Περιεχόμενο
- Αιτίες
- Συμπτώματα
- Εξετάσεις και δοκιμές
- Θεραπευτική αγωγή
- Ομάδες υποστήριξης
- Προοπτική (Πρόγνωση)
- Πιθανές επιπλοκές
- Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
- Πρόληψη
- Εναλλακτικά ονόματα
- Εικόνες
- βιβλιογραφικές αναφορές
- Ημερομηνία αναθεώρησης 2/27/2018
Η μυογονική συγγένεια είναι μια κληρονομική κατάσταση που επηρεάζει τη χαλάρωση των μυών. Είναι συγγενής, που σημαίνει ότι είναι παρούσα από τη γέννηση. Εμφανίζεται συχνότερα στη βόρεια Σκανδιναβία.
Αιτίες
Η μυογονική συγγένεια προκαλείται από μια γενετική αλλαγή (μετάλλαξη). Μεταβιβάζεται από έναν ή και τους δύο γονείς στα παιδιά τους (κληρονόμησε).
Η μυογονική συγγένεια προκαλείται από ένα πρόβλημα στο τμήμα των μυϊκών κυττάρων που χρειάζονται για να χαλαρώσουν οι μύες. Μη φυσιολογικά επαναλαμβανόμενα ηλεκτρικά σήματα εμφανίζονται στους μυς, προκαλώντας μια δυσκαμψία που ονομάζεται μυοτονία.
Συμπτώματα
Το χαρακτηριστικό αυτής της κατάστασης είναι η μυοτονία. Αυτό σημαίνει ότι οι μύες δεν μπορούν να χαλαρώσουν γρήγορα μετά τη σύναψη. Για παράδειγμα, μετά από μια χειραψία, το άτομο μπορεί πολύ αργά να ανοίξει και να τραβήξει μακριά το χέρι του.
Τα πρώτα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Δυσκολία στην κατάποση
- Κουνώντας
- Άκαμπτες κινήσεις που βελτιώνονται όταν επαναλαμβάνονται
- Δύσπνοια ή σφίξιμο του στήθους στην αρχή της άσκησης
- Συχνές πτώσεις
- Δυσκολία στο άνοιγμα των ματιών, αφού τους ανάγκασαν να κλείσουν ή να κλάψουν
Τα παιδιά με μυογονική συγγένεια συχνά φαίνονται μυϊκά και έχουν αναπτυχθεί καλά. Μπορεί να μην εμφανίζουν συμπτώματα μυογονικής συγγενείας μέχρι την ηλικία των 2 ή 3 ετών.
Εξετάσεις και δοκιμές
Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης μπορεί να ρωτήσει αν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό μυογονικής συγγένειας.
Οι δοκιμές περιλαμβάνουν:
- Ηλεκτρομυογραφία (EMG, δοκιμή της ηλεκτρικής δραστηριότητας των μυών)
- Γενετικές δοκιμές
- Βιοψία μυών
Θεραπευτική αγωγή
Η μελιλετίνη είναι ένα φάρμακο που αντιμετωπίζει τα συμπτώματα της μυογονικής συγγενείας. Άλλες θεραπείες περιλαμβάνουν:
- Φαινυτοΐνη
- Προκαϊναμίδη
- Κουινίνη (σπάνια χρησιμοποιείται τώρα, λόγω παρενεργειών)
- Τοκαϊνίδη
- Καρβαμαζεπίνη
Ομάδες υποστήριξης
Ομάδες υποστήριξης
Οι παρακάτω πόροι μπορούν να παρέχουν περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τη μυογονία congenita:
- Σύλλογος Μυϊκής Δυστροφίας - www.mda.org/disease/myotonia-congenita
- NIH Γενετική Αρχική σελίδα - ghr.nlm.nih.gov/condition/myotonia-congenita
Προοπτική (Πρόγνωση)
Οι άνθρωποι με αυτή την κατάσταση μπορούν να κάνουν καλά. Τα συμπτώματα εμφανίζονται μόνο όταν αρχίζει μια κίνηση. Μετά από μερικές επαναλήψεις, ο μυς χαλαρώνει και η κίνηση γίνεται κανονική.
Μερικοί άνθρωποι βιώνουν το αντίθετο αποτέλεσμα (παράδοξη μυοτονία) και επιδεινώνονται με την κίνηση. Τα συμπτώματά τους μπορεί να βελτιωθούν αργότερα στη ζωή.
Πιθανές επιπλοκές
Οι επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Πνευμονία αναρρόφησης που προκαλείται από δυσκολίες κατάποσης
- Συχνές πνιγμό, γκρίνια ή δυσκολία στην κατάποση σε ένα βρέφος
- Μακροπρόθεσμα (χρόνια) κοινά προβλήματα
- Αδυναμία των κοιλιακών μυών
Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
Καλέστε τον παροχέα σας εάν το παιδί σας έχει συμπτώματα μυογονικής συγγενείας.
Πρόληψη
Τα ζευγάρια που θέλουν να έχουν παιδιά και έχουν οικογενειακό ιστορικό μυογονικής συγγενείας πρέπει να εξετάσουν τη γενετική συμβουλευτική.
Εναλλακτικά ονόματα
Τη νόσο Thomsen. Τη νόσο του Becker
Εικόνες
Επιφανειακοί πρόσθιοι μύες
Οι βαθιές πρόσθιες μύες
Τάσεις και μύες
Κάτω μύες των ποδιών
βιβλιογραφικές αναφορές
Kerchner GA, Ptácek LJ. Κανελιοπάθειες: επεισοδιακές και ηλεκτρικές διαταραχές του νευρικού συστήματος. Στο: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Η νευρολογία του Bradley στην κλινική πρακτική. 7η έκδ. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2016: chap 99.
Sarnat HB. Μυϊκές δυστροφίες. Στο: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Βιβλίο Παιδιατρικής. 20th ed. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2016: chap 609.
Selcen D. Μυϊκές ασθένειες. Στο: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25η έκδ. Φιλαδέλφεια, ΡΑ: Elsevier Saunders. 2016: chap 421.
Ημερομηνία αναθεώρησης 2/27/2018
Ενημερώθηκε από: Joseph V. Campellone, MD, Τμήμα Νευρολογίας, Cooper Medical School στο Πανεπιστήμιο Rowan, Camden, NJ. Ανασκόπηση που παρέχεται από το VeriMed Healthcare Network. Επίσης, επανεξετάστηκαν από τον David Zieve, MD, MHA, Ιατρικό Διευθυντή, Brenda Conaway, Διευθυντή Σύνταξης, και την Α.Δ.Α.Μ. Συντακτική ομάδα.