Περιεχόμενο
- Αιτίες
- Συμπτώματα
- Εξετάσεις και δοκιμές
- Θεραπευτική αγωγή
- Προοπτική (Πρόγνωση)
- Πιθανές επιπλοκές
- Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
- βιβλιογραφικές αναφορές
- Ημερομηνία αναθεώρησης 9/5/2017
Η αχονδρογένεση είναι ένας σπάνιος τύπος ανεπάρκειας αυξητικής ορμόνης στον οποίο υπάρχει ένα ελάττωμα στην ανάπτυξη οστού και χόνδρου.
Αιτίες
Η αχονδρογένεση κληρονομείται, γεγονός που σημαίνει ότι μεταδίδεται μέσω των οικογενειών.
Μερικοί τύποι είναι γνωστό ότι είναι υπολειπόμενοι, και οι δύο γονείς φέρουν το ελαττωματικό γονίδιο. Η πιθανότητα να επηρεαστεί ένα επόμενο παιδί είναι 25%.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Πολύ κοντό κορμό, τα χέρια, τα πόδια και ο λαιμός
- Το κεφάλι φαίνεται μεγάλο σε σχέση με τον κορμό
- Μικρή κάτω γνάθο
- Στενό στήθος
Εξετάσεις και δοκιμές
Οι ακτίνες Χ εμφανίζουν προβλήματα στα οστά που σχετίζονται με την πάθηση.
Θεραπευτική αγωγή
Δεν υπάρχει τρέχουσα θεραπεία. Συζητήστε με τον γιατρό σας σχετικά με τις αποφάσεις φροντίδας.
Μπορεί να θέλετε να αναζητήσετε γενετική συμβουλευτική.
Προοπτική (Πρόγνωση)
Το αποτέλεσμα είναι συνήθως πολύ φτωχές. Πολλά βρέφη με αχονδρογένεση είναι θνησιγενή ή πεθαίνουν λίγο μετά τη γέννηση λόγω προβλημάτων αναπνοής που σχετίζονται με το ασυνήθιστα μικρό στήθος.
Πιθανές επιπλοκές
Αυτή η κατάσταση είναι συχνά θανατηφόρα νωρίς στη ζωή.
Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
Αυτή η πάθηση συχνά διαγιγνώσκεται κατά την πρώτη εξέταση ενός βρέφους.
βιβλιογραφικές αναφορές
Backeljauw PF, Dattani ΜΤ, Cohen Ρ, Rosenfeld RG. Διαταραχές της έκκρισης και δράσης της αυξητικής ορμόνης / ινσουλινοειδούς αυξητικού παράγοντα. Στο: Sperling ΜΑ, ed. Παιδιατρική ενδοκρινολογία. 4η έκδ. Φιλαδέλφεια, ΡΑ: Elsevier Saunders. 2014: chap 10.
Horton WA, Hecht JT. Διαταραχές που περιλαμβάνουν μεταφορείς ιόντων. Στο: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Βιβλίο Παιδιατρικής. 20th ed. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2016: chap 697.
Ημερομηνία αναθεώρησης 9/5/2017
Ενημερώθηκε από τους: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Κλινικός Καθηγητής Παιδιατρικής, Ιατρική Σχολή Πανεπιστημίου Ουάσιγκτον, Σιάτλ, Ουάσιγκτον. Επίσης, επανεξετάστηκαν από τον David Zieve, MD, MHA, Ιατρικό Διευθυντή, Brenda Conaway, Διευθυντή Σύνταξης, και την Α.Δ.Α.Μ. Συντακτική ομάδα.