάνουν:

• Υπερβολική επιδερμίδα στο πίσω μέρος του λαιμού (διαχρονική διαφάνεια)
• Ένα μικρότερο από το κανονικό οστό του μηρού
• Ένα κόκαλο μύτης που λείπει

Αυτά τα σημάδια ωθούν τους παρόχους υγείας να συστήσουν μια αμνιοπαρακέντηση ή δειγματοληψία χοριακών λαχνών (CVS), και οι δύο προγεννητικές εξετάσεις που εξετάζουν κύτταρα που λαμβάνονται από το αμνιακό υγρό ή τον πλακούντα, αντίστοιχα και που μπορούν να επιβεβαιώσουν τη διάγνωση του συνδρόμου Down. Μερικοί γονείς επιλέγουν αυτές τις εξετάσεις, ενώ άλλοι όχι.

Χαρακτηριστικά

Τα άτομα με σύνδρομο Down μοιράζονται μια σειρά αναγνωρίσιμων προσώπων και φυσικών χαρακτηριστικών. Αυτά είναι πιο εμφανή κατά τη γέννηση και μπορούν να γίνουν πιο έντονα με την πάροδο του χρόνου. Τα προφανή χαρακτηριστικά του συνδρόμου Down περιλαμβάνουν:

• Ένα στρογγυλό πρόσωπο με επίπεδο προφίλ και μικρή μύτη και στόμα
• Μια μεγάλη γλώσσα που μπορεί να προεξέχει από το στόμα
• Μάτια σε σχήμα αμυγδάλου με δέρμα που καλύπτει το εσωτερικό μάτι (πτυχές epicanthus)
• Λευκά κηλίδες στο χρωματιστό μέρος των ματιών (κηλίδες Brushfield)
• ΜΙΚΡΑ αυτια
• Ένα μικρό κεφάλι που είναι κάπως επίπεδο στην πλάτη (βραχυκεφαλία)
• Κοντός λαιμός
• Κλινικοδιαλυτικά: Μία απλή πτυχή στην παλάμη κάθε χεριού (συνήθως υπάρχουν δύο), κοντόκοκκο δάχτυλο και ένα ροζ δάχτυλο που καμπυλώνει προς τα μέσα
• Μικρά πόδια με μεγαλύτερο από το κανονικό χώρο μεταξύ των μεγάλων και δεύτερων δακτύλων
• Σύντομη, στιβαρή κατασκευή: Κατά τη γέννηση, τα παιδιά με σύνδρομο Down συνήθως έχουν μέσο μέγεθος, αλλά τείνουν να μεγαλώνουν με βραδύτερο ρυθμό και παραμένουν μικρότερα από άλλα παιδιά στην ηλικία τους. Είναι επίσης κοινό για τα άτομα με σύνδρομο Down να είναι υπέρβαρα.
• Χαμηλός μυϊκός τόνος: Τα βρέφη με σύνδρομο Down εμφανίζονται συχνά «δισκέτα» λόγω μιας κατάστασης που ονομάζεται υποτονία. Αν και η υποτονία μπορεί και συχνά βελτιώνεται με την ηλικία και τη φυσιοθεραπεία, τα περισσότερα παιδιά με σύνδρομο Down συνήθως επιτυγχάνουν αναπτυξιακά ορόσημα - καθισμένοι, σέρνονται και περπατούν αργότερα από άλλα παιδιά. Ο χαμηλός μυϊκός τόνος μπορεί να συμβάλει σε προβλήματα διατροφής και καθυστερήσεις στον κινητήρα. Τα μικρά παιδιά και τα μεγαλύτερα παιδιά μπορεί να έχουν καθυστερήσεις στην ομιλία και στη μάθηση δεξιοτήτων, όπως σίτιση, ντύσιμο και εκπαίδευση στην τουαλέτα.

Οδηγός συζήτησης για το σύνδρομο Down

Λάβετε τον εκτυπώσιμο οδηγό μας για το ραντεβού του επόμενου γιατρού σας για να σας βοηθήσουμε να κάνετε τις σωστές ερωτήσεις.

Λήψη PDF

Διανοητικότητα και ανάπτυξη

Όλα τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν κάποιο βαθμό διανοητικής αναπηρίας ή αναπτυξιακής καθυστέρησης, πράγμα που σημαίνει ότι τείνουν να μαθαίνουν αργά και μπορεί να αγωνίζονται με περίπλοκες συλλογισμούς και κρίσεις.

Υπάρχει μια κοινή εσφαλμένη αντίληψη ότι τα παιδιά με σύνδρομο Down έχουν προκαθορισμένα όρια στην ικανότητά τους να μάθουν, αλλά αυτό είναι απολύτως λανθασμένο. Είναι αδύνατο να προβλεφθεί ο βαθμός στον οποίο ένα μωρό που γεννιέται με σύνδρομο Down θα είναι διανοητικά μειονεκτικό.

Σύμφωνα με τον διεθνή οργανισμό υποστήριξης Down Syndrome Education (DSE), οι σχετικές προκλήσεις μπορούν να ληφθούν ως εξής:

• Αργή ανάπτυξη κινητικών δεξιοτήτων:Οι καθυστερήσεις στην επίτευξη ορόσημων που επιτρέπουν σε ένα παιδί να κινείται, να περπατά και να χρησιμοποιεί τα χέρια και το στόμα του μπορεί να μειώσει τις ευκαιρίες του να εξερευνήσει και να μάθει για τον κόσμο, κάτι που με τη σειρά του μπορεί να επηρεάσει τη γνωστική ανάπτυξη και να επηρεάσει την ανάπτυξη γλωσσικών δεξιοτήτων.
• Εκφραστική γλώσσα, γραμματική και σαφήνεια ομιλίας:Λόγω των καθυστερήσεων στην ανάπτυξη της κατανόησης της γλώσσας, τα περισσότερα παιδιά με σύνδρομο Down είναι αργά στη σωστή δομή και γραμματική των προτάσεων, σύμφωνα με το DSE. Είναι επίσης πιθανό να έχουν προβλήματα με την ομιλία, ακόμα και όταν ξέρουν ακριβώς τι προσπαθούν να πουν. Αυτό μπορεί να είναι απογοητευτικό και μερικές φορές να οδηγεί σε προβλήματα συμπεριφοράς. Μπορεί ακόμη και να προκαλέσει υποεκτίμηση των γνωστικών ικανοτήτων ενός παιδιού.
• Αριθμός δεξιοτήτων:Τα περισσότερα παιδιά με σύνδρομο Down δυσκολεύονται να αποκτήσουν δεξιότητες αριθμού από τις δεξιότητες ανάγνωσης. Στην πραγματικότητα, το DSE λέει ότι το πρώτο είναι συνήθως περίπου δύο χρόνια πίσω από το δεύτερο.
• Λεκτική βραχυπρόθεσμη μνήμη:Η βραχυπρόθεσμη μνήμη είναι το άμεσο σύστημα μνήμης που κρέμεται από απλώς ενημερωμένες πληροφορίες για σύντομες χρονικές περιόδους. Υποστηρίζει όλη τη μάθηση και τη γνωστική δραστηριότητα και έχει ξεχωριστά συστατικά για την επεξεργασία οπτικών ή λεκτικών πληροφοριών. Τα παιδιά που έχουν σύνδρομο Down δεν είναι τόσο ικανά να κρατήσουν και να επεξεργαστούν πληροφορίες που τους έρχονται προφορικά όσο πρέπει να θυμούνται τι τους παρουσιάζεται οπτικά. Αυτό μπορεί να τους θέσει σε ένα ιδιαίτερο μειονέκτημα στις αίθουσες διδασκαλίας όπου οι περισσότερες νέες πληροφορίες διδάσκονται μέσω της ομιλίας.

Αυτό που είναι σίγουρο είναι ότι τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν τη δυνατότητα να μάθουν καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους και ότι το δυναμικό τους μπορεί να μεγιστοποιηθεί μέσω της έγκαιρης παρέμβασης, της καλής εκπαίδευσης, των υψηλών προσδοκιών και της ενθάρρυνσης από την οικογένεια, τους φροντιστές και τους δασκάλους. Τα παιδιά με σύνδρομο Down μπορούν και μαθαίνουν και είναι σε θέση να αναπτύξουν δεξιότητες καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους. Απλώς επιτυγχάνουν γκολ με διαφορετικό ρυθμό.

Ψυχολογικά χαρακτηριστικά

Τα άτομα με σύνδρομο Down συχνά θεωρούνται ιδιαίτερα χαρούμενα, κοινωνικά και εξερχόμενα. Ενώ σε γενικές γραμμές, αυτό μπορεί να ισχύει, είναι σημαντικό να μην τα στερεότυπα, ακόμη και όταν πρόκειται για την επισήμανση τους με τέτοια θετικά χαρακτηριστικά.

Τα άτομα που έχουν σύνδρομο Down βιώνουν ένα πλήρες φάσμα συναισθημάτων και έχουν τα δικά τους χαρακτηριστικά, πλεονεκτήματα, αδυναμίες και στυλ - όπως όλοι οι άλλοι.

Υπάρχουν ορισμένες συμπεριφορές που σχετίζονται με το σύνδρομο Down που οφείλονται σε μεγάλο βαθμό στις μοναδικές προκλήσεις που παρουσιάζει η κατάσταση. Για παράδειγμα, τα περισσότερα άτομα με σύνδρομο Down τείνουν να χρειάζονται τάξη και ρουτίνα όταν αντιμετωπίζουν τις πολυπλοκότητες της καθημερινής ζωής. Ευδοκιμούν στη ρουτίνα και συχνά επιμένουν στην ομοιότητα. Αυτό μπορεί να ερμηνευθεί ως έμφυτη πείσμα, αλλά σπάνια συμβαίνει αυτό.

Μια άλλη συμπεριφορά που παρατηρείται συχνά σε άτομα με σύνδρομο Down είναι η αυτο-συζήτηση - κάτι που ο καθένας κάνει μερικές φορές. Πιστεύεται ότι τα άτομα με σύνδρομο Down χρησιμοποιούν συχνά την αυτο-συζήτηση ως τρόπο επεξεργασίας πληροφοριών και σκέψης.

Επιπλοκές

Όπως μπορείτε να δείτε, είναι δύσκολο να διαχωρίσετε μερικά από τα σημάδια του συνδρόμου Down από τις πιθανές επιπλοκές του. Λάβετε υπόψη, ωστόσο, ότι ενώ πολλά από τα παραπάνω ζητήματα δημιουργούν αναμφισβήτητη ανησυχία, άλλα απλώς σχεδιάζουν μια πορεία για ένα άτομο που είναι εκτός «του κανόνα». Άτομα με σύνδρομο Down και οι οικογένειές τους το αγκαλιάζουν όλα αυτά με τους δικούς τους τρόπους.

Τούτου λεχθέντος, τα άτομα με σύνδρομο Down είναι πιο πιθανό από ό, τι διαφορετικά τα υγιή άτομα να έχουν ορισμένα προβλήματα σωματικής και ψυχικής υγείας. Η φροντίδα καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής του μπορεί να περιπλέκεται από αυτές τις πρόσθετες ανησυχίες.

Απώλεια ακοής και λοιμώξεις του αυτιού

Σύμφωνα με τα Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων, έως και το 75% των παιδιών με σύνδρομο Down θα έχουν κάποια μορφή απώλειας ακοής. Σε πολλές περιπτώσεις, αυτό μπορεί να οφείλεται σε ανωμαλίες στα οστά του εσωτερικού αυτιού.

Είναι σημαντικό να εντοπίζετε προβλήματα ακοής το συντομότερο δυνατόν, καθώς η αδυναμία ακρόασης μπορεί να είναι ένας παράγοντας στην καθυστέρηση του λόγου και της γλώσσας.

Τα παιδιά με σύνδρομο Down διατρέχουν επίσης αυξημένο κίνδυνο λοιμώξεων στο αυτί. Οι χρόνιες λοιμώξεις του αυτιού μπορούν να συμβάλουν στην απώλεια ακοής.

Προβλήματα με την όραση ή την υγεία των ματιών

Το 60% των παιδιών με σύνδρομο Down θα έχουν κάποιο είδος προβλήματος όρασης, όπως μυωπία, μυωπία, σταυρωμένα μάτια, καταρράκτη ή φραγμένους αγωγούς δακρύων, σύμφωνα με το CDC. Οι μισοί θα πρέπει να φορούν γυαλιά.

Λοιμώξεις

Τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας (NIH) δηλώνουν, "Το σύνδρομο Down προκαλεί συχνά προβλήματα στο ανοσοποιητικό σύστημα που μπορεί να δυσκολέψουν τον οργανισμό να καταπολεμήσει τις λοιμώξεις." Τα βρέφη με τη διαταραχή έχουν 62% υψηλότερο ποσοστό πνευμονίας στο το πρώτο έτος της ζωής από ό, τι άλλα νέα μωρά, για παράδειγμα.

Αποφρακτική άπνοια ύπνου

Η National Down Syndrome Society (NSDD) αναφέρει ότι υπάρχει 50% έως 100% πιθανότητα ένα άτομο με σύνδρομο Down να αναπτύξει αυτήν τη διαταραχή του ύπνου, στην οποία η αναπνοή σταματά προσωρινά κατά τη διάρκεια του ύπνου. Η κατάσταση είναι ιδιαίτερα συχνή στο σύνδρομο Down λόγω σωματικών ανωμαλιών όπως χαμηλός μυϊκός τόνος στο στόμα και στον άνω αεραγωγό, στενές διόδους αέρα, διογκωμένες αμυγδαλές και αδενοειδή και μια σχετικά μεγάλη γλώσσα. Συχνά, η πρώτη προσπάθεια αντιμετώπισης της άπνοιας ύπνου σε ένα παιδί με σύνδρομο Down είναι η αφαίρεση των αδενοειδών και / ή των αμυγδαλών.

Μυοσκελετικά προβλήματα

Η Αμερικανική Ακαδημία Ορθοπαιδικών Χειρουργών απαριθμεί ορισμένα ζητήματα που επηρεάζουν τους μυς, τα οστά και τις αρθρώσεις των ατόμων με σύνδρομο Down. Ένα από τα πιο συνηθισμένα είναι μια ανωμαλία του άνω λαιμού που ονομάζεται ατλαντοαξιακή αστάθεια (AAI), στην οποία οι σπόνδυλοι στο λαιμό να μην ευθυγραμμιστεί. Δεν προκαλεί πάντα συμπτώματα, αλλά όταν το κάνει μπορεί να οδηγήσει σε νευρολογικά συμπτώματα όπως αδεξιότητα, δυσκολία στο περπάτημα ή μη φυσιολογικό βάδισμα (π.χ. ακινητοποίηση), νευρικό πόνο στο λαιμό και μυϊκή σφίξιμο ή συσπάσεις. Το σύνδρομο Down σχετίζεται επίσης με την αστάθεια των αρθρώσεων, οδηγώντας σε γοφούς και γόνατα που μπορεί εύκολα να μετατοπιστούν.

Καρδιακά ελαττώματα

Περίπου τα μισά από όλα τα μωρά με σύνδρομο Down γεννιούνται με καρδιακά ελαττώματα, αναφέρει το CDC. Αυτά μπορεί να κυμαίνονται από ήπια προβλήματα που είναι πιθανό να διορθωθούν με την πάροδο του χρόνου έως σοβαρά ελαττώματα που απαιτούν φαρμακευτική αγωγή ή χειρουργικές επεμβάσεις.

Το πιο συνηθισμένο καρδιακό ελάττωμα που παρατηρείται σε βρέφη με σύνδρομο Down είναι ένα κολποκοιλιακό διάφραγμα (AVSD) - τρύπες στην καρδιά που παρεμβαίνουν στην κανονική ροή του αίματος. Ένα AVSD μπορεί να χρειαστεί χειρουργική θεραπεία.

Τα παιδιά με σύνδρομο Down που δεν έχουν γεννηθεί με καρδιακά προβλήματα δεν θα τα αναπτύξουν αργότερα στη ζωή τους.

Γαστρεντερικά προβλήματα

Τα άτομα με σύνδρομο Down τείνουν να διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο για μια ποικιλία προβλημάτων ΓΕ. Ένα από αυτά, μια κατάσταση που ονομάζεται αδερσία του δωδεκαδακτύλου, είναι μια παραμόρφωση της μικρής δομής που μοιάζει με σωλήνα (το δωδεκαδάκτυλο) που επιτρέπει στο πεπτικό υλικό από το στομάχι να περάσει στο λεπτό έντερο. Σε ένα νεογέννητο, αυτή η κατάσταση προκαλεί πρησμένη άνω κοιλιακή χώρα, υπερβολικό εμετό και έλλειψη ούρησης και κινήσεις του εντέρου (μετά από τα πρώτα κόπρανα μεκόνιο). Η αθηρία του δωδεκαδακτύλου μπορεί να αντιμετωπιστεί επιτυχώς με χειρουργική επέμβαση αμέσως μετά τη γέννηση.

Μια άλλη γαστρεντερική κατάσταση της νόσου στο σύνδρομο Down είναιΝόσος Hirschsprung-απουσία νεύρων στο παχύ έντερο, το οποίο μπορεί να προκαλέσει δυσκοιλιότητα. Η κοιλιοκάκη, στην οποία αναπτύσσονται εντερικά προβλήματα όταν κάποιος τρώει γλουτένη, μια πρωτεΐνη που βρίσκεται στο σιτάρι, το κριθάρι και τη σίκαλη, είναι πιο συχνή και σε άτομα με σύνδρομο Down.

Υποθυρεοειδισμός

Σε αυτήν την κατάσταση, ο θυρεοειδής αδένας παράγει λίγη ή καθόλου ορμόνη του θυρεοειδούς, η οποία ρυθμίζει τις σωματικές λειτουργίες όπως η θερμοκρασία και η ενέργεια. Ο υποθυρεοειδισμός μπορεί να υπάρχει κατά τη γέννηση ή να αναπτυχθεί αργότερα στη ζωή, οπότε οι τακτικές δοκιμές για την πάθηση πρέπει να γίνονται ξεκινώντας από τη γέννηση ενός μωρού με σύνδρομο Down. Ο υποθυρεοειδισμός μπορεί να αντιμετωπιστεί λαμβάνοντας το στόμα του θυρεοειδούς.

Διαταραχές του αίματος

Αυτά περιλαμβάνουν αναιμία, στην οποία τα ερυθρά αιμοσφαίρια δεν έχουν αρκετό σίδηρο για να μεταφέρουν οξυγόνο στο σώμα και πολυκυτταραιμία (υψηλότερα από τα φυσιολογικά επίπεδα ερυθρών αιμοσφαιρίων). Η παιδική λευχαιμία, ένας τύπος καρκίνου που επηρεάζει τα λευκά αιμοσφαίρια, εμφανίζεται σε περίπου 2% έως 3% των παιδιών με σύνδρομο Down.

Επιληψία

Σύμφωνα με το NIH, αυτή η διαταραχή κατάσχεσης είναι πιο πιθανό να εμφανιστεί κατά τα δύο πρώτα χρόνια της ζωής ενός ατόμου με σύνδρομο Down ή να αναπτυχθεί μετά την τρίτη δεκαετία.

Περίπου τα μισά άτομα με σύνδρομο Down αναπτύσσουν επιληψία μετά την ηλικία των 50 ετών.

Διαταραχές ψυχικής υγείας

Είναι επίσης ζωτικής σημασίας να καταλάβουμε ότι, παρά το γεγονός ότι φαίνεται να είναι μια εγγενώς αμετάβλητη χαρά, έχουν αναφερθεί υψηλότερα ποσοστά διαταραχών άγχους, κατάθλιψης και ιδεοψυχαναγκαστικής διαταραχής στο σύνδρομο Down. Τα καλά νέα είναι ότι αυτά τα ψυχολογικά προβλήματα μπορούν να αντιμετωπιστούν με επιτυχία με τροποποίηση συμπεριφοράς, συμβουλευτική και μερικές φορές φαρμακευτική αγωγή.

Διατρέχετε τον κίνδυνο να αποκτήσετε παιδί με σύνδρομο Down;

• Μερίδιο
• Αναρρίπτω
• ΗΛΕΚΤΡΟΝΙΚΗ ΔΙΕΥΘΥΝΣΗ