Περιεχόμενο
- Αιτίες
- Συμπτώματα
- Εξετάσεις και δοκιμές
- Θεραπευτική αγωγή
- Ομάδες υποστήριξης
- Προοπτική (Πρόγνωση)
- Πιθανές επιπλοκές
- Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
- Πρόληψη
- Εναλλακτικά ονόματα
- Εικόνες
- βιβλιογραφικές αναφορές
- Ημερομηνία αναθεώρησης 7/26/2018
Η σπληνική σκλήρυνση είναι μια γενετική διαταραχή που επηρεάζει το δέρμα, τον εγκέφαλο / το νευρικό σύστημα, τα νεφρά, την καρδιά και τους πνεύμονες. Η κατάσταση μπορεί επίσης να προκαλέσει την ανάπτυξη όγκων στον εγκέφαλο. Αυτοί οι όγκοι έχουν εμφάνιση κονδύλων ή ρίζας.
Αιτίες
Η σπληνική σκλήρυνση είναι μια κληρονομική κατάσταση. Οι μεταβολές (μεταλλάξεις) σε ένα από τα δύο γονίδια, TSC1 και TSC2, είναι υπεύθυνες για τις περισσότερες περιπτώσεις.
Μόνο ένας γονέας πρέπει να μεταβιβάσει τη μετάλλαξη για να πάρει το παιδί την ασθένεια. Ωστόσο, τα δύο τρίτα των περιπτώσεων οφείλονται σε νέες μεταλλάξεις. Στις περισσότερες περιπτώσεις, δεν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό σμηγματογόνου σκλήρυνσης.
Αυτή η κατάσταση είναι μία από μια ομάδα ασθενειών που ονομάζονται νευροδερματικά σύνδρομα. Τόσο το δέρμα όσο και το κεντρικό νευρικό σύστημα (εγκέφαλος και νωτιαίος μυελός) εμπλέκονται.
Δεν υπάρχουν γνωστοί παράγοντες κινδύνου, εκτός από την ύπαρξη ενός γονέα με σκλήρυνση των σωληναρίων. Στην περίπτωση αυτή, κάθε παιδί έχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει την ασθένεια.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα του δέρματος περιλαμβάνουν:
- Περιοχές του δέρματος που είναι λευκές (λόγω μειωμένης χρωστικής ουσίας) και έχουν είτε φύλλα τέφρας είτε εμφάνιση κομφετί
- Κόκκινα μπαλώματα στο πρόσωπο που περιέχουν πολλά αιμοφόρα αγγεία (angiofibromas του προσώπου)
- Αυξημένα κομμάτια του δέρματος με μια πορτοκαλί φλούδα υφή (shagreen κηλίδες), συχνά στο πίσω μέρος
Τα συμπτώματα του εγκεφάλου περιλαμβάνουν:
- Διαταραχές φάσματος αυτισμού
- Αναπτυξιακές καθυστερήσεις
- Πνευματική αναπηρία
- Επιληπτικές κρίσεις
Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν:
- Pitted σμάλτο δοντιών.
- Ακατέργαστες αναπτύξεις κάτω από ή γύρω από τα νύχια και τα νύχια.
- Καουτσούκ μη καρκίνους όγκους γύρω ή γύρω από τη γλώσσα.
- Η νόσος του πνεύμονα είναι γνωστή ως LAM (λεμφαγγειοελοίωματοματώση). Αυτό είναι συνηθέστερο στις γυναίκες. Σε πολλές περιπτώσεις, δεν υπάρχουν συμπτώματα. Σε άλλους ανθρώπους, αυτό μπορεί να οδηγήσει σε δύσπνοια, βήχα αίματος και πνευμονική κατάρρευση.
Τα συμπτώματα διαφέρουν από άτομο σε άτομο. Μερικοί άνθρωποι έχουν κανονική νοημοσύνη και δεν έχουν επιληπτικές κρίσεις. Άλλοι έχουν διανοητικές αναπηρίες ή δύσκολες στον έλεγχο κρίσεις.
Εξετάσεις και δοκιμές
Τα σημεία μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Μη φυσιολογικός καρδιακός ρυθμός (αρρυθμία)
- Καταθέσεις ασβεστίου στον εγκέφαλο
- Μη κηρυγικοί "κόνδυλοι" στον εγκέφαλο
- Ένταση καουτσούκ στη γλώσσα ή τα ούλα
- Όγκος-όπως ανάπτυξη (hamartoma) στον αμφιβληστροειδή, ανοιχτό μπάλες στο μάτι
- Όγκοι του εγκεφάλου ή των νεφρών
Οι δοκιμές μπορεί να περιλαμβάνουν:
- CT σάρωση του κεφαλιού
- CT CT
- Echocardiogram (υπερηχογράφημα της καρδιάς)
- MRI του κεφαλιού
- Υπερηχογράφημα του νεφρού
- Έλεγχος υπεριώδους φωτός του δέρματος
Εξέταση DNA για τα δύο γονίδια που μπορούν να προκαλέσουν αυτή τη νόσο (TSC1 ή TSC2) είναι διαθέσιμο.
Οι τακτικοί υπερηχογραφικοί έλεγχοι των νεφρών είναι σημαντικοί για να βεβαιωθείτε ότι δεν υπάρχει ανάπτυξη όγκου.
Θεραπευτική αγωγή
Δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία για τη σκλήρυνση των σωληναρίων. Επειδή η ασθένεια μπορεί να διαφέρει από άτομο σε άτομο, η θεραπεία βασίζεται στα συμπτώματα.
- Ανάλογα με τη σοβαρότητα της νοητικής αναπηρίας, το παιδί μπορεί να χρειαστεί ειδική εκπαίδευση.
- Ορισμένες κρίσεις ελέγχονται με φάρμακο (vigabatrin). Άλλα παιδιά μπορεί να χρειαστούν χειρουργική επέμβαση.
- Μικρές αναπτύξεις στο πρόσωπο (αγγειοφυμβρώματα του προσώπου) μπορεί να απομακρυνθούν με θεραπεία με λέιζερ. Αυτές οι αυξήσεις τείνουν να επανέλθουν και θα χρειαστούν επαναλαμβανόμενες θεραπείες.
- Τα καρδιακά ραβδομυώματα συνήθως εξαφανίζονται μετά την εφηβεία. Η χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση τους συνήθως δεν είναι απαραίτητη.
- Οι όγκοι του εγκεφάλου μπορούν να αντιμετωπιστούν με φάρμακα που ονομάζονται αναστολείς mTOR (σιρόλιμους, everolimus).
- Οι όγκοι των νεφρών αντιμετωπίζονται με χειρουργική επέμβαση ή μειώνοντας την παροχή αίματος χρησιμοποιώντας ειδικές τεχνικές ακτίνων Χ. Οι αναστολείς mTOR μελετώνται ως άλλη θεραπεία για νεφρικά νεοπλάσματα.
Ομάδες υποστήριξης
Για πρόσθετες πληροφορίες και πόρους, επικοινωνήστε με την Tuberous Sclerosis Alliance στο www.tsalliance.org.
Προοπτική (Πρόγνωση)
Τα παιδιά με ήπια σπογγώδη σκλήρυνση κάνουν τα περισσότερα καλά. Ωστόσο, τα παιδιά με σοβαρή διανοητική αναπηρία ή ανεξέλεγκτες κατασχέσεις συχνά χρειάζονται δια βίου βοήθεια.
Μερικές φορές όταν ένα παιδί γεννιέται με σοβαρή σμηγματογόνο σκλήρυνση, ένας από τους γονείς έχει βρεθεί ότι είχε μια ήπια περίπτωση σμηγματογόνου σκλήρυνσης που δεν είχε διαγνωσθεί.
Οι όγκοι σε αυτή τη νόσο τείνουν να είναι μη καρκίνοι (καλοήθεις). Ωστόσο, ορισμένοι όγκοι (όπως όγκοι νεφρών ή εγκεφάλων) μπορεί να γίνουν καρκινικοί.
Πιθανές επιπλοκές
Οι επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Όγκοι εγκεφάλου (αστροκύτωμα)
- Καρδιακοί όγκοι (ραβδομυώματα)
- Σοβαρή πνευματική αναπηρία
- Μη ελεγχόμενες κρίσεις
Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
Καλέστε το γιατρό σας εάν:
- Κάθε πλευρά της οικογένειάς σας έχει ιστορικό σμηγματογόνου σκλήρυνσης
- Παρατηρήστε συμπτώματα σκλήρυνσης του κονδύλου στο παιδί σας
Καλέστε έναν γενετικό ειδικό εάν το παιδί σας έχει διαγνωστεί με καρδιακό ραβδομυόμο. Η οστεοπόρωση είναι η κύρια αιτία αυτού του όγκου.
Πρόληψη
Η γενετική συμβουλευτική συνιστάται για ζευγάρια που έχουν οικογενειακό ιστορικό σκλήρυνσης του κονδύλου και που θέλουν να έχουν παιδιά.
Η προγεννητική διάγνωση είναι διαθέσιμη για οικογένειες με γνωστή γονιδιακή μετάλλαξη ή ιστορικό αυτής της πάθησης. Ωστόσο, η σπογγώδης σκλήρυνση εμφανίζεται συχνά ως νέα μετάλλαξη του DNA. Αυτές οι περιπτώσεις δεν μπορούν να αποφευχθούν.
Εναλλακτικά ονόματα
Ασθένεια Bourneville
Εικόνες
Σκλήρυνση κατά πλάκας, αγγειοφυμβρώματα - πρόσωπο
Σκλήρυνση κατά πλάκας, υπογλυκαιμία
βιβλιογραφικές αναφορές
Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικό επεισόδιο. Φυλλάδιο σκλήρυνσης σκλήρυνσης. Δημοσίευση ΝΙΗ 07-1846. Διαδίκτυο. Ενημερώθηκε στις 12 Ιουλίου 2018. Πρόσβαση στις 20 Αυγούστου 2018.
Northrup Η, Koenig ΜΚ, Pearson DA, Au KS. Σύνθετη σκλήρυνση σκλήρυνσης. Στο: Adam MP, Ardinger ΗΗ, Pagon RA, et αϊ, eds. GeneReviews. Ενημερώθηκε στις 12 Ιουλίου 2018. PMID: 20301399 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301399.
Σαχίν Μ. Νευροδερματικά σύνδρομα. Στο: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Βιβλίο Παιδιατρικής. 20th ed. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2016: chap 596.
Tsao Η, Luo S. Σύμπλεγμα νευροφλομάτωσης και σκλήρυνσης κονδύλων. Στο: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, et αϊ, eds. Δερματολογία. 4η έκδ. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2018: chap 61.
Ημερομηνία αναθεώρησης 7/26/2018
Ενημερώθηκε από: Άννα Κ. Edens Hurst, MD, MS, Επίκουρη Καθηγήτρια Ιατρικής Γενετικής, Πανεπιστήμιο Αλαμπάμα στο Μπέρμιγχαμ, Μπέρμιγχαμ, AL. Ανασκόπηση που παρέχεται από το VeriMed Healthcare Network. Επίσης, επανεξετάστηκαν από τον David Zieve, MD, MHA, Ιατρικό Διευθυντή, Brenda Conaway, Διευθυντή Σύνταξης, και την Α.Δ.Α.Μ. Συντακτική ομάδα.