Νόσος του Wilson

Περιεχόμενο

• Τι είναι η νόσος του Wilson;
• Τι προκαλεί τη νόσο του Wilson;
• Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου Wilson;
• Ποιος κινδυνεύει για τη νόσο του Wilson;
• Πώς διαγιγνώσκεται η νόσος Wilson;
• Πώς αντιμετωπίζεται η νόσος του Wilson;
• Ποιες είναι οι επιπλοκές της νόσου Wilson;
• Τι μπορώ να κάνω για να αποτρέψω τη νόσο του Wilson;
• Ζώντας με τη νόσο του Wilson
• Πότε πρέπει να καλέσω τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης;
• Βασικά σημεία
• Επόμενα βήματα

Τι είναι η νόσος του Wilson;

Η νόσος του Wilson είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που μεταδίδεται από γονείς σε παιδιά (κληρονομικά). Αποτρέπει το σώμα σας να απαλλαγεί από επιπλέον χαλκό στο σύστημά σας.

Το σώμα σας χρειάζεται μικρές ποσότητες χαλκού από τα τρόφιμα για να παραμείνει υγιής. Αλλά πολύς χαλκός είναι τοξικός.

Κανονικά, το συκώτι σας ξεφορτώνεται επιπλέον χαλκό στέλνοντάς το στη χολή. Η χολή είναι ο χωνευτικός χυμός που παράγει το συκώτι σας. Μεταφέρει τοξίνες και απορρίμματα από το σώμα σας μέσω του γαστρεντερικού σωλήνα.

Όταν πάσχετε από νόσο Wilson, το συκώτι σας αρχίζει να αποθηκεύει χαλκό αντί να το απαλλαγείτε. Με την πάροδο του χρόνου, υπάρχει πολύς χαλκός για το συκώτι σας για αποθήκευση και μπορεί να προκαλέσει βλάβη στο ήπαρ. Ο επιπλέον χαλκός μπορεί επίσης να εισέλθει στην κυκλοφορία του αίματος σας και να συλλεχθεί σε άλλα όργανα, καθώς και στα μάτια και τον εγκέφαλό σας, και να καταστρέψει αυτές τις δομές. Με την πάροδο του χρόνου, η νόσος του Wilson μπορεί να είναι απειλητική για τη ζωή.

Τι προκαλεί τη νόσο του Wilson;

Η νόσος του Wilson προκαλείται από ένα κληρονομικό ελάττωμα στο γονίδιο ATP7B. Είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη διαταραχή. Αυτό σημαίνει ότι και οι δύο γονείς πρέπει να μεταδώσουν το ίδιο μη φυσιολογικό γονίδιο στο παιδί. Πολλές φορές οι γονείς, που έχουν μόνο ένα μη φυσιολογικό γονίδιο, δεν παρουσιάζουν σημάδια της νόσου αλλά είναι φορείς της νόσου.

Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου Wilson;

Όταν έχετε νόσο Wilson, η συσσώρευση χαλκού ξεκινά από τη γέννηση, αλλά μπορεί να χρειαστούν χρόνια ή και δεκαετίες για να εμφανιστούν τα συμπτώματα. Τα συμπτώματα μπορεί να ξεκινούν σε οποιαδήποτε ηλικία, αλλά στις περισσότερες περιπτώσεις ξεκινούν μεταξύ 5 και 35 ετών.

Τα συμπτώματα της νόσου Wilson ποικίλλουν ανάλογα με τα όργανα που επηρεάζονται.

Η νόσος του Wilson μπορεί να προσβάλει τον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό σας (το κεντρικό νευρικό σας σύστημα) και το συκώτι σας. Μπορεί να τους επιτεθεί ταυτόχρονα. Αυτό μπορεί να προκαλέσει μια ομάδα συμπτωμάτων που δεν φαίνεται να σχετίζονται.

Συμπτώματα του ήπατος

Τα συμπτώματα του ήπατος μπορεί να είναι αυτά της μακροχρόνιας (χρόνιας) ηπατικής νόσου όπως:

• Ακραία κούραση (κόπωση)
• Μυϊκές κράμπες
• Αδυναμία
• Απώλεια όρεξης
• Ναυτία
• Έμετος
• Απώλεια βάρους
• Υγρό στην κοιλιά ή στα πόδια σας
• Κίτρινο δέρμα ή ασπράδια των ματιών (ίκτερος)
• Μελανιάζει εύκολα
• Πρησμένο συκώτι και σπλήνα

Νευρολογικά συμπτώματα

Η συσσώρευση χαλκού στο κεντρικό νευρικό σύστημα μπορεί να προκαλέσει συμπτώματα όπως:

• Αλλαγές στη συμπεριφορά
• Άκαμπτοι μύες
• Τρόμοι, κουνήματα ή κινήσεις που δεν μπορείτε να ελέγξετε
• Αργές ή επαναλαμβανόμενες κινήσεις
• Αδύναμοι μύες
• Πρόβλημα κατάποσης
• Ομιλία
• Κακός συντονισμός
• Σπρέι
• Μειωμένες ικανότητες κινητήρων

Συμπτώματα ψυχικής υγείας

Όταν ο χαλκός συσσωρεύεται στο κεντρικό νευρικό σύστημα, μπορεί επίσης να προκαλέσει ψυχολογικές αλλαγές όπως:

• Αίσθημα άγχους και άγχους
• Είναι κατάθλιψη
• Χάνοντας επαφή με την πραγματικότητα (ψύχωση)
• Σκέφτομαι την αυτοκτονία

Άλλα συμπτώματα

Η νόσος του Wilson μπορεί επίσης να προκαλέσει άλλα συμπτώματα όπως:

• Αδύναμα, εύθραυστα οστά (οστεοπόρωση)
• Πόνος και πρήξιμο στις αρθρώσεις (αρθρίτιδα)
• Δεν έχουν αρκετά υγιή ερυθρά αιμοσφαίρια (αναιμία)
• Χαμηλότερα από τα κανονικά επίπεδα αιμοπεταλίων ή λευκών αιμοσφαιρίων

Τα συμπτώματα της νόσου Wilson μπορεί να μοιάζουν με άλλα προβλήματα υγείας. Πάντα να επισκέπτεστε τον γιατρό σας για διάγνωση.

Ποιος κινδυνεύει για τη νόσο του Wilson;

Η νόσος του Wilson είναι σπάνια. Είναι πιο πιθανό να έχετε την ασθένεια εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό της διαταραχής. Η νόσος του Wilson επηρεάζει εξίσου τους άνδρες και τις γυναίκες.

Πώς διαγιγνώσκεται η νόσος Wilson;

Η διάγνωση της νόσου του Wilson μπορεί να είναι δύσκολη. Πολλά από τα συμπτώματα μπορεί να μοιάζουν με συμπτώματα άλλων ασθενειών.

Για τη διάγνωση της πάθησης, ο πάροχός σας θα εξετάσει τη συνολική σας υγεία και θα ρωτήσει για την προηγούμενη υγεία σας. Αυτός ή αυτή θα ρωτήσει για τα συμπτώματά σας και θα σας δώσει μια φυσική εξέταση.

Μπορεί επίσης να έχετε τις ακόλουθες δοκιμές:

• Εξέταση ματιών. Ο πάροχός σας χρησιμοποιεί μια ειδική λάμπα (μια λυχνία σχισμής) για να ελέγξει για καφέ δαχτυλίδια Kayser-Fleischer στα μάτια σας.
• ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΑΙΜΑΤΟΣ. Αυτά μπορούν να ελέγξουν το επίπεδο χαλκού στο αίμα σας και επίσης να εντοπίσουν τυχόν προβλήματα στο ήπαρ.
• 24ωρη εξέταση ούρων. Αυτό μετρά την ποσότητα χαλκού στα ούρα σας για 24 ώρες.
• Βιοψία ήπατος. Ένα μικρό δείγμα του ήπατός σας αφαιρείται για δοκιμή.
• Γενετικές δοκιμές. Μια εξέταση αίματος μπορεί να εντοπίσει τα ανώμαλα γονίδια που προκαλούν τη νόσο Wilson.

Πώς αντιμετωπίζεται η νόσος του Wilson;

Η θεραπεία θα εξαρτηθεί από τα συμπτώματά σας, την ηλικία και τη γενική υγεία σας. Εξαρτάται επίσης από το πόσο σοβαρή είναι η κατάσταση.

Δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο του Wilson. Απαιτείται δια βίου θεραπεία για τη μείωση της ποσότητας χαλκού στο σώμα σας.

Η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει:

• Λήψη φαρμάκων για να βοηθήσετε τα όργανα και τους ιστούς του σώματός σας να απαλλαγούν από επιπλέον χαλκό (φάρμακα χηλικού χαλκού)
• Μειώνοντας την ποσότητα χαλκού που παίρνετε μέσω φαγητού
• Λήψη συμπληρωμάτων ψευδαργύρου. Ο ψευδάργυρος εμποδίζει το σώμα σας να απορροφήσει χαλκό από τη διατροφή σας.
• Λήψη επιπλέον βιταμίνης Β₆
• Λήψη φαρμάκων για τη θεραπεία συμπτωμάτων όπως μυϊκού τρόμου ή δυσκαμψίας
• Λήψη μεταμόσχευσης ήπατος, εάν έχετε σοβαρή ηπατική βλάβη

Η έγκαιρη θεραπεία μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη σοβαρών προβλημάτων.

Ποιες είναι οι επιπλοκές της νόσου Wilson;

Η νόσος του Wilson μπορεί να οδηγήσει σε πολλά προβλήματα που σχετίζονται με το συκώτι, όπως:

• Ηπατική βλάβη
• Φλεγμονή του ήπατος (ηπατίτιδα)
• Χρόνια ηπατική βλάβη (κίρρωση) που προκαλεί ουλές και ηπατική ανεπάρκεια
• Ηπατική ανεπάρκεια

Τα νευρολογικά συμπτώματα μπορεί να δυσκολέψουν την κανονική λειτουργία σας. Σε σπάνιες περιπτώσεις, η νόσος του Wilson μπορεί να είναι θανατηφόρα.

Τι μπορώ να κάνω για να αποτρέψω τη νόσο του Wilson;

Δεν υπάρχει τρόπος πρόληψης της νόσου του Wilson. Η γενετική συμβουλευτική μπορεί να σας βοηθήσει να μάθετε εάν τα τρέχοντα ή μελλοντικά παιδιά σας διατρέχουν κίνδυνο για τη διαταραχή.

Συζητήστε με τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης για γενετικές εξετάσεις εάν έχετε οικογενειακό ή προσωπικό ιστορικό της πάθησης. Όταν κάποιος πάσχει από νόσο Wilson, τα αδέρφια ή οι αδελφές τους θα πρέπει να ελέγχονται. Θα πρέπει επίσης να εξετάζονται πιο απομακρυσμένοι συγγενείς που έχουν νευρολογικά ή ηπατικά συμπτώματα.

Ζώντας με τη νόσο του Wilson

Ο πάροχός σας μπορεί να σας προτείνει να πάρετε φάρμακα για να διατηρήσετε τον έλεγχο του χαλκού σας υπό έλεγχο. Μπορεί επίσης να χρειαστεί να αλλάξετε τη διατροφή σας για να μειώσετε την πρόσληψη χαλκού. Αυτές οι διατροφικές αλλαγές περιλαμβάνουν:

• Δεν τρώω οστρακοειδή
• Δεν τρώω συκώτι
• Περιορισμός ή μη κατανάλωση μανιταριών
• Περιορισμός ή μη κατανάλωση ξηρών καρπών
• Περιορισμός ή μη κατανάλωση αποξηραμένων φρούτων
• Περιορισμός ή μη κατανάλωση σοκολάτας
• Δεν λαμβάνετε πολυβιταμίνες που έχουν χαλκό

Είναι επίσης σημαντικό να βλέπετε τον παροχέα σας για τακτικές επισκέψεις παρακολούθησης και εργαστηριακές δοκιμές για να βεβαιωθείτε ότι τα επίπεδα χαλκού σας είναι υπό έλεγχο.

Εάν θέλετε να μείνετε έγκυος ή είστε έγκυος, ενημερώστε τον παροχέα σας. Ίσως χρειαστεί να αλλάξετε την ποσότητα του φαρμάκου που παίρνετε ενώ είστε έγκυος.

Συζητήστε με τον παροχέα σας για άλλα πράγματα που μπορείτε να κάνετε για να διατηρήσετε το συκώτι σας υγιές. Αυτό περιλαμβάνει τη λήψη εμβολίων για την ηπατίτιδα Α και Β.

Πότε πρέπει να καλέσω τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης;

Καλέστε τον παροχέα σας εάν έχετε ψυχολογικά συμπτώματα που επιδεινώνονται, όπως σκέψεις αυτοκτονίας.

Καλέστε επίσης τον παροχέα σας εάν εμφανίσετε σημάδια πιθανής ηπατικής ανεπάρκειας, όπως:

• Αίσθημα υπνηλίας συχνότερα
• Αυξανόμενη σύγχυση
• Αύξηση βάρους και αυξημένο υγρό στην κοιλιά
• Κιτρίνισμα του δέρματος ή των ματιών σας

Βασικά σημεία

• Η νόσος του Wilson είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που εμποδίζει το σώμα σας να απαλλαγεί από επιπλέον χαλκό στο σύστημά σας.
• Πολύς χαλκός συσσωρεύεται στο συκώτι σας. Ο χαλκός συλλέγεται σε άλλα όργανα καθώς και στα μάτια και τον εγκέφαλό σας.
• Τα όργανα σας καταστραφούν. Με την πάροδο του χρόνου μπορεί να είναι απειλητικό για τη ζωή.
• Μπορεί να είναι δύσκολο να διαγνωστεί. Πολλά από τα συμπτώματα είναι επίσης συμπτώματα άλλων ασθενειών.
• Δεν υπάρχει θεραπεία. Απαιτείται δια βίου θεραπεία για τη μείωση της ποσότητας χαλκού στο σώμα σας.

Επόμενα βήματα

Συμβουλές που θα σας βοηθήσουν να αξιοποιήσετε στο έπακρο την επίσκεψη στον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης:

• Πριν από την επίσκεψή σας, γράψτε τις ερωτήσεις που θέλετε να απαντήσετε.
• Φέρτε κάποιον μαζί σας για να σας βοηθήσει να κάνετε ερωτήσεις και να θυμάστε τι σας λέει ο πάροχός σας.
• Κατά την επίσκεψη, γράψτε τα ονόματα νέων φαρμάκων, θεραπειών ή εξετάσεων και τυχόν νέες οδηγίες που σας παρέχει ο πάροχός σας.
• Εάν έχετε ένα ραντεβού παρακολούθησης, σημειώστε την ημερομηνία, την ώρα και τον σκοπό για αυτήν την επίσκεψη.
• Μάθετε πώς μπορείτε να επικοινωνήσετε με τον πάροχό σας εάν έχετε απορίες.