Περιεχόμενο
- Ποια είναι η μετάλλαξη γονιδίων BRCA;
- Ποιος πρέπει να σκεφτεί να δοκιμάζεται;
- Πώς γίνεται η δοκιμή;
- Τι σημαίνει το θετικό αποτέλεσμα της εξέτασης;
- Τι σημαίνει το αρνητικό αποτέλεσμα της εξέτασης;
- Εναλλακτικά ονόματα
- βιβλιογραφικές αναφορές
- Ημερομηνία αναθεώρησης 8/14/2017
Η εξέταση γονιδίων BRCA1 και BRCA2 είναι μια εξέταση αίματος που μπορεί να σας πει εάν έχετε μεγαλύτερο κίνδυνο να πάρετε τον καρκίνο. Το όνομα BRCA προέρχεται από τα δύο πρώτα γράμματα του brΑνατολή cancer.
Ποια είναι η μετάλλαξη γονιδίων BRCA;
Τα BRCA1 και BRCA2 είναι γονίδια που καταστέλλουν τους κακοήθεις όγκους (καρκίνο) στους ανθρώπους. Όταν αυτά τα γονίδια αλλάζουν (γίνονται μεταλλαγμένα), δεν καταστέλλουν τους όγκους όπως θα έπρεπε. Έτσι, οι άνθρωποι με μεταλλάξεις γονιδίων BRCA1 και BRCA2 διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να πάρουν καρκίνο.
Οι γυναίκες με αυτή τη μετάλλαξη διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να αποκτήσουν καρκίνο του μαστού ή καρκίνο των ωοθηκών. Οι μεταλλάξεις μπορεί επίσης να αυξήσουν τον κίνδυνο ανάπτυξης μιας γυναίκας:
- Καρκίνος του τραχήλου της μήτρας
- Καρκίνος της μήτρας
- Καρκίνο του παχέος εντέρου
- Καρκίνος στο πάγκρεας
- Ο καρκίνος της χοληδόχου κύστης ή ο καρκίνος των χοληφόρων
- Καρκίνος στομάχου
- Μελανώμα
Οι άνδρες με αυτή τη μετάλλαξη έχουν επίσης περισσότερες πιθανότητες να εμφανίσουν καρκίνο. Οι μεταλλάξεις μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο ανάπτυξης ενός ανθρώπου:
- Καρκίνος του μαστού
- Καρκίνος στο πάγκρεας
- Καρκίνος όρχεων
- Καρκίνος του προστάτη
Μόνο περίπου το 5% των καρκίνων του μαστού και το 10 έως 15% των καρκίνων των ωοθηκών σχετίζονται με τις μεταλλάξεις BRCA1 και BRCA2.
Ποιος πρέπει να σκεφτεί να δοκιμάζεται;
Προτού δοκιμαστεί, θα πρέπει να μιλήσετε με έναν γενετικό σύμβουλο για να μάθετε περισσότερα σχετικά με τις εξετάσεις και τους κινδύνους και τα οφέλη από τη δοκιμή.
Εάν έχετε ένα μέλος της οικογένειας με καρκίνο του μαστού ή καρκίνο των ωοθηκών, μάθετε εάν το άτομο αυτό έχει δοκιμαστεί για τη μετάλλαξη BRCA1 και BRCA2. Εάν το άτομο αυτό έχει τη μετάλλαξη, μπορείτε επίσης να εξετάσετε το ενδεχόμενο δοκιμής.
Κάποιος στην οικογένειά σας μπορεί να έχει τη μετάλλαξη BRCA1 ή BRCA2 εάν:
- Δύο ή περισσότεροι συγγενείς (γονείς, αδέλφια, παιδιά) έχουν καρκίνο του μαστού πριν από την ηλικία των 50 ετών
- Ένας άντρας έχει καρκίνο του μαστού
- Ένας θηλυκός συγγενής έχει καρκίνο μαστού και ωοθηκών
- Δύο συγγενείς έχουν καρκίνο των ωοθηκών
- Είστε από την Ανατολική Ευρώπη (Ashkenazi) εβραϊκή καταγωγή, και ένας στενός συγγενής έχει καρκίνο του μαστού ή των ωοθηκών
Έχετε πολύ μικρή πιθανότητα να έχετε τη μετάλλαξη BRCA1 ή BRCA2 εάν:
- Δεν έχετε συγγενή που είχε καρκίνο του μαστού πριν την ηλικία των 50 ετών
- Δεν έχετε συγγενή με καρκίνο των ωοθηκών
- Δεν έχετε συγγενή που είχε καρκίνο του μαστού
Πώς γίνεται η δοκιμή;
Πριν τη διεξαγωγή της δοκιμής, μιλήστε με έναν γενετικό σύμβουλο για να αποφασίσετε αν θα έχετε τη δοκιμασία.
- Φέρτε μαζί σας το ιατρικό σας ιστορικό, το ιατρικό ιστορικό της οικογένειάς σας και τις ερωτήσεις σας.
- Ίσως θελήσετε να φέρετε κάποιον μαζί σας για να ακούσετε και να κρατάτε σημειώσεις. Είναι δύσκολο να ακούσεις και να θυμάσαι τα πάντα.
Εάν αποφασίσετε να δοκιμάσετε, το δείγμα αίματος σας αποστέλλεται σε εργαστήριο που ειδικεύεται σε γενετικές εξετάσεις. Αυτό το εργαστήριο θα ελέγξει το αίμα σας για τις μεταλλάξεις BRCA1 και BRCA2. Μπορεί να χρειαστούν εβδομάδες ή μήνες για να πάρουν τα αποτελέσματα των δοκιμών.
Όταν τα αποτελέσματα των δοκιμών είναι πίσω, ο γενικός σύμβουλος θα εξηγήσει τα αποτελέσματα και τι σημαίνουν για εσάς.
Τι σημαίνει το θετικό αποτέλεσμα της εξέτασης;
Ένα θετικό αποτέλεσμα της εξέτασης σημαίνει ότι έχετε κληρονομήσει τη μετάλλαξη BRCA1 ή BRCA2.
- Αυτό δεν σημαίνει ότι έχετε καρκίνο, ή ακόμα και ότι θα έχετε καρκίνο. Αυτό σημαίνει ότι έχετε μεγαλύτερο κίνδυνο να πάρετε τον καρκίνο.
- Αυτό σημαίνει επίσης ότι μπορείτε ή θα μπορούσατε να περάσετε αυτή τη μετάλλαξη στα παιδιά σας. Κάθε φορά που έχετε ένα παιδί υπάρχει πιθανότητα 1 προς 2 το παιδί σας να πάρει τη μετάλλαξη που έχετε.
Όταν γνωρίζετε ότι έχετε υψηλότερο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου, μπορείτε να αποφασίσετε αν θα κάνετε κάτι διαφορετικό.
- Μπορεί να θέλετε να εξετάζετε συχνότερα τον καρκίνο, ώστε να μπορεί να πιαστεί νωρίς και να αντιμετωπιστεί.
- Μπορεί να υπάρχει φάρμακο που μπορείτε να πάρετε, το οποίο θα μπορούσε να μειώσει την πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου.
- Μπορείτε να επιλέξετε να κάνετε χειρουργική επέμβαση για να αφαιρέσετε το στήθος ή τις ωοθήκες σας.
Καμία από αυτές τις προφυλάξεις δεν εγγυάται ότι δεν θα πάρετε καρκίνο.
Τι σημαίνει το αρνητικό αποτέλεσμα της εξέτασης;
Εάν το αποτέλεσμα της δοκιμής σας για τις μεταλλάξεις BRCA1 και BRCA2 είναι αρνητικό, ο γενετικός σύμβουλος θα σας πει τι σημαίνει αυτό. Το οικογενειακό ιστορικό σας θα βοηθήσει τον γενικό σύμβουλο να καταλάβει ένα αρνητικό αποτέλεσμα της εξέτασης.
Ένα αρνητικό αποτέλεσμα της δοκιμής δεν σημαίνει ότι δεν θα πάρετε καρκίνο. Αυτό μπορεί να σημαίνει ότι έχετε τον ίδιο κίνδυνο να πάρετε τον καρκίνο ως άτομα που δεν έχουν αυτή τη μετάλλαξη.
Βεβαιωθείτε ότι έχετε συζητήσει όλα τα αποτελέσματα των δοκιμών σας, ακόμη και αρνητικά, με τον γενετήσιο σύμβουλό σας.
Εναλλακτικά ονόματα
Καρκίνος του μαστού - BRCA1 και BRCA2. Καρκίνος των ωοθηκών - BRCA1 και BRCA2
βιβλιογραφικές αναφορές
Moyer VA; Ομάδα για τις προληπτικές υπηρεσίες των ΗΠΑ. Αξιολόγηση κινδύνου, γενετικές συμβουλές και γενετικές εξετάσεις για καρκίνο που σχετίζεται με το BRCA στις γυναίκες: Δήλωση σύστασης ομάδας εργασίας για τις προληπτικές υπηρεσίες των Η.Π.Α. Ann Intern Med. 2014 · 160 (4): 271-281. PMID: 24366376 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24366376.
Εθνική ιστοσελίδα του Ινστιτούτου Καρκίνου. BRCA και BRCA2: Κίνδυνος Καρκίνου και Γενετικός Έλεγχος. www.cancer.gov/cancertopics/factsheet/Risk/BRCA. Ενημερώθηκε την 1η Απριλίου 2015. Πρόσβαση στις 29 Σεπτεμβρίου 2017.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard ΗΡ. Γενετική του καρκίνου και γονιδιωματική. Στο: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson και Thompson Genetics in Medicine. 8η έκδ. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2016: chap 15.
Ημερομηνία αναθεώρησης 8/14/2017
Ενημερώθηκε από τον: Todd Gersten, MD, Αιματολογία / Ογκολογία, Φλόριντα, Ινστιτούτο Ερευνών για τον Καρκίνο, Wellington, FL. Ανασκόπηση που παρέχεται από το VeriMed Healthcare Network. Επίσης, επανεξετάστηκαν από τον David Zieve, MD, MHA, Ιατρικό Διευθυντή, Brenda Conaway, Διευθυντή Σύνταξης, και την Α.Δ.Α.Μ. Συντακτική ομάδα.