Περιεχόμενο
- Αιτίες
- Συμπτώματα
- Εξετάσεις και δοκιμές
- Θεραπευτική αγωγή
- Προοπτική (Πρόγνωση)
- Πιθανές επιπλοκές
- Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
- Πρόληψη
- Εναλλακτικά ονόματα
- Εικόνες
- βιβλιογραφικές αναφορές
- Ημερομηνία αναθεώρησης 5/7/2017
Ο γιγαντισμός είναι ανώμαλη ανάπτυξη λόγω υπερβολικής αυξητικής ορμόνης (GH) κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας.
Αιτίες
Ο γιγαντισμός είναι πολύ σπάνιος. Η πιο συνηθισμένη αιτία υπερβολικής απελευθέρωσης GH είναι ένας μη καρκίνος (καλοήθης) όγκος της υπόφυσης. Άλλες αιτίες περιλαμβάνουν:
- Γενετική ασθένεια που επηρεάζει το χρώμα του δέρματος (χρωματισμός) και προκαλεί καλοήθεις όγκους του συστήματος του δέρματος, της καρδιάς και του ενδοκρινικού (ορμονικού) συστήματος (σύμπλεγμα Carney)
- Γενετική ασθένεια που επηρεάζει τα οστά και τη χρωστική του δέρματος (σύνδρομο McCune-Albright)
- Γενετική ασθένεια στην οποία ένας ή περισσότεροι από τους ενδοκρινείς αδένες είναι υπερδραστήρια ή σχηματίζουν έναν όγκο (πολλαπλή ενδοκρινική νεοπλασία τύπου 1)
- Ασθένεια στην οποία σχηματίζονται όγκοι στα νεύρα του εγκεφάλου και της σπονδυλικής στήλης (νευροϊνωμάτωση)
Εάν εμφανιστεί περίσσεια GH μετά τη διακοπή της φυσιολογικής ανάπτυξης των οστών, η κατάσταση είναι γνωστή ως ακρομεγαλία.
Συμπτώματα
Το παιδί θα μεγαλώσει σε ύψος, καθώς και στους μυς και τα όργανα. Αυτή η υπερβολική ανάπτυξη κάνει το παιδί εξαιρετικά μεγάλο για την ηλικία του.
Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν:
- Καθυστερημένη εφηβεία
- Διπλή όραση ή δυσκολία στην πλευρική (περιφερειακή) όραση
- Πολύ προεξέχον μέτωπο (εμπρόσθιο bossing) και προεξέχον σαγόνι
- Κενά μεταξύ των δοντιών
- Πονοκέφαλο
- Αυξημένη εφίδρωση
- Ανεπιθύμητες περίοδοι (εμμηνόρροια)
- Πόνος στις αρθρώσεις
- Μεγάλα χέρια και πόδια με παχιά δάχτυλα και δάκτυλα
- Απελευθέρωση μητρικού γάλακτος
- Προβλήματα ύπνου
- Σκλήρυνση των χαρακτηριστικών του προσώπου
- Αδυναμία
- Αλλαγές φωνής
Εξετάσεις και δοκιμές
Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα εκτελέσει μια φυσική εξέταση και θα ρωτήσει για τα συμπτώματα του παιδιού.
Οι εργαστηριακές εξετάσεις που μπορούν να παραγγελθούν περιλαμβάνουν:
- Κορτιζόλη
- Οιστραδιόλη (κορίτσια)
- Δοκιμή καταστολής GH
- Προλακτίνη
- Ινσουλινοειδής αυξητικός παράγοντας-Ι
- Τεστοστερόνη (αγόρια)
- Θυρεοειδής ορμόνη
Οι εξετάσεις απεικόνισης, όπως CT ή MRI σάρωση της κεφαλής, μπορεί επίσης να παραγγελθούν για έλεγχο για όγκο της υπόφυσης.
Θεραπευτική αγωγή
Για όγκους της υπόφυσης που έχουν σαφή περιθώρια, η χειρουργική επέμβαση μπορεί να θεραπεύσει πολλές περιπτώσεις.
Όταν η χειρουργική επέμβαση δεν μπορεί να απομακρύνει εντελώς τον όγκο, τα φάρμακα χρησιμοποιούνται για να εμποδίσουν ή να μειώσουν την απελευθέρωση της GH ή να εμποδίσουν την GH να φτάσει στους ιστούς-στόχους.
Μερικές φορές η θεραπεία με ακτινοβολία χρησιμοποιείται για τη μείωση του μεγέθους του όγκου μετά από χειρουργική επέμβαση.
Προοπτική (Πρόγνωση)
Η χειρουργική της υπόφυσης είναι συνήθως επιτυχής στον περιορισμό της παραγωγής GH.
Η πρώιμη θεραπεία μπορεί να αντιστρέψει πολλές από τις αλλαγές που προκαλούνται από την περίσσεια GH.
Πιθανές επιπλοκές
Η χειρουργική επέμβαση και η ακτινοθεραπεία μπορεί να οδηγήσουν σε χαμηλά επίπεδα άλλων ορμονών της υπόφυσης. Αυτό μπορεί να προκαλέσει οποιαδήποτε από τις ακόλουθες συνθήκες:
- Η επινεφριδική ανεπάρκεια (τα επινεφρίδια δεν παράγουν αρκετές από τις ορμόνες τους)
- Διαβήτης insipidus (ακραία δίψα και υπερβολική ούρηση · σε σπάνιες περιπτώσεις)
- Ο υπογοναδισμός (οι σεξουαλικοί αδένες του σώματος παράγουν ελάχιστες ή καθόλου ορμόνες)
- Ο υποθυρεοειδισμός (ο θυρεοειδής αδένας δεν παράγει αρκετή θυρεοειδή ορμόνη)
Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
Καλέστε τον πάροχο εάν το παιδί σας έχει σημάδια υπερβολικής ανάπτυξης.
Πρόληψη
Ο γιγαντισμός δεν μπορεί να αποτραπεί. Η πρώιμη θεραπεία μπορεί να αποτρέψει την επιδείνωση της νόσου και να βοηθήσει στην αποφυγή επιπλοκών.
Εναλλακτικά ονόματα
Ο γίγαντας της υπόφυσης. Υπερπαραγωγή της αυξητικής ορμόνης. Αυξητική ορμόνη - υπερβολική παραγωγή
Εικόνες
Ενδοκρινείς αδένες
βιβλιογραφικές αναφορές
Katznelson L, Νόμοι ER Jr, Melmed δ, et αϊ. Ακρομεγαλία: κατευθυντήρια γραμμή κλινικής πρακτικής για την ενδοκρινική κοινωνία. J Clin Endocrinol Metab. 2014, 99 (11): 3933-3951. PMID: 25356808 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25356808.
Melmed S. Acromegaly. Στο: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et αϊ, eds. Ενδοκρινολογία: Ενήλικες και Παιδιατρικά. 7η έκδ. Φιλαδέλφεια, ΡΑ: Elsevier Saunders. 2016: chap 12.
Ημερομηνία αναθεώρησης 5/7/2017
Ενημερώθηκε από: Brent Wisse, MD, Αναπληρωτής Καθηγητής Ιατρικής, Τμήμα Μεταβολισμού, Ενδοκρινολογίας & Διατροφής, Ιατρική Σχολή Πανεπιστημίου Ουάσιγκτον, Σιάτλ, Ουάσιγκτον. Επίσης, επανεξετάστηκαν από τον David Zieve, MD, MHA, Ιατρικό Διευθυντή, Brenda Conaway, Διευθυντή Σύνταξης, και την Α.Δ.Α.Μ. Συντακτική ομάδα.