Περιεχόμενο
- Αιτίες
- Συμπτώματα
- Εξετάσεις και δοκιμές
- Θεραπευτική αγωγή
- Προοπτική (Πρόγνωση)
- Πιθανές επιπλοκές
- Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
- Πρόληψη
- Εναλλακτικά ονόματα
- Εικόνες
- βιβλιογραφικές αναφορές
- Ημερομηνία αναθεώρησης 10/26/2017
Η υπερκαλιαιμική περιοδική παράλυση (hyperPP) είναι μια διαταραχή που προκαλεί περιστασιακά επεισόδια μυϊκής αδυναμίας και μερικές φορές υψηλότερο από το φυσιολογικό επίπεδο καλίου στο αίμα. Η ιατρική ονομασία για το υψηλό επίπεδο καλίου είναι η υπερκαλιαιμία.
Το HyperPP είναι ένα από μια ομάδα γενετικών διαταραχών που περιλαμβάνει υποκαλιαιμική περιοδική παράλυση και θυρεοτοξική περιοδική παράλυση.
Αιτίες
Το HyperPP είναι συγγενές. Αυτό σημαίνει ότι είναι παρούσα κατά τη γέννηση. Στις περισσότερες περιπτώσεις, μεταφέρεται μέσω οικογενειών (κληρονομούνται) ως αυτοσωματική κυρίαρχη διαταραχή. Με άλλα λόγια, μόνο ένας γονέας πρέπει να περάσει το γονίδιο που σχετίζεται με αυτή την πάθηση στο παιδί του για να επηρεάσει το παιδί.
Περιστασιακά, η κατάσταση μπορεί να είναι το αποτέλεσμα ενός γενετικού προβλήματος που δεν κληρονομείται.
Πιστεύεται ότι η διαταραχή σχετίζεται με προβλήματα με τον τρόπο με τον οποίο το σώμα ελέγχει τα επίπεδα νατρίου και καλίου στα κύτταρα.
Οι παράγοντες κινδύνου περιλαμβάνουν την ύπαρξη άλλων μελών της οικογένειας με περιοδική παράλυση. Επηρεάζει άνδρες και γυναίκες εξίσου.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν επιθέσεις μυϊκής αδυναμίας ή απώλεια μυϊκής κίνησης (παράλυση) που έρχονται και πηγαίνουν. Υπάρχει φυσιολογική δύναμη μυών μεταξύ των επιθέσεων.
Οι επιθέσεις αρχίζουν συνήθως στην παιδική ηλικία. Πόσο συχνά οι επιθέσεις εμφανίζονται ποικίλες. Μερικοί άνθρωποι έχουν αρκετές επιθέσεις την ημέρα. Συνήθως δεν είναι αρκετά σοβαρές για να χρειάζονται θεραπεία. Μερικοί άνθρωποι έχουν συσχετίσει τη μυοτονία, με την οποία δεν μπορούν να χαλαρώσουν αμέσως τους μύες τους μετά τη χρήση.
Η αδυναμία ή η παράλυση:
- Συχνότερα εμφανίζεται στους ώμους, την πλάτη και τους γοφούς
- Μπορεί επίσης να περιλαμβάνει τα χέρια και τα πόδια, αλλά δεν επηρεάζει τους μυς των ματιών και των μυών που βοηθούν στην αναπνοή και την κατάποση
- Συνήθως συμβαίνει κατά την ανάπαυση μετά από δραστηριότητα ή άσκηση
- Μπορεί να συμβεί κατά την αφύπνιση
- Εμφανίζεται και απενεργοποιείται
- Συνήθως διαρκεί 15 λεπτά έως 1 ώρα, αλλά μπορεί να διαρκέσει μέχρι μια ολόκληρη μέρα
Οι ενεργοποιήσεις μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Τρώτε ένα γεύμα με υψηλή περιεκτικότητα σε υδατάνθρακες
- Χαλαρώστε μετά την άσκηση
- Έκθεση στο κρύο
- Παράκαμψη των γευμάτων
- Τρώτε τροφές πλούσιες σε κάλιο ή παίρνετε φάρμακα που περιέχουν κάλιο
- Στρες
Εξετάσεις και δοκιμές
Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης μπορεί να υποψιάζεται ότι το hyperPP βασίζεται σε οικογενειακό ιστορικό της διαταραχής. Άλλες ενδείξεις για τη διαταραχή είναι συμπτώματα μυϊκής αδυναμίας που έρχονται και πηγαίνουν με φυσιολογικά ή υψηλά αποτελέσματα μιας δοκιμής καλίου.
Μεταξύ των επιθέσεων, μια φυσική εξέταση δεν δείχνει τίποτα ανώμαλο. Κατά τη διάρκεια και μεταξύ των επιθέσεων, το επίπεδο του καλίου στο αίμα μπορεί να είναι φυσιολογικό ή υψηλό.
Κατά τη διάρκεια μιας επίθεσης, τα μυϊκά αντανακλαστικά μειώνονται ή απουσιάζουν. Και οι μύες γίνονται πιο σκασμένοι παρά να μένουν άκαμπτοι. Οι ομάδες μυών κοντά στο σώμα, όπως οι ώμοι και οι γοφοί, εμπλέκονται συχνότερα από τα χέρια και τα πόδια.
Οι δοκιμές που μπορούν να γίνουν περιλαμβάνουν:
- Ηλεκτροκαρδιογράφημα (ΗΚΓ), το οποίο μπορεί να είναι ανώμαλο κατά τις επιθέσεις
- Ηλεκτρομυογραφία (EMG), η οποία είναι συνήθως φυσιολογική μεταξύ επιθέσεων και ανώμαλων κατά τη διάρκεια επιθέσεων
- Μυϊκή βιοψία, η οποία μπορεί να παρουσιάσει ανωμαλίες
Άλλες δοκιμές μπορούν να διαταχθούν για να αποκλείσουν άλλες αιτίες.
Θεραπευτική αγωγή
Ο στόχος της θεραπείας είναι η ανακούφιση των συμπτωμάτων και η πρόληψη περαιτέρω επιθέσεων.
Οι επιθέσεις είναι σπάνια αρκετά σοβαρές για να απαιτήσουν επείγουσα θεραπεία. Ωστόσο, μπορεί να εμφανιστούν και ακανόνιστοι καρδιακοί παλμοί (καρδιακές αρρυθμίες) κατά τη διάρκεια επιθέσεων, για τις οποίες απαιτείται επείγουσα θεραπεία. Η μυϊκή αδυναμία μπορεί να επιδεινωθεί με επαναλαμβανόμενες επιθέσεις, οπότε η θεραπεία για την πρόληψη των επιθέσεων θα πρέπει να πραγματοποιηθεί το συντομότερο δυνατό.
Η γλυκόζη ή άλλοι υδατάνθρακες (σάκχαρα) που χορηγούνται κατά τη διάρκεια μιας επίθεσης μπορεί να μειώσει τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων. Το ασβέστιο ή τα διουρητικά (χάπια νερού) μπορεί να χρειαστεί να δοθούν μέσω μιας φλέβας για να σταματήσουν ξαφνικές επιθέσεις.
Προοπτική (Πρόγνωση)
Μερικές φορές, οι επιθέσεις εξαφανίζονται αργότερα στη ζωή μόνοι τους. Αλλά επαναλαμβανόμενες επιθέσεις μπορεί να οδηγήσουν σε μόνιμη μυϊκή αδυναμία.
Το HyperPP ανταποκρίνεται καλά στη θεραπεία. Η θεραπεία μπορεί να αποτρέψει, και ίσως και να αναστρέψει, την προοδευτική μυϊκή αδυναμία.
Πιθανές επιπλοκές
Τα προβλήματα υγείας που μπορεί να οφείλονται στο hyperPP περιλαμβάνουν:
- Νεφρικές πέτρες (παρενέργεια του φαρμάκου που χρησιμοποιείται για τη θεραπεία της κατάστασης)
- Ακανόνιστος καρδιακός παλμός
- Μυϊκή αδυναμία που αργά συνεχίζει να χειροτερεύει
Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
Καλέστε τον παροχέα σας εάν έχετε μυϊκή αδυναμία που έρχεται και πηγαίνει, ειδικά έχετε μέλη της οικογένειας που έχουν περιοδική παράλυση.
Μεταβείτε στην αίθουσα έκτακτης ανάγκης ή καλέστε τον τοπικό αριθμό έκτακτης ανάγκης (όπως το 911) εάν υποφέρετε ή έχετε δυσκολία στην αναπνοή, την ομιλία ή την κατάποση.
Πρόληψη
Τα φάρμακα ακεταζολαμίδιο και θειαζίδες προλαμβάνουν επιθέσεις σε πολλές περιπτώσεις. Μια χαμηλή περιεκτικότητα σε κάλιο, υψηλή περιεκτικότητα σε υδατάνθρακες και ελαφριά άσκηση μπορεί να αποτρέψουν τις επιθέσεις. Αποφεύγοντας τη νηστεία, την έντονη δραστηριότητα ή τις χαμηλές θερμοκρασίες μπορεί επίσης να σας βοηθήσει.
Εναλλακτικά ονόματα
Περιοδική παράλυση - υπερκαλιμική; Οικογενειακή υπερκαλιαιμική περιοδική παράλυση. HyperKPP; HyperPP; Ασθένεια Gamstorp. Περιοδική παράλυση ευαίσθητη σε κάλιο
Εικόνες
Μυϊκή ατροφία
βιβλιογραφικές αναφορές
Amato AA. Διαταραχές του σκελετικού μυός. Στο: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Η νευρολογία του Bradley στην κλινική πρακτική. 7η έκδ. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2016: chap 110.
Kerchner GA, Ptacek LJ. Κανελιοπάθειες: επεισοδιακές και ηλεκτρικές διαταραχές του νευρικού συστήματος. Στο: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SK, eds. Η νευρολογία του Bradley στην κλινική πρακτική. 7η έκδ. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2016: chap 99.
Moxley RT, Heatwole C. Channelopathies: μυοτονικές διαταραχές και περιοδική παράλυση. Σε: Swaiman KF, Ashwal δ, Ferriero DM, et αϊ, eds. Η Παιδιατρική Νευρολογία του Swaiman: Αρχές και Πρακτική. 6η έκδοση. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2017: chap 151.
Tilton ΑΗ. Οξεία νευρομυϊκά νοσήματα και διαταραχές. Στο: Fuhrman ΒΡ, Zimmerman JJ, eds. Παιδιατρική Κρίσιμη Φροντίδα. 5η έκδοση. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2017: chap 71.
Ημερομηνία αναθεώρησης 10/26/2017
Ενημερώθηκε από: Walead Latif, MD, νεφρολόγος και κλινικός αναπληρωτής καθηγητής, Rutgers Medical School, Newark, NJ. Ανασκόπηση που παρέχεται από το VeriMed Healthcare Network. Επίσης, επανεξετάστηκαν από τον David Zieve, MD, MHA, Ιατρικό Διευθυντή, Brenda Conaway, Διευθυντή Σύνταξης, και την Α.Δ.Α.Μ. Συντακτική ομάδα.