Περιεχόμενο
- Αιτίες
- Συμπτώματα
- Εξετάσεις και δοκιμές
- Θεραπευτική αγωγή
- Ομάδες υποστήριξης
- Προοπτική (Πρόγνωση)
- Πιθανές επιπλοκές
- Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
- Εναλλακτικά ονόματα
- Εικόνες
- βιβλιογραφικές αναφορές
- Ημερομηνία αναθεώρησης 4/30/2018
Η πολλαπλή ατροφία του συστήματος - ο παρεγκεφαλιδικός υποτύπος (MSA-C) είναι μια σπάνια ασθένεια που προκαλεί περιορισμούς (ατροφία) στις περιοχές που βρίσκονται βαθιά στον εγκέφαλο ακριβώς πάνω από το νωτιαίο μυελό. Το MSA-C ήταν γνωστό ως olivopontocerebellar atrophy (OPCA).
Αιτίες
Το MSA-C μπορεί να μεταβιβαστεί μέσω οικογενειών (κληρονομική μορφή). Μπορεί επίσης να επηρεάσει άτομα χωρίς γνωστό οικογενειακό ιστορικό (σποραδική μορφή).
Οι ερευνητές έχουν εντοπίσει ορισμένα γονίδια που εμπλέκονται στην κληρονομική μορφή αυτής της πάθησης.
Η αιτία του MSA-C σε άτομα με σποραδική μορφή δεν είναι γνωστή. Η ασθένεια σιγά σιγά χειροτερεύει (είναι προοδευτική).
Το MSA-C είναι ελαφρώς πιο κοινό στους άντρες παρά στις γυναίκες. Η μέση ηλικία εμφάνισης είναι 54 ετών.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα του MSA-C τείνουν να ξεκινούν σε νεότερη ηλικία σε άτομα με κληρονομική μορφή. Το κύριο σύμπτωμα είναι αδέσμευση (αταξία) που χειροτερεύει βραδέως. Μπορεί επίσης να υπάρχουν προβλήματα με την ισορροπία, την παρακμή της ομιλίας και τη δυσκολία στο περπάτημα.
Άλλα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Μη φυσιολογικές κινήσεις των ματιών
- Μη φυσιολογικές κινήσεις
- Προβλήματα στο έντερο ή την ουροδόχο κύστη
- Δυσκολία στην κατάποση
- Κρύα χέρια και πόδια
- Πυρκαγιά όταν στέκεσαι
- Κεφαλαλγία ενώ στέκεται που ανακουφίζεται από την ξαπλωμένη
- Μυϊκή ακαμψία ή ακαμψία, σπασμοί, τρόμος
- Νευρική βλάβη (νευροπάθεια)
- Προβλήματα στην ομιλία και στον ύπνο λόγω σπασμών των φωνητικών χορδών
- Προβλήματα σεξουαλικής λειτουργίας
- Μη φυσιολογική εφίδρωση
Εξετάσεις και δοκιμές
Απαιτείται λεπτομερής ιατρική εξέταση και εξέταση του νευρικού συστήματος, καθώς και ένα σύμπτωμα και οικογενειακό ιστορικό για τη διάγνωση.
Υπάρχουν γενετικές εξετάσεις για την αναζήτηση των αιτιών ορισμένων μορφών της διαταραχής. Ωστόσο, σε πολλές περιπτώσεις δεν υπάρχει συγκεκριμένη δοκιμή. Μια μαγνητική τομογραφία του εγκεφάλου μπορεί να παρουσιάσει αλλαγές στο μέγεθος των προσβεβλημένων δομών του εγκεφάλου, ειδικά καθώς η ασθένεια χειροτερεύει. Αλλά είναι δυνατόν να υπάρχει η διαταραχή και να έχετε μια κανονική μαγνητική τομογραφία.
Μπορούν να γίνουν και άλλες δοκιμές, όπως η τομογραφία εκπομπής ποζιτρονίων (ΡΕΤ), για να αποκλειστούν άλλες συνθήκες. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν μελέτες κατάποσης για να διαπιστωθεί εάν ένα άτομο μπορεί με ασφάλεια να καταπιεί τρόφιμα και υγρά.
Θεραπευτική αγωγή
Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία ή θεραπεία για την OPCA. Ο στόχος είναι να αντιμετωπιστούν τα συμπτώματα και να αποφευχθούν οι επιπλοκές. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει:
- Θρεπτικά φάρμακα, όπως αυτά για τη νόσο του Πάρκινσον
- Ομιλία, επαγγελματική και φυσική θεραπεία
- Τρόποι αποφυγής πνιγμού
- Περιπατητικά βοηθήματα που βοηθούν στην ισορροπία και αποτρέπουν τις πτώσεις
Ομάδες υποστήριξης
Οι ακόλουθες ομάδες μπορούν να παρέχουν περισσότερες πληροφορίες σχετικά με το MSA-C:
- Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικό επεισόδιο - www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Multiple-System-Atrophy-Information-Page
- Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές - www.rarediseases.org/rare-diseases/multiple-system-atrophy
Προοπτική (Πρόγνωση)
Το MSA-C σιγά σιγά χειροτερεύει και δεν υπάρχει καμία θεραπεία. Οι προοπτικές είναι γενικά φτωχές. Αλλά, μπορεί να είναι χρόνια πριν κάποιος είναι πολύ άτομα με ειδικές ανάγκες.
Πιθανές επιπλοκές
Οι επιπλοκές του MSA-C περιλαμβάνουν:
- Πνιγμός
- Λοίμωξη από την εισπνοή τροφής στους πνεύμονες (πνευμονία αναρρόφησης)
- Ζημία από πτώσεις
- Διατροφικά προβλήματα λόγω δυσκολίας στην κατάποση
Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
Καλέστε τον γιατρό σας εάν έχετε συμπτώματα του MSA-C. Θα πρέπει να το βλέπετε ένας νευρολόγος. Αυτός είναι ένας γιατρός που αντιμετωπίζει τα προβλήματα του νευρικού συστήματος.
Εναλλακτικά ονόματα
MSA-C; Ατροφία πολλαπλού συστήματος παρεγκεφαλίδας. Oλιποπεντοεγκεφαλική ατροφία. OPCA; Olivopontocerebellar εκφυλισμό
Εικόνες
Κεντρικό νευρικό σύστημα και περιφερικό νευρικό σύστημα
βιβλιογραφικές αναφορές
Ciolli L, Krismer Ρ, Nicoletti F, Wenning GK. Μια ενημέρωση για τον παρεγκεφαλιδικό υποτύπο ατροφίας πολλαπλού συστήματος. Παρεγκεφαλίδα Αταξίας. 2014, 1-14. PMID: 26331038 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26331038.
Jancovic J. Parkinson και άλλες κινητικές διαταραχές. Στο: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Η νευρολογία του Bradley στην κλινική πρακτική. 7η έκδ. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2016: chap 96.
Ma MJ. Βιοψία παθολογίας των νευροεκφυλιστικών διαταραχών σε ενήλικες. Στο: Perry Α, Brat DJ, eds. Πρακτική Χειρουργική Νευροπαθολογία: Διαγνωστική προσέγγιση. 2η έκδοση. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier, 2018: chap 27.
Ημερομηνία αναθεώρησης 4/30/2018
Ενημερώθηκε από: Amit M. Shelat, DO, FACP, Νευρολόγος και Επίκουρος Καθηγητής Κλινικής Νευρολογίας, SUNY Stony Brook, Ιατρική Σχολή, Stony Brook, Νέα Υόρκη. Ανασκόπηση που παρέχεται από το VeriMed Healthcare Network. Επίσης, επανεξετάστηκαν από τον David Zieve, MD, MHA, Ιατρικό Διευθυντή, Brenda Conaway, Διευθυντή Σύνταξης, και την Α.Δ.Α.Μ. Συντακτική ομάδα.