Περιεχόμενο
Η νόσος Von Willebrand είναι η πιο κοινή κληρονομική διαταραχή αιμορραγίας, η οποία προσβάλλει περίπου το 1% του πληθυσμού.Ο παράγοντας Von Willebrand είναι μια πρωτεΐνη αίματος που συνδέεται με τον παράγοντα VIII (παράγοντας πήξης). Όταν ο παράγοντας VIII δεν συνδέεται με τον παράγοντα Von Willebrand, διαλύεται εύκολα. Ο παράγοντας Von Willebrand βοηθά επίσης τα αιμοπετάλια να προσκολληθούν σε σημεία τραυματισμού.
Συμπτώματα
Μερικοί ασθενείς δεν παρουσιάζουν ποτέ σημαντική αιμορραγία. Η νόσος Von Willebrand σχετίζεται με:
- Μελανιάζει εύκολα
- Παρατεταμένη ρινορραγία
- Αιμορραγία από τα ούλα
- Παρατεταμένη αιμορραγία μετά από εξαγωγή δοντιών ή τραυματισμό
- Αίμα στα κόπρανα
- Αιματουρία (αίμα στα ούρα)
- Menorrhagia (υπερβολική εμμηνορροϊκή αιμορραγία)
- Αιμορραγία στις αρθρώσεις ή αιμορραγία των μαλακών μορίων μπορεί να εμφανιστεί σε σοβαρές μορφές παρόμοιες με την αιμοφιλία
Τύποι
- Τύπος 1: Αυτή είναι η πιο κοινή μορφή, που εμφανίζεται σε περίπου 75% των ασθενών. Μεταδίδεται σε οικογένειες με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο που σημαίνει ότι μόνο ένας γονέας πρέπει να επηρεαστεί για να μεταδώσει την ασθένεια. Αυτό προκύπτει από χαμηλότερο από το κανονικό επίπεδο παράγοντα Von Willebrand. Η αιμορραγία μπορεί να είναι ήπια έως σοβαρή.
- Τύπος 2: Ο τύπος 2 εμφανίζεται όταν ο παράγοντας Von Willebrand δεν λειτουργεί κανονικά.
- Τύπος 2Α: Παρουσιάστηκε με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο. Μέτρια έως μέτρια σοβαρή αιμορραγία.
- Τύπος 2Β: Μεταβιβάστηκε με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο. Μέτρια έως μέτρια σοβαρή αιμορραγία. Η θρομβοπενία (χαμηλός αριθμός αιμοπεταλίων) δεν είναι ασυνήθιστη.
- Τύπος 2Μ: Ο ασυνήθιστος τύπος μεταβιβάστηκε με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο.
- Τύπος 2N: Όχι συχνός τύπος που μεταβιβάστηκε με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Αυτό σημαίνει ότι ο πάσχων ασθενής λαμβάνει δύο αντίγραφα του μεταλλαγμένου γονιδίου, ένα από κάθε γονέα. Τα επίπεδα του παράγοντα VIII μπορεί να είναι εξαιρετικά χαμηλά. Η αιμορραγία μπορεί να είναι σοβαρή και μπορεί να συγχέεται με την αιμορροφιλία Α.
- Τύπος 3: Πρόκειται για έναν σπάνιο τύπο νόσου Von Willebrand. Μεταβιβάζεται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο. Η αιμορραγία μπορεί να είναι σοβαρή. Οι ασθενείς με αυτόν τον τύπο έχουν εξαιρετικά χαμηλό ποσοστό ή απουσιάζουν από τον παράγοντα Von Willebrand. Αυτό, με τη σειρά του, προκαλεί ανεπάρκεια στον παράγοντα VIII και σημαντική αιμορραγία.
- Αποκτήθηκε: Αυτή η μορφή της νόσου Von Willebrand προκαλείται από κάτι άλλο όπως καρκίνο, αυτοάνοσες διαταραχές, καρδιακές ανωμαλίες (όπως κοιλιακό διαφραγματικό ελάττωμα, στένωση αορτής), φάρμακα ή υποθυρεοειδισμό.
Διάγνωση
Πρώτον, ο γιατρός σας πρέπει να είναι ύποπτος ότι έχετε διαταραχή αιμορραγίας με βάση τα παραπάνω συμπτώματα. Η ύπαρξη άλλων μελών της οικογένειας με παρόμοια συμπτώματα αυξάνει την υποψία για τη νόσο του Von Willebrand, ιδιαίτερα εάν προσβάλλονται τόσο άνδρες όσο και γυναίκες (σε αντίθεση με την αιμοφιλία που επηρεάζουν κυρίως τους άνδρες).
Η νόσος του Von Willebrand διαγιγνώσκεται εκτελώντας μια ομάδα αίματος που εξετάζει τόσο την ποσότητα του παράγοντα Von Willebrand στο αίμα όσο και τη λειτουργία του (δραστηριότητα συμπαράγοντα ristocetin). Επειδή διάφοροι τύποι της νόσου Von Willebrand μπορούν να προκαλέσουν μείωση του παράγοντα VIII, αποστέλλονται επίσης τα επίπεδα αυτής της πρωτεΐνης πήξης. Τα πολυμερή Von Willebrand, τα οποία εξετάζουν τη δομή του παράγοντα Von Willebrand και τον τρόπο κατανομής τους, είναι σημαντικά ιδιαίτερα για τη διάγνωση της νόσου τύπου 2.
Θεραπείες
Οι ασθενείς με ήπια προσβολή μπορεί να μην απαιτούν ποτέ θεραπεία.
- DDAVP: Το DDAVP (ονομάζεται επίσης δεσμοπρεσσίνη) είναι μια συνθετική ορμόνη που χορηγείται μέσω ρινικού σπρέι (ή περιστασιακά μέσω IV). Αυτή η ορμόνη βοηθά το σώμα να απελευθερώσει τον παράγοντα Von Willebrand που είναι αποθηκευμένο στα αιμοφόρα αγγεία.
- Αντικατάσταση παράγοντα Von Willebrand: Παρόμοιο με τον παράγοντα αντικατάστασης που χρησιμοποιείται στην αιμοφιλία, μπορεί να χορηγηθούν εγχύσεις παράγοντα Von Willebrand για την πρόληψη ή τη θεραπεία της αιμορραγίας. Αυτά τα προϊόντα περιέχουν επίσης τον παράγοντα VIII.
- Αντιφρινολυτικά: Αυτά τα φάρμακα (εμπορικά σήματα Amicar και Lysteda), που χορηγούνται συνήθως από το στόμα, βοηθούν στη σταθεροποίηση του σχηματισμού θρόμβων. Αυτά μπορεί να είναι ιδιαίτερα χρήσιμα για ρινορραγίες, αιμορραγία στο στόμα και αιμορραγία της εμμήνου ρύσεως.
- Αντισυλληπτικά: Σε γυναίκες με νόσο Von Willebrand και βαριά εμμηνορροϊκή αιμορραγία, μπορούν να χρησιμοποιηθούν ορμονικά αντισυλληπτικά όπως αντισυλληπτικά χάπια ή ενδομήτριες συσκευές για τη μείωση / παύση της αιμορραγίας.