Περιεχόμενο
Η θανατοφορική δυσπλασία είναι μια σοβαρή γενετική σκελετική διαταραχή, στην οποία τα άκρα είναι ασυνήθιστα σύντομα και τα χέρια και τα πόδια έχουν περίσσεια δέρματος. Επιπλέον, τα άτομα με αυτή την πάθηση έχουν στενό στήθος, κοντά πλευρά, υπο-ανεπτυγμένους πνεύμονες (πνευμονική υποπλασία), καθώς και μεγεθυμένο κεφάλι με μεγάλο μέτωπο και μάτια ευρέως διαστήματα. Αυτή η διαταραχή χωρίζεται σε δύο τύπους: άτομα με τύπο Ι έχουν καμπύλα οστά μηρών και πεπλατυσμένα οστά στη σπονδυλική στήλη (μια κατάσταση που ονομάζεται platyspondyly), ενώ εκείνα με τύπο II έχουν ίσια οστά μηρού και «τριφύλλι κρανίου», μια ανωμαλία στην οποία το μέτωπο και τις πλευρές του κρανίου έξω. Η πάθηση είναι πολύ σπάνια - εμφανίζεται σε μία στις 20.000 έως 50.000 γεννήσεις - αλλά η πρόγνωση είναι πολύ κακή, με εκτεταμένη ιατρική βοήθεια που απαιτείται για όσους έχουν πληγεί για να φτάσουν στην παιδική ηλικία.Συμπτώματα
Δεδομένου ότι η υπερταφορική δυσπλασία είναι μια συγγενής κατάσταση, οι επιδράσεις της φαίνονται εύκολα κατά τη γέννηση. Τα συμπτώματα ποικίλλουν ως προς τη σοβαρότητα και τη συχνότητα. Τα πιο συνηθισμένα από αυτά συμβαίνουν σε 80 έως 99 τοις εκατό των περιπτώσεων - περιλαμβάνουν:
- Καταθλιπτική ρινική γέφυρα: Η γέφυρα της μύτης είναι πιο επίπεδη από το συνηθισμένο.
- Πολύ κοντά άκρα: Επίσης γνωστή ως «μικρομέλεια», η διαταραχή προκαλεί τα άκρα να είναι ανεπτυγμένα και σχετικά σύντομα.
- Μη φυσιολογική μεταβολή: Οι πλάκες ανάπτυξης μακρύτερων οστών (όπως το οστό του μηρού) βρίσκονται σε ένα τμήμα που ονομάζεται μετάφαση. Σε άτομα με αυτήν την κατάσταση, αυτά έχουν λανθασμένη μορφή και δεν λειτουργούν κανονικά.
- Επίπεδο πρόσωπο: Τα χαρακτηριστικά του προσώπου εκείνων με την πάθηση είναι πιο επίπεδη και λιγότερο έντονα.
- Διανοητική αναπηρία: Η βαθιά πνευματική αναπηρία - στην οποία το IQ είναι 20 ή λιγότερο - συχνά συνοδεύει την κατάσταση.
- Μεγάλο μέγεθος κρανίου: Αυτή η κατάσταση, που ονομάζεται «μακροκεφαλία», είναι ένα εμφανές σημάδι της πάθησης.
- Επίπεδες σπονδυλικές στήλες: Τα οστά της σπονδυλικής στήλης σε αυτές τις περιπτώσεις είναι λανθασμένα και πεπλατυσμένα.
- Χαμηλός μυϊκός τόνος: Εκείνοι με αυτή την πάθηση έχουν χαμηλότερο από τον τυπικό μυϊκό τόνο, μια κατάσταση γνωστή ως «μυϊκή υποτονία».
- Στενό στήθος: Η χαμηλότερη περιφέρεια του στήθους, παράλληλα με τον στενό ώμο, είναι ένα άλλο χαρακτηριστικό της κατάστασης.
- Περιττό δέρμα: Η περίσσεια του δέρματος που οδηγεί σε πτυχώσεις και χαλάρωση συχνά συνοδεύει τη θεοφορική δυσπλασία.
- Κοντός λαιμός: Εκείνοι με την πάθηση συχνά εμφανίζουν σχετικά μικρότερο λαιμό.
- Υποανάπτυκτες πνεύμονες: Επίσης γνωστό ως «πνευμονική υποπλασία», ο ελλιπής σχηματισμός των πνευμόνων –που οδηγεί σε δυσκολίες στην αναπνοή– είναι ένα άλλο χαρακτηριστικό και κύρια αιτία θανάτου λόγω της πάθησης.
Οπουδήποτε από 30 έως 79 τοις εκατό του χρόνου, οι γιατροί παρατηρούν:
- Κοντά δάχτυλα: Ασυνήθιστα κοντά δάχτυλα και τα δάχτυλα των ποδιών - μια κατάσταση που ονομάζεται "βραχυδυστακτικά" - συχνά εμφανίζεται σε άτομα με την πάθηση.
- Κώφωση: Τα ελαττώματα ακοής έως και συμπεριλαμβανομένης της πλήρους κώφωσης παρατηρούνται σε σημαντικό ποσοστό περιπτώσεων.
- Προγεννητική ανεπάρκεια ανάπτυξης: Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, η υπερτροφική δυσπλασία μπορεί να προκαλέσει βραδύτερη ανάπτυξη και ανάπτυξη στο έμβρυο.
- Μειωμένο μέγεθος μέσης επιφάνειας: Ένα άλλο σημάδι αυτής της κατάστασης είναι ένα μικρότερο μέγεθος προσώπου σε σχέση με το μέγεθος της κεφαλής.
- Διογκωμένο μάτι: Τα μάτια που προεξέχουν είναι ένα άλλο πιο συχνά εμφανές σημάδι της κατάστασης.
Τέλος, τα σπανιότερα συμπτώματα της υπερτροφικής δυσπλασίας που εμφανίζονται λιγότερο από το 30% του χρόνου περιλαμβάνουν:
- Ανωμαλίες στα νεφρά: Μερικές περιπτώσεις της πάθησης χαρακτηρίζονται από ανωμαλίες στα νεφρά, επηρεάζοντας τη λειτουργία τους.
- Τροποποιημένη άρθρωση Sacroiliac: Η αρθρώσεις του ιερού είναι μια σημαντική άρθρωση μεταξύ του οστού του ιερού (ουρά του ουρά) και του πίσω μέρους του ισχίου. Οι σκελετικές ανωμαλίες λόγω αυτής της κατάστασης μπορούν να επηρεάσουν τη σταθερότητα και τη λειτουργία του.
- Κρανίο Cloverleaf: Αυτή είναι μια σοβαρή παραμόρφωση που προκαλείται από τα οστά στο κρανίο που συγχωνεύονται πολύ νωρίς κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης. Αυτό προκαλεί σοβαρή διόγκωση στο μέτωπο και στις πλευρές του κρανίου.
- Κολπικό σηπτικό ελάττωμα: Ένα συγγενές καρδιακό ελάττωμα, αυτό είναι ένα ανώμαλο άνοιγμα στον τοίχο που διαιρεί τους άνω θαλάμους της καρδιάς.
- Hydrocephalus: Η περίσσεια εγκεφαλονωτιαίου υγρού στην παρεγκεφαλίδα, γνωστή ως υδροκεφαλία, μπορεί να οδηγήσει σε επικίνδυνες αυξήσεις της πίεσης στον εγκέφαλο.
- Κύφωση: Ένα στρογγυλεμένο, καμπούρα είναι ένα άλλο σημάδι ότι η υπερφοφορική δυσπλασία.
- Υπερ-ευέλικτες αρθρώσεις: Ο σχηματισμός των αρθρώσεων μπορεί να επηρεαστεί από αυτήν την κατάσταση, οδηγώντας σε υπερ-ευελιξία.
- Αναπνευστική ανεπάρκεια: Σχετικά με την πνευμονική υποπλασία που συχνά συνοδεύει την πάθηση, αυτό είναι ένα επίμονο πρόβλημα να πάρει αρκετό οξυγόνο από την αναπνοή.
- Δυσπλασία ισχίου: Η έλλειψη πλήρους σχηματισμού του ισχίου είναι ένα άλλο χαρακτηριστικό.
Συγκεκριμένα, αυτή η κατάσταση είναι εξαιρετικά εξουθενωτική και η πρόγνωση είναι πολύ κακή. Η θανατοφορική δυσπλασία συχνά οδηγεί στη γέννηση των νεκρών και η επιβίωση στην παιδική ηλικία απαιτεί πολλή ιατρική διαχείριση.
Αιτίες
Κατά κύριο λόγο, η υπερτοφορική δυσπλασία είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλείται από μετάλλαξη στο γονίδιο FGFR3. Αυτό το γονίδιο ρυθμίζει τη δραστηριότητα μιας πρωτεΐνης που καθοδηγεί την ανάπτυξη των εγκεφαλικών ιστών και των οστών, καθιστώντας την υπερδραστήρια, οδηγώντας σε δυσπλασία και παραμόρφωση.
Ενώ ο ακριβής μηχανισμός εξακολουθεί να ερευνάται, είναι γνωστό ότι ακολουθεί αυτό που ονομάζεται «αυτοσωματικό κυρίαρχο» πρότυπο κληρονομιάς. Σε αυτές τις περιπτώσεις, μόνο μία μετάλλαξη του γονιδίου σε κάθε κύτταρο είναι αρκετή για να οδηγήσει στην κατάσταση. Συγκεκριμένα, σχεδόν όλες οι περιπτώσεις υπερφατορικής δυσπλασίας συμβαίνουν σε εκείνους που δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό και κανένα γνωστό άτομο με αυτήν την πάθηση δεν είχε παιδιά.
Διάγνωση
Τις περισσότερες φορές, αυτή η κατάσταση διαγιγνώσκεται προγεννητικά. Οι γενετικές δοκιμές, στις οποίες τα χρωμοσώματα, τα γονίδια και οι πρωτεΐνες του εμβρύου εξετάζονται, μπορούν να βοηθήσουν στην επιβεβαίωση ή τον αποκλεισμό επικείμενων περιπτώσεων υπερφατορικής δυσπλασίας. Αυτό το είδος εργασίας θα είναι σε θέση να ανιχνεύσει ανωμαλίες του γονιδίου FGFR3. Επιπλέον, μπορεί να χρησιμοποιηθεί υπερηχογράφημα, αξονική τομογραφία ή ακτινογραφικός έλεγχος της εγκυμοσύνης για την απομόνωση της καθυστερημένης ή επηρεαζόμενης ανάπτυξης κρανίου που παρατηρείται σε αυτήν την κατάσταση.
Θεραπεία
Δεν υπάρχει θεραπεία για υπερτοφορική δυσπλασία, επομένως οι επιλογές θεραπείας περιλαμβάνουν συνήθως τη διαχείριση των υπαρχουσών καταστάσεων, καθώς και αποφάσεις που επηρεάζουν την παράδοση του μωρού. Η κολπική γέννηση, για παράδειγμα, μπορεί να μην είναι δυνατή με ασφάλεια.
Η πρόγνωση της πάθησης είναι πολύ κακή. οι περισσότεροι που γεννήθηκαν μαζί του πεθαίνουν λόγω αναπνευστικής ανεπάρκειας λίγο μετά τη γέννηση, αν και μερικοί επιβιώνουν περισσότερο με ιατρική βοήθεια. Ως εκ τούτου, εάν ο προγεννητικός έλεγχος, ειδικά μοριακός γενετικός έλεγχος, αποκαλύπτει μετάλλαξη του σχετικού γονιδίου, ο τερματισμός της εγκυμοσύνης είναι μια επιλογή σκεφτείτε.
Μετά τη γέννηση, το κύριο καθήκον του ιατρικού προσωπικού είναι να μειώσει τον αντίκτυπο και τη βλάβη των πολλών συμπτωμάτων αυτής της κατάστασης. Τα βρέφη θα χρειαστούν αναπνευστική υποστήριξη - τη χρήση σωλήνων για τη μεταφορά οξυγόνου στο σώμα - για να επιβιώσουν. Επιπλέον, μπορεί να συνταγογραφούνται αντιεπιληπτικά φάρμακα για την επιληπτική κρίση, η χειρουργική επέμβαση μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την τοποθέτηση καταστροφών για την υδροκεφαλία (αποστραγγίζοντας έτσι το υπερβολικό εγκεφαλονωτιαίο υγρό), μπορεί να απαιτούνται προσεγγίσεις αποσυμπίεσης για την ανακούφιση της πίεσης στη διασταύρωση μεταξύ κρανίου και λαιμού και χρήση ακουστικών βαρηκοΐας για περιπτώσεις βλάβης.
Μαρκίζα
Δεν υπάρχει αμφιβολία ότι το βάρος αυτής της ασθένειας είναι πολύ βαρύ και, παρά τη σταθερή πρόοδο, η πρόληψη ή η αντιστροφή της κατάστασης δεν είναι δυνατή. Με απλά λόγια, οι προκλήσεις που αντιμετωπίζουν τα μέλη της οικογένειας των ατόμων με υπερφορητική δυσπλασία είναι μυριάδες και πολύπλευρα.
Μπορεί να χρειαστεί συμβουλευτική για να υποστηριχθούν τα αγαπημένα άτομα που έχουν πληγεί καθώς μαθαίνουν να αντιμετωπίζουν τη δυσκολία αυτής της σπάνιας νόσου. Επιπλέον, ομάδες υποστήριξης και οργανώσεις που υποστηρίζουν όσους έχουν ανάγκη - όπως το Διεθνές Μητρώο Σκελετικής Δυσπλασίας UCLA - μπορεί να παρέχουν επιπλέον βοήθεια και πληροφορίες. Επιπλέον, δεδομένου ότι αυτή η κατάσταση είναι ένα είδος νάνου, οργανώσεις όπως οι Little People of America μπορούν επίσης παρέχει την απαραίτητη υποστήριξη και υποστήριξη.
Μια λέξη από το Verywell
Οι συγγενείς διαταραχές όπως η θεοφορική δυσπλασία είναι απίστευτα προκλητικές τόσο από ιατρική όσο και από προσωπική άποψη. Το γεγονός είναι ότι η πρόγνωση είναι πολύ κακή και τα άτομα με την πάθηση απαιτούν μεγάλη ιατρική παρέμβαση και φροντίδα. Όμως, όπως συμβαίνει με όλες τις γενετικές ασθένειες, οι μέθοδοι ανίχνευσης και θεραπείας προχωρούν πάντα. Χάρη στις ακούραστες προσπάθειες των ερευνητών, των γιατρών, των ομάδων υπεράσπισης, καθώς και των ασθενών και των οικογενειών τους, η εικόνα βελτιώνεται για τα άτομα με αυτήν την ασθένεια.