Περιεχόμενο
Τι είναι το σύνδρομο Turner;
Το σύνδρομο Turner είναι ένα από τα πολλά σύνδρομα μη φυσιολογικής διαφοροποίησης του φύλου. Τα περισσότερα θηλυκά έχουν ένα ζευγάρι χρωμοσωμάτων φύλου που χαρακτηρίζονται ως ΧΧ, και τα περισσότερα αρσενικά έχουν ένα ζευγάρι χρωμοσωμάτων φύλου που χαρακτηρίζονται ως ΧΥ. Στο σύνδρομο Turner, το οποίο επηρεάζει μόνο τις γυναίκες, υπάρχει ένα μερικώς ή εντελώς λείπει το χρωμόσωμα Χ.
Συμπτώματα
Τα παιδιά με σύνδρομο Turner μπορεί να διαφέρουν πολύ μεταξύ τους και τα συμπτώματα ποικίλλουν πολύ από παιδί σε παιδί. Μερικά κοινά συμπτώματα περιλαμβάνουν:
Πλέγματα του λαιμού
Ένα ευρύ στήθος
Χαμηλά αυτιά
Χαμηλή γραμμή μαλλιών
Νεφρά σε σχήμα πέταλου που λειτουργούν συνήθως κανονικά
Καρδιαγγειακά προβλήματα, συμπεριλαμβανομένων δομικών προβλημάτων και υψηλής αρτηριακής πίεσης
Μικρό ανάστημα και καθυστερημένη ανάπτυξη
Μη φυσιολογική εφηβεία: Τα κορίτσια με σύνδρομο Turner δεν έχουν ωοθήκες αλλά έχουν φυσιολογικά γυναικεία εξωτερικά σεξουαλικά όργανα. Ωστόσο, επειδή στερούνται ωοθηκών (και ως εκ τούτου της γυναικείας ορμόνης οιστρογόνου), τα κορίτσια με Turner δεν αναπτύσσουν στήθη και δεν έχουν εμμηνόρροια κατά την εφηβεία.
Διαβήτης τύπου 2
Υπολειτουργικός θυρεοειδής (υποθυρεοειδισμός)
Διάγνωση
Το σύνδρομο Turner μπορεί να διαγνωστεί σε οποιαδήποτε ηλικία. Μπορεί να ανιχνευθεί πριν από τη γέννηση εάν γίνει προγεννητικός έλεγχος. Στην πρώιμη παιδική ηλικία, τα βρέφη με σύνδρομο Turner συχνά έχουν πρησμένα χέρια και πόδια. Μπορούν να πραγματοποιηθούν οι ακόλουθες δοκιμές:
Επίπεδα ορμονών στο αίμα
Ηχοκαρδιογράφημα (υπερηχογράφημα καρδιάς)
Καρυότυπος (ανάλυση χρωμοσωμάτων)
Μαγνητική τομογραφία θώρακα
Υπέρηχος αναπαραγωγικών οργάνων και νεφρών
Πυελική εξέταση
Θεραπεία
Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Turner, αλλά ορισμένες θεραπείες μπορούν να βοηθήσουν στην αντιμετώπιση των συμπτωμάτων και των επιπτώσεων αυτής της κατάστασης. Οι ορμονικές θεραπείες με αυξητική ορμόνη και / ή άλλες ορμόνες μπορούν να βελτιώσουν την ανάπτυξη και να βοηθήσουν τα κορίτσια να επιτύχουν ψηλότερα ύψη στην ενηλικίωση. Η αντικατάσταση του οιστρογόνου σε ηλικία 12 ή 13 ετών μπορεί να ξεκινήσει για να διεγείρει την ανάπτυξη δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών, όπως το στήθος και την εμμηνόρροια. Εάν υπάρχουν διαρθρωτικά καρδιακά ελαττώματα, μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση στην καρδιά.