Περιεχόμενο
- Αιτίες
- Συμπτώματα
- Εξετάσεις και δοκιμές
- Θεραπευτική αγωγή
- Ομάδες υποστήριξης
- Προοπτική (Πρόγνωση)
- Πιθανές επιπλοκές
- Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
- Πρόληψη
- Εναλλακτικά ονόματα
- Εικόνες
- βιβλιογραφικές αναφορές
- Ημερομηνία αναθεώρησης 10/30/2016
Η ασθένεια Tay-Sachs είναι μια απειλητική για τη ζωή ασθένεια του νευρικού συστήματος που περνάει μέσα από τις οικογένειες.
Αιτίες
Η νόσος του Tay-Sachs εμφανίζεται όταν ο οργανισμός στερείται της εξασομινιδάσης Α. Αυτή είναι μια πρωτεΐνη που βοηθά στη διάσπαση μιας ομάδας χημικών ουσιών που βρίσκονται στο νευρικό ιστό που ονομάζονται γαγγλιοσίδες. Χωρίς αυτή την πρωτεΐνη, τα γαγγλιοσίδια, ιδιαίτερα το γαγγλιοζίτη GM2, συσσωρεύονται σε κύτταρα, συχνά σε νευρικά κύτταρα στον εγκέφαλο.
Η νόσος Tay-Sachs προκαλείται από ένα ελαττωματικό γονίδιο στο χρωμόσωμα 15. Όταν και οι δύο γονείς φέρουν το ελαττωματικό γονίδιο Tay-Sachs, ένα παιδί έχει 25% πιθανότητα εμφάνισης της νόσου. Το παιδί πρέπει να λάβει δύο αντίγραφα του ελαττωματικού γονιδίου, ένα από κάθε γονέα, προκειμένου να αρρωστήσει. Εάν μόνο ένας γονέας περάσει το ελαττωματικό γονίδιο στο παιδί, το παιδί ονομάζεται φορέας. Δεν θα είναι άρρωστοι, αλλά μπορούν να περάσουν τη νόσο στα δικά τους παιδιά.
Ο καθένας μπορεί να είναι φορέας της Tay-Sachs. Όμως, η ασθένεια είναι συνηθέστερη μεταξύ του εβραϊκού πληθυσμού Ashkenazi. Ένα από τα 27 μέλη του πληθυσμού φέρει το γονίδιο Tay-Sachs.
Το Tay-Sachs χωρίζεται σε μορφές παιδικής, νεανικής και ενήλικης, ανάλογα με τα συμπτώματα και όταν εμφανίζονται για πρώτη φορά. Οι περισσότεροι άνθρωποι με Tay-Sachs έχουν την παιδική μορφή. Σε αυτή τη μορφή, η νευρική βλάβη αρχίζει συνήθως ενώ το μωρό είναι ακόμη στη μήτρα. Τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως όταν το παιδί είναι ηλικίας 3 έως 6 μηνών. Η ασθένεια τείνει να χειροτερεύει πολύ γρήγορα και το παιδί πεθαίνει συνήθως σε ηλικία 4 ή 5 ετών.
Η αργή έναρξη της νόσου Tay-Sachs, η οποία επηρεάζει τους ενήλικες, είναι πολύ σπάνια.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν οποιοδήποτε από τα ακόλουθα:
- Κώφωση
- Μειωμένη επαφή με τα μάτια, τύφλωση
- Μειωμένος τόνος μυών (απώλεια μυϊκής δύναμης), απώλεια κινητικών δεξιοτήτων, παράλυση
- Αργή ανάπτυξη και καθυστερημένες ψυχικές και κοινωνικές δεξιότητες
- Άνοια (απώλεια της λειτουργίας του εγκεφάλου)
- Αυξημένη αντίδραση έκπληξη
- Ευερέθιστο
- Νωθρότητα
- Επιληπτικές κρίσεις
Εξετάσεις και δοκιμές
Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα εξετάσει το μωρό και θα ρωτήσει για το οικογενειακό ιστορικό σας Δοκιμές που μπορούν να γίνουν είναι:
- Ενζυμική εξέταση του αίματος ή του ιστού του σώματος για τα επίπεδα της εξασομινιδάσης
- Έλεγχος οφθαλμών (αποκαλύπτει κόκκινο κεράσι στην κηλίδα)
Θεραπευτική αγωγή
Δεν υπάρχει θεραπεία για την ίδια τη νόσο του Tay-Sachs, μόνο οι τρόποι να γίνει το άτομο πιο άνετο.
Ομάδες υποστήριξης
Το άγχος της ασθένειας μπορεί να διευκολυνθεί με τη συμμετοχή ομάδων υποστήριξης των οποίων τα μέλη μοιράζονται κοινές εμπειρίες και προβλήματα.
- Ίδρυμα Tay Sachs Cure - www.curetay-sachs.org
- Εθνική Ένωση Tay-Sachs και Συμμαχικών Ασθενειών - www.ntsad.org
- Γενετική συμμαχία - www.geneticalliance.org
- Μάρτιος των Δήμων - www.marchofdimes.org
Προοπτική (Πρόγνωση)
Τα παιδιά με αυτήν την ασθένεια έχουν συμπτώματα που χειροτερεύουν την πάροδο του χρόνου. Συνήθως πεθαίνουν από την ηλικία των 4 ή 5 ετών.
Πιθανές επιπλοκές
Τα συμπτώματα εμφανίζονται κατά τη διάρκεια των πρώτων 3 έως 10 μηνών της ζωής και προχωρούν σε σπαστικότητα, κατασχέσεις και απώλεια όλων των εθελοντικών κινήσεων.
Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
Πηγαίνετε στο δωμάτιο έκτακτης ανάγκης ή καλέστε τον τοπικό αριθμό έκτακτης ανάγκης (όπως το 911) εάν:
- Το παιδί σας έχει μια κατάσχεση άγνωστης αιτίας
- Η κατάσχεση είναι διαφορετική από τις προηγούμενες επιληπτικές κρίσεις
- Το παιδί δυσκολεύεται να αναπνεύσει
- Η κρίση διαρκεί περισσότερο από 2 έως 3 λεπτά
Καλέστε για συνάντηση με τον παροχέα σας εάν το παιδί σας έχει άλλες αισθητές αλλαγές συμπεριφοράς.
Πρόληψη
Δεν υπάρχει γνωστός τρόπος για την πρόληψη αυτής της διαταραχής. Οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να ανιχνεύσουν εάν είστε φορέας του γονιδίου για αυτή τη διαταραχή. Εάν εσείς ή ο / η σύντροφός σας είστε από πληθυσμό που κινδυνεύει, μπορείτε να αναζητήσετε γενετική συμβουλή πριν ξεκινήσετε μια οικογένεια.
Εάν είστε ήδη έγκυος, η εξέταση του αμνιακού υγρού μπορεί να διαγνώσει τη νόσο του Tay-Sachs στη μήτρα.
Εναλλακτικά ονόματα
GM2 γαγγλιοσίδωση - Tay-Sachs. Ασθένεια λυσοσωμικής αποθήκευσης - ασθένεια Tay-Sachs
Εικόνες
Κεντρικό νευρικό σύστημα και περιφερικό νευρικό σύστημα
βιβλιογραφικές αναφορές
Kwon JM. Νευροεκφυλιστικές διαταραχές της παιδικής ηλικίας. Στο: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Βιβλίο Παιδιατρικής. 20th ed. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2016: chap 599.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard ΗΡ. Η μοριακή, βιοχημική και κυτταρική βάση της γενετικής ασθένειας. Στο: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson και Thompson Genetics in Medicine. 8η έκδ. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2016: chap 12.
Wapner RJ. Προγεννητική διάγνωση συγγενών διαταραχών. Σε: Creasy RK, Resnik R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, eds. Creasy και Resnik's Maternal-Fetal Medicine: Αρχές και Πρακτική. 7η έκδ. Φιλαδέλφεια, ΡΑ: Elsevier Saunders. 2014: chap 30.
Ημερομηνία αναθεώρησης 10/30/2016
Ενημερώθηκε από: Άννα Κ. Edens Hurst, MD, MS, Επίκουρη Καθηγήτρια Ιατρικής Γενετικής, Πανεπιστήμιο Αλαμπάμα στο Μπέρμιγχαμ, Μπέρμιγχαμ, AL. Ανασκόπηση που παρέχεται από το VeriMed Healthcare Network. Επίσης, επανεξετάστηκαν από τον David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, και τον A.D.A.M. Συντακτική ομάδα.