Οικογενειακή δυστονομία

Posted on
Συγγραφέας: Peter Berry
Ημερομηνία Δημιουργίας: 15 Αύγουστος 2021
Ημερομηνία Ενημέρωσης: 17 Νοέμβριος 2024
Anonim
Οικογενειακή δυστονομία - Εγκυκλοπαιδεία
Οικογενειακή δυστονομία - Εγκυκλοπαιδεία

Περιεχόμενο

Η οικογενειακή δυσνοτομία (FD) είναι μια κληρονομική διαταραχή που επηρεάζει τα νεύρα σε όλο το σώμα.


Αιτίες

Η FD διαβιβάζεται μέσω οικογενειών (κληρονόμησε). Ένα άτομο πρέπει να κληρονομήσει ένα αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου από κάθε γονέα για να αναπτύξει την κατάσταση.

Το FD συμβαίνει συχνότερα σε ανθρώπους της Ανατολικής Ευρώπης εβραϊκής καταγωγής (Ασκένζες Εβραίους). Προκαλείται από μια αλλαγή (μετάλλαξη) σε ένα γονίδιο. Είναι σπάνιο στο γενικό πληθυσμό.

Συμπτώματα

Το FD επηρεάζει τα νεύρα στο αυτόνομο (ακούσιο) νευρικό σύστημα. Αυτά τα νεύρα διαχειρίζονται τις καθημερινές λειτουργίες του σώματος, όπως η αρτηριακή πίεση, ο καρδιακός ρυθμός, ο εφίδρωση, η εκκένωση του εντέρου και της ουροδόχου κύστης, η πέψη και οι αισθήσεις.

Τα συμπτώματα της FD είναι παρόντα κατά τη γέννηση και μπορεί να επιδεινωθούν με την πάροδο του χρόνου. Τα συμπτώματα ποικίλλουν και μπορεί να περιλαμβάνουν:

  • Τα προβλήματα κατάποσης στα βρέφη, με αποτέλεσμα την πνευμονία της αναρρόφησης ή την κακή ανάπτυξη
  • Τα ξόρκια που κρατούν την ανάσα, με αποτέλεσμα να λιποθυμούν
  • Δυσκοιλιότητα ή διάρροια
  • Αδυναμία να αισθανθεί πόνο και αλλαγές στη θερμοκρασία (μπορεί να οδηγήσει σε τραυματισμούς)
  • Ξηρά μάτια και έλλειψη δακρύων όταν κλαίει
  • Κακή συνεργασία και ασταθής βόλτα
  • Επιληπτικές κρίσεις
  • Ασυνήθιστα ομαλή, απαλή γλωσσική επιφάνεια και έλλειψη γεύσης και μείωση της αίσθησης γεύσης

Μετά από 3 χρόνια, τα περισσότερα παιδιά αναπτύσσουν αυτόνομες κρίσεις. Αυτά είναι επεισόδια εμέτου με πολύ υψηλή αρτηριακή πίεση, αγωνιστική καρδιά, πυρετό και εφίδρωση.


Εξετάσεις και δοκιμές

Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα κάνει μια φυσική εξέταση για να αναζητήσετε:

  • Απουσία ή μείωση των αντανακλαστικών βαθύ τένοντα
  • Έλλειψη ανταπόκρισης μετά τη λήψη μιας ένεσης ισταμίνης (κανονικά ερυθρότητα και οίδημα θα συμβεί)
  • Έλλειψη δάκρυα με κλάμα
  • Χαμηλός μυϊκός τόνος, συχνότερα σε μωρά
  • Σοβαρή κάμψη της σπονδυλικής στήλης (σκολίωση)
  • Μικροί μαθητές μετά τη λήψη ορισμένων οφθαλμικών σταγόνων

Υπάρχουν εξετάσεις αίματος για να ελέγξετε τη μετάλλαξη γονιδίων που προκαλεί FD.

Θεραπευτική αγωγή

Το FD δεν μπορεί να θεραπευτεί. Η θεραπεία στοχεύει στη διαχείριση των συμπτωμάτων και μπορεί να περιλαμβάνει:

  • Φάρμακα για την πρόληψη των επιληπτικών κρίσεων
  • Η τροφοδοσία σε όρθια θέση και η παροχή σχηματισμού με υφή για την πρόληψη της γαστροοισοφαγικής παλινδρόμησης (το στομαχικό οξύ και τα τρόφιμα που επιστρέφουν, ονομάζεται επίσης GERD)
  • Μέτρα για την πρόληψη της χαμηλής πίεσης του αίματος όταν στέκεται, όπως η αύξηση της πρόσληψης υγρού, αλατιού και καφεΐνης και η χρήση ελαστικών κάλτσων
  • Φάρμακα για τον έλεγχο του έμετου
  • Φάρμακα για την πρόληψη των ξηρών ματιών
  • Φυσική θεραπεία του θώρακα
  • Μέτρα προστασίας από τραυματισμούς
  • Παροχή επαρκούς διατροφής και υγρών
  • Χειρουργική ή σύντηξη σπονδυλικής στήλης για τη θεραπεία προβλημάτων σπονδυλικής στήλης
  • Θεραπεία της πνευμονίας της αναρρόφησης

Ομάδες υποστήριξης

Οι οργανισμοί αυτοί μπορούν να παρέχουν υποστήριξη και περισσότερες πληροφορίες:


  • Ίδρυμα Δυσαοτομίας - www.familialdysautonomia.org
  • Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές - rarediseases.org

Προοπτική (Πρόγνωση)

Οι πρόοδοι στη διάγνωση και τη θεραπεία αυξάνουν το ποσοστό επιβίωσης. Περίπου τα μισά μωρά που γεννήθηκαν με FD θα ζήσουν έως 30 ετών.

Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό

Καλέστε τον παροχέα σας εάν τα συμπτώματα αλλάξουν ή επιδεινωθούν. Ένας γενετικός σύμβουλος μπορεί να σας βοηθήσει να σας διδάξουμε για την κατάσταση και να σας καθοδηγήσουμε για να υποστηρίξετε ομάδες στην περιοχή σας.

Πρόληψη

Η δοκιμή γενετικού DNA είναι πολύ ακριβής για το FD. Μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη διάγνωση ατόμων με την πάθηση ή εκείνων που φέρουν το γονίδιο. Μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για προγεννητική διάγνωση.

Οι άνθρωποι της Ανατολικής Ευρώπης εβραϊκής προέλευσης και οι οικογένειες με ιστορία της ΦΔ μπορεί να επιθυμούν να αναζητήσουν γενετική συμβουλευτική εάν σκέφτονται να έχουν παιδιά.

Εναλλακτικά ονόματα

Σύνδρομο Riley-Day. FD; Κληρονομική αισθητηριακή και αυτόνομη νευροπάθεια - τύπου III (HSAN III). Αυτονομικές κρίσεις - οικογενειακή δυστονομία

Εικόνες


  • Χρωμοσωμάτων και DNA

βιβλιογραφικές αναφορές

Katirji B. Διαταραχές των περιφερικών νεύρων. Στο: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Η νευρολογία του Bradley στην κλινική πρακτική. 7η έκδ. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2016: chap 107.

Sarnat HB. Αυτόνομες νευροπάθειες. Στο: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Βιβλίο Παιδιατρικής. 20th ed. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2016: chap 615.

Wapner RJ. Προγεννητική διάγνωση συγγενών διαταραχών. Σε: Creasy RK, Resnik R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, eds. Creasy και Resnik's Maternal-Fetal Medicine: Αρχές και Πρακτική. 7η έκδ. Φιλαδέλφεια, ΡΑ: Elsevier Saunders. 2014: chap 30.

Ημερομηνία αναθεώρησης 10/30/2016

Ενημερώθηκε από: Άννα Κ. Edens Hurst, MD, MS, Επίκουρη Καθηγήτρια Ιατρικής Γενετικής, Πανεπιστήμιο Αλαμπάμα στο Μπέρμιγχαμ, Μπέρμιγχαμ, AL. Ανασκόπηση που παρέχεται από το VeriMed Healthcare Network. Επίσης, επανεξετάστηκαν από τον David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, και τον A.D.A.M. Συντακτική ομάδα. 02-05-18: Ενημερωτική έκδοση.