Περιεχόμενο
- Αιτίες
- Συμπτώματα
- Εξετάσεις και δοκιμές
- Θεραπευτική αγωγή
- Προοπτική (Πρόγνωση)
- Πιθανές επιπλοκές
- Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
- Πρόληψη
- Εναλλακτικά ονόματα
- βιβλιογραφικές αναφορές
- Ημερομηνία αναθεώρησης 10/15/2018
Ο μωσαϊσμός είναι μια κατάσταση στην οποία τα κύτταρα μέσα στο ίδιο άτομο έχουν διαφορετική γενετική σύνθεση. Αυτή η κατάσταση μπορεί να επηρεάσει κάθε τύπο κελιού, συμπεριλαμβανομένων:
- Κύτταρα του αίματος
- Αυγό και κύτταρα σπέρματος
- Δερματικά κύτταρα
Αιτίες
Ο μωσαϊσμός προκαλείται από ένα σφάλμα στην κυτταρική διαίρεση πολύ νωρίς στην ανάπτυξη του αγέννητου μωρού. Παραδείγματα μωσαϊκών περιλαμβάνουν:
- Σύνδρομο Mosaic Down
- Σύνδρομο μωσαϊκού Klinefelter
- Σύνδρομο μωσαϊκού Turner
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα ποικίλλουν και είναι πολύ δύσκολο να προβλεφθούν. Τα συμπτώματα μπορεί να μην είναι τόσο σοβαρά εάν έχετε τόσο φυσιολογικά όσο και μη φυσιολογικά κύτταρα.
Εξετάσεις και δοκιμές
Οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να διαγνώσουν τον μωσαϊκό.
Οι δοκιμές θα χρειαστεί να επαναληφθούν για να επιβεβαιώσουν τα αποτελέσματα και να βοηθήσουν στον προσδιορισμό του τύπου και της σοβαρότητας της διαταραχής.
Θεραπευτική αγωγή
Η θεραπεία θα εξαρτηθεί από τον τύπο και τη σοβαρότητα της διαταραχής. Μπορεί να χρειαστεί λιγότερο έντονη θεραπεία αν μόνο μερικά από τα κύτταρα είναι μη φυσιολογικά.
Προοπτική (Πρόγνωση)
Πόσο καλά το κάνετε εξαρτάται από το ποια όργανα και ιστούς επηρεάζονται (για παράδειγμα, τον εγκέφαλο ή την καρδιά). Είναι δύσκολο να προβλεφθεί η επίδραση της ύπαρξης δύο διαφορετικών κυτταρικών σειρών σε ένα άτομο.
Γενικά, τα άτομα με υψηλό αριθμό μη φυσιολογικών κυττάρων έχουν την ίδια προοπτική με τα άτομα με τη χαρακτηριστική μορφή της νόσου (εκείνα που έχουν όλα τα μη φυσιολογικά κύτταρα). Η τυπική μορφή ονομάζεται επίσης μη-μωσαϊκό.
Τα άτομα με χαμηλό αριθμό μη φυσιολογικών κυττάρων μπορεί να επηρεαστούν μόνο ήπια. Μπορεί να μην ανακαλύψουν ότι έχουν μωσαϊκό μέχρι να γεννήσουν ένα παιδί που έχει τη μη μωσαϊκή μορφή της ασθένειας. Μερικές φορές ένα παιδί που γεννήθηκε με τη μη μωσαϊκή μορφή δεν θα επιβιώσει, αλλά ένα παιδί που γεννήθηκε με μωσαϊκό θα το κάνει.
Πιθανές επιπλοκές
Οι επιπλοκές εξαρτώνται από το πόσα κύτταρα επηρεάζονται από τη γενετική αλλαγή.
Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
Η διάγνωση του μωσαϊκού μπορεί να προκαλέσει σύγχυση και αβεβαιότητα. Ένας γενετικός σύμβουλος μπορεί να σας βοηθήσει να απαντήσετε σε τυχόν ερωτήσεις σχετικά με τη διάγνωση και τον έλεγχο.
Πρόληψη
Επί του παρόντος, δεν υπάρχει γνωστός τρόπος για την πρόληψη του μωσαϊκού.
Εναλλακτικά ονόματα
Χρωμοσωμικός μωσαϊσμός; Γοναδικός μωσαϊσμός
βιβλιογραφικές αναφορές
Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otaño L. Genetic screening και prenatal genetic diagnosis. Στο: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et αϊ, eds. Μαιευτική: Κανονική και Προβλήματα. 7η έκδ. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2017: chap 10.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard ΗΡ. Προγεννητική διάγνωση και εξέταση. Στο: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson και Thompson Genetics in Medicine. 8η έκδ. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2016: chap 17.
Ημερομηνία αναθεώρησης 10/15/2018
Ενημερώθηκε από: Άννα Κ. Edens Hurst, MD, MS, Επίκουρη Καθηγήτρια Ιατρικής Γενετικής, Πανεπιστήμιο Αλαμπάμα στο Μπέρμιγχαμ, Μπέρμιγχαμ, AL. Ανασκόπηση που παρέχεται από το VeriMed Healthcare Network. Επίσης, επανεξετάστηκαν από τον David Zieve, MD, MHA, Ιατρικό Διευθυντή, Brenda Conaway, Διευθυντή Σύνταξης, και την Α.Δ.Α.Μ. Συντακτική ομάδα.