Περιεχόμενο
- Αιτίες
- Συμπτώματα
- Εξετάσεις και δοκιμές
- Θεραπευτική αγωγή
- Ομάδες υποστήριξης
- Προοπτική (Πρόγνωση)
- Πιθανές επιπλοκές
- Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
- Πρόληψη
- Εναλλακτικά ονόματα
- Εικόνες
- βιβλιογραφικές αναφορές
- Ημερομηνία αναθεώρησης 7/26/2018
Η νόσος του Wilson είναι μια κληρονομική διαταραχή στην οποία υπάρχει πολύς χαλκός στους ιστούς του σώματος. Η περίσσεια χαλκού βλάπτει το ήπαρ και το νευρικό σύστημα.
Αιτίες
Η νόσος του Wilson είναι μια σπάνια κληρονομική διαταραχή. Εάν και οι δύο γονείς φέρουν ένα ελαττωματικό γονίδιο για τη νόσο Wilson, υπάρχει 25% πιθανότητα σε κάθε εγκυμοσύνη ότι το παιδί θα έχει τη διαταραχή.
Η ασθένεια Wilson προκαλεί το σώμα να πάρει και να κρατήσει πάρα πολύ χαλκό. Οι αποθέσεις χαλκού στο ήπαρ, στον εγκέφαλο, στα νεφρά και στα μάτια. Αυτό προκαλεί βλάβη ιστών, θάνατο ιστού και ουλές. Τα προσβεβλημένα όργανα σταματούν κανονικά.
Αυτή η κατάσταση είναι συχνότερη στους ανατολικούς Ευρωπαίους, τους Σικελούς και τους Ιταλούς της νότιας χώρας, αλλά μπορεί να συμβεί σε οποιαδήποτε ομάδα. Η νόσος Wilson εμφανίζεται συνήθως σε άτομα κάτω των 40 ετών. Στα παιδιά, τα συμπτώματα αρχίζουν να εμφανίζονται κατά ηλικία 4 ετών.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Μη φυσιολογική στάση των όπλων και των ποδιών
- Αρθρίτιδα
- Σύγχυση ή παραλήρημα
- Άνοια
- Δυσκολία στην κίνηση των χεριών και των ποδιών, δυσκαμψία
- Δυσκολία στο βάδισμα (αταξία)
- Συναισθηματικές ή συμπεριφορικές αλλαγές
- Διεύρυνση της κοιλίας λόγω συσσώρευσης υγρού (ασκίτη)
- Αλλαγές προσωπικότητας
- Φοβίες, αγωνία (νευρώσεις)
- Αργές κινήσεις
- Αργή ή μειωμένη κίνηση και έκφραση του προσώπου
- Διαταραχή ομιλίας
- Δονήσεις των χεριών ή των χεριών
- Ανεξέλεγκτη κίνηση
- Απρόβλεπτη και χαλασμένη κίνηση
- Εμετός του αίματος
- Αδυναμία
- Κίτρινο δέρμα (ίκτερος) ή κίτρινο χρώμα του λευκού του ματιού (icterus)
Εξετάσεις και δοκιμές
Μια εξέταση οφθαλμικού φακού μπορεί να δείξει:
- Περιορισμένη κίνηση των ματιών
- Σκουριασμένο ή καφέ χρώμα γύρω από την ίριδα (δακτύλιοι Kayser-Fleischer)
Μια φυσική εξέταση μπορεί να εμφανίζει ενδείξεις:
- Βλάβες στο κεντρικό νευρικό σύστημα, συμπεριλαμβανομένης απώλειας συντονισμού, απώλειας μυϊκού ελέγχου, μυϊκών τρόμων, απώλειας σκέψης και IQ, απώλειας μνήμης και σύγχυσης (παραλήρημα ή άνοια)
- Διαταραχές του ήπατος ή του σπλήνα (συμπεριλαμβανομένης της ηπατομεγαλίας και της σπληνομεγαλίας)
Οι εργαστηριακές εξετάσεις μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Ο πλήρης αριθμός αίματος (CBC)
- Σκελοπλασμίνη ορού
- Χαλκός ορού
- Ουρικό οξύ ορού
- Ο χαλκός των ούρων
Εάν υπάρχουν προβλήματα στο ήπαρ, οι εργαστηριακές εξετάσεις μπορεί να εντοπίσουν:
- Υψηλό AST και ALT
- Υψηλή χολερυθρίνη
- Υψηλή PT και PTT
- Χαμηλή αλβουμίνη
Άλλες δοκιμές μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Δοκιμή χαλκού 24 ωρών σε χαλκό
- Κοιλιακή ακτινογραφία
- Κοιλιακή MRI
- CT σάρωση της κοιλίας
- Κεφαλίδα CT σάρωση
- Head MRI
- Βιοψία ήπατος
- Ανώτερη GI ενδοσκόπηση
Το γονίδιο που προκαλεί τη νόσο του Wilson έχει βρεθεί. Ονομάζεται ATP7B. Ο έλεγχος DNA είναι διαθέσιμος για αυτό το γονίδιο. Συζητήστε με τον παροχέα της υγειονομικής περίθαλψης ή με έναν γενετικό σύμβουλο εάν θέλετε να εκτελέσετε έλεγχο γονιδίων.
Θεραπευτική αγωγή
Ο στόχος της θεραπείας είναι να μειωθεί η ποσότητα του χαλκού στους ιστούς. Αυτό γίνεται με μια διαδικασία που ονομάζεται χηλοποίηση. Ορισμένα φάρμακα δίδονται που συνδέονται με χαλκό και βοηθούν να τα αφαιρέσετε μέσω των νεφρών ή του εντέρου. Η θεραπεία πρέπει να είναι δια βίου.
Μπορούν να χρησιμοποιηθούν τα ακόλουθα φάρμακα:
- Η πενικιλλαμίνη (όπως το Cuprimine, Depen) δεσμεύεται στον χαλκό και οδηγεί σε αυξημένη απελευθέρωση χαλκού στα ούρα.
- Η τριεντίνη (όπως το Syprine) δεσμεύει (χηλύνει) τον χαλκό και αυξάνει την απελευθέρωσή του μέσω των ούρων.
- Ο οξικός ψευδάργυρος (όπως το Galzin) εμποδίζει το χαλκό να απορροφηθεί στην εντερική οδό.
Μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν συμπληρώματα βιταμίνης Ε.
Μερικές φορές, τα φάρμακα που χηλικοποιούν χαλκό (όπως η πενικιλλαμίνη) μπορούν να επηρεάσουν τη λειτουργία του εγκεφάλου και του νευρικού συστήματος (νευρολογική λειτουργία). Άλλα φάρμακα που υπόκεινται σε έρευνα ενδέχεται να δεσμεύσουν το χαλκό χωρίς να επηρεάσουν τη νευρολογική λειτουργία.
Μια δίαιτα χαμηλού χαλκού μπορεί επίσης να συνιστάται. Τα τρόφιμα που πρέπει να αποφεύγονται περιλαμβάνουν:
- Σοκολάτα
- Αποξηραμένα φρούτα
- Συκώτι
- Μανιτάρια
- ΞΗΡΟΙ ΚΑΡΠΟΙ
- Οστρακόδερμο
Μπορεί να θέλετε να πιείτε απεσταγμένο νερό επειδή τα περισσότερα νερά της βρύσης ρέουν μέσω χάλκινων σωληνώσεων. Αποφύγετε τη χρήση χάλκινων μαγειρικών σκευών.
Τα συμπτώματα μπορεί να αντιμετωπιστούν με άσκηση ή φυσική θεραπεία. Οι άνθρωποι που είναι μπερδεμένοι ή ανίκανοι να φροντίσουν τον εαυτό τους ενδέχεται να χρειαστούν ειδικά προστατευτικά μέτρα.
Μια μεταμόσχευση ήπατος μπορεί να ληφθεί υπόψη σε περιπτώσεις όπου το ήπαρ υφίσταται σοβαρή βλάβη από την ασθένεια.
Ομάδες υποστήριξης
Οι ομάδες υποστήριξης της νόσου Wilson μπορούν να βρεθούν στο www.wilsonsdisease.org και www.geneticalliance.org.
Προοπτική (Πρόγνωση)
Απαιτείται δια βίου θεραπεία για τον έλεγχο της νόσου του Wilson. Η διαταραχή μπορεί να προκαλέσει θανατηφόρες επιπτώσεις, όπως απώλεια ηπατικής λειτουργίας. Ο χαλκός μπορεί να έχει τοξικές επιδράσεις στο νευρικό σύστημα. Σε περιπτώσεις όπου η διαταραχή δεν είναι θανατηφόρα, τα συμπτώματα μπορεί να είναι απενεργοποιημένα.
Πιθανές επιπλοκές
Οι επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Αναιμία (η αιμολυτική αναιμία είναι σπάνια)
- Επιπλοκές του κεντρικού νευρικού συστήματος
- Κίρρωση
- Θάνατος ιστών του ήπατος
- Λιπώδες ήπαρ
- Ηπατίτιδα
- Αυξημένες πιθανότητες καταγμάτων οστών
- Αυξημένος αριθμός λοιμώξεων
- Ζημία που προκαλείται από πτώσεις
- Ικτερός
- Κοινές συμβάσεις ή άλλη παραμόρφωση
- Απώλεια της ικανότητας φροντίδας για τον εαυτό
- Απώλεια της ικανότητας να λειτουργούν στην εργασία και στο σπίτι
- Απώλεια της ικανότητας αλληλεπίδρασης με άλλους ανθρώπους
- Απώλεια μυϊκής μάζας (μυϊκή ατροφία)
- Ψυχολογικές επιπλοκές
- Παρενέργειες της πενικιλλαμίνης και άλλων φαρμάκων που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία της διαταραχής
- Σπλήνα προβλήματα
Η αποτυχία του ήπατος και η βλάβη στο κεντρικό νευρικό σύστημα (εγκέφαλος, νωτιαίος μυελός) είναι τα πιο κοινά και επικίνδυνα αποτελέσματα της διαταραχής. Εάν η ασθένεια δεν έχει πιαστεί και αντιμετωπιστεί νωρίς, μπορεί να είναι θανατηφόρος.
Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
Καλέστε τον παροχέα σας εάν έχετε συμπτώματα της νόσου Wilson. Καλέστε έναν γενετικό σύμβουλο αν έχετε ιστορικό νόσου του Wilson στην οικογένειά σας και σχεδιάζετε να έχετε παιδιά.
Πρόληψη
Η γενετική συμβουλευτική συνιστάται για άτομα με οικογενειακό ιστορικό νόσου Wilson.
Εναλλακτικά ονόματα
Ασθένεια του Wilson; Ηπατονοκολικός εκφυλισμός
Εικόνες
Κεντρικό νευρικό σύστημα και περιφερικό νευρικό σύστημα
Δοκιμή ούρων από χαλκό
Ανατομία του ήπατος
βιβλιογραφικές αναφορές
Cox DW, Roberts ΕΑ. Ασθένεια Wilson. Στο: Feldman Μ, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger και γαστρεντερική και ηπατική νόσο του Fordtran. 10η έκδ. Φιλαδέλφεια, ΡΑ: Elsevier Saunders. 2016: chap 76.
Ferri FF. Η νόσος του Wilson. Στο: Ferri FF, ed. Ο Κλινικός Σύμβουλος του Ferri 2018. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2018: 1479.e9-1479.e10.
Kaler SG, Schilsky ML. Ασθένεια Wilson. Στο: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25η έκδ. Φιλαδέλφεια, ΡΑ: Elsevier Saunders. 2016: chap 211.
Εθνικό Ινστιτούτο Διαβήτη και Ιστοσελίδες για τα πεπτικά και τα νεφρικά νοσήματα. Ασθένεια Wilson. www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/wilson-disease. Ενημερώθηκε τον Ιούλιο του 2014. Πρόσβαση στις 29 Αυγούστου 2018.
Ημερομηνία αναθεώρησης 7/26/2018
Ενημερώθηκε από: Άννα Κ. Edens Hurst, MD, MS, Επίκουρη Καθηγήτρια Ιατρικής Γενετικής, Πανεπιστήμιο Αλαμπάμα στο Μπέρμιγχαμ, Μπέρμιγχαμ, AL. Ανασκόπηση που παρέχεται από το VeriMed Healthcare Network. Επίσης, επανεξετάστηκαν από τον David Zieve, MD, MHA, Ιατρικό Διευθυντή, Brenda Conaway, Διευθυντή Σύνταξης, και την Α.Δ.Α.Μ. Συντακτική ομάδα.