Περιεχόμενο
- Αιτίες
- Συμπτώματα
- Εξετάσεις και δοκιμές
- Θεραπευτική αγωγή
- Ομάδες υποστήριξης
- Προοπτική (Πρόγνωση)
- Πιθανές επιπλοκές
- Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
- Πρόληψη
- βιβλιογραφικές αναφορές
- Ημερομηνία αναθεώρησης 8/6/2017
Το σύνδρομο Chediak-Higashi είναι μια σπάνια ασθένεια του ανοσοποιητικού και του νευρικού συστήματος. Περιλαμβάνει χλωμό χρώμα μαλλιών, μάτια και δέρμα.
Αιτίες
Το σύνδρομο Chediak-Higashi διαβιβάζεται μέσω οικογενειών (κληρονόμησε). Είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη ασθένεια. Αυτό σημαίνει ότι και οι δύο γονείς είναι φορείς ενός αντιγράφου χωρίς εργασία του γονιδίου. Κάθε γονέας πρέπει να περάσει το γονίδιο που δεν εργάζεται στο παιδί για να παρουσιάσει συμπτώματα της νόσου.
Ελαττώματα έχουν βρεθεί στο CHS1 (επίσης λέγεται LYST) γονίδιο. Το κύριο ελάττωμα αυτής της νόσου βρίσκεται σε ορισμένες ουσίες που υπάρχουν συνήθως στα κύτταρα του δέρματος και σε ορισμένα λευκά αιμοσφαίρια.
Συμπτώματα
Τα παιδιά με αυτή την πάθηση μπορεί να έχουν:
- Ασημένια μαλλιά, ανοιχτόχρωμα μάτια (αλβινισμός)
- Αυξημένες λοιμώξεις στους πνεύμονες, το δέρμα και τους βλεννογόνους
- Τρομερές κινήσεις των ματιών (νυσταγμός)
Η μόλυνση των προσβεβλημένων παιδιών με ορισμένους ιούς, όπως ο ιός Epstein-Barr (EBV), μπορεί να προκαλέσει μια θανατηφόρα ασθένεια που μοιάζει με το λέμφωμα του καρκίνου του αίματος.
Άλλα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Μειωμένη όραση
- Πνευματική αναπηρία
- Μυϊκή αδυναμία
- Νευρικά προβλήματα στα άκρα (περιφερική νευροπάθεια)
- Κοιλιακές αιμορραγίες ή εύκολοι μώλωπες
- Μούδιασμα
- Τρόμος
- Επιληπτικές κρίσεις
- Ευαισθησία στο έντονο φως (φωτοφοβία)
- Ασταθές περπάτημα (αταξία)
Εξετάσεις και δοκιμές
Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα κάνει φυσική εξέταση. Αυτό μπορεί να παρουσιάσει ενδείξεις πρησμένης σπλήνας ή ήπατος ή ίκτερου.
Οι δοκιμές που μπορούν να γίνουν περιλαμβάνουν:
- Πλήρες αίμα, συμπεριλαμβανομένου του αριθμού των λευκών αιμοσφαιρίων
- Αριθμός αιμοπεταλίων
- Καλλιέργεια αίματος και επίχρισμα
- MRI εγκεφάλου ή CT
- EEG
- EMG
- Δοκιμές αγωγιμότητας νεύρων
Θεραπευτική αγωγή
Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για το σύνδρομο Chediak-Higashi. Οι μεταμοσχεύσεις μυελού των οστών που διεξήχθησαν νωρίς στην ασθένεια φαίνεται ότι ήταν επιτυχείς σε αρκετούς ασθενείς.
Τα αντιβιοτικά χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία λοιμώξεων. Τα αντιιικά φάρμακα, όπως το acyclovir, και τα φάρμακα χημειοθεραπείας χρησιμοποιούνται συχνά στην επιταχυνόμενη φάση της νόσου.Οι μεταγγίσεις αίματος και αιμοπεταλίων δίδονται ανάλογα με τις ανάγκες. Μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση για την αποστράγγιση αποστημάτων σε ορισμένες περιπτώσεις.
Ομάδες υποστήριξης
Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές (NORD) - rarediseases.org
Προοπτική (Πρόγνωση)
Ο θάνατος εμφανίζεται συχνά στα πρώτα δέκα χρόνια ζωής, από μακροχρόνιες (χρόνιες) λοιμώξεις ή επιταχυνόμενες ασθένειες που οδηγούν σε ασθένεια που μοιάζει με λέμφωμα. Ωστόσο, ορισμένα παιδιά που έχουν προσβληθεί έχουν επιβιώσει περισσότερο.
Πιθανές επιπλοκές
Οι επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Συχνές λοιμώξεις που περιλαμβάνουν ορισμένους τύπους βακτηρίων
- Ο καρκίνος που μοιάζει με λέμφωμα προκαλείται από ιογενείς λοιμώξεις όπως το EBV
- Πρόωρη θάνατος
Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
Καλέστε τον παροχέα σας εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό αυτής της διαταραχής και σχεδιάζετε να έχετε παιδιά.
Συζητήστε με τον παροχέα σας εάν το παιδί σας παρουσιάσει συμπτώματα του συνδρόμου Chediak-Higashi.
Πρόληψη
Η γενετική συμβουλευτική συνιστάται πριν να μείνετε έγκυος αν έχετε οικογενειακό ιστορικό Chediak-Higashi.
βιβλιογραφικές αναφορές
Coates TD. Διαταραχές της λειτουργίας των φαγοκυττάρων. Στο: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Βιβλίο Παιδιατρικής. 20th ed. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2016: chap 130.
Στο WJ, Westbroek W, Golas GA, et αϊ. Σύνδρομο Chediak-Higashi. Gene Reviews. 2015. PMID: 20301751 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301751.
Pai S-Y, Notarangelo LD. Συγγενείς διαταραχές της λειτουργίας των λεμφοκυττάρων. Στο: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, Heslop ΗΕ, Weitz JI, Anastasi J, eds. Αιματολογία: Βασικές Αρχές και Πρακτική. 6η έκδοση. Φιλαδέλφεια, ΡΑ: Elsevier Saunders. 2013: chap 49.
Ημερομηνία αναθεώρησης 8/6/2017
Ενημερώθηκε από: Άννα Κ. Edens Hurst, MD, MS, Επίκουρη Καθηγήτρια Ιατρικής Γενετικής, Πανεπιστήμιο Αλαμπάμα στο Μπέρμιγχαμ, Μπέρμιγχαμ, AL. Ανασκόπηση που παρέχεται από το VeriMed Healthcare Network. Επίσης, επανεξετάστηκαν από τον David Zieve, MD, MHA, Ιατρικό Διευθυντή, Brenda Conaway, Διευθυντή Σύνταξης, και την Α.Δ.Α.Μ. Συντακτική ομάδα.